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检测TSC2基因位点突变的引物、方法和试剂盒

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检测TSC2基因位点突变的引物、方法和试剂盒（19）中华人民共和国国家知识产权局（12）发明专利申请（10）申请公布号CN109504755A（43）申请公布日2019.03.22（21）申请号CN201811415561.2（22）申请日2018.11.26（71）申请人武汉艾迪康医学检验所有限公司地址430023湖北省武汉市江汉区江汉经济开发区江兴路17号中信大楼C栋2-4层（72）发明人黄开新;吴鹏飞;王淑一（74）专利代理机构杭州千克知识产权代理有限公司代理人黎双华（51）Int.CI权利要求说明书说明书幅图（54）发明名称（...

检测TSC2基因位点突变的引物、方法和试剂盒

（19）中华人民共和国国家知识产权局（12）发明专利申请（10）申请公布号CN109504755A（43）申请公布日2019.03.22（21）申请号CN201811415561.2（22）申请日2018.11.26（71）申请人武汉艾迪康医学检验所有限公司地址430023湖北省武汉市江汉区江汉经济开发区江兴路17号中信大楼C栋2-4层（72）发明人黄开新;吴鹏飞;王淑一（74）专利代理机构杭州千克知识产权代理有限公司代理人黎双华（51）Int.CI权利要求说明书说明书幅图（54）发明名称（57）摘要本发明公开了检测TSC2碱基突变的引物，其特征在于，包括TSC2基因40230C>T突变区域；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该突变位点。利用本发明完成的检测结果准确，不仅可以辅助诊断热点区域的突变情况，还可以作为判断突变位点对相关疾病影响的标准。TSC2基因的非激活突变会引起结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常，且突变可遗传。因此，针对TSC2基因突变进行检测对疾病的辨别和治疗便刻不容缓。法律状态法律状态公告日法律状态信息法律状态2019-03-22公开公开2019-03-22公开公开2019-04-16实质审查的生效实质审查的生效权利要求说明书检测TSC2基因位点突变的引物、方法和试剂盒的权利要求说明书内容是....请下载后查看说明书检测TSC2基因位点突变的引物、方法和试剂盒的说明书内容是....请下载后查看

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