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首页 维生素B12缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析

维生素B12缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析.doc

维生素B12缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析

俄是有多爱迩_
2017-10-01 0人阅读 举报 0 0 0 暂无简介

简介:本文档为《维生素B12缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症9例临床分析doc》,可适用于人文社科领域

维生素B缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症例临床分析维生素B缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症例临床分析中国儿童保健杂志年O月第卷第期CJCHCAgu,Vol,No文章编号:()【临床研究与分析】维生素B缺乏导致继发性甲基丙二酸尿症例临床分析王治静,徐艳梅,汪东(西安市儿童医院神经科,陕西西安子长县人民医院儿科,陕西延安)中图分类号:R文献标识码:B摘要:【目的】探讨婴幼儿继发性甲基丙二酸尿症的临床特征,诊断和治疗方法【方法】对例继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床表现,生化特点,诊疗经过以及其营养状况等资料进行回顾性分析【结果】临床表现主要有不同程度的巨幼红细胞性贫血例,智力运动发育落后或倒退例,惊厥例,嗜睡例,发作性呕吐及喂养困难例,肌张力异常例等代谢性酸中毒例,高氨血症例全部患儿血清维生素B浓度低于正常而尿甲基丙二酸浓度明显增高经维生素B,叶酸补充治疗后,例发育正常,例遗留轻度智力损害【结论】维生素Bz缺乏导致甲基丙二酸尿症的临床表现与遗传性甲基丙二酸尿症相似早期诊断及维生素Bz,叶酸补充治疗是改善预后的关键关键词:甲基丙二酸维生素B碎片质谱法甲基丙二酸尿症是有机酸代谢障碍中最常见的疾病,维生素Blz缺乏导致的继发性甲基丙二酸尿症对tJ,)L生长发育及智力损害大为了提高对本病的认识,现对西安市儿童医院~年收治的例因维生素Bz缺乏导致的继发性甲基丙二酸尿症患儿的临床特点,诊断及治疗经过进行总结资料和方法一般资料例患儿均为本院神经内科病房诊治的病例,其中男例,女例就诊原因多为智力运动发育落后,发作性呕吐,嗜睡,惊厥,就诊年龄个月,岁个月例中例曾有异常家族史:例为GP,前三胎均为自然流产例有一姐于生后第d出现呕吐,昏迷,死于”呼吸衰竭”例有一姐于个月开始出现”惊厥”,伴智力发育落后方法对例患儿的流行病学及临床资料进行回顾性分析辅助检查包括:气相色谱一质谱联用分析(gaschromatographymassspectrometry,GCMS)尿有机酸测定诊断,就诊时取患儿晨尿进行GCMS检查,并于治疗后,月复查患儿及母亲进行血清维生素Bz,叶酸测定,并调查患儿及母亲妊娠期,哺乳期的饮食史及疾病史血常规及骨髓象检查其它:血气分析,颅脑CT或MRI,智力筛查等诊断标准包括:GCMS提示甲基丙二酸尿症患儿有维生素Bz和叶酸缺乏的证据:血清维生素Bz,叶酸水平降低血常规及骨髓象提示巨幼红细胞性贫血患儿有运动智力发育落后或倒退,惊厥,发作性呕吐,嗜睡等临床表现排除遗传性甲基丙二酸尿症治疗l确诊后分别给予患儿维生素Bmgd,肌注,d,继续口服甲钻胺(商品名弥可保)gd,叶酸mgd,维持,个月辅以低蛋白饮食蛋白质,g(kgd)及口服左旋肉碱O,mg(kgd),个月结果临床表现例患儿均患有不同程度的