医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学

整理 范本 协议范本下载族谱范本下载临帖范本下载公司章程范本下载监理月检范本下载 第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（moleculardisease；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inbornerrorsofmetabolism）。（一）选择 题 快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题 （A型选择题）.a珠蛋白位于号染色体上E.6A.6B.14C.11D.22.B珠蛋白位于号染色体上A.22B.11C.16D.14.不能 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 达珠蛋白的基因是。4.在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为.在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为C.t22■爸A*、GG*.成人期正常人体血红蛋白的分子组成为E..胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A.1、五G*b.力如c.爸D.的近、的,E.，A.、02Gp.镰状细胞贫血的突变方式是。C.GAGA.GAG-GGGB.Ga，-GTG一GCGGAG-GATGAG-TAG.导致镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变类型是。A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.终止密码突变E.融合突变.HbBarfs胎儿水月中征的基因型为。A./kaaB.-7民—C.--/aa或-/oraD.-o/aaE.--/--.HbBart'胎儿水月中征为缺失个a珠蛋白基因。A.1B.2C.3D.4E.0.HbH病的基因型为。A.--/-aB.--/--C.--/aa或-/oraD.-o/aaE.a/xaa.HbH病为个a珠蛋白基因缺失或缺陷A.1B.2C.3D.4E.0. 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 型a地中海贫血的基因型是。A.--/--B.--/-aC.--/aa或-/or，cD.-o/aaE.a/xaa.静止型a地中海贫血的基因型是。A.——/——B.——/a—C.——/aa或—/oraD.—o/aaE.a/xaa.HbWagne的形成是由于a珠蛋白基因发生所致A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.缺失E.错配引起不等交换.HbMckees-Rock的形成是由于B珠蛋白基因发生所致A.单个碱基替代B.移码突变D.缺失E.错配引起不等交换HbLeporeSB基因形成的机制是。A.单个碱基替代B.移码突变D.缺失E.融合突变Hbanti-LeporeB6基因形成的机制是。A.单个碱基替代B.移码突变D.缺失E.融合突变C.无义突变C.无义突变C.无义突变20.属于B珠蛋白基因缺陷的疾病为A.镰状细胞贫血B.HbH病C.HbBart'胎儿水月中征D.家族性高胆固醇血症E.血友病A.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.HbBart'胎儿水月中征.属于血红蛋白病的是■.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病.属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是HbLepore镰状细胞贫血C.B地中海贫血D.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病24.属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是B.镰状细胞贫血C.B地中海贫血D.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病25.由于游离B链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为B地中海贫血HbH病HbBart'胎儿水月中征D.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病26、属于a地中海贫血的疾病是A.血友病AB.Hbanti-Lepore病，.HbBart'胎儿水月中征D.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病.属于地中海贫血的疾病是A.镰状细胞贫血B.血红蛋白M病C.HbBart'胎儿水月中征D.家族性高胆固醇血症E.vonW川ebrand病B.HbLeporeE.B地中海贫血C.血友病AA.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症30.属于凝血障碍的分子病为A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症HbLeporeE.B地中海贫血B.血友病AE.B地中海贫血C.血友病AHbLepore.由于基因融合引起的血红蛋白病为A.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症.属于血浆蛋白病的分子病为.具有缓慢渗血症状的遗传病为A,苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合征D.血友病E.血红蛋白病.血友病A为血浆中凝血因子缺乏所致E.XA.VfflB.IXC.XID.vWF.血友病B为血浆中凝血因子缺乏所致E.XA.VfflB.IXC.XID.vWF.血友病C为血浆中凝血因子缺乏所致E.XA.VfflB.IXC.XID.vWF.血管性假血友病缺乏的凝血因子是。E.XA.VfflB.IXC.XID.vWF.vWF为凝血因子的载体，并可增强其稳定性A.VfflB.IX37.镰状细胞贫血的遗传方式是C.XID.XUoE.XA.ARB.ADC.XRD.XD38.血红蛋白M病的遗传方式是。B.ADC.XRD.XDA属于遗传病B.ADC.XRD.XDC的遗传方式是。B.ADC.XRD.XDB的遗传方式是。B.ADE.Y连锁遗传.属于结构蛋白缺陷病的是。A.DMDB.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血.属于胶原蛋白病的疾病是。E.Y连锁遗传A.AR.血友病A.AR.血友病A.AR.血友病A.ARD.XDE.Y连锁遗传E.Y连锁遗传E.Y连锁遗传C.XRC.血友病AA.DMDB.HbLeporeC.成骨不全D.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血44.由I型胶原异常而引起的疾病为A.DMDB.HbLeporeC.Ehlers-DanlosD.家族性高胆固醇血症E.成骨不全A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变整理范本45.具有遗传异质性的胶原蛋白病为A.DMDB.HbLeporeC.Ehlers-DanlosD.家族性高胆固醇血症E.成骨不全46.Ehlers-Danlos综合征为。A.胶原蛋白病B.血红蛋白病C.受体病D.血浆蛋白病E.膜转运蛋白病47.Ehlers-Danlos综合征为遗传病A.AR或ADD.XD属于肌营养不良的遗传病为A.家族性高胆固醇血症E.成骨不全BMD为。A.胶原蛋白病D.血浆蛋白病DMD为遗传病A.ARB.ADBMD为遗传病A.ARB.ADDMD基因的突变类型多为B.AD或XRE.Y连锁遗传0B.HbLeporeC.B.结构蛋白缺陷病E.膜转运蛋白病C.XRD.XDC.XRD.XD0C.XREhlers-DanlosD.DMDC.受体病E.Y连锁遗传E.Y连锁遗传整理范本E.错配引起不等交换53.