第十二章染色体畸变

会计学1第十二章染色体畸变本章主要内容：1、掌握缺失、重复、倒位和易位的概念和表型效应。2、了解缺失、重复、倒位和易位在生产上的应用。3、了解染色体数目变异的类型；4、掌握单倍体、多倍体的特点以及在遗传育种上应用。5、了解人类染色体变异的类型。遗传学GENETICS第1页/共56页前言突变：染色体变异和基因突变；突变是新基因产生的主要原因；遗传学GENETICS第2页/共56页第一节染色体结构的变异果蝇唾腺染色体果蝇有四对染色体，其中2、3#为中部着丝粒；1#为性染色体，端着丝粒；4#最小，称点状染色体。果蝇唾腺细胞的染色体成配对状态，由多条染色丝组成（多丝染色体），螺旋程度比较低，所以果蝇唾腺染色体比较长，比较粗。同时由于螺旋程度的不同显示出了明暗不一的横纹。这些横纹被分为102区（1~102），每区6个段（A~F），每个段有若干横纹，如3C7。遗传学GENETICS第3页/共56页遗传学GENETICS第4页/共56页一、缺失染色体丢了一个片段。根据染色体缺失部位不同，可以分为两种情况。顶端缺失和中间缺失遗传学GENETICS第5页/共56页遗传学GENETICS第6页/共56页缺失的细胞学效应——中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。例如：猫叫综合征（46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。遗传学GENETICS第7页/共56页遗传学GENETICS第8页/共56页遗传学GENETICS第9页/共56页遗传学GENETICS第10页/共56页缺失的遗传学效应——根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。缺失法作图——根据假显性（拟显性，pseudodominace)的原理。遗传学GENETICS第11页/共56页二、重复（duplication)重复的类型染色体内重复——顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复）1234564567812345665478染色体间重复——重复片段存在于另一非同源染色体上。不等交换产生重复及缺失的染色体遗传学GENETICS第12页/共56页遗传学GENETICS第13页/共56页重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。遗传学GENETICS第14页/共56页遗传学GENETICS第15页/共56页重复的遗传学效应重复的遗传学效应相对于缺失比较缓和，当然严重时也会致死。重复有时表现为基因剂量效应。如果蝇的棒眼，位于X染色体上的棒眼基因（B）对野生型（B+）不完全显性，重棒眼（BD）对棒眼也表现为不完全显性。棒眼性状也表现为位置效应，如B/B与BD/B+的表型效应不同。利用基因剂量效应也可进行基因定位。如人红细胞酸性磷酸酶定位在2#染色体上，谷胱苷肽还原酶定位在8#染色体上。遗传学GENETICS第16页/共56页遗传学GENETICS第17页/共56页果蝇的野生型、棒眼及重棒眼遗传学GENETICS第18页/共56页三、易位(translocation)易位的类型——平衡易位与不平衡易位平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。遗传学GENETICS第19页/共56页遗传学GENETICS第20页/共56页平衡易位的细胞学效应——杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。遗传学GENETICS第21页/共56页遗传学GENETICS第22页/共56页平衡易位的遗传学效应配子部分不育：临近分离产生不育的配子（2/3），只有交互分离才可产生可育的配子（1/3）。假连锁现象——易位的发生导致连锁群的改变。遗传学GENETICS第23页/共56页遗传学GENETICS第24页/共56页四、倒位(inversion)倒位的类型——臂内倒位与臂间倒位臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。遗传学GENETICS第25页/共56页遗传学GENETICS第26页/共56页倒位的细胞学效应——倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。小范围倒位——倒位环中等范围倒位——倒位环遗传学GENETICS第27页/共56页倒位的遗传学效应改变基因间的交换值抑制染色体交换——产生交换抑制子，在倒位的区域内发生交换将产生不育的配子。例外：1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的配子2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则产生可育的配子。3、如果交换后产生的缺失及重复的范围很小，则配子可能是可育的。遗传学GENETICS第28页/共56页遗传学GENETICS第29页/共56页平衡致死系——利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系。致死突变品系在自交过程中每代产生1/3的野生型，不利于品系的保存。例如：果蝇2#染色体上的翻翅致死基因（Cy）Cycy1CyCy2Cycy1cycy(致死）（翻翅）（野生）遗传学GENETICS第30页/共56页利用2#染色体上有另一致死基因——李色眼(Pm)进行平衡Cy++Pm1Cy+2Cy+1+PmCy++Pm+Pm(致死）（翻翅、李色眼）（致死）条件：在Cy——Pm间不能发生染色体交换。遗传学GENETICS第31页/共56页第二节染色体数目的改变概念：染色体组（n）：正常配子所包含的染色体数，有时也称蜃椤?