第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病人教版必修2【思考】感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？一、人类遗传病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病发病率多基因遗传病单基因遗传病染色体1、概念2、单基因遗传病①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:X染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病显性遗传病:隐性遗传病:②类型及实例Y染色体上：男人毛耳等多指并指软骨发育不全常显抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X显白化病常隐患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙酮酸酶1酪氨酸酶2黑色素常隐损害神经系统进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。X隐外耳道多毛症伴Y③特点：易受环境因素影响，在群体中发病率较高，常
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现家族聚集。②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。①概念:由_______等位基因控制的人类遗传病。两对以上唇裂3、多基因遗传病4、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体数目变异猫叫综合征①概念：染色体异常引起的遗传病（45+XX或45+XY）21三体综合征②实例资料：1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元如何预防遗传病的发生？二、遗传病的监测和预防遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率产前诊断禁止近亲结婚提倡“适龄生育”我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问
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快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题
整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查
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调查的一般程序：P91学习·探究区单基因群体随机抽样患者家系遗传系谱本课栏目开关知识·储备区自我·检测区学习·探究区三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息2.0万-2.5万22＋X＋Y共24条1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病练习2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋YA．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩D.只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
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