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医学遗传学.doc

医学遗传学

朱猪毛毛虫
2019-06-17 0人阅读 举报 0 0 暂无简介

简介:本文档为《医学遗传学doc》,可适用于医药卫生领域

什么是遗传病请简述人类遗传病的特点和分类。答:遗传病是其发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中,遗传病的概念有所扩大,遗传因素不仅仅是一些疾病的病因,也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。特点:①遗传病的方式:与传染性、营养性疾病不同,它不延伸至无亲缘关系的个体。一般以“垂直方式”出现,在显性遗传方式的病例中特别突出。②遗传病的数量分布:患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现,即患者与正常成员间有一定的数量关系,通过特定的数量关系,可以了解疾病的遗传特点和发病规律,并预期再发风险等。③遗传病的先天性:遗传病往往有先天性特点。所谓先天性就是生来就有的特性。不是所有的遗传病都是先天的。先天性疾病也是有两种可能,有些是遗传性的,有些是获得性的。④遗传病的家族性:遗传病往往有家族性等特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性,但不是所有的遗传病都表现为家族性。反过来,家族性疾病可能是遗传的,但不是所有的家族性疾病都是遗传的。⑤遗传病的传染性:一般观点认为,遗传病是没有传染性的。但是目前已知的疾病中,人类朊蛋白病则是一种既是遗传又具传染性的疾病。分类:①单基因病②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病简述基因突变的形式和分子机制。突变如何导致生成异常蛋白答:一、静态突变:是生物各世代中基因突变的发生,总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。(一)点突变:是DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。、碱基替换:是DNA分子多核苷酸中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。()同义突变:新、旧密码子具有完全相同的编码意义,称为同义突变。()无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子,变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式称为无义突变。()终止密码突变:如果因为碱基替换的发生,而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子,此种突变形式即为终止密码突变。()错义突变:是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子,从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。、移码突变:是一种由于基因组DNA多核苷酸中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。分为整码突变和非整码突变。(二)片段突变、缺失、重复、重排二、动态突变因为这种三核苷酸的重复次数课随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,故而被称之为动态突变。基因突变影响正常蛋白质合成。导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本机制是:①突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序,从而使其正常功能丧失,即所谓的原发性损害②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列,而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程或翻译后的修饰、加工甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响,间接地导致某一蛋白质功能的失常。相对于原发性损害机制,其被称之为继发性损害。(一)基因突变影响功能蛋白质的正常生物合成、通过原发性损害机制造成对蛋白质和成的影响、通过继发性损害机制造成对蛋白质合成的影响(二)基因突变引起功能蛋白质正常结构的改变、基因突变对蛋白质结构的原发性损害、基因突变对蛋白质结构的继发性损害(三)基因突变影响蛋白质的正常亚细胞定位、影响蛋白质细胞内转运的原发性缺陷、影响蛋白质细胞内转运的继发性缺陷(四)突变影响功能性辅基基团或辅助因子与蛋白质结合或解离的突变、影响辅助因子与蛋白质结合解离的原发性突变、影响辅助因子与蛋白质结合解离的继发性突变(五)突变影响蛋白质分子与其功能性亚基及其他因子之间结构组成关系的突变、影响蛋白质各组成亚单位之间相互组装的原发性突变、导致组装后复合蛋白功能结构失常的继发性突变下列各群体哪些处于遗传平衡状态哪些未达到遗传平衡未平衡的如何才能达到遗传平衡AAAaaa群体A群体B群体C群体D答:群体A:基因A的频率p==基因a的频率q==所以pq==如果这个群体是遗传平衡群体,则:AA=Aa=aa=而实际情况是亲代AA=Aa=aa=所以,该群体是一个遗传不平衡群体。群体B:基因A的频率p=基因a的频率q=所以pq==如果这个群体是遗传平衡群体,则:AA=Aa=aa=而实际情况是亲代AA=Aa=aa=所以,该群体是一个遗传不平衡群体。群体C:基因A的频率p=基因a的频率q=所以pq=如果这个群体是遗传平衡群体,则:AA=Aa=aa=而实际情况是亲代AA=Aa=aa=所以,该群体是一个遗传不平衡群体。群体D:基因A的频率p=基因a的频率q=所以pq=如果这个群体是遗传平衡群体,则:AA=Aa=aa=而实际情况是亲代AA=Aa=aa=所以,该群体是一个遗传平衡群体。综上所述:群体D达到遗传平衡群体A,B,C没达到遗传平衡状态,应进行随机婚配。请参照上课课件复习并完成作业:如下作业除特殊标明外无需网络提交,请自觉完成。,请总结AD、AR、XD、XR、的遗传特征并比较(网络提交比较部分),请列举病例并简要说明致病机制及临床表现。,请总结本部分学到的专业名词并解释(请网络提交),请列举AR病例,并说明其发病机制和临床表现,除了完全显性外还有哪些显性遗传关系,并举例。,除了动态突变以外,Huntington舞蹈症中还包含哪些遗传现象。