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超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[权威精品]

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超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[权威精品]超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[权威精品] 超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究-权威精品 本文档格式为WORD,感谢你的阅读。 最新最全的 学术论文 期刊文献 年终总结 年终报告 工作总结 个人总结 述职报告 实习报告 单位总结 [摘要] 目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值。 方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层(NT)厚度和胎儿鼻骨(NB)的长...

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[权威精品]
超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究[权威精品] 超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究-权威精品 本文档格式为WORD,感谢你的阅读。 最新最全的 学术 论文 政研论文下载论文大学下载论文大学下载关于长拳的论文浙大论文封面下载 期刊文献 年终总结 年终报告 工作总结 个人总结 述职报告 实习报告 单位总结 [摘要] 目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值。 方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层(NT)厚度和胎儿鼻骨(NB)的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理。 结果 观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11,11+6(t = 6.625,P = 0.023)、12,12+6(t = 6.358,P = 0.019)、13,13+6(t = 5.254,P = 0.004)孕龄相比,差异有统计学意义。胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关(r = 0.801,P = 0.038)。21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良。 结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率。 [关键词] 染色体异常;颈项透明层;鼻骨测量;胎儿畸形 [] R714.5 [] A [] 1673-7210(2013)09(a)-0091-03 染色体异常筛查是孕妇产前筛查的重点,在妊娠的早、中期诊断出患有染色体异常的胎儿具有十分重要的意义。目前 常用的检查方法为通过侵入性进行绒毛活检、抽取孕妇羊水和婴儿脐带血穿刺后行细胞学培养检查确诊,这些方法均属于侵入性的有创操作检查,有可能造成胎儿流产等严重并发症,因此不能用以作为染色体异常的常规临床筛查方法。目前临床中应用孕妇血清学及超声联合检查[1],用以提高胎儿产前的筛查准确率,近年来,吉林省四平市第一人民医院(以下简称“我院”)采用超声指标联合检测胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)及胎儿鼻骨(nasal bone,NB)测量,用以辅助判断染色体异常,目前已经开展本研究多年,现综合报道如下: 1 资料与方法 1.1 一般资料 选择2007年5月,2012年12月在我院行产前筛查结果为阳性的孕妇35例作为观察组。观察组孕妇年龄为29,39岁,平均33.5岁,在我院行超声检查时的孕妇孕龄在11,23+6周,平均12.5周;同时选择常规体检孕妇30例作为对照组,年龄18,38岁,平均25.5岁,对照组所有人群的染色体结果均正常,两组患者均进行超声全面检查,两组患者在年龄、孕龄等一般状况上比较差异无统计学意义(P > 0.05),具有可比性。所有入组患者均签署知情同意书,同意入组观察。 1.2 病例纳入及排除 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 患者纳入标准:?30岁以上的高龄产妇;?母体染色体筛查提示为高危人群;?父母双方或一方存在染色体异常病史,既往有畸形胎儿生育史及家族出生缺陷史;?超声检查结果提示NT、NB异常者。排除标准:?父母双方及家族不存在染色体异常者;?家属不配合,不同意入组观察者。 1.3 仪器及检查方法 采用GE Voluson E8型彩色超声多普勒超声诊断仪进行孕妇胎儿的全面检查,凸阵探头频率选择为3,5 MHz,仪器增益幅度调节至能够清晰显示胎儿的最佳条件状态。