人类遗传病和调查人类遗传病PPT课件

第2讲　人类遗传病考纲内容能力要求命 题 快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题 角度热度预测1、人类遗传病的类型Ⅰ2、人类遗传病的监测和预防Ⅰ3、人类基因组 计划 项目进度计划表范例计划下载计划下载计划下载课程教学计划下载 及意义Ⅰ4、人类遗传病发病率的调查实验与探究多通过遗传实例或遗传图谱进行考查*考点一人类遗传病一、人类遗传病的概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质单基因遗传病：多基因遗传病：染色体变异遗传病：类型受一对等位基因控制受两对以上等位基因控制有染色体结构或数目异常*二、人类遗传病的类型和实例：常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿病（青少年型）、冠心病、无脑儿、唇裂＋腭裂、先天性心脏病等。单基因遗传病多基因遗传病：染色体变异遗传病：猫叫综合征、21三体综合征（先天性愚型）和特纳氏综合征（X0）*三、人类遗传病的类型和特点：遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，_________即患病隐性一般隔代遗传，隐性纯合____伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病隐性伴Y遗传患者只有男性多基因遗传病①____________②____________③____________染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产含致病基因相等发病相等一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者父传子，子传孙家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等相等*1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)。①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦　B遗传病的类型判定：*2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？______。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？______。　减数第二次母亲不会染色体异常致病机理 分析 定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析 ：*四、人类遗传病的监测与预防：1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)―→―→_________率―→_________、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊断）。2．产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(1)羊水检查由于羊水中含有_______________，因此，可以在妇女妊娠进行到________周时提取____________________进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。了解家庭病史分析遗传方式推算风险提出对策脱落的胎儿细胞14～16胎儿细胞和组织成分*(2)基因诊断基因诊断是指利用DNA分子探针进行_____________，依据的主要原理是__________________。DNA分子杂交碱基互补配对原则特别提醒：1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。3、诊断方法：单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）；多基因遗传病：遗传咨询、基因检测；染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）*项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病（如夜盲症）联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区1　遗传性疾病都是先天性的　点拨　遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区2　先天性疾病都是遗传病　点拨　先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。误区3　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病　点拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。1.关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)。①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病　A.①②⑤B．③④⑤C.①②③D．①②③④纠错演练解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。答案　D2.下列说法中正确的是(　　)。A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案　C五、人类基因组计划1．人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划的目的测定人类基因组的_______________，解读其中包含的___________。3．参加人类基因组计划的国家______、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。全部DNA序列遗传信息美国*思维激活　判断正误(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。(　　)。(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(　　)。(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　)。(4)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(　　)。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　)。答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)×考点二调查人类遗传病1．调查原理(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过______调查和______调查的方式了解发病情况。2．调查流程图遗传物质社会家系*3．发病率与遗传方式的调查调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率考虑年龄、性别等因素，群体足够大（汇总）遗传方式正常情况与患病情况广大人群随机抽样患者家系患病人数/所调查的总人数X100%分析基因的显隐性及所在的染色体类型注意问题：调查时选取群体中发病率较高单基因遗传病，如红绿色盲，白化病等。多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。*某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲:…TGGACTTTCAGGTAT…母亲:…TGGACTTTCAGGTAT……TGGACTTAGGTATGA…患者:…TGGACTTAGGTATGA…可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。(4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。X隐性基因突变缺失2、4、6致病基因3*解析　(1)从系谱图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而Ⅱ－4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。答案　(1)X　隐性　(2)3　(3)基因突变　缺失　(4)2、4、6　致病基因