(请到讨论区提交),请简述影响单基因病发病的因素,什么是共显性,并请举例详述,简述镰状细胞贫血症的临床症状及发病原因,熟悉单基因病的典型病例,请列举几个糖代谢和氨基酸代谢缺陷的遗传病,并简要解释其发病机理,请复习相关生化内容,请复习基本概率知识,请总结AD、AR、XD、XR、的遗传特征并比较(网络提交比较部分),,请总结本部分学到的专业名词并解释(请网络提交)答:,AD()、与性别无关,即男女患病的机会均等()、患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有的可能性为患者()、连续传递,即通常连续几代都可以看到患者()、双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。AR()、与性别无关,即男女患病的机会均等()、系谱中患者是散发分布,看不到连续传递现象,在整个系谱中甚至只有先证者一个患者()、患者双亲表型往往正常,但都是携带者,患儿出生的可能性约占,患儿的正常同胞中有的可能性为携带者。()、近亲婚姻时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。XD()、人群中女性患者比男性患者的倍,前者病情通常较轻。()、患者双亲中一方患病,请总结AD、AR、XD、XR、的遗传特征并比较(网络提交比较部分),答:、AD、AR的致病基因位于常染色体上,因此致病基因的遗传和性别无关,即男女患病的机会均等,而XD、XR则与性别有关、AD患者的双亲中必有一个人是患者,患病基因由其传代而来,AR患者的双亲表型正常,但都携带致病基因、AD患者的同胞和后代有二分之一的发病可能,AR患者的同胞有四分之一发病风险,子女一般不发病但都肯定是携带者、AD系谱中存在连续传递现象,AR系谱中往往看不到连续传递现象,分布散发、XD在人群中女性患者数目约为男性的两倍,XR男性患者远较女性多、XD患者双亲中必有一方患病,如无病则来源于基因突变,XR双亲无病时儿子有二分之一的可能发病,女儿不发病,致病基因从母亲处传来,若母亲不是携带者,则来源于新生突变、XD交叉遗传,男性患者的女儿全为患者,儿子正常,女性杂合子患者的子女中各有二分之一的可能发病,XR交叉遗传,男性患者的兄弟,舅父,姨表兄弟,外甥,外孙等也可能是患者,患者的外祖父也可能是患者,这种情况下,患者的舅父一般不发病、XD系谱中常可见连续传递现象,XR系谱中常见几代经过女性携带者传递,男性发病的现象,如果出现女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定时携带者。,请总结本部分学到的专业名词并解释(请网络提交)答:单基因遗传病:指某种疾病的发生主要受对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔分离律。多基因遗传病:指某种疾病的发生受对以上等位基因锁控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔遗传定律,但除决定于遗传因素之外,还受环境等多种复杂因素的影响。常染色体显性遗传病:如果一种遗传病的致病基因位于号常染色体上,在与正常基因组成杂合子时导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状,这种遗传病就叫常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病:一种遗传病的致病基因位于号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性遗传病。X连锁显性遗传病:由性染色体的基因锁决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性遗传病。X连锁隐性遗传病:如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性遗传病。共显性:是一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。延迟显性:带有显性致病基因的杂合子在生病的早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现,只是达到一定年龄后才表现出疾病,称为延迟显性。不规则显性遗传:是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状,因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。表现度:是在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。基因的多效性:是一个基因可以决定或影响多个性状。遗传异质性:是一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。遗传早现:是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中,发病年龄逐代提前或和病情严重程度逐代增加的现象。遗传印记:一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异,因此当它们发生相同的改变时,所形成的表现却不同,这种现象称为遗传印记,也称基因组印记。从性遗传:是位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显示出男女性分布上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传:是指位于常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只是一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现。X染色体失活:Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随机失活,即X染色体失活。,除了动态突变以外,Huntington舞蹈症中还包含哪些遗传现象。(请到讨论区提交)患者大都有阳性家族史,当父亲为患者时,其所生子女的发病年龄提前,临床症状加重,即遗传早现。在生命早期,因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现,只在达到一定年龄后才表现出疾病,即延迟显性。越来越多的研究显示一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异,因此当它们发生相同的改变时,所形成的表型却不同,即遗传印记。

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