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先天性甲状腺功能减低症.doc

先天性甲状腺功能减低症.doc

上传者: 我记得你给我de承诺 2017-10-27 评分 4.5 0 59 8 269 暂无简介 简介 举报

简介:本文档为《先天性甲状腺功能减低症doc》,可适用于财会税务领域,主题内容包含先天性甲状腺功能减低症内分泌疾病熊笨笨医学课件工作室概述内分泌系统是人体内分泌腺及某些脏器中的内分泌组织所形成的一个体液调节系统。主要功能是在神经支符等。

先天性甲状腺功能减低症内分泌疾病熊笨笨医学课件工作室概述内分泌系统是人体内分泌腺及某些脏器中的内分泌组织所形成的一个体液调节系统。主要功能是在神经支配和物质代谢反馈调节基础上释放激素促进和调节人体整体功能使代谢稳定、脏器功能协调、生长发育良好、调节生殖与衰老等多种生理活动和生命过程。概述人体内分泌腺和组织内分泌腺垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰腺及胸腺等内分泌组织下丘脑、胃肠、肾脏、心脏、及妊娠期胎盘组织病理性内分泌组织某些恶性肿瘤组织内分泌疾病分类按功能分功能低下原发和继发原发性是内分泌腺体的发育不全、异位、激素合成酶缺陷或腺体破坏所引起的激素不足继发性是由于下丘脑病变使促激素或释放激素分泌不足所致激素受体缺陷时激素不能发挥效应也表现为功能低下功能亢进肿瘤或增生引起下丘脑或垂体的促激素或释放激素分泌增多为继发性按病变部位分原发腺体本身的病变如炎症、肿瘤、外伤、放射损伤等继发继发于垂体或下丘脑的病变诊断及治疗原则诊断原则功能诊断、病理诊断定位和定性、病因诊断先从典型的临床表现如生长发育落后、肥胖或消瘦、多饮多尿、性发育异常等及一般检查资料做出初步的功能诊断进一步检查如影像、超声、腺体的同位素扫描等确定病理诊断再尽可能如免疫学检测、组织病理检查、细胞染色体分析、分子生物学技术的基因诊断等做出病因诊断。治疗原则病因治疗和纠正功能异常小儿内分泌疾病特点内分泌功能障碍在小儿常引起生长发育性疾病如身高、体重、智力发育和性发育异常常见问题生长障碍生长激素缺乏、先天性甲低等、性发育异常性早熟、性发育延迟等、自身免疫性甲状腺疾病、糖尿病、尿崩症等早诊断、早治疗先天性或遗传因素疾病症状出现早对智力及体格发育影响大故新生儿筛查对某些内分泌疾病的诊治非常重要如先天性甲低。最常见先天性内分泌疾病CH熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗名称简称甲低已往也称“呆小病”或“克汀病”现已屏弃定义甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍无机碘甲状腺滤泡上皮细胞甲状腺过趸锩咐野彼酺、T活性碘单碘酪氨酸双碘酪氨酸下丘脑促甲状腺激素释放激素TRH垂体促甲状腺激素TSH甲状腺T、T靶器官下丘脑垂体甲状腺靶器官甲状腺激素的生理作用产热作用促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解增加葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用散发性甲状腺不发育或发育不全占甲状腺素合成途径酶过氧化物酶、耦联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶的缺陷大多为常染色体隐性遗传病促甲状腺激素TSH缺乏中枢性甲低TSHTRH缺乏甲状腺或靶器官反应性低下罕见孕母因素致暂时性甲低地方性饮食碘缺乏散发性新生儿期症状新生儿期症状无特异性生理性黄疸延迟腹胀、便秘易误诊为巨结肠代谢率低表现为睡眠多反应迟钝哭声低、声嘶、喂养困难、肌张力低、体温低、末稍循环差典型症状典型症状半年后特殊面容和体态面容头大颈短眼睑浮肿眼距宽、鼻梁宽平舌大而厚常伸出口外皮肤粗糙毛发稀疏无光泽面部粘液水肿体态身材矮小躯干长四肢短小上部量下部量腹部膨隆常有脐疝智力低下智力低下表情呆板淡漠反射迟钝智力低典型症状典型症状半年后生理功能低下生理功能低下四少少食、少哭、少动、少汗五慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢六低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低心电图低电压先天性甲低C治疗前特殊面容舌大外伸岁月生长发育障碍甲低皮肤粗糙“神经性综合征神经性综合征”共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智力低下体格发育影响小甲状腺素正常或稍低“粘液水肿性综合征粘液水肿性综合征”体格及智力发育落后、性发育落后、粘液水肿外貌血清T降低、TSH增高。有甲状腺肿大TSH和TRH分泌不足TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能因此临床症状较轻但常有其他其他多种垂体激素缺乏的症状如低血糖ACTH缺乏小阴茎促性腺激素Gn缺乏或尿崩症抗利尿激素AVP缺乏等。实验室检查新生儿筛查甲功测定先天性原发性甲低TTSH下丘脑、垂体性甲低TTSHTRH刺激试验骨龄测定核素检查四、诊断本病新生儿期不易确诊故新生儿的筛查显得十分重要在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍故早期诊断十分重要实验室检查是本病确诊的依据光凭临床不易确诊有阳性家族史或地方流行史有机体基础代谢率低下的症候群或新生儿筛查时的阳性发现有典型的俅仓春吞逭鳍囱逖Ъ觳橄允綯降低、TSH升高骨龄测定、核素检查、TRH刺激试验等有助于诊断或判断病因。五、鉴别诊断先天性巨结肠三体综合症佝偻病骨骼发育障碍的疾病骨软骨发育不良、粘多糖、成骨不全等一早一旦诊断立即治疗二长终身替代治疗三小从小剂量开始四差异注意个体差异五调整随着年龄增长定期调整药物剂量新生儿暂时性甲低除外治疗目标及监测FTT水平达正常或偏高TSH正常剂量须个体化岁内每个月、岁后每半年随访身高、体重血FTFTTSH每年一次骨龄测定岁、岁、岁、岁智能测定影响疗效的因素开始治疗时间治疗剂量治疗正规性甲状腺功能甲状腺肿流行地区应用碘化食盐必要时应用药物碘剂强化积极治疗甲状腺肿的育龄妇女孕妇多食含碘食物甲低是造成儿童智力低下的重要疾病新生儿筛查是早期诊断的重要措施甲低是可治性疾病在出生后月内开始治疗效果佳甲状腺素终生治疗是有效治疗方法

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