遗传学教案

遗传学教案 生命科学学院遗传学科 教材与参考数目: 教材:朱军主编 2002年 遗传学，面向二十一世纪课程教材 参考数目: 1.徐晋麟，徐 沁，陈 淳编著，现代遗传学原理，科学出版社 2001年 2.刘祖洞主编 :遗传学 (上，下)， 高等教育出版社 第二版 1991 3.方宗熙编著:普通遗传学， 科学出版社 1979 4.赵寿元，乔守怡主编，现代遗传学，高等教育出版社，2003 5.王亚馥 戴灼华:遗传学，高等教育出版社 1999 6.浙江农业大学主编，遗传学(第二版)，中国农业出版社，1986 7.William S. Klug. Michael R. Cummings. Essentials of Genetics. (影印版)，高等教育出版社，2002 8.Winter, G.I. 《遗传学》(影印版) 科学出版社，1999年 9.D. Peter Snustad. Michael J. Simmons. Principles of Genetics. (Third Edition). John Wiley & Sons, Inc. 2003 《遗传学》是生命科学中重要的基础学科之一，直接探索生命的起源和生物进化的机理，同时又是一门紧密联系生产实际的基础学科，而且《遗传学》发展迅速，知识更新较快。现根据以上情况将该课程教案设计如下: 第一章 绪论 (2学时) 本章以遗传的基本概念及遗传与变异的辩证统一关系为重点，论述遗传学的产生与发展，同时说明遗传学与生命科学中其它学科的关系以及在国民经济中的应用。 一、目的和意义 1. 掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念。 2. 熟悉遗传学研究内容和任务。 3. 了解遗传学发展的主要阶段，以及有哪些重要的科学家做出了重大贡献。 4. 了解遗传学在国民经济中的地位，从工、农、医、环境保护等方面介绍遗传 学的应用。 二、重点内容: 1、遗传与变异的关系。 遗传与变异的辨证关系:遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复;生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。 2、基本概念:遗传学;遗传;变异。 遗传学(Genetics)是研究生物遗传与变异规律的一门科学。 遗传,heredity)是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。 变异,variation)是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。 现代的观点:遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。 3、遗传学研究的内容: 随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达三个方面。 a、遗传物质的结构:化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化;总体结构—基因组—的结构分析;遗传物质的改变(突变和畸变) b、遗传物质的传递:遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。 c、遗传物质的表达:基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。 4、 《遗传学》与科学和生产的联系。 遗传学与农牧业的关系 a、提高农畜产品的产量: (1)改进品质:墨西哥小麦品种1970获得诺贝尔奖，印度推广后，5年内从1200万吨增至2100万吨 (2)杂种优势的利用:玉米杂交种、水稻、家蚕。乳牛每年平均产奶4000公斤，而印度某些品种只有177公斤。 b、动物性别控制,牛、蚕。 c、定向控制遗传性状,固氮基因，丝蛋白基因，抗病基因. 遗传学与工业的关系 a、发酵工业,氨基酸、核苷酸的生产，如味精。 b、医药工业, 抗生素的生产，青霉素，放线菌链霉菌。品种改良，产量成千成万倍地提高，青霉素的效价提高百倍。b基因工程.合成人脑激素、胰岛素、干扰素。 c、设想,提取贵重属，处理“三废” 遗传学与医学 a、遗传性疾病,近四千种，血友病、糖尿病、先天愚型21对加1、产前检查、预防、基因工程。 b、免疫遗传学 遗传学与环境保护 螺旋锥蝇、寄生昆虫，寄生在牲畜的伤口中，X射线，雄性不育的雄蝇(具有正常的交配能力，但不能产生正常的精子) 拉圾处理，海洋污染。 5、《遗传学》的产生和发展。 A、遗传学的产生 很早以前，我国人民在从事农业生产和饲养家畜中便注意到了遗传和变异的现象。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种„„常无本根”，认识到了变异的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为枳”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。 但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统研究。代表人: 达尔文(Darwin，1809,1882):进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说(hypothesis of pangenesis)。他假设:生物的各种性状，都以微粒——“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限于当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了积极的推动作用。 魏斯曼(Weismann，1834,1914):种质学说(germplasm theory)。认为多细胞生物体内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。 