基因检测案例6|Usher综合征疾病简介Usher综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病，是最常见的引起耳聋伴眼盲的疾病，人群患病率是1/5000~1/16000。Usher综合征分为3型：Usher综合征I型、II型和III型°USHI型在幼年时即出现近乎全聋和前庭功能障碍，通常在成年前出现RP症状；II型患者听力损害呈中到重度，没有前庭功能障碍，成年后出现RP症状；III型患者出生时听力正常，逐渐出现RP和听力丧失。USH2A基因简介及遗传方式USH2A基因位于染色体的lq41，具有长短两个剪切转录本，一种是由21个外显子编码的Usherin蛋白亚型a,共有1546个氨基酸，另一种是在USH2A基因3'发现的51个外显子，即共含有72个外显子编码的Usherin蛋白亚型b,编码5202个氨基酸。USH2A基因编码Usherin蛋白，主要在耳蜗和视网膜中
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达。USH2A基因突变常引起Usher综合征或非综合征型视网膜色素变性，以常染色体隐性的方式遗传。USH2A基因变异类型MutationtypeTotalnumbwofmutationsMissense/non^ense791Splicingsubstitutions125Regulatorysubstitutions1Smalldeletions203Smallinsertion^duplicat□ns72Smallindels14GroESdeletions91Grossinsertions/duplications10Camplewrearrangements5Repeatvariations0TOTAL1312HGMD数据库中收录的USH2A基因变异有1300余种，90％以上为点突变或小片段缺失/插入，10%为大片段插入缺失，SH2A基因被认为是引起USH2型最常见的致病基因，大约70%USH2型患者是由USH2A基因突变引起的。目前，已知的大部分突变位于USH2A基因的1-21外显子，即Usherin蛋白亚型a。USH2A基因突变引起的疾病表型除了引起Usher综合征以外，USH2A基因突变还能引起视网膜色素变性等疾病，以下表格是HGMD数据库中收录的相关文章报道的疾病表型。DiseaEe/phenolypeNumberofmutationsUshersyndrome2615Retiinitispigmentosa208Ushersyndrome2a125Ushersyndrome110RetiinitispigmentDsa;autosomalrecessive75Retiinaldystrophy27Hearingloss22Deafness18Retiinaldisease15Retiinitispigmentosa,non^/ndramic10RetiinitispigmentosagRetiinitispigmentosa,recessive,nohearingloss9Deafness,non-syndromic6Hearinglos^autosomalrecessive6Cone-roddystrophy5Highmyopia5Retiinaldegeneration5案例分享临床症状先证者，女，32岁，临床诊断为Usher综合征，先证者亲属无相关症状，为散发病例。检测项目眼科遗传病基因检测（441个基因）。检测
方法
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从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。检测结果检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异。基因名称参考序列核昔酸改变氨基酸改变纯合/杂合致病性分析遗传方式变异来源USH2AKXI_206933c.LOOOOTp.Arg334Trzki=iPathogenic母源USH2AKXI_206933C.1876OT:p.Arg626*zki=iPathogenic未知备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会ACMG）制定的遗传变异分类
标准
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，变异分为以下5种类型,Pathogenic表示致病的变异Likelypathogenic表示可能致病的变异Benign表示良性的变异；Likelybenign表示可能良性的变异；Uncertainsignificance表示意义不明确的变异。AD表示常染色体显性遗传;AR表示常染色体隐性遗传；X-linked表示X连锁遗传。遗传解析USH2A(OMIM608400)基因突变常引起Usher综合征或视网膜色素变性，以常染色体隐性的方式遗传。被检先证者携带以下杂合突变：.USH2Ac.1000C〉T;p.Arg334Trp，此突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道【见参考文献1-2】为致病突变；.USH2Ac.l876C〉T;p.Arg626*,此突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道【见参考文献3-4】为致病突变。受检者基因诊断与临床表型相符，为致病变异。遗传咨询建议受检父亲未进行该变异位点的验证。建议家系遗传咨询。受检者及家系内其他患者将来生育，与携带USH2A基因变异的配偶与不携带USH2A基因变异的配偶进行婚配，后代携带该基因的情况不一致，建议进行遗传咨询。金标准验证cT吏榆着母亲（阴性对囲）=>>TT■「RAG用匸口AGUSH2Ac.l87«C>T;p.R626*受检者匸参考文献Adato(2000)HumMutat15,388Bravo-Gil(2016)SciRep6:23910[Additionalphenotype]Weston(2000)AmJHumGenet66,1199Xiong(2015)Science347:1254806[Additionalreport]Ferndndez—Martinez(2011)EurJHumGenet19,445
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