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为■.家族性高胆固醇血症54.家族性高胆固醇血症属于A.胶原蛋白病D.血浆蛋白病B.HbLeporeE.成骨不全B.结构蛋白缺陷病E.膜转运蛋白病55.家族性高胆固醇血症的遗传方式为A.ARC.XR56.属于受体病的分子病为A.DMDD.家族性高胆固醇血症.胱氨酸尿症属于A.胶原蛋白病D.血浆蛋白病.囊性纤维样变为A.胶原蛋白病D.血浆蛋白病.先A.胶原蛋白病D.血浆蛋白病C.Ehlers-DanlosD.XDB.HbLeporeE.Ehlers-DanlosB.结构蛋白缺陷病E.膜转运蛋白病B.结构蛋白缺陷病E.受体病天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为B.结构蛋白缺陷病E.受体病C.受体病E.Y连锁遗传C.BMDC.受体病C.膜转运蛋白病C.膜转运蛋白病.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为遗传病E.Y连锁遗传A.ARB.ADC.XRD.XD.胱氨酸尿症的遗传方式为。C.XRA.AR或常染色体不完全隐性B.AD或XRD.XDE.Y连锁遗传.属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。C.血友病AA.镰状细胞贫血B.HbLeporeD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维样变.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于代谢缺陷病E.脂类A.糖B.氨基酸C.溶酶体D.核酸.可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。A.白化病D.苯丙酮尿症B,半乳糖血症C.黏多糖贮积病E.着色性干皮病.由于半乳糖-1磷酸尿甘酸转移酶缺陷而引起的疾病是A.白化病B.半乳糖血症D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A.着色性干皮病B.半乳糖血症D.苯丙酮尿症E.白化病.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A.苯丙酮尿症B.着色性干皮病C.黏多糖沉积病C.黏多糖沉积病C.黏多糖沉积病D.白化病E.半乳糖血症.与苯丙酮尿症不符的临床特征是。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅.白化病发病机制是缺乏。A,苯丙氨酸羟化酶B.尿黑酸氧化酶C.溶酶体酶D.酪氨酸酶E.半乳糖激酶.尿黑酸尿症患者因缺乏:而发病。A.尿黑酸氧化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.半乳糖激酶E.苯丙氨酸羟化酶.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是C.黏多糖沉积病C.尿黑酸尿症A.着色性干皮病B.半乳糖血症D.苯丙酮尿症E.白化病.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是A.白化病B.半乳糖血症D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病.苯丙酮尿症为遗传病。A.XRB.ADARXDY连锁遗传病.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是A.酪氨酸B.苯丙酮酸C.尿黑酸D.5-羟色胺E.丫氨基丁酸.a地中海贫血产生的突变类型不包括。C.碱基替换A.基因重排B.缺失D.移码突变E.密码子插入或缺失.静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是0A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1.正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型B地中海贫血的可能性为。A.0B.1/8C.1/4D.1/2.B地中海贫血产生的突变类型不包括。A.基因重排B.缺失D.移码突变E.密码子插入或缺失.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。A.白化病B.半乳糖血症D.黏多糖贮积病E.着色性干皮病.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。A.吓咻病B.自毁容貌综合征D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴C.碱基替换C.苯丙酮尿症C.肝豆状核变性81.半乳糖血症属于A.ARB.AD遗传病。XRXDY连锁遗传.属于糖代谢缺陷病的遗传病是A.白化病B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症|.黏多糖贮积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病.白化病的遗传方式为ADXRXDY连锁遗传病（三）是非判断题.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。V.胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。X（膜转运蛋.次黄喋吟鸟喋吟磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。V.先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。X（底物分子）.家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。X（显性）.无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。V.镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即B珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T-A）,使其编码的B珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缴氨酸，形成HbS。xGAG突变为GTG（A-T）.BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin,所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。V.由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。乂（膜转运蛋白病）.一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。V（四）名词解释题.分子病（moleculardisease.先天性代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism）.融合基因（fusiongene）.血友病（hemophilia）.受体病（receptordisease.血红蛋白病（hemoglobinopathy.结构蛋白病（structuralproteindisease）.膜转运蛋白病（membranoustransmittedproteindisease）.地中海贫血（tha1assemia.镰状细月贫血（sick1ecel1anemia（五）问答题.何谓分子病？请举例说明。.请简述镰状细胞贫血的发病机制？.血红蛋白病发生的分子机制有哪些？整理范本4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？7.I型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些?8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？