第六章染色体与基因组第二节染色体●中期染色体的形态结构●染色体DNA的三种功能元件●核型与染色体显带●巨大染色体（giantchromosome）一、染色体的主要结构◆着丝粒(centromere)与着丝点(动粒，kinetochore)◆次缢痕(secondaryconstriction)◆核仁组织区(nucleolarorganizingregion,NOR)◆随体(satellite)◆端粒(telomere)根据着丝粒位置进行的染色体分类：①臂指数：长臂长度／短臂长度;②着丝粒指数：短臂长度／染色体总长度着丝粒位置染色体符号臂指数①着丝粒指数②中着丝粒亚中着丝粒亚端着丝粒端着丝粒msmstt1.00～1.671.68～3.003.01～7.007.01～000.500～0.3750.374～0.2500.294～0.1250.124～0.000二、染色体DNA的三种功能元件（functionalelements）1、自主复制DNA序列(autonomouslyreplicatingDNAsequence,ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游各200bp左右的区域是维持ARS功能所必需的。2、着丝粒DNA序列(centromereDNAsequence,CEN)：两个相邻的核心区：80-90bp的AT区；11bp的保守区。3、端粒DNA序列(telomereDNAsequence,TEL)：◆端粒DNA序列：位于染色体端粒的富含G的串联重复DNA序列。一个基因组内的所有端粒由相同的重复序列组成。不同物种端粒的重复顺序不同。哺乳类TEL保守序列核心：TTAGGG。重复500-3000次。端粒功能是维持染色体的完整性和独立性。端粒酶：负责端粒DNA复制的酶。为RNP复合物，具有逆转录酶活性，以物种专一的内在RNA做
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，把合成的序列添加到DNA的先导链的末端，完成DNA端粒复制。在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性，端粒重复序列的长度与细胞分裂次数和细胞衰老有关。酵母人工染色体”(yeastartificialchromosome,YAC)三、核型与染色体显带1、核型(karyotype)是指染色体组在有丝分裂中期的
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型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。核型模式图(idiogram)将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。人类染色体的核型2、染色体显带技术四、特殊染色体多线染色体（polytenechromosome）灯刷染色体（lampbrushchromosome）1、多线染色体◆存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞◆多线染色体的来源：核内有丝分裂(endomitosis)◆多线染色体与基因活性：胀泡是基因活跃转录的形态学标志果蝇唾腺染色体的多线染色体2、灯刷染色体灯刷染色体（lampbrushchromosome）◆灯刷染色体普遍存在于动物界的卵母细胞，两栖类卵母细胞的灯刷染色体最典型◆灯刷染色体的来源：卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体。◆灯刷染色体的超微结构◆灯刷染色体的转录功能
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