经过孕妇 腹部,观察胎儿的解剖结构,进行全面检查,具体包括颅骨光环、脉络丛、脑中线、心脏四腔心、腹壁、胃泡、膀胱、上肢、下肢和脊柱等情况,测量胎儿的顶臀长、股骨径、肱骨径、双顶径后,重点测量胎儿的NT厚度和胎儿NB长度。 1.3.1 NT测量要求[2] ?选择孕妇孕期在11,13+6周,胎儿头臀长径在45,84 mm时进行测量;?图像放至最大,测量尺精确到0.1 mm;?取胎儿的颜面正中矢状切面进行测量,并且胎儿为自然姿势;?仔细分辨胎儿的皮肤和羊膜结构;?测量皮肤与颈椎上的软组织间的无回声带的最大距离;?多次反复测量,取最大值记录。 1.3.2 NB测量要求 ?选择孕妇孕期在11,13+6周,胎儿头臀长径在45,84 mm时进行测量;?图像应该能同时观察到胎儿头部及上胸;?取胎儿的颜面正中矢状切面进行测量,同时要求超声探头与胎儿鼻骨平行;?鼻的图像中清晰可见3条高回声线。 1.4 阳性病例的随访观察 发现NT?2.5 mm或胎儿鼻骨缺失,鼻骨短于正常月份的孕妇建议在孕14,20+6周[3]行血清学筛查,β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP),如果血清指标截断值超过1/275,则行羊水穿刺检查,要求每例疑似病例均全程随访,留取资料进行回顾性诊断分析。 1.5 统计学方法 采用SPSS 17.0统计软件包,计量资料采用均数?标准差(x?s)表示,组间比较采用t检验,NT、NB采用线性回归分析,以P < 0.05为差异有统计学意义。 2 结果 两组患者NT厚度在孕周11,11+6(t = 6.625,P = 0.023)、12,12+6(t = 6.358,P = 0.019)、13,13+6(t = 5.254,P = 0.004)相比,差异有统计学意义。去除21例NB缺如的胎儿,余下14例NB长度如表1所示,但是各孕龄相比,差异均无统计学意义(P > 0.05)。鼻骨与超声孕龄的 回归方程为Y = 0.238+0.0246X,F = 78.65,胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关(r = 0.801,P = 0.038)。 35例异常胎儿中,发现胎儿畸形15例,其中6例在孕11,13+6周发现,余下11例在是在孕11,13+6周后发现。观察组患儿有28例染色体异常,均经过染色体筛查试验,有6例在孕24周以后胎死宫内,本35例孕妇最终均采用人工流产而终止妊娠,15例胎儿畸形中在孕11,13+6周超声诊断胎儿畸形6例,具体包括:露脑畸形2例、胎儿上肢异常发育1例、联体双胎1例、多发畸形2例;在孕11,13+6周后行超声检查提示胎儿畸形9例,具体包括:心脏畸形2例、多发畸形1例、心胸比例失调1例、肺囊腺瘤样畸形1例、左肾发育异常1例、膈疝1例、左肺缺如1例、胸腔积液伴头皮水肿1例,在孕11,13+6周超声诊断为胎儿畸形的数量占整个胎儿畸形数的60%。 胎儿的正中矢状面能够清晰显示NT、NB情况(图1),35例患者中有24例NT增厚的病例(图2),占68.6%,24例患者均行羊水穿刺筛查,有13例羊水穿刺结果诊断为21-三体综合征,NT平均为(4.060?0.894)mm,13例中有3例伴有解剖结构畸形,余者未有解剖结构异常;染色体核型正常者4例,其中有2例在孕20周时畸形筛查诊断为露脑畸形(NT:5.24 mm)和胎儿上肢异常发育(NT:5.35 mm)各1例。余下7例为其他染色体异常合并器官结构异常患儿。 NB的声像图表现:在本组研究中,在鼻唇切面能够清晰显示鼻骨结构形态(图1),胎儿鼻骨缺失的声像图表现为在胎儿颜面正中矢状切面上及相应的横断切面上无鼻骨的连续性强回声显示(图3),在本组数据中,共有21例在颜面正中矢状切面上未见连续性NB超声图像,其中有19例诊断NB缺失,有5例胎儿的NB诊断为发育不良,其声像图表现为在胎儿正中矢状切面发现NB短小,或者在其横切面上能够显示胎儿一侧的NB缺失。 3 讨论 在妊娠的早期进行胎儿染色体筛查,主要包括:妊娠孕妇年龄、血清生化学指标的筛查,以及通过在早期通过超声检查进行测量NT、NB等[4]。在妊娠11,13+6周,主要的染色体缺陷性疾病多伴随NT增厚,在超声影像中21-三体、18-三体和13-三体胎儿的超声声像图中,NT的增厚情况相类似,多数是在正常胎儿冠状位NT值的基础上平均增加2.5 mm,此外,其他超声声像图的标记也能够在这段妊娠期间被检测到。染色体异常胎儿经常常有胎儿NB的缺失、下颌过小以及静脉导管多普勒波形形态异常等表现。 雷娟等[5]报道21-三体综合征患儿在临床上具有特殊的面容,眼距宽、鼻根低以及平舌常伸出口外,耳小、表情呆滞等特殊表现,产前通过超声扫查胎儿的鼻骨,是筛查唐氏综合征患儿的一个很好指标。胎儿的大部分器官在孕12周前就已经基本发育成形,很多胎儿畸形在此阶段已经初步发生,在本阶段,可以通过高分辨率阴道超声检查,能够发现胎儿的细微变化,所以孕早期通过超声筛查患儿的结构异常具有一定的可行性[6]。根据国际妇产科超声协会,以及英国的胎儿医学基金会联合推荐制定的早孕筛查标准,通过检测胎儿的NT和NB长度,可以辅助进行胎儿的生长结构筛查,并且胎儿位于孕妇盆腔中,必要时可以通过高分辨阴道超声进行全面扫查[7],联合超声检查软指标进行筛查,能够明显提高染色体核型异常的胎儿畸形的检出率。 通过本研究可以看出,通过测量患者相应孕龄胎儿颈后透明层NT厚度,与健康对照组相比在孕11,11+6(t = 1.625,P = 0.023)、12,12+6(t = 1.358,P = 0.019)、13,13+6(t = 0.254,P = 0.004)相比,差异有统计学意义(P < 0.05),说明通过检测胎儿的NT厚度,能够有效辅助筛查胎儿的染色体异常。