一、人类遗传病的种类概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病。种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病判断：先天性疾病是否就是遗传病？1、单基因遗传病：特点：①种类及多，现有3000多种。②发病率较低，多属罕见病。单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。受一对等位基因控制的遗传病,由单个基因异常引起的。起因于基因突变常染色体显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：单基因遗传病显性遗传病红绿色盲症、蚕豆病、血友病如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型抗维生素D佝偻病如多指病、并指病、软骨发育不全症、高胆固醇血症X染色体Y染色体外耳道多毛症患者
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现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。苯丙酮尿症：新生儿发病率较高正常：PP或Pp能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。主要通过尿液化验来诊断。患者：pp不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙酮酸（有害）代谢异常代谢正常2、多基因遗传病：特点：①不易与后天获得性疾病相区分②在群体中发病率较高，大多超过0.1%。③患者后代发病率低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病。多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。由多对基因控制的涉及许多环境因素的遗传病。染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：21三体综合症如：特纳氏综合征葛莱弗德氏综合症3、染色体异常遗传病：由染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产（50%）特纳氏综合征（性腺发育不良症XO）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，因而没有生育能力。二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险成年出生青春期受累个体数量染色体多基因遗传单基因遗传染色体异常：胎儿期50%以上会因自发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；多基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。单基因遗传病：新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率略升高；二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。一、遗传咨询遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问
题
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。遗传方式分析/发病率测算染色体/生化测定遗传咨询的基本程序病情诊断系谱分析提出防治措施二、优生优生的措施：①婚前检查，②适龄生育，③遗传咨询，④产前诊断，⑤选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，⑥禁止近亲结婚等。羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查产前诊断方法：细胞培养渊染色体分析、性别确定、生化和重组DNA研究冤胎盘子宫壁羊水羊膜腔细胞离心液体（成分分析）细胞（染色体分析、性别确定、生化和重组DNA研究）近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。禁止近亲结婚：我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚
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