孟德尔(Mendel，1822,1884):奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”(factor)决 定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述推进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家(德国的Correns、荷兰的De. Vries和奥地利的Tschermak)分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔被人忽视的重要论文，1906年who首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。 B、遗传学的发展 1866年——孟德尔遗传因子学说，揭示了分离和自由组合定律，后被人 总结 初级经济法重点总结下载党员个人总结TXt高中句型全总结.doc高中句型全总结.doc理论力学知识点总结pdf 为孟德尔定律; 1903年——萨顿(Sutton)和博韦里(Boveri)首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说; 1909年——约翰逊(Johannsen)称遗传因子为基因(gene)，此外他还创立了基因型(genotype)和表现型(phenotype)的概念，把遗传基础和表现性状科学地区别开来; 1910年——摩尔根(Morgan)和他的学生用果蝇为材料，研究性状的遗传方式，进一步证实了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子(后称为基因)具体落实在细胞核内的染色体上，从而建立了著名的基因学说(gene theory)。他们还得出连锁互换定律，确定基因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分离和自由组合定律共称为遗传学三大基本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深入到各个领域进行研究，建立了众多的分支和完整的体系，并日趋复杂和精密。 由于原子能的发现和利用发展了辐射遗传学。1927年，缪勒(Muller)在果蝇中，斯塔德勒(Stadler)在玉米中各自用X射线成功地诱导基因突变，使遗传学的研究从研究遗传的规律转到研究变异的起源，开始了人工诱变的工作，进一步丰富了遗传学的内容，为育种实践提供了更多的依据。此外由于统计学的发展，建立了群体遗传学。 20世纪40年代以后，遗传学开始了一个新的转折点，这表现在两方面:一是理化诱变，二是普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动植物，由细胞遗传学时期进入微生物遗传学时期。 1940年以后，比德尔(Beadler)与其同事在红色面包霉上进行了大量工作，系统地研究了生化合成与基因的关系，提出了“一个基因一个酶”的理论，证明基因通过它所控制的酶决定着生物代谢中的生化反应步骤，进而决定着遗传性状。 1944年——埃弗里(Avery)等人的细菌转化试验有力地证明了遗传物质为去氧核糖核酸(DNA); 1957年——法国遗传学家本兹尔(Benzer)以T4噬菌体为材料，在DNA分子结构的水平上，分析研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子(cistron)学说。顺反子的概念打破了过去经典遗传学关于基因是突变、重组、决定遗传性状差别的“三位一体”的概念，把基因具体化为DNA分子上的一段核苷酸顺序，它负责遗传信息的传递，是决定一条多肽链的完整的功能单位。但它又是可分的，它内部的核苷酸组成或排列，可以独自发生突变或重组，而且基因同基因之间还有相互作用，且排列位置不同，会产生不同的效应。所有这些均是基因概念的重大发展。 1953年——美国分子生物学家沃森(Watson)和英国分子生物学家克里克(Crick)根据X射线衍射分析提出了著名的DNA右手双螺旋结构模型，更清楚地说明了基因组 成成分就是DNA分子，它控制着蛋白质的合成过程。基因的化学本质的确定，标志着遗传学又进入了一个新阶段——分子遗传学发展的新时代; 1961年——法国分子遗传学家雅各布(Jacob)和莫诺(Monod)在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中还发现有结构基因和调节基因的差别，发现原核生物“开”和“关”的机制，提出了操纵子(operon)学说从而更深刻地揭露了基因的活动，生物就是通过一整套相互制约的基因，使生物在不同的环境下，表现出不同的遗传特性，适应各种复杂的环境条件; 1961年开始美国生化学家尼伦伯格(Nirenberg)和印度血统的美国生化学家科拉纳(Khorana)等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并于1967年完成了全部64个遗传密码的破译工作。遗传密码的发现，把生物界统一起来，遗传信息的概念把基因的核酸密码和蛋白质的合成联系起来。从而提出了遗传信息传递的中心法则(central dogma)，揭示了生命活动的基本特征。 1968年——史密斯、阿伯和内森等人发现并提出能切割DNA分子的限制性内切酶(restriction enzyme)，为基因拼接工作铺平了道路。 1970年——美国病毒学家特明在劳斯肉瘤病毒体内发现一种能以RNA为模板合成DNA的酶叫“反转录酶”(reverse transcriptase)，这一发现不仅对研究人类癌症具有重要意义，而且进一步发展和完善了“中心法则”。 1973年——美国遗传学家伯格(Berg)第一次把两种不同生物的DNA(SV40和λ噬菌体的DNA)人工地重组在一起，首次获得了杂种分子，建立了DNA重组技术。 以后，美国的科恩又把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并把杂种质粒引入到大肠杆菌中去，结果发现在那里能复制出双亲质粒的遗传信息。