同时通过测量胎儿的NB情况,在染色体核型正常患者中,能够结合患儿结构畸形,例如露脑畸形和胎儿上肢异常发育,以及联体双胎、多发畸形、心脏畸形、多发畸形、心胸比例失调、肺囊腺瘤样畸形、肾发育异常、膈 疝、肺缺如、胸腔积液等,有效辅助提高患儿的染色体畸形的诊断率。 当今,国内外已经有很多筛查先天性畸形的检查 方案 气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载 [8-9],我院通过多年的临床实践,在孕早期和孕中期通过超声有效筛查,能够有效提高畸形胎儿的检出率,超声检查,具有高检出率、低假阳性率、经济成本低等优点,同时具有低风险性和低精神负担,是全球产前诊断工作者的首选检查方案。所以各产前筛查机构根据自身条件,有效合理选用超声检查手段,减少染色体异常、先天畸形患儿的出生率,提高人口出生质量。 综上所述,通过在产前积极开展超声胎儿NT联合NB测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率[10],同时临床还应该大力发展新技术和新方法,提高再产前筛查中的应用,提高筛查的敏感性,进一步提高超声检查在染色体异常诊断中的应用。 [参考文献] [1] Farkas LG,Katic MJ,Forrest CR,et al. Sruface anntomy of the face in Down's syndrome:linear and angular measruements in the craniofacial regions [J]. J Craniofac Surg,2010,12(10):373-379. [2] 张蕴,常才.超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的 评价 LEC评价法下载LEC评价法下载评价量规免费下载学院评价表文档下载学院评价表文档下载 [J].中华医学超声杂志:电子版,2011,7(6):383-384. [3] 漆玖玲,崔爱平,孙红,等.超声筛查孕11,13+6周胎儿畸形的初探[J].上海医学影像,2011,20(4):287-288,293. [4] Kuliev A,Verlinsky Y. Thirteen years' experience of preimpl antation diagnosis:report of the fifth international symposium on preimplantation genetics [J]. Reprod Biomed Online,2010,8(2):229-235. [5] 雷娟,高德红,王茜,等.多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(2):52-53. [6] 黄政文,彭软.早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值[J].海南医学,2012,23(11):94-96. [7] Rottem S,Bronehthli M,Tbaler T,et al. First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies [J]. Lancet,2009,20(1):444-445. [8] 钱海芬.超声对胎儿遗传标志物的筛查作用研究[J].中国妇幼保健,2013,28(1):154-156. [9] 刘芳,曾海燕.彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义[J].中国当代医药,2012,19(19):124,126. [10] 钟晓红,谢小健,吴幼平,等.产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义[J].福建医药杂志,2012,34(6):108-110. (收稿日期:2013-03-08 本文编辑:张瑜杰) 阅读相关文档:替硝唑口腔贴片对慢性牙周炎患者龈沟液中白介素—6、8、10水平的影响及疗效观察 阿米巴感染性肠炎误诊为急性阑尾炎1例并文献复习 自身抗体阳性的药物性肝损害临床病理特点分析 经腹高频超声诊断宫内异常早期妊娠的临床价值 咪达唑仑复合瑞芬太尼全凭静脉麻醉的应用研究 不同剂量生大黄粉防治危重病患者胃肠并发症的临床研究 下酒菜 2013年39期 鼻塞持续正压通气联合肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征的临床效果观察 丙戊酸引起肝酶谱变化相关因素分析 老年与中青年甲状腺切除手术的临床疗效和安全性分析 重组甘精胰岛素注射液治疗?型糖尿病的效果观察 小儿纵隔肿瘤的诊断与外科治疗 子 最新最全【学术论文】【总结报告】 【演讲致辞】【领导讲话】 【 心得体会 决胜全面小康心得体会学党史心得下载党史学习心得下载军训心得免费下载党史学习心得下载 】 【党建材料】 【常用范文】【分析报告】 【应用文档】 免费阅读下载 *本文收集于因特网,所有权为原作者所有。若侵犯了您的权益,请留言。我将尽快处理,多谢。*
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