贫血,其中轻度例,中度例,重度例例表现为智力运动发育落后,例发育倒退肢体震颤例惊厥例嗜睡例发作性呕吐及喂养困难例肌张力减低例,增高例肝肿大及肝功能异常例小头畸形例喂养史及母亲情况例患儿为单纯母乳喂养,例为羊奶喂养,未添加任何辅食例患儿辅食添加不及时或不正规例母亲因家庭贫穷,妊娠期食欲不振,呕吐严重,哺乳期以素食为主例母亲患有”慢性胃炎”,妊娠期及哺乳期食纳差,轻,中度贫血例母亲为素食者,厌食肉类食品辅助检查结果尿液检查例患儿GCMS尿有机酸分析均提示甲基丙二酸浓度明显增高,为,nmolmg肌酐酮尿例,尿酮(),()见表血液学检查例患儿血清维生素B浓度下降,在,pmolL之问,例合并有叶酸浓度降低,在,nmolL之间例患儿母亲血清维生素Bz浓度下降,分别为pmolL,pmolL,pmolL,例母亲叶酸浓度降低,为nmolL例末梢血涂片均提示巨幼红细胞性贫血,例骨髓检查符合巨幼红细胞性贫血骨髓象例血氨增高,为,Ot~molL例血气分析提示失代偿性代谢性酸中毒,PH值在,之间见表神经系统相关检查影像学(CT或MRI)检查:双侧大脑半球白质区广泛性长T长T信号例,苍白球及内囊后肢小片状长T长T信号例,脑萎缩例,外部性脑积水例Gesell智力测试:轻度智力低下例,中度智力低下例,重度智力低下例见表治疗与随访经维生素Bz,叶酸等补充治疗后,例患儿症状及体征逐渐好转例呕吐,喂养困难症状消失,智力运动发育正常例代谢性酸中毒,贫血迅速改善,但岁内智力运动发育仍落后,经康复治疗后逐渐好转,现在岁个月,神经发育智商,轻度落后例,,,惊厥控制例经认知,运动等功能训练后逐渐进步,在岁个月,智力运动稍落后,复查CT提示轻度脑萎缩例患儿食欲均明显改善,血红蛋白,血气分析,血氨及尿甲基丙二酸等指标于,个月内恢复正常,停止治疗年后分别复查尿中I~IJL童保健杂志年月第卷第期CJCHCAgu,Vol,No有机酸,甲基丙二酸浓度均正常表例继发性甲基丙二酸尿症患儿辅助检查结果注:各项检查指标正常值:血清维生素Bn,pmolL,叶酸nmolL,血氨~molL,尿甲基丙二酸浓度,nmolmg肌酐讨论病因及发病机制甲基丙二酸尿症是先天有机酸代谢异常中最常见的类型,其病因复杂临床上常见的患儿是遗传性甲基丙二酸尿症,为常染色体隐性遗传,根据酶及辅酶缺陷的不同分为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶维生素B代谢障碍两大类】除上述遗传缺陷外,近年来还发现了一些由于长期素食,慢性消化道疾病等导致维生素B,叶酸缺乏,引起继发性甲基丙二酸尿症的患者l引维生素Bz作为甲基丙二酸,叶酸,同型半胱酸的辅酶,在DNA的合成,红细胞的生成,神经育过程中起重要作用【一旦维生素Bz缺乏,可造成甲基丙二酸,丙酸等有机酸蓄积,琥珀酸脱氢酶活性下降,线粒体能量合成障碍,引起神经,肝脏,肾脏,骨髓等多脏器损伤母亲长期维生素B摄入不足造成胎儿维生素B缺乏,将导致婴儿继发性甲基丙二酸尿症,造血功能障碍,神经系统发育异常l本组中例患儿的血清维生素B浓度下降,其中例合并有叶酸浓度降低其原因主要为食物结构简单,种类单一,以及食纳差,呕吐,喂养困难等导致维生素B摄人量不足其次是母孕期母亲维生素B缺乏导致患儿先天获取不足另外本研究中例患儿曾有同胞流产,惊厥及智力低下,新生儿早期死亡,考虑与母亲维生素Bz,叶酸缺乏有关临床特征和诊断本疾病与遗传性甲基丙二酸尿症的临床表现及一般实验室特点类似大多数患儿在岁内发病,常由感染,进食蛋白,腹泻等诱发,主要表现为巨幼红细胞性贫血,喂养困难,呕吐,嗜睡,惊厥,肌张力异常,智力运动落后或倒退,急性期可见昏迷,呼吸急促,代谢性酸中毒,酮症,低血糖,高乳酸血症,高氨血症,肝损害,肾损害,严重时脑水肿,脑出血l…其神经系统损害常累及苍白球,也可引起弥漫性脑白质病,在MRI上呈现长T长T信号口本组例患儿的临床表现及实验检查结果与文献报道相似由于患