从此，基因工程的研究便蓬勃发展起来。 在理论方面，由于DNA重组、基因克隆、碱基序列的分析以及分子杂交等技术的建立和应用，为研究基因的结构和功能、表达和调控等方面提供了有力的手段，导致了70年代以来分子遗传学获得的一系列重大发现。总之，三联体密码的确定、中心法则的建立以及蛋白质和核酸的人工合成，基因内部精细结构的揭示，基因活动的调节和控制原理的发现，突变分子基础的阐明等，使遗传学的发展走在了生物科学的前列。同时，它的影响也渗透到生物学的每一学科中，成为生物科学和分子生物学的中心学科。 6、《遗传学》研究的任务 就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。 三、难点内容:遗传与变异的关系。 四、参考文献: 刘祖洞，1994，遗传学，第二版，北京，高等教育出版社 王亚馥，于先觉，1989，普通遗传学，武汉，武汉大学出版社 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社 Griffith A.J.F.et al.1999,A Introduction to Genetic Aanlysis.7th ed.New York:W.H.Freeman and Company 第二章 遗传的细胞学基础 (4学时) 掌握生命的基本单位，染色体的结构、类型、数目，同源染体，细胞周期，减数分裂的概念、遗传学意义，有丝分裂与减数分裂的比较。了解细胞的类别、大小与形态，质膜、细胞器、细胞核的结构和功能，多级螺旋模型，性染色体与常染色体，核型，有丝分裂的过程， 减数分裂的过程，精卵细胞的生成，染色体周期性变化。 一、目的和意义 通过对细胞的基本结构和功能的讲解为基础，使学生能了解原核细胞和真核细胞的基本结构及区别，同时掌握有丝分裂和减数分裂的过程及其在遗传学中的意义。 二、重点内容 1、减数分裂的过程、特点及意义。 过程:减数分裂I 前期I 细线期:核内出现了染色体，染色体细、长，呈丝状，在核内缠绕在一起，镜检呈 看不出染色体的个体形态。 偶线期:染色体变短变粗，同源染色体相互吸引，相互靠拢，这个过程叫配对，也 叫联会(先从两端开始，很快配对完成)。镜检仍呈丝状结构，看不出染色 体的个体形态。互相配对的同源染色体叫二价体。二价体中有四条染色单 体，又称四分体。同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹 染色单体。 粗线期:陪对的染色体进一步变短变粗，非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂， 错接，这个过程叫交换或互换或重组。发生染色体片段的交换和互换，必 然导致基因的互换和交换，只是个别细胞的个别染色体发生这样的变化。 双线期:染色体继续变短变粗，同源染色体之间相互排斥，使同源染色体分开，但 因有的同源染色体发生交叉，则出现交叉缠绕，向两极移动，称为交叉端 化。可看到四个染色单体。 终变期:染色体最短最粗，均匀地分布在细胞核里面。有的呈圆圈，有的呈8字型。 中期I: 标志为核仁解体，核膜消失。变化为染色体移动到赤道面上，实际上是着 丝粒排列在赤道面的两侧。同源染色体之间在赤道面的上下排列是随机的。 后期I: 染色体在纺锤丝的牵引下，同源染色体分开，以着丝点为先导，分别移向 两极(此时有丝分裂的着丝粒分裂，原来的染色单体变为染色体。而减数 分裂着丝 粒不分裂，使到达两极的染色体数目减半。没有着丝粒的复制， 同源染色体分开，分别进入不同的极，非同源染色体在两极自由组合，实 际到达两极的组合就非常多)。 末期I: 染色体到达两极后，核膜出现，出现两个子细胞(称为二分孢子)。 间 期:没有DNA的复制，时间长短不同。 减数II分裂就是一种有丝分裂，分前期II、中期II，后期II，末期II四个时期。 减数分裂的特点和意义:减数分裂是形成性细胞时所进行的一种细胞分裂，染色体经过一次复制，细胞连续两次分裂，结果形成的子细胞的染色体数为母细胞的一半，由2n变为n。通过配子结合，染色体又恢复到2n。这样保证了有性生殖时染色体的恒定性，从而保证了生物上下代之间遗传物质的稳定性和连续性，也保证了物种的稳定性 和连续性。另一方面，由于同源染色体分开，移向两极是随机的，加上同源染色体的交换，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异性，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。 2、基本概 念 联会——减数分裂过程中同源染色体的配对。 二价体——联会的一对同源染色体。 性染色体——随性别不同而有差别的染色体。 常染色体——除性染色体以外的染色体均为常染色体。 同源染色体——二倍体生物的体细胞核中的染色体在形态、大小、结构相同的一对染 色体称为同源染色体。其中一条来自父本，一条来自母本。 单倍体——一种生物的染色体基数，即性细胞的染色体数。 3、细胞的结构和功能:细胞膜的组成、特点;细胞质(线粒体—植物细胞特有、叶绿体、核糖体----合成蛋白质场所、细胞核----核膜、核仁、核液、染色质、染色体---形态、数目; 细胞膜 细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75,100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有: ?使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。 ?使细胞保持一定的形态功能。 ?和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。 植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。 