维D缺乏性佝偻病

会计学1维D缺乏性佝偻病维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。第2页/共51页日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源第3页/共51页食物VitD的含量母乳　　1µg/L牛奶　0.5~1µg/L蛋　　　1.75µg/100g黄油　0.75~1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶　15µg/L(9.75µg/L/660ml)婴儿配方奶　10µg/100g（758ml）奶米粉　　10µg/100g（4µg/40（g·d））*VitD1µg=40IU第4页/共51页VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-(OH)D31,25(OH)2D3CaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第5页/共51页VitD营养的评价血清25-(OH)D3浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况正常含量　　　　25-(OH)D3　　15ng/ml~60ng/ml　　　1,25-(OH)2D　　25~49pg/ml第6页/共51页维生素D缺乏性佝偻病定义：营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。第7页/共51页病因围产期缺乏日照不足生长过快其他:疾病、药物等第8页/共51页发病情况年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少；地区：北方患病率高于南方；流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度，第9页/共51页发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第10页/共51页必须有维生素D缺乏的高危因素可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。第11页/共51页佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。第12页/共51页非特异性神经精神症状(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期（早期）第13页/共51页活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化craniotabes（乒乓感aping-pong-ballsensation)第14页/共51页>6月以骨样组织堆积表现为主肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles方颅caputquadratum前囟宽大wideopenanteriorfontanels,第15页/共51页肋骨串珠手镯、脚镯方颅第16页/共51页鸡胸pigeonbreastdeformity赫氏沟Harrison’grooveO、X腿（bowlegs）萌牙迟（Eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降第17页/共51页鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第18页/共51页血生化改变血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高第19页/共51页X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（>2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;第20页/共51页正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第21页/共51页正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第22页/共51页恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2月降至　　　　　　正常水平；第23页/共51页逐渐恢复正常恢复正常第24页/共51页后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失　　　残留不同程度的骨骼畸形血生化：完全恢复正常第25页/共51页膝外翻畸形第26页/共51页诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查“金 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 ”：血生化与骨骼X线检查第27页/共51页鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、　　　　　下肢畸形、脊柱畸形与佝偻病类似的表现和体征第28页/共51页软骨发育不良：头大、前额突出　脑积水：前囟进行性增大第29页/共51页颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第30页/共51页　　低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道　　　　　　　　　　　　吸收磷的原发性缺陷　　远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进　维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷其他病因导致的佝偻病第31页/共51页病史：无佝偻病的高危因素体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异第32页/共51页头大:遗传性，头围生长速度正常第33页/共51页下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程第34页/共51页牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性第35页/共51页一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主钙补充：食物、Ca制剂治疗目的在于活动期，防止骨骼畸形第36页/共51页预防围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D　　　（800IU/d);婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补充维生素D;　　　第37页/共51页补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量；足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用；　　　　钙剂：一般可不加服　　第38页/共51页维生素D缺乏性手足搐搦第39页/共51页维生素D缺乏性手足搐搦症（TetanyofVitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。第40页/共51页发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第41页/共51页正常总血Ca　2.2-2.6mmol/L游离Ca＋＋　　　1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐　总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)第42页/共51页维生素D缺乏性手足搐搦临床表现第43页/共51页隐匿型表现总血Ca1.7-1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）腓反射Peronealsign（+）面神经征Chvostek’ssign（+）第44页/共51页典型手足搐搦症状惊厥　　　convulsion手足搐搦　carpopedalspasm喉痉挛　　laryngospasm总血Ca<1.75mmol/L游离Ca＋＋<1mmol/L第45页/共51页维生素D缺乏性手足搐搦诊断与鉴别诊断第46页/共51页临床表现总血Ca<1.9mmol/L诊断第47页/共51页鉴别诊断其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等第48页/共51页Ca剂:静脉缓推治疗急救:给氧　　保持呼吸道通畅　　止惊VitD制剂第49页/共51页第50页/共51页感谢您的观看！第51页/共51页