C1孟德尔遗传学基础

遗传机制(MechanismsofInheritance)宣劲松北京科技大学第一节基础孟德尔遗传学(BasicMendelianGenetics)本节重点：1、遗传学中的几个重要基本概念；2、孟德尔分离定律、验证及应用；3、显性性状的表现及复等位基因。分离定律（lawofsegregation）（一）孟德尔的豌豆杂交实验孟德尔试验的特点：(1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；(3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4)杂交：进行系统的遗传杂交试验，正反交(reciprocal)方法；(5)统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据→获得结果，得出“颗粒式遗传”(particulateinheritance)，否定了混合式遗传(blendinginheritance)观念。孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代→后代还会分离出父母本性状。提出:①分离规律；②自由组合规律。1、性状(character，trait)：是生物体所表现的形态特征和生理特征的总称。(1)单位性状(unitcharacter)：是指生物体所表现的性状总体被区分开后所得到的每一个具体性状。例如：豌豆的花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色(未成熟)。(2)相对性状(contrastingcharacter)：指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。例如红花与白花、高秆与矮秆等。利用具有相对性状的个体杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比、分析和研究，分析其遗传规律。2、材料：曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊为材料进行试验。　豌豆(Pisumsativum)杂交试验用时8年(1856~1864)，选用7对相对性状。3、方法（如紫花与白花亲本杂交）P:parentgeneration;F1:filialgeneration1.(1)正交P(亲本)　紫花(雌)白花(雄)　　　　　　　　　　　↓　　　　　F1(杂种1代)紫花　　　　　　　　　　　↓(自交)　　　　　F2　　　紫花　白花　　　　株数　　　705　　224T=929株　　　　比例　　　3.15　:　1(2)反交　白花(雌)紫花(雄)　　　　　　　　　　↓　　　　　　　　　3　:　1　　　以上说明F1和F2的性状表现不因亲本而异。显性性状(dominantcharacter)：当两个具有不同表型的纯合子杂交后所得到的后代表现出来的性状叫做显性性状；即为F1表现出来的性状。隐性性状(recessivecharacter)：当两个具有不同表型的纯合子杂交后所得到的后代没有表现出来的性状叫做隐性性状；F1未表现出来的性状。4、结果：7对相对性状的实验结果相同5、结果特点：(1)F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。(2)F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状→说明隐性性状未消失。(3)F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。（二）分离定律的解释孟德尔提出以下假说：①生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子→控制着性状发育，一对遗传因子控制一对相对性状；②遗传因子在体细胞内成对：如F1植株内存在一个控制紫花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子；③每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中→每一配子(花粉或卵细胞)中只含其中一个；④遗传因子在受精过程中保持独立性→表现为随机性。以遗传因子解释：P　紫花　白花　　　CCcc　　　↓↓配子GCcF1　　　　紫花　　　　　　Cc↓⊗F2　　　雌配子(♀)雄配子(♂)CcCCC(紫花)Cc(紫花)cCc(紫花)cc(白花)（三）表现型和基因型孟德尔提出的遗传因子→基因(gene)1、基因型(genotype)：指的是生物的内在遗传组成。如花色基因型CC、Cc、cc。2、表型(phenotype)：指的是可观察到的个体外在性状，是特定的基因型在一定环境条件下的表现。如紫花、白花。内在基础　　环境　　外在表现　基因型　　　　　　　表现型　(根据表现型决定)3、基因型类型：(1)等位基因(allele)：指一个基因由突变而产生的多种形式之一。(2)纯合体(homozygote)：一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称为纯合子。如CC、cc，纯质结合。(3)杂合体(heterozygote)：一个或几个座位上的等位基因不相同的二倍体或多倍体称为纯合子。如Cc或称杂合体，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：　　CC纯合体→稳定遗传；　　Cc杂合体→不稳定遗传；　　cc纯合体→稳定遗传。（四）分离定律的验证分离规律假设：♣　体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；♣　配子中只含有成对基因中的一个。茶叶蚕豆后期I1、测交法(testcross)：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代(Ft)的表现型和比例测知该个体的基因型。供测个体　　隐性纯合亲本→Ft测交子代。例如　　　　紫花白花紫花　白花CC　↓　ccCc　↓　ccFt　　紫花紫花　　白花　CcCc　　cc　比例　　全部1　:　1　　　　　　　　2、自交法(selfcross)：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。P　　　紫花　　白花　　　　CC　↓　ccF1　　　　紫花Cc　　　　　　↓⊗F2　紫花　紫花　白花CC　　Cc　　cc　　　↓　　↓　　↓F3　紫花　分离　白花　　　1　:　2　:　1试验结果：　100株　F2紫花株36株64株　　　　　　↓⊗　　　　　F3株系　　全为紫花株　　3紫:1白　　　　　株系数　　1/3(36株)　2/3(64株)　　　　　　　　　　　　　1　　:　　1.8（五）分离比实现的条件分离规律的表现：以一对相对性状为例：􀀔①F1在完全显性的条件下→F2为3:1　②测交时→Ft为1:1在于成对基因的分离和组合，需满足以下条件。