遺傳性疾病檢查個案紀錄聯檢體編號(請用原子筆填寫)自費案補助案個個姓名年齡民國年月日生足歲個案國籍別第一案家:()身分證號碼聯資/統一證號料電話公:()由案性別男女手機:個案縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓或戶籍地址採市區市里街資檢同戶籍地址縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓院通訊地址所市區市里街填是配偶身分證號碼寫料夫妻確診配偶國籍別/統一證號否檢檢)轉介單位:醫院名稱及健保醫院代碼體–(請參閱適應症代碼
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关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf
資適應症由體料採資其他(請註明___________________)轉介人員:填單日期:年月日時分檢檢體類別:1.血液2.尿液3.流產組織4.臍帶血院料所5.其他(請註明)填寫檢查項目一、遺傳性疾病1.細胞酵素檢查3-4.染色體脆折症G-6-P-D缺乏症確診3-5.亨丁頓舞蹈症其他(請註明)3-6.血友病2.細胞遺傳學檢驗3-7.裘馨氏肌肉萎縮症3.遺傳性疾病基因檢查3-8.其他3-1.海洋型貧血確診4.胺基酸檢查3-2.脊髓性肌肉萎縮症5.有機酸檢查3-3.脊髓小腦性共濟性失調6.其他二、精神疾病檢查建議及處理需按時接受治療追蹤家屬接受檢查遺傳諮詢服務1_轉介至遺傳諮詢中心,醫院名稱:2_由原採檢醫師:提供遺傳諮詢4.是否同意被訪視是否5.其他____________細胞遺傳學檢驗結果正常正常變異型異常核型:培養失敗海洋性貧血基因檢驗結果正常異常是否為Alpha+Betathal否:---(請參閱清單)是:---,-其他,請註明:3.培養失敗其他檢驗結果正常2.異常基因型:培養失敗檢驗機構:醫院名稱及健保醫院代碼醫師簽章:報告日期:年月日註:1.紀錄聯第一、二欄分別由個案或採檢醫院、診所填妥後,採檢院所自存第二聯,將第一聯送檢驗單位。檢驗單位填妥檢驗及異常個案追蹤結果後,自存第一聯;並將補助個案之相關資料申報至健康署指定之網路申報及資料庫作業系統。3.補助個案相關資料由檢驗單位上網登錄後,依規定期限(每月25日截止)上傳至衛生福利部國民健康署(設籍台灣省個案)、台北市政府衛生局(設籍台北市個案)、新北市政府衛生局(設籍新北市個案)、桃園縣政府衛生局(設籍桃園縣個案)臺中市政府衛生局(設籍臺中市個案)臺南市政府衛生局(設籍臺南市個案)及高雄市政府衛生局(設籍高雄市個案)遺傳性疾病檢查個案紀錄聯檢體編號(請用原子筆填寫)自費案補助案個個姓名年齡民國年月日生足歲個案國籍別第二案家:()身分證號碼聯資/統一證號料電話公:()由案性別男女手機:個案縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓或戶籍地址採市區市里街資檢同戶籍地址縣鄉鎮村鄰路段巷弄號樓院通訊地址所市區市里街填是配偶身分證號碼寫料夫妻確診配偶國籍別/統一證號否檢檢–(請參閱適應症代碼表)轉介單位:醫院名稱及健保醫院代碼體資適應症由體料採資其他(請註明___________________)轉介人員:填單日期:年月日時分檢檢體類別:1.血液2.尿液3.流產組織4.臍帶血院料所5.其他(請註明)填寫檢查項目細胞遺傳學檢驗結果二、遺傳性疾病1.正常1.細胞酵素檢查3-4.染色體脆折症2.正常變異型3.異常G-6-P-D缺乏症確診3-5.亨丁頓舞蹈症核型:其他(請註明)3-6.血友病2.細胞遺傳學檢驗3-7.裘馨氏肌肉萎縮症4.培養失敗3.遺傳性疾病基因檢查3-8.其他海洋性貧血基因檢驗結果3-1.海洋型貧血確診4.胺基酸檢查1.正常3-2.脊髓性肌肉萎縮症5.有機酸檢查2.異常是否為Alpha+Betathal3-3.脊髓小腦性共濟性失調6.其他否:---(請參閱清單)是:---,-二、精神疾病檢查其他,請註明:建議及處理3.培養失敗1.需按時接受治療其他檢驗結果2.追蹤家屬接受檢查1.正常3.遺傳諮詢服務2.異常1_轉介至遺傳諮詢中心,醫院名稱:基因型:2_由原採檢醫師:提供遺傳諮詢4.是否同意被訪視是否3.培養失敗5.其他____________檢驗機構:醫院名稱及健保醫院代碼醫師簽章:報告日期:年月日註:1.紀錄聯第一、二欄分別由個案或採檢醫院、診所填妥後,採檢院所自存第二聯,將第一聯送檢驗單位。檢驗單位填妥檢驗及異常個案追蹤結果後,自存第一聯;並將補助個案之相關資料申報至健康署指定之網路申報及資料庫作業系統。3.補助個案相關資料由檢驗單位上網登錄後,依規定期限(每月25日截止)上傳至衛生福利部國民健康署(設籍台灣省個案)、台北市政府衛生局(設籍台北市個案)、新北市政府衛生局(設籍新北市個案)、桃園縣政府衛生局(設籍桃園縣個案)臺中市政府衛生局(設籍臺中市個案)臺南市政府衛生局(設籍臺南市個案)及高雄市政府衛生局(設籍高雄市個案)遺傳性疾病檢查適應症代碼表代號英文適應症中文適應症20Maleinfertility男性不孕20-AAzoospermia無精症20-BOligospermia精子過少20-COthers其他@20-DUnspecified非特定的21Shortstature身材短小22Ambiguousgenitalia不明的生殖器23Femaleinfertility女性不孕23-APrimaryamenorrhea原發性閉經23-BSecondaryamenorrhea繼發性閉經23-CFemaleinfertility,causeunspecified非特定的24Mentalretardationanddevelopmentaldelay智能遲緩和發育延遲24-ADownsyndrome唐氏症24-BMentalretardationwithfamilyhistory家族病史之智能遲緩24-CMentalretardationwithoutfamilyhistory無家族病史之智能遲緩24-DDevelopmentaldelay發育延遲24-EOthers其他@25Congentialanomaly先天性異常26Repeatedpregnancyloss重覆懷孕流產27Abnormalfamilyhistory異常的家族病史27-AWithabnormalkaryotype帶有異常核型27-BWithcongenitalanomalies帶有先天性異常27-CWithmentalretardation帶有智能遲緩27-DWithunexplainedfetaldeath帶有不明原因的胎兒死亡27-EOthers其他@28疑似有下列的遺傳性疾病28-AThalassemiaα甲型海洋性貧血28-BThalassemia?乙型海洋性貧血28-CSMA-Spinalmuscularatrophy脊髓性肌肉萎縮症28-DSCA-Spinocerebellarataxia脊髓小腦性共濟性失調(小腦萎縮症)28-EFragileXsyndromeX染色體脆折症28-FHuntingtondisease亨丁頓舞蹈症28-GPrader-Willisyndrome/Angelmansyndrome普瑞德-威利氏症候群/安裘曼氏症*28-HDGS/VCFS迪喬治症候群*28-IWilliamssyndrome威廉氏症*28-JSmith-Magenissyndrome史密斯-馬吉利氏症候群*28-KHemophilia血友病28-LDuchennemusculardystrophy裘馨氏肌肉萎縮症28-ZOthers其他*2AMiscellaneous雜項*2A-APatient'sanxiety病患的焦慮*2A-BDrugexposure藥物*2A-COthers其他**表示不補助@表示其他項目中屬於可補助,但「未註明適應症則不補助」海洋性貧血基因檢驗異常結果代碼表代碼異常結果代碼異常結果2IDA3-3HbHdiseasecompoundheterozygousα-thal1,2(α-/--)請註明:____3Alphathalassemia3-4hydropsfetalishomozygousα-thal1(--/--)請註明:_____3-1-1Alphathalsilent-heterozygous4Betathalassemiaα-thal2(αα/α-)-α4.23-1-2Alphathalsilent-heterozygous4-1IVS-II-654(C→T)α-thal2(αα/α-)-α3.73-1-3Alphathalsilent-heterozygous4-2CD41/42(-TCTT)-thal2(αα/α-)QS3-1-4Alphathalsilent-heterozygous4-3-28(A→G)-thal2(αα/α-)CS3-1-5Alphathalsilent-heterozygous4-4CD17(A→T)α-thal2(αα/α-)其他:________3-2-1-1Alphathalminorheterozygous4-5CD27/28(+C)α-thal1(αα/--)SEA3-2-1-2Alphathalminorheterozygous4-6CD26(G→A)-thal1(αα/--)Thai3-2-1-3Alphathalminorheterozygous4-7Betamajor請註明:____________-thal1(αα/--)Fil3-2-1-43-2-2Alphathalminorheterozygousα-thal1(αα/--)其他:Alphathalminorhomozygousα-thal2(α-/α-)請註明:_______4-8其他:____________