儿临床表现常无特异性,临床诊断困难而被误诊本组中患儿曾分别被误诊为”脑性瘫痪”,”脑炎”,”瑞氏综合征”等,延误了治疗的最佳时机因此,对于原因不明的贫血,嗜睡,发作性呕吐,惊厥,酸中毒及智力运动落后的患儿,应及时进行血清维生素B和叶酸测定,血气分析,血氨等检查,并尽早作尿GCMS尿有机酸分析以协助诊断继发性与遗传性甲基丙二酸尿症的鉴别诊断,需通过皮肤成纤维细胞酶活性分析或基因诊断,确诊困难而营养调查,母亲病史及血液维生素B叶酸,同型半胱氨酸分析简便易行,应作为鉴别诊断的首选方法治疗和预后本病的预后与早期诊断,及时治疗密切相关一经确诊,即应进行维生素B补充治疗,其疗效显着,预后良好本病可由进食高蛋白食物诱发急性发作,在急性期应限制蛋白摄人,并且由于甲基丙二酸,丙酸等有机酸蓄积,生成相应酯酰化肉碱,导致肉碱消耗增加,补充肉碱可促进酯酰肉碱排泄,有助于控制急性期病情和改善预后l”本组患儿确诊后分别给予维生素Bmgd,肌注,d,继续口服甲钴胺gd,叶酸mgd,维持,个月辅以低蛋白饮食蛋白质,g(kgd)及口服左旋肉碱o,Orag(kgd),个月所有患儿全身情况逐渐改善,其中例完全康复,例因发现过晚而遗留轻度智力损害例颅脑影像学提示脑萎缩,经维生素B治疗后复查MRI,例脑萎缩改变完全消失,例明显恢复因此早发现,早治疗是挽救患儿,预防后遗症的关键参考文献EliaMOralorparenteraltherapyforBldeficiencyJLancet,,():jorkeMonsenAL,UelandPM,VollsetSE,etaDeterminantsofcobalaminstatusinnewbomsJPediatrics,,():WilliamLN,PinarTOMethylmalonicacademiaInAtlasofmetabolicdiseasesMSpain:ChapmanHallMedica:杨艳玲,张月华,袁向东,等甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析J中华围产医学杂志,,():DobsonCM,WaiT,LeclercD,etaIdentificationofthegeneresponsibleforthecblAcomplementationgroupofvitaminBresponsivemethylamlonicacademiabasedonanalysisofprokaryoticgenearrangementsJProcNatlAcadSicUSA,():WatkinsD,MatiaszukN,RosenblattDSComplementationstudiesinthecblAclassofindornerrorofcobalaminriletabolism:evidenceforinteralleliccomplementationandfornewcomplementationclass(cblH)JMedGenet,,():FentonWA,GravelRA,RosenblattDSDisordersofpropionateandmethylamlonatemetabolismMScriverCR,BeaudetAL,SlyWSValleD,etaThemetabolicandmolecularbasisofinheriteddiseasethedNewYork:MeGrawHill,:HeinemannMK,TomaskeM,TrefzFK,etaVentricularseptaldetectclosureinaneonatewithcombinedmethylamionicaciduriahomocystinuriaJAnnThoracSurg,,():RosenblattDS,WhiteheadVMCodalaminandfolatedeftciency:acquiredandhereditarydisordersinchildrenJSminHematol,():侯新琳,钱宁甲基丙二酸尿症研究进展J中国当代儿中国儿童保健杂志年O月第l卷第期cJCHCAgu,Vol,No科杂志,,():罗小平有机酸代谢障碍EMt左启华小儿神经系统疾病版北京:人民卫生出版社,:文章编号:()婴幼儿睡眠质量和情绪状况分析作者简介:王治静(:),女,四川人,主治医师,本科学历,主要从事神经系统疾病方凤,王亚莉,陈国军,潘志尧,王慧娟(浙江武警总队医院儿科,浙江嘉兴)中图分类号:Rl文献标识码:B收稿日期:一l【临床研究与分析】摘要:【目的】观察婴幼儿睡眠质量和情绪状况,以指导改善儿童睡眠【方法】直接对,个月的婴幼儿家长咨询,完成婴幼儿睡眠质量和情绪状况调查表咨询调查表主要项目:睡眠方面包括独立睡觉,母亲合睡,父亲合睡,上代合睡,睡眠不安易惊醒,人睡困难,睡眠少等情绪方面包括情绪平和,情绪急躁和胆怯害羞【结果】与成人合睡的比例为,明显高于独立睡眠者(X一,PO),其中与母亲合睡的比例最高(X一,PO)婴幼儿有睡眠问题,以睡眠不安易惊醒的比例最高(一,Po)婴幼儿情绪急躁发生率高于胆怯害羞者(一,PO)独立睡眠的婴幼儿睡眠不安易惊醒率明显低于母亲合睡者(PO),但人睡困难率高于母亲合睡者(PO)独立睡眠的婴幼儿情绪急躁和胆怯害羞率均低于母亲合睡者(P)【结论】婴幼儿独立睡眠有利于减少睡眠问题和情绪问题关键词:睡眠情绪婴幼儿睡眠是人体的生理需要婴幼儿时期是小儿体格发育,免疫系统发育和神经系统发育的关键时期睡眠时生长激素分泌增加,更有利于体格发育,免疫系统发育和神经系统发育婴幼儿睡眠质量受到多种因素影响,有关独立睡眠还是抚育人同睡与婴幼儿睡眠质量是否存在关联,我国尚缺乏系统的研究资料,本文探讨早期培养婴幼儿独立睡眠对婴幼儿睡眠质量和情绪状况的影响资料和方法资料来源选择社区婴幼儿为对象,登记排列,于年,月期间的周六和周日,随机选择个街道的,个月的婴幼儿为对象,工作人员直接指导婴幼儿家长填写婴幼儿睡眠质量和情绪状况调查表总共发放咨询调查表份,有效咨询调查表份,回收率例婴幼儿中男人,女人,岁以内的婴儿组人和岁以上的幼儿组人咨询调查表主要项目主要项目包括睡眠和情绪两方面睡眠方面包括独立睡觉,母亲合睡,父亲合睡,上代(祖父母或外祖父母)合睡,睡眠不安易惊醒,人睡困难,睡眠少等睡眠好指婴幼儿晚夜睡眠规律,夜间连续睡眠h,白天精神状态好睡眠不安指婴幼儿晚夜睡眠过程中频繁变化睡觉姿势且很容易惊醒哭吵人睡困难指婴幼儿晚上有睡意上床睡觉,在床上翻来翻去,半小时以上都不能进人睡眠状态睡眠少指昼夜睡眠小于同年儿的最低水平,即婴儿一昼夜睡眠h,幼儿昼夜睡眠h情绪方面包括情绪平和,情绪急躁和胆怯害羞情绪平和指婴幼儿喜欢逗笑,容易安抚情绪急躁指婴幼儿很容易大哭大叫或哭闹时难安抚胆怯害羞指婴幼儿对陌生人或陌生环境很不适应统计学方法采用X检验进行统计分析结果总体睡眠和情绪状态分析小儿与成人合睡的比例明显高于独立睡眠,(x一,P)在与成人合睡的比例中以母亲合睡的比例最高(X一,P)有睡眠问题的婴幼儿名,占,睡眠问题中以睡眠不安易惊醒的比例最高(x一,P)情绪急躁的婴幼儿比例明显高于胆怯害羞者(x一,P)年龄分层进一步分析显示岁以后的幼儿与上代合睡比例增高,睡眠问题和情绪急躁更显突出见表表l例婴幼儿睡眠和情绪状态(例)独立睡眠对婴幼儿睡眠和情绪状态的影响独立睡眠的婴幼儿睡眠不安易惊醒比例明显低于母亲合睡者(PO),人睡困难比例高于母亲合睡者(P),睡眠少两者差异无显着性独立睡眠的婴幼儿情绪急躁和胆怯害羞比例均低于母亲合睡者(P)见表…’,j讨论婴幼儿睡眠问题发生率较高婴幼儿由于神经系统发育尚未完善,因此不用”睡眠障碍”一词,而用”睡眠问题”来

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