生命起源与演化12

null八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 现代基因组在大小与组成上的分类 核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组都有“小基因组”型和“大基因组”型两种形式以及与之相应的结构特点null 核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组的结构特点八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组大小与组成进化的两种途径 核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组都有相应于“小基因组”型和“大基因组”型的两种进化途径，即“小基因组”进化途径和“大基因组”进化途径核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组的进化 核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组的进化 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组大小与组成进化的两种途径 若原始基因组中含有重复序列和内含子，则“小基因组”进化途径以“丢失”、“残留”重复序列和内含子为特点， “大基因组”进化途径以“保留”、“发展”重复序列和内含子为特点八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组大小与组成进化的两种途径 “小基因组”进化途径包括类核基因组、动物型线粒体基因组以及大部分藻类和高等植物的叶绿体基因组的进化 “大基因组”进化途径包括核基因组、植物型线粒体基因组和以伞藻属为代表的叶绿体基因组的进化八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组大小与组成进化的两种途径 通过“小基因组”进化途径和“大基因组”进化途径，可把核（类核）基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组的结构特点的产生予以说明，并把它们的进化统一了起来八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组扩增 类核基因组与核基因组在进化中各自都有扩增 整体扩增：整个基因组或整条染色体的倍增，如多倍体化 区域扩增：基因组某些区域的重复，如基因重复、复制性转座八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组扩增 从基因组大小的分布可以看出基因组在进化过程中有过一系列的整体扩增（倍增） 细菌基因组大小的分布在0.8×106 bp、1.6×106 bp和4.0×106 bp左右有明显和较大的峰值，在7.2× 106 bp和8.0×106 bp处也有不那么明显的峰值 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组扩增 从基因组大小的分布可以看出基因组在进化过程中有过一系列的整体扩增（倍增） 单子叶植物基因组大小的分布在0.60×109 bp、1.18×109 bp、2.16×109 bp、4.51×109 bp和8.53×109 bp处显示出峰值 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组扩增 基因组区域扩增可通过不等交换、转座等方式进行 不等交换可导致基因重复，此外还可导致串联式的重复序列产生 转座是散布式重复序列产生的原因之一 获得和整合外源DNA，如通过基因的水平转移也会导致基因组的区域扩增八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因组扩增 一方面是增加了基因的数目 更重要的是使得非基因DNA，特别是重复序列增多 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因家族的进化 一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因拷贝就组成了一个基因家族 基因家族中的成员数目少则有几个，多则有几百个，甚至过千个 基因家族的成员或成簇分布，或散布在基因组中八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因家族的进化 基因家族中的成员并不是彼此独立地进化的 在一个物种中，一个基因家族的所有成员在序列上通常都很相似，而该家族来自不同物种，即使是亲缘关系很相近的物种的成员却相差很大 脊椎动物中rRNA基因重复单位的示意图 脊椎动物中rRNA基因重复单位的示意图 NTS：非转录间隔区 ETS：外部转录间隔区 ITS：内部转录间隔区八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因家族的进化 脊椎动物的rRNA基因家族 18S和28S rRNA基因的拷贝在同一物种内和物种之间都很相似，NTS序列的拷贝在个体内和同一物种的个体之间也很相似 NTS序列在物种之间却相差很大，同源性很低 NTS序列在同一个物种中是一起进化的，而在不同物种之间却分化得很快八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化） 5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因家族的进化 伴随着物种的进化，存在着基因家族中各个成员之间的“致同进化”（concerted evolution） 一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得所有成员可以作为一个整体一起进化 致同进化在许多基因家族中都有发现，其机制主要有不等交换和基因转换 不等交换（a）和基因转换（b） 