PAGE1/NUMPAGES1遗传系谱
分析
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“三步曲” 根据某遗传病的系谱图,来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问
题
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的关键。学生往往面对系谱不知从何下手才能做出准确判断。笔者在教学中
总结
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出的系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题,并且学生容易掌握,操作方便。 1观察判断显隐性 首先观察系谱图,看患者代代(指各亲代与子代之间)是否具有连续性。有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病;不连续的则由隐性致病基因控制(若图谱中有连续性和不连续现象,先以不连续为分析基础)。 2分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传 判断出显隐性致病基因后,再看此遗传方式是否与性别有关。先从伴性遗传方式来考虑:若伴Y染色体遗传,则传男不传女;若是显性伴X染色体遗传,则患者女多男少;若是隐性伴X染色体遗传,则患者男多女少。如系谱符合这些条件,则为伴性遗传,否则为常染色体遗传。 3验证遗传方式 在初步推断的基础上,根据图谱写出相关亲代的基因型,验证子代是否能得到系谱中子代的哪些
表
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现型。如验证结果与题意吻合,则证明推论成立。 例1设该病受一对基因控制,A为显性,请判断该图谱的遗传方式:(以下各例题同) 例1: 从系谱中观察到,患者代代具有连续性,故为显性致病基因控制的遗传病,并有女性患者且女多男少,初步推断为伴X染色体显性遗传病,根据图谱写出亲代1、2;6、7的基因型验证系谱中子代的表现型是否成立。 验证过程:(图见右) 通过验证,子代的表现型与图谱吻合,因此,推断成立,即该病是位于X染色体上的显性遗传病(以下例题验证
方法
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同,故略去)。实际操作中,此步骤可简化, 写出亲代基因型后,便可观察出子代可能的表现型了。 该系谱中患者代代有连续和不连续两种情况,则以不连续为分析基础,代代不连续为隐性。从系谱中患者的性别来看,患者有女性且男多女少,初步判定为伴X遗传,以初步推断为基础,写出相关个体的基因型,通过验证其子代的表现型与题意吻合,故推论成立,即该病为伴X染色体隐性遗传病。 例3: 患者代代没有连续性,则致病基因为隐性,并且患者男女相当,可见遗传与性别无关,初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。通过验证与题意相符,故推断成立(见例4) 患者代代具有连续性,为显性致病基因控制的遗传病,因有女性患者,不可能伴Y遗传,如伴X遗传且显性,应女多男少,但从系谱中看出女少男多,故应考虑为常染色体显性遗传,通过验证,推论成立。 由于伴Y染色体遗传传男不传女,很容易从患者的表现型上观察出来,这里不再举例。