①研究的生物体必须是二倍体(2n)，相对性状差异明显；②杂种减数分裂时各同源染色体必须以均等的机会分离形成数目相等的配子→两类配子发育良好，雌雄配子受精机会均等；③受精后各基因型的合子成活率均等；④显性作用完全，不受其它基因影响而改变作用方式，即简单的显隐性；⑤杂种后代处于相对一致的条件下，试验群体大。（六）分离比3:1的变化1、显性现象的表现：(1)完全显性(complementarydominance)：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。(2)不完全显性(partialorincompletedominance)：F1表现为双亲性状的中间型。例如：金鱼草（或紫茉莉）　　红花白花　　RRrr↓　　粉红Rr　　　↓　红∶粉红∶白1RR∶2Rr∶1rr􀀩F1为中间型，F2分离：说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。♀F1♂(3)共显性(co-dominance)：F1同时表现双亲性状。例如:贫血病患者　　　正常人　红血球细胞镰刀形红血球碟形　　　ss　　　↓　SS　　　　　　　　　Ss　　红血球细胞中既有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。(4)镶嵌显性(mosaicdominance)：F1同时在不同部位表现双亲性状。　例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。　　　SAuSAu　　　　SESE　　　（黑缘型）↓　（均色型）　　　　　　SAuSE　　　　　　（新类型）　　↓　SAuSAu　SAuSE　SESE　　　　　1　：　2　：　1(5)显隐型的相对性例如贫血病：外表：可以认为是完全显性：ss隐性患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss杂合者缺氧时发病。有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。红血球：可以认为是共显性：ss为全部镰刀型；Ss同时具有镰刀形和碟形。(6)显性性状与环境的关系♣相对基因􀃎↓分别控制各自决定的代谢过程(并非彼此直接抑制或促进的关系)􀃎　↓控制性状发育♣　环境条件具有较大的影响作用。兔子皮下脂肪的遗传：　　白脂肪YY　　黄脂肪yy　　　　　　　↓F1　白脂肪Yy　　　　　　　　↓近亲繁殖　　　　F2　3白脂肪∶1黄脂肪兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。　　Y→黄色素分解酶合成→分解黄色素；　　y→不能合成黄色素分解酶→不会分解黄色素。基因→黄色素分解酶合成→脂肪颜色显性基因Y与白色脂肪性状和隐性基因y与黄色脂肪性状是间接关系。①温度:♣金鱼草：红花品种象牙色　　　　　↓　　　　　F1　低温强光下为红色　　　　　　　高温遮光下为象牙色♣水稻：繁5突变体　　　　20.0℃白色　　　　23.1℃黄白色　　　　26.1℃黄绿色　　　　30.1℃绿色　受一对隐性基因所控制（F1绿色，F2为3:1）②食物：　　上例中yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使它不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。③性别：　无角羊　　有角羊　　　　　　　　↓　　　　F1　雄的有角，雌的无角因此，显性基因的作用受环境因素的影响，在不同遗传背景下表现不同。2、致死基因(Lethalalleles):导致个体在生育期前死亡的等位基因，可以分为显性致死(dominantlethal)和隐性致死(recessivelethal)两类。(1)显性致死(dominantlethal):指一对基因的杂合体可导致个体死亡的现象。如：人类的II型家族性高脂蛋白血症，人类的结肠息肉症(2)隐性致死(recessivelethal)：指在致死基因纯合时导致个体死亡的现象。黄鼠正常黄鼠黄鼠ByBByB↓↓↓1/2黄鼠2/3黄鼠ByBy(死亡)1/2正常1/3正常ByB(黄)BB(黑)3、复等位基因(Multiplealleles)：一个基因可能有两种以上的形式，然而一个二倍体生物在一个基因座位上只可能具有其中一对等位基因，而在一种生物群体中，某一个基因座位上的等位基因往往不止两个，常有多个，它们共同控制同一性状的发育，那么，这一系列等位基因称为复等位基因。例如：人类的ABO血型系统ABO血型系统是根据人类红细胞膜上抗原及血清中天然抗体的存在情况将人类个体进行划分的系统。ABO血型是受一组复等位基因IA、IB、i控制的，其中IA与IB是共显性，IA对i为显性，IB对i也为显性。基因型IAIA、IAiIBIB、IBiiiIAIB表型ABOAB例：在一个家庭中，父亲为A型血，母亲为B型血，孩子为O型血。若这对夫妻再生育，请问孩子有可能是哪些血型？（七）分离规律的应用1、是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性；2、从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；3、在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。4、杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。　纯合亲本杂交→杂种自交→性状分离选择→纯合一致的品种。5、通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有 计划 项目进度计划表范例计划下载计划下载计划下载课程教学计划下载 种植，以提高育种效果，加速育种进程。　如水稻抗稻瘟病　　抗(显性)　　感(隐性)　　　　　　↓　　　　　　F1抗　　　　　　↓　　　　F2抗性分离　　有些抗病株在F3还会分离。6、良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。课后作业：1、(1)在番茄的果实中，红色对黄色是显性的若把纯合红色番茄与纯合黄色番茄杂交，则下列情况中，番茄为何颜色？①F1代；②F2代；③F1与红色亲本杂交的后代；④F1与黄色亲本杂交的后代。(2)若红色番茄与黄色番茄杂交，其后代中一半是红色，一半是黄色，判断亲本的基因型。2、豚鼠中粗糙皮毛的基因R对光滑的基因r是显性的。粗糙型豚鼠与光滑型杂交，产生8只粗糙型，7只光滑型F1后代。(1)试写出亲本和后代的基因型。(2)若一粗糙型F1小鼠与粗糙型亲本杂交，后代表型如何？3、在牛中，无角（P）对于有角（p）是显性的一只公牛当与有角母牛杂交时可产生有角后代；当与无角母牛B杂交可产生有角后代；当与有角母牛C杂交可产生无角后代。(1)判断四只牛的基因型。(2)这三次杂交中其后代的分离比理论上各为多少？4、两只黑色母鼠与同一棕色雄鼠杂交。母鼠X产生9只黑鼠，7只棕鼠，母鼠Y产生14只黑鼠。试分析决定黑，棕毛色的遗传机制及三只鼠的基因型。