不等交换（a）和基因转换（b） 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 基因家族的进化 基因家族的致同进化涉及到家族的各个成员，因此，如果某种改变有什么效应或优越性的话，便可以通过致同进化得到放大，从而产生更重要的进化后果 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 假基因的进化 假基因（pseudogene）是基因组中与某一功能基因的序列高度同源但却没有功能的DNA片段 假基因产生的途径 基因重复后，多余的拷贝由于有害突变的出现和积累，结果丧失了原功能，从而成为了假基因（很多假基因都是这样产生的） 已存在的假基因的重复，即产生更多的假基因拷贝 通过反转录转座产生 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 假基因的进化 由于假基因是没有功能的序列，不存在功能制约，选择也对其不起作用，因此它们的进化可以说是在无制约和选择中性的情况下进行的 假基因中的核苷酸替换率是很高的，比基因中的非编码区域（内含子等）的替换率及同义替换率还要高，可以接近甚至等于突变率基因中不同区域的核苷酸替换的平均速率 基因中不同区域的核苷酸替换的平均速率 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）5. 基因组大小与组成及结构的进化 假基因的进化 假基因的产生使得基因组中的非基因DNA增加，同时对基因组扩增有一定的作用 假基因由于可以比较随意地变化，因此它们也有可能在进化中获得新的功能，成为新的基因或新基因的一部分 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 20世纪60年代初期，对蛋白质研究有重大贡献的美国科学家Linus Carl Pauling (1901–1994, Nobel laureate 1954, 1962) 等人分析了血红蛋白分子的氨基酸序列在人、大猩猩、 牛、马等生物之间的差异八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 Pauling等人的研究得出了很多有意义的结果 首次在分子水平上验证了进化的共同祖先学说 发现不同生物之间血红蛋白氨基酸序列差异的大小与它们的亲缘关系有关，越相近的生物之间的差异就越小，亲缘关系越远的生物之间的差异就越大（如人与大猩猩之间的差异就比较小，人与牛或马之间的差异就比较大，而牛与马之间的差异又比较小）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 由于人、大猩猩、牛、马等生物之间的亲缘关系比较清楚，且它们出现的年代都有比较详细的地质记录，从而就可以根据这些资料来分析血红蛋白氨基酸序列的变异程度与时间的关系 分析发现，血红蛋白氨基酸序列在不同生物中的差异还可以反映出有关生物的分歧年代，即任意两种有关的生物从它们的共同祖先开始分化至今的时间长短八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 一种蛋白质分子的进化在不改变其功能的情况下，变异的多少与时间成正比，亦即以每百万年改变多少个氨基酸来衡量的进化速率几乎是一个常数 Allan Wilson (1934-1991) 在 1960年代末提出了 “分子钟” （molecular clock）的概念 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 “分子钟”是指对于某一种生物大分子来说，由于其序列进化的速率是一个或非常接近一个常数，因此序列变异的程度就可以像一个钟那样来计量时间的长短 在知道某一种生物大分子的进化速率的前提下，通过测定和比较不同生物中的这种大分子的序列，就可以推测这些生物出现或起源的年代 对研究生物进化，特别是对研究一些起源年代不清楚、缺少化石或地质记录不全的生物类群的进化很有意义八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的提出 “分子钟”不仅在血红蛋白分子中存在，而且在其他蛋白质分子和核酸分子中也存在 在不同生物大分子、不同的遗传系统、不同生物中， “分子钟”需要进行一些调整、校正分子钟在不同生物中的差异分子钟在不同生物中的差异啮齿类的核苷酸替换率比人类的高 哺乳动物线粒体基因组的核苷酸替换率比核基因组的高，鲨鱼的线粒体基因组的序列进化速率比哺乳动物的低7至8倍 在植物中，核基因组的核苷酸替换率比叶绿体基因组的高，而叶绿体基因组的核苷酸替换率又高于线粒体基因组 八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子钟的建立 生物大分子数据的获取（种类及一级结构、来源物种） 古生物学和地质学数据的获取（有关生物的分歧年代） 根据这些数据作出生物大分子一级结构差异量与进化时间的关系曲线（生物大分子进化速率曲线）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子系统学 从生物大分子的结构信息推断生物进化的历史，建立进化系统树（分子系统树） 分子系统学的原理 同源生物大分子的差异与生物的亲缘程度有关（成反比） 分子钟的存在 基因树（gene tree）与物种树（species tree）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子系统学 分子系统学研究的重要成果 古细菌的发现，把地球上的生物分为3个部类 使真核细胞的内共生起源学说得到进一步的支持 修正或质疑一些传统的观点 解决或阐明了传统系统树中一些模糊不清的问题八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）八、分子进化（基因和基因组的起源与进化）6. 分子钟与分子系统学 分子系统学 古分子系统学 利用古生物遗体（化石）中所含的化学信息或遗传信息来进行系统学研究 冰山上的尸体 木乃伊 猛犸象 恐龙骨、恐龙蛋 ……