#13;基本染色体组（染色体基数，x）：指多倍体生物所包含的祖先种（基本种）的染色体数。例如：人2n=46n=23x=23水稻2n=24n=12x=12普通小麦2n=42n=21x=7（六倍体）遗传学GENETICS第32页/共56页一、整倍体单倍体：指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。即只含有配子的染色体数。类型：单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染色体组。多元单倍体：有多倍体产生的单倍体，具有多个基本染色体组。遗传学效应：在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单倍体一般不能存活。遗传学GENETICS第33页/共56页在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离。遗传学GENETICS第34页/共56页多倍体类型：除单倍体外，其它整倍体都是以基本染色体组的数目来划分的。根据染色体的倍数可分为三倍体，四倍体等，加倍的染色体来源又可分为同源多倍体及异源多倍体。单倍体一般细胞比较大，细胞内容物较多，个体较大。遗传学GENETICS第35页/共56页同源多倍体（双二倍体amphidiploid)）：指同一个体或同一物种的染色体加倍而成。由于减数分裂时染色体不能准确配对成二价体。因此，同源三倍体是高度不育的，同源四倍体的育性也非常低。如三倍体的无籽西瓜、三倍体的香蕉（3x=33）等。遗传学GENETICS第36页/共56页异源多倍体：是由两个或两个以上的不同物种的个体杂交，杂种经染色体加倍而成的。AAXBBAB(多元单倍体）染色体加倍AABB（异源四倍体）由于不同物种的染色体是不同源的，因此是可育的。遗传学GENETICS第37页/共56页例如：1928年Karpechenko的萝卜甘蓝：萝卜（2n=18）x甘蓝（2n=18）染色体加倍萝卜甘蓝（2n=4x=36）我国培育的小黑麦：普通小麦（2n=6x=42）x黑麦（2n=14）染色体加倍小黑麦（2n=8x=56）遗传学GENETICS第38页/共56页植物的多倍体在自然界中是比较常见的，被子植物有30%，禾本科植物有70%是多倍体。小麦、菊花、马铃薯、棉花、烟草、油菜、甘蔗等经济作物都存在以“2X”为倍数递增的系列。遗传学GENETICS第39页/共56页遗传学GENETICS第40页/共56页二非整倍体指在整倍体的基础上增加或减少一条或几条染色体的细胞、组织或个体。染色体减少：包括单体（2n-1），缺体（2n-2）、双单体（2n-1-1）等。二倍体生物的单体一般是不能存活的。只有极少数情况下可以存活，如果蝇或人的XO个体。多倍体植物的单体对植物的生活能力影响不是很大，因此单倍体植物在自然界中较为常见。遗传学GENETICS第41页/共56页染色体增加：包括三体（2n+1）、四体（2n+2）、双三体（2n+1+1）等。三体相对于单体来说，对个体的生活能力影响小一些，因此在自然界中可见到由单倍体产生的三体，也可见到由二倍体产生的三体。遗传学GENETICS第42页/共56页三、人类染色体异常常染色体异常：人类的染色体异常中，缺少一条染色体的配子通常是没有受精能力的，多一条染色体的配子虽然可以受精而形成三体，但三体个体绝大多数在胚胎或胎儿期死亡而表现为自发性流产。遗传学GENETICS第43页/共56页染色体异常自发性流产胎儿的染色体组型和频率自发性流产类型频率（%）常染色体三体5247，+143.747，+154.247，+1616.447，+183.047，+214.747，+225.7其他三体14.345，X18三倍体17四倍体6不平衡易位3其他4遗传学GENETICS第44页/共56页人类常染色体异常最常见的是Down’s综合征（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。表现为智力低下、塌鼻梁、通贯手、口常开、流口水、手粗糙、手指短、小指呈弯曲样。该病的发病率约1/650，三体型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。约20%在出生后第一年死于先天性心脏病和呼吸道感染，平均寿命约18岁。遗传学GENETICS第45页/共56页患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。常见的染色体三体还有：Edwards综合征（47，+18；Patau综合征（47，13）等。遗传学GENETICS第46页/共56页遗传学GENETICS第47页/共56页性染色体异常：Baar小体：也称X小体、性染色质小体，女性间期细胞在细胞核边缘有一深染色块，认为是由于X染色体随机失活引起的。因此细胞内的X染色体数应为Baar小体数加1。遗传学GENETICS第48页/共56页Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。遗传学GENETICS第49页/共56页Klinefelter综合征：有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。遗传学GENETICS第50页/共56页遗传学GENETICS第51页/共56页Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。遗传学GENETICS第52页/共56页遗传学GENETICS第53页/共56页XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。遗传学GENETICS第54页/共56页多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育.遗传学GENETICS第55页/共56页