地中海贫血筛查及基因示意图特点地域性疾病溶血性疾病遗传性疾病热带、亚热带-丛林地域-沿海洋地带:蚊虫、疟疾。突变地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫侵袭中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)地贫β地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.87.317.1贵州4.25.19.3江西６.2４.010.2地中海贫血定义是珠蛋白基因缺点使血红蛋白中珠蛋白肽链合成降低或不能合成造成慢性溶血性贫血。正常血红蛋白结构:Hb=珠蛋白+血红素血红素=原卟啉+Fe+珠蛋白=一对α类肽链+一对非α类肽链1、总共4条肽链组成2、只有由两条α类肽链和两条非α类肽链组成四聚体才是最稳定。功效:携带O2和CO2。链合成↓β链合成↓α地贫β地贫某一条肽链合成缺失或不足Hb不能形成最稳定四聚体结构过剩或不稳定肽链沉淀在红细胞膜中使膜僵硬红细胞变形能力差,无法正常经过毛细血管（破裂）地中海贫血溶血机制小部分被单核巨噬细胞吞噬,清除。大部分在骨髓内被破坏珠蛋白肽链基因第11号染色体β珠蛋白基因第16号染色体α珠蛋白基因α-地中海贫血α-地中海贫血关键是α珠蛋白基因簇片段缺失、替换。造成α珠蛋白合成障碍。（关键是基因片段缺失,少数是基因点突变）分型:重型α-地贫（胎儿水肿综合症）中间型α-地贫（HbH病;标准型α-地贫）静止型α-地贫（轻型α-地贫）表现轻型（-α/αα）无临床表现。中间型（--/αα、-α/-α）小细胞低色素贫血,无自觉症状,标准型（--/-α）小细胞低色素贫血,骨髓代偿性溶血性贫血表现。重型（--/--）死胎、产后半小时内即死亡。“水肿胎”（MCV、MCH、MCHC下降）α-地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方）,每条染色单体分别有2个α基因。-α/-α--/αα-α/αααα/αα--/----/-α（正常型）（中间型）（静止型、轻型）（中间型）（Hb病、标准型）（重型）α-地中海贫血基因型16号染色体α1α215-α/αα--/-α-ααα---α--/αα-α/-α轻型标准型-α/αα-α/--（25%）（25%）（25%）（25%）轻型标准型中间型中间型-α/-α--/-α-α-α---α--/-α-α/-α中间型标准型-α/-α-α/--（25%）（25%）（25%）（25%）中间型标准型中间型标准型--/αα--/αα--αα--αα--/αα--/αα（25%）（25%）中间型中间型-α/αα--/αα-ααα--αα-α/αα-α/--（25%）（25%）轻型中间型αα/αα（25%）--/αα（25%）αα/αα--/--正常标准型标重型轻型中间型正常（25%）标准型中间型（25%）--/αα--/-α--αα---α--/αα--/-α中间型标准型-α/αα--/--（25%）（25%）（25%）（25%）轻型重型标准型中间型--/-α--/-α---α---α--/-α--/-α标准型标准型-α/-α--/--（25%）（25%）（25%）（25%）中间型重型标准型标准型β-地中海贫血β地中海贫血β地中海贫血是因为β珠蛋白基因缺点所致β珠蛋白合成障碍（关键是基因点突变,少数是基因片段缺失）β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体分别来自父母双方）,每条染色单体分别有1个β基因。β-地中海贫血基因型11号染色体β突变型β地贫:β0 (只能合成部分)缺失型β地贫:β+(完全不能合成)β/β（正常型）β0/β（轻型）β+/β（轻型）β0/β0（重型）β+/β+（中间型）β+/β0（重型）β0和β+双重杂合子β0/ββ0β（25%）（25%）（25%）（25%）轻型轻型正常重型（纯合子）β0/ββ0ββ/ββ0/ββ0/ββ0/β0只有双方都携带β0、β+基因,儿女都有概率患重型地中海贫血β+/ββ+/β0双重杂合子重型表现轻型（β+/β）无症状,轻度贫血,肝脾不肿大。中间型（β+/β+）幼童期后,肝脾肿大,轻度黄疸,地贫面容。重型（β0/β0、β+/β0）地贫面容,重度贫血,必需输血维持生命。如不诊疗,多于5岁前死亡。“铁沉积造成心衰”地贫面容β0/ββ+/β--/αα-α/ααβ+/β-α/-αβ+/ββ0/ββ0/β--/αα-α/-α-α/αα中间型、轻型α地合并轻型β地贫α地贫合并β地贫时:α链和β链扔保持平衡,贫血可能不严重1、RBC参数（MCV↓、MCH↓、MCHC↓）最关键指标。合并RBC↑（小红细胞增多症）诊疗轻型地贫“敏感度89.4%”2、血红蛋白电泳HbA2↓（<2.5%）——α地贫HbA2↑（>3.5%）——β地贫3、血清铁蛋白升高（铁利用障碍）4、红细胞脆性试验易脆5、基因诊疗实验室筛查产前诊疗小结绒毛穿刺：10-11周羊水穿刺：15-19周脐带血穿刺：20周以后父母一方确定地贫,配偶需行基因检测。父母为β地贫,需行产前诊疗。父母为α地贫,不一定行产前诊疗,但需行遗传咨询父母为不一样类型地贫携带者,不需行产前诊疗,但需行遗传咨询产前诊疗意义:杜绝重型或中间型地贫出生,减轻社会和家庭负担,提升出生素质。--/αα、--/-αβ0、β+重型β地贫诊疗1、输血:维持Hb（90-105）g/L。(剂量:1U/10Kg,输血时间3-4h,2-5周/次,)。输血后Hb“140g/L-150g/L”（维持生长发育,预防骨骼改变,降低心脏及肝脾负担,降低铁吸收）2、铁鳌合剂（除铁）输血10-20次后或SF>1000ug/L。开始进行鳌合剂诊疗。去铁胺:静脉点滴（>8小时）。不方便使用。去铁酮:口服。粒细胞降低,转氨酶升高。恩瑞格:口服。粒细胞降低及转氨酶升高症状相对轻。严重者,可联适用药3、造血干细胞移植（先除铁）不输血+不除铁<5岁不规则输血+不除铁<13-19岁接收高血量输血+不除铁>20岁接收高血量输血+除铁长久存活接收骨髓移植并成功治愈者,可长久不发病存活中间型地贫诊疗1、输血:维持Hb>90g/L。(剂量:1U/10Kg,输血时间3-4h,2-5周/次,)。输血后Hb“140g/L-150g/L”2、铁鳌合剂（除铁）:SF>450ug/L,不规则除铁,SF>800ug/L,正规除铁,强除铁。3、脾切除。（7岁以后为佳,标准上不低于5岁）适应症:生长落后,健康情况差,脾亢（WBC↓,血小板↓）巨脾。关键不在诊疗,而是预防
总结
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地中海贫血:可防可控可诊疗贰叁壹产前诊疗,假如查出地贫纯合子或标准型,立刻终止妊娠加大宣传力度,让准父母们意识到危害性实施有效筛查方法严格做好产前检验水陆草木之花,可爱者甚蕃。晋陶渊明独爱菊。自李唐来,世人盛爱牡丹。予独爱莲之出淤泥而不染,濯清涟而不妖,中通外直,不蔓不枝,香远益清,亭亭净植,可远观而不可亵玩焉。予谓菊,花之隐逸者也;牡丹,花之富贵者也;莲,花之君子者也。噫!菊之爱,陶后鲜有闻。莲之爱,同予者何人?牡丹之爱,宜乎众矣!感谢莲说聆听
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