广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学2014高中生物《5-3人类遗传病》课件 新人教版必修

（一）学习重点：1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。（二）学习难点：1.多基因遗传病的概念。2.近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。第五章基因突变及其他变异第3节人类的遗传病P90问题讨论人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第五章基因突变及其他变异第3节人类的遗传病P90阅读课本P90-P91完成下列填空一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述　　概念：遗传病是指由于________改变而引起的人类疾病。遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病已发现6500多种尚无明确统计种类已发现100多种唇裂白化病21三体综合症抗维生素D佝偻病（一）类型：1、单基因遗传病：受__对等位基因控制的遗传病一、人类遗传病概述1常染色体上：显性遗传病：如软骨发育不全，多指，并指隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上Ｘ染色体上：Y染色体上：红绿色盲、血友病男人毛耳等抗维生素Ｄ佝偻病等显性遗传病：隐性遗传病：白化病地中海贫血镰刀型细胞贫血症常隐患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统常显软骨发育不全多指并指抗维生素D佝偻病遗传系谱图123456798111012正常男女患病男女遗传特征:________________男患者的母女必病X显外耳道多毛症伴Y起源于对基因的突变。单基因遗传病的传递方式符合规律。在同胞中发病率较，在群体中发病率较。一基因分离定律和自由组合高低单基因遗传病的特点思考：调查色盲的发病率需要在_____内进行；调查色盲的遗传方式需要在______内进行.A、在出现患者的家庭B、随机多个家庭BA单基因遗传病——X隐进行性肌营养不良（X隐）其他的病例：红绿色盲、血友病特点：在群体中发病率较高，且比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病：较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。概念：由_______基因控制的人类遗传病。多对唇裂无脑儿3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病：如“21三体综合征”、猫叫综合症性染色体病：如“性腺发育不良”性腺发育不良（女性）性染色体异常遗传病44＋X21三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症　　　　　　A.常显　（2）21三体综合征　　　　　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　C.X显　（4）软骨发育不全　　　　　D.X隐　（5）进行性肌营养不良　　　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病　　　　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良　　　　　G.性染色体异常病遗传病的危害:1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元A、给患者个人带来痛苦B、给家庭和社会造成负担C、给后代造成痛苦如何预防遗传病的发生？1.适龄生育2、禁止近亲结婚3、进行遗传咨询4、产前诊断提倡和实行优生措施最佳怀孕年龄：女方以24一29岁，男方以25一35岁；比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500 7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍资料分析：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。1、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？二、遗传病的监测和预防2、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测 工程第三方检测合同工程防雷检测合同植筋拉拔检测方案传感器技术课后答案检测机构通用要求培训 手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断指在胎儿，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。出生前1、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采用的检测手段有（）①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A①②③B②③④C①②④D①②③④2、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体______所携带的_______遗传信息。具体测定的染色体包括_____________.2、人类基因组计划简称为_________3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。4、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________个。阅读课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）DNA全部HGP全部DNA序列遗传信息3.0万-3.5万22＋X＋Y共24条3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序调查：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动1、小组分工2、确定调查病例3、制定调查记录表4、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告取样调查法调查的一般程序：P91类型发病率家系调查社会调查1.下列属于多基因遗传病的是（     ）　　A．抗维生素D佝偻病　B．并指C．原发性高血压　　D．21三体综合症2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现家族聚集③易受环境因素影响④发病率低①③④B.①②③③④D.①②③④基础练习4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X    ②22A＋X    ③21A＋Y    ④22A＋YA．①和③  B．②和③    C．①和④     D．②和④6、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的哪几条？A全部46条B一半23条C22条常染色体+XD22条常染色体+X+Y