细胞质 细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有: 线粒体 除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜(无基粒)、内膜(基粒)和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。 线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。 叶绿体 植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。 叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。 内质网 除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。 高尔基体 单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。 核糖体 普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生 物中为80S(S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等)，原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。 中心粒 动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 细胞核 不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。 真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核(1大，负责营养;2小，负责生殖)，在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10,20%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。 染色质 间期(两次细胞分裂之间的时期)细胞核里能被碱性染料染色的网状结构(分裂期为染色体)。组分:DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1:0.05:1:0.5,1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。 4、有丝分裂和减数分裂的比较 有丝分裂 减数分裂 体细胞的分裂方式 性细胞的分裂方式 母细胞染色体一次复制，一次分裂 母细胞染色体一次复制，二次分裂 每周期产生2个子细胞 每周期产生4个子细胞 子细胞染色体数目与母细胞相同 子细胞染色体数目是母细胞的一半 没有联会、交叉和互换 有联会、交叉和互换 子细胞的遗传成分与母细胞相同 子细胞的遗传成分与母细胞不同 三、难点内容 减数分裂的过程 四、课程的时间分配 第一节 细胞的构造 1、细胞膜，2、细胞质，3、细胞核 第二节 染色质和染色体 1、染色质，2、染色体:数目、大小、形态特征，3、染色体组 第三节 细胞分裂 1、 细胞周期，2、有丝分裂，3、减数分裂，4、减数分裂的特点及意义。 第四节 生物的生殖 1、 植物有性生殖，2、动物有性生殖 五、参考文献 张建民 编著，2005，现代遗传学，北京，化学工业出版社 [美]S.L.埃尔罗德 W.斯坦斯菲尔德，2004，北京，科学出版社 [英]P.C.温特 G.I.希基 H.L.弗莱彻，2003，北京，科学出版社 第三章 遗传物质的分子基础(5学时) 本章以遗传物质为主线，讲解了遗传物质的组成、复制与传递规律。主要内容包括:核酸是遗传物质的证据及其复制规律;染色体的分子结构。 一、目的和意义 通过对本章的讲解使学生知道为什么说核酸是遗传物质;同时清楚的明白核酸的复制、转录、逆转录的过程及联系和特点。同时掌握真核细胞染色体和原核细胞染色体的区别。 二、重点内容 1、DNA作为遗传物质的证据: 间接证据: a. DNA含量恒定性。配子DNA=1/2体细胞，蛋白质含量是不恒定的。 b. DNA代谢稳定性。 c. DNA是所有生物染色体所共有的。 o d. UV激发最有效波长是2600A，与DNA 所吸收的UV光谱是一致的。 直接证据 a. 细菌的转化 b. 噬菌体侵染与繁殖 2、核酸的化学结构:化学结构;DNA分子结构;DNA的双螺旋结构及特点;DNA的不同构型。 (1)两种核酸及其分布 核酸:一种高分子化合物，核苷酸的多 聚体。有脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核 酸(RNA)两类。核苷酸的构成:五碳糖;磷酸;环状含氮碱基 (2) DNA的双螺旋结构及特点 A DNA分子是由两条多核苷酸链以右手 螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行于同一轴上，很像一个扭曲的梯子。 B DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替 连 接(手拉手)构成基本骨架，也就是梯子的两扶手。 c两扶手的走向为反向平行。 d梯子的横档为排列在内侧的碱基，碱基通过氢结合，并以互补配对原则配对，A-T，C-G， (3)DNA的不同构型 a、B-DNA:为DNA在生理状态下的构型，右手双螺旋构型(沃森和克里克模型)，每螺旋为10个核苷酸对。 b、A-DNA:为DNA的脱水构型，右手螺旋，每螺旋为11个核苷酸对。 c、Z-DNA:为左手螺旋，每个螺旋含12个核苷酸对。 3、DNA的复制过程和特点 (1)DNA双螺旋的解旋 DNA在复制时，其双链首先解开，形成复制叉，而复制叉的形成则是由多种蛋白质及酶参与的较复杂的复制过程 a 单链DNA结合蛋白(single—stranded DNA binding protein, ssbDNA蛋白) ssbDNA蛋白是较牢固的结合在单链DNA上的蛋白质。原核生物ssbDNA蛋白与DNA结合时表现出协同效应:若第1个ssbDNA蛋