11．何谓血红蛋白病？可分为几类？12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？14．什么是血浆蛋白病？举例说明。15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。三、参考答案（一）选择题1．E2．B3．B4．C5．A6．D7．E8．B9．A10．E11．D12．A13．C14．C15．D16．B17．C18．E19．E20．A21．E22．A23．B24．C25．B26．C27．C28．B29．C30．B31．D32．A33．B34．C35．D36．A37．A38．B39．C40．A41．C42．A43．C44．E45．C46．A47．A48．D49．B50．C51．C52．D53．A54．C55．B56．D57．E64．B65．B66．E73．C74．B75．AC83．A（三）是非判断题.对。58．C59．C60．A67．A68．A69．D76．C77．E78．E61．A62．E63．A70．A71．A72．C79．D80．B81．A.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。.对。.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体显性遗传病。.对。.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即B珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A-T）,使其编码的B珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。.对。.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。.对。（四）名词解释题．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。.先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4.血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。5．由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。6．血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。7．结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。8．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。10.镰状细胞贫血是因B珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。（五）问答题．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于B珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的B珠蛋白肽链结构异常，形成HbS,导致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引起血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。.镰状细胞贫血的发生是由于B珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG(A-T),使其编码的B珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缴氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致a链和非a链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。4．本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受体缺陷的主要类型有四种：①受体合成障碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LDL结合的受体向细胞内移障碍。.苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，而使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。.I型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶原的量减少而造成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。.DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5'端或中央区域，导致其编码的dystrophi用£法合成。BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。.先天性代谢缺陷病发生的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生成缺陷所致；②底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1磷酸半乳糖在血液中堆积所致；③底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积而对神经系统产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反馈性地促使肾上腺皮质增生。10．半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。11．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病。血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺陷引起的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙酮尿症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反应，最终生成黑色素，酪氨酸酶缺陷导致白化病；③酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最终生成CO2和H2O,尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症。13．由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。按照合成速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型，主要有a地中海贫血和B地中海贫血等。14.血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺Pg所引起的一组疾病。如血友病A是因血浆中凝血因子Vffl(FVffl)缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病，在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。15．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症，患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋白缺陷，使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。患者血浆中这四种氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，导致尿路结石发生，引起尿路感染和绞痛等症状。