糖原累积病Ⅰ型19病区潘洁琼2013.5.20病例19病区-5床罗子贤男3岁主诉：发现肝功能异常8月余入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。主要检查：肝功能：ALT337IU/L，AST502IU/L。肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。诊断意见：Glycogenosis。基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。【糖原累积病】糖原累积病－GlycogenStorageDisease（GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病；同胞子女发生率明显增加；根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万；因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉中。【糖原合成与分解中的酶】【糖原累积病的分型】由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。【糖原累积病分型】【糖原累积病Ⅰ型】糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病；是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较常见的染色体隐性遗传病;糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害;根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd型。【葡萄糖-6-磷酸酶】在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。【葡萄糖-6-磷酸酶】【发病机制】糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。【临床
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现】临床表现轻重不一：重症－新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症－常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊；患儿皮肤巩膜无黄染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等都正常；肝脏显著增大，表面光滑，无压痛；肾脏肿大，伴肾功能异；常由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。【实验室检查】空腹血糖低，此为糖原累积病Ⅰ型主要表现；少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。【实验室检查】肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常；高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解；高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加；高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；酮症酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在肝内氧化不全，血中酮体增多。【病理变化】肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。【诊断】病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断；糖代谢功能试验可能有助诊断：但本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，临床不常用；确诊需作肝组织活检。基因检测。【产前诊断】可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。【治疗】Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。临床上广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避免长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。【预后】未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍；伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风；患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性肾小球硬化症。【
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】生玉米淀粉疗法饮食护理腹泻的防护病情观察健康教育【生玉米淀粉治疗法】生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道存留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水平。剂量为1.75～2g/(kg·次)，4次／d，每日三餐照常，分别在餐间、睡前及夜间服用。必须用凉开水或温开水冲服；生玉米淀粉与水的混合比为1：2。可与无糖饮料、牛奶、酸奶等混合，以促进患儿食欲，但不能使用含乳糖、蔗糖和果糖的白开水冲服。【饮食护理】合理饮食：给予高蛋白，低脂肪、富含维生素和无机盐的饮食，但总热量不宜过高；首选各种谷物、瘦肉、蛋、鱼、蔬菜等食物；禁食糖果、甜点等含糖量高的食品；根据不间年龄和血糖浓度及时调整食物，保证必要营养物质供给；鼓励患儿少食多餐；必要时遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松。【腹泻的防护】由于患儿长期服用生玉米淀粉，机体对于淀粉的吸收存在个体差异，部分患儿会出现淀粉吸收不完全，而导致发生腹泻；患儿服用玉米淀粉期间，经常询问患儿大便的次数，注意观察大便的色、质、量；服用早期给予调节肠道菌群的药物，如培菲康；如有发生腹泻，及时留取标本并通知医生，给予药物治疗，同时注意加强肛周皮肤护理。【病情观察－低血糖】正常人空腹血糖浓度：4.44～6.67mmol/L低血糖：空腹血糖浓度<3.89mmol/L低血糖的临床表现：大多数低血糖者无临床症状，小婴儿低血糖可表现为反应低下，哭声弱、拒奶，肌张力低下，苍白、低体温、呼吸不规则、暂停、青紫等，严重者出现震颤、惊厥、昏迷等。处理：立即给予5～10%葡萄糖静滴。【病情观察－酸中毒】酸中毒的临床表现：精神萎、呼吸深大、低血压、体温下降，严重者嗜睡及昏迷等；测定血乳酸水平，血乳酸浓度＞2mmol/L，血PH 值≤7.35处理－补碱纠酸【健康教育】指导患儿家属服用生玉米淀粉的方法；嘱患儿避免剧烈运动；熟悉低血糖的症状、体征，及应对措施；科学合理地掌握好空腹取血时间。如患儿清晨2：00口服玉米淀粉，可在晨7：00为患儿采集空腹血标本，以防患儿发生低血糖。【健康教育】预防意外受伤：患儿腹部因肝脏持续增大而显著膨隆，使患儿的活动受限，且一旦出现滑跌及易引起器脏破裂等严重并发症。因此注意培养患儿的独立意识，使患儿能够对自己的行为做出正确的选择；遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松；保持个人清洁卫生，预防感染，尽量避免到公共场所；定期复诊，若出现发热、出血等症状及时就诊。【预防感染】感染可使患儿能量的消耗增加，而能量主要来源于血糖，故感染可加重患儿的低血糖。同时，感染时机体处于应激状态下，体内的胰高血糖素、肾上腺素等激素水平明显升高，促进糖原的无氧酵解，诱发代谢性酸中毒。因此，预防感染极为重要。
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