人类遗传病

人类遗传病学习目标1、人类遗传病的类型（人类遗传病类型判断及遗传图谱分析）2、人类遗传病的监测和预防3、人类基因组计划及意义4、调查常见的人类遗传病问题人类有很多疾病：红绿色盲并指白化病多指血友病艾滋病感冒发烧夜盲症侏儒症呆小症等等哪些是遗传病？哪些不是遗传病？人类遗传病的概念遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类有很多疾病：红绿色盲并指白化病多指血友病艾滋病感冒发烧夜盲症侏儒症呆小症等等人类遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病，家族性疾病都是遗传病吗？人类有很多疾病遗传病与家族性疾病先天性疾散发性疾病后天性疾病关系遗传病先天性疾病人类常见遗传病类型　按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常病三大类。单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（亦称孟德尔式遗传性疾病）？单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病（）多指软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。软骨发育不全常染色体上显性遗传病软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。　　还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。并指，单基因控制的显性遗传病。常染色体上的显性遗传病系谱分析？常染色体显性遗传特点分析常染色体显性遗传特点：遗传与性别无关，男女发病机会均等；代代相传双亲无病者，子女不患病双亲都有病者，子女也会有不患病（有中生无为显性）白化病苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病苯丙酮尿症（PKU）亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0－50。白化病是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。白化病白化病鳄鱼正常红血球镰刀状红血球一个基因缺陷会导致多种症状系谱分析？常染色体隐性遗传特点分析常染色体隐性遗传特点：遗传与性别无关，男女发病机会均等；一般隔代相传双亲无病者，子女可能患病（无中生有为隐性）双亲都有病者，子女一定患病抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病钟摆型眼球震颤系谱分析？伴X显性遗传特点分析伴X显性遗传特点分析人群中女性患者多于男性患者（与性别有关）患者的双亲中有一名是该病的患者，系谱中常可看到连续的传递。男性患者的母亲女儿全部都为患者（男病女必病）X染色体隐性基因血友病血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。正常人的基因型：男性XHY，女性XHXH携带者的基因型：XHXh患者的基因型：男性XhY,女性XhXh，故患者中男性多于女性。系谱分析？伴X隐性遗传特点分析伴X隐性遗传特点：人群中男性患者多于女性患者（与性别有关）隔代交叉遗传女性患者的亲女儿全部都为患者（男病女必病）遗传特点分析男性患者多于女性患者如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，儿子也是患者。一般为隔代遗传系谱分析毛耳病？伴Y遗传特点分析常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病monogenicdisease人类单基因遗传病类型的判断？分析甲乙分别为哪类遗传病先天性唇裂　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高概念：多基因遗传是由两对或两对以上等位基因共同作用之外，更多受到了环境因素的影响。思考？携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病病（）21三体综合征又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群的发病率达1/600~1/800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。染色体遗传病先天愚型病患者有三条21号染色体？21三体综合征发生的原因先天愚型病患者有独特的面部特征13三体综合症　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。18三体综合症　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进？在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y　A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④先天性愚型C性腺发育不良♀X三体综合症　　一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。染色体异常遗传病类型（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）染色体异常遗传病常染色体病性染色体病:性腺发育不全21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。患者、后代、家庭、社会……联合国卫生组织（WHO）及美国等工业发达国家的统计资料表明：A.1956年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为4‰；B.1968～1969年活婴中有先天性缺陷患儿的比例为6‰；C.1977年活婴中有先天性缺陷患儿的比例约为10.8‰让每一个家庭生育出健康的孩子如何做到呢？遗传病的检测和预防措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。7118910317184121314151619205612非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病如果8号和15号婚配，则后代发病率为如果10号和19号婚配，则后代发病率为近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿祖父父亲外祖父祖母外祖母母亲女儿孙女我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。提倡“适龄生育”：　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。遗传咨询：　　遗传咨询的内容和步骤为：　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；　④解答咨询者提出的其他疑问。　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率？一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。产前诊断方法的比较向患者细胞内导入与疾病有关的正常基因基因治疗HumanGenomeProject,HGP人类科学史上的三大 工程 路基工程安全技术交底工程项目施工成本控制工程量增项单年度零星工程技术标正投影法基本原理 人类基因组计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划各国所承担工作比例约为美国５４％英国３３％日本７％法国２.８％德国２.２％中国１％（人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序）HGP基本内容四个图谱遗传图谱物理图谱序列图普转录图谱人类基因组思考1.在测定人类基因组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体的DNA分子？2.对染色体组和基因组概念比较人（44+XY）家蚕（54+ZW）玉米（20雌雄同株）基因组染色体组请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症　　　　　　A.常显（2）21三体综合征　　　　　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　C.X显（4）软骨发育不全　　　　　D.X隐（5）进行性肌营养不良　　　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病　　　　F.常染色体病（7）性腺发育不良　　　　G.性染色体病调查人类遗传病1.最好选择群体中（）遗传病，如红绿色盲白化病高度近视等。2.调查的群体数量要（）。3.研究某病的发病率（）4.研究某病的遗传方式（）5遗传病的发病率计算公式（）