视神经脊髓炎谱系疾病（2015版）20170314赵本琦视神经脊髓炎谱系疾病概念及其演变视神经脊髓炎（neuromyelitisoptica，NMO）是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病（于1894年由Devic提出）。长期以来被认为是多发性硬化(MS)的临床亚型。NMO临床上多以严重的视神经炎（opticneuritis，ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（longitudinallyextensivetransversemyelitis，LETM）为特征
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现，常于青壮年起病，女性居多（9:1），复发率及致残率高。1999年，Wingerchuk等的资料显示，NMO患者的临床特征和实验室、免疫学、影像学及病理学表现均与MS不同，常可快速致残，预后不良，这些临床观察和证据对NMO作为MS临床亚型的概念提出了严重质疑与挑战。2004年Lennon等在NMO患者血清中发现高度特异性水通道蛋白-4（AQP4）抗体，从而进一步区分了NMO与MS，确认NMO是一种独立的疾病。AQP4-IgG的高度特异性进一步扩展了对NMO及其相关疾病的研究。临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性，例如单发或复发性ON（ON/r-ON）、单发或复发性LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等，它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征，部分病例最终演变为NMO。2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSD）。在随后的观察研究中发现：（1）NMO和NMOSD在生物学特性上并没有统计学差异；（2）部分NMOSD患者最终转变为NMO；（3）AQP4-IgG阴性NMOSD患者还存在一定的异质性，但目前的免疫治疗策略与NMO是相似或相同的。鉴于上述原因，2015年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病谱。NMOSD的诊断原则：以病史、核心临床症候及影像特征为诊断基本依据，以AQP4-IgG作为诊断分层，并参考其他亚临床及免疫学证据做出诊断，还需排除其他疾病可能。WingerchukDM,BanwellB,BennettJL,CabreP,CarrollW,ChitnisT,deSezeJ,FujiharaK,GreenbergB,JacobA,JariusS,Lana-PeixotoM,LevyM,SimonJH,TenembaumS,TraboulseeAL,WatersP,WellikKE,WeinshenkerBG.Internationalconsensusdiagnosticcriteriaforneuromyelitisopticaspectrumdisorders.Neurology.2015Jul14;85(2):177-89NMOSD新诊断标准NMOSD新诊断标准的显著特点是以AQP4-IgG作为NMOSD诊断分层。由于AQP4-IgG对NMOSD诊断具有高度特异性，将NMOSD分为AQP4-IgG阳性诊断标准和AQP4-IgG阴性(包括未能检测AQP4-IgG)诊断标准。AQP4-IgG阳性诊断标准：仅要求1个核心临床特征和AQP4-IgG阳性，排除其他可能的诊断，即可诊断NMOSD。新标准将核心症状由原来的2个(视神经炎和脊髓炎)扩展为6个，纳入了极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征及症状性大脑综合征伴NMOSD典型脑病变等4项，这意味着只要血清AQP4-IgG阳性，仅有NMOSD颅内典型病灶亦可满足NMOSD的诊断标准，有利于患者早期诊断和治疗。AQP4-IgG阴性诊断标准：新诊断标准为确保AQP4-lgG阴性或无法检测AQP4-IgG的NMOSD诊断准确性，要求其诊断标准比AQP4-IgG阳性的诊断标准具备更严格条件(至少2个核心症状且符合空间多发，至少1个核心症状为视神经炎、LETM或极后区综合征)，且需要附加MRI表现支持。核心临床特征(1)视神经炎；(2)急性脊髓炎；(3)极后区综合征：其他原因不能解释的呃逆或恶心和呕吐发作；(4)急性脑干综合征；(5)症状性睡眠发作或急性间脑临床综合征伴NMOSD典型的间脑MRI病灶；(6)症状性大脑综合征伴NMOSD典型的脑病变。NMOSD的视神经MRI表现目前已有报道认为，在急性视神经炎期，T2WI和T1WI增强序列可见非特异性的视神经鞘增厚和视神经高信号。但因为MS患者视神经炎也可有类似改变，所以这一特点无法作为NMOSD的诊断支持点。现阶段的研究主要着眼于MS和NMOSD中视神经损伤磁共振的不同特点。NMOSD患者中，病变多累及包括视交叉在内的视神经后部，常同时有双侧视神经受累。因此，在临床实践中，当出现视神经长节段炎症，特别是同时存在双侧受累、病变向后延伸累及视交叉时，应考虑NMOSD的可能。NMOSD的脊髓MRI表现NMOSD患者脊髓的炎性病变以T1WI低信号，T2WI高信号为特征。研究认为，相对于腰髓和下胸髓，这些病变更多见于颈髓和上胸髓，且倾向累及灰质。脊髓中的AQP4在灰质以及中央管的室管膜周围的胶质细胞中比较丰富，只有少部分位于脊髓白质中。NMO最特征性的表现为长节段横贯性脊髓炎（LETM），即脊髓病变长度大于3个连续的脊髓节段，脊髓MRI上可见病灶主要累及中心灰质区域。NMOSD的头颅MRI表现分类环绕第三脑室和导水管的间脑病变：环绕第三脑室和导水管的间脑病变部位包括丘脑、下丘脑、中脑前界。邻近四脑室的脑干背侧病变：邻近四脑室的脑干背侧包括极后区和孤束核的病变是NMOSD患者最为特异性的头颅MRI表现之一。环绕侧脑室的室管膜周病变：胼胝体病变见于12-40%的NMOSD患者。因为NMO和MS患者都常出现胼胝体病变，所以这一部位并不能作为NMO和MS的特异鉴别点。广泛、融合的大脑半球白质病变常呈瘤样（最大半径可以＞3cm），或者沿白质纤维走行呈长纺锤状或放射状。皮质脊髓束受累可为单侧或双侧，病灶可能从大脑半球深部的白质通过内囊后肢延伸至中脑的大脑脚或者脑桥先前的一些研究报道9-36%的NMOSD患者头颅MRI可出现强化病灶，但具体比例尚不清楚。大多数病灶呈边界不清、模糊的多发片状强化，即所谓的“云雾状强化”。这种云雾状的强化模式有助于与边界清楚的卵圆形或环状/开环状病灶鉴别，后者为MS较为典型的特征。侧脑室室管膜表面的线状强化（铅笔样病灶）也有报道。边界清楚的结节样强化或脑膜强化也可见于NMOSD患者，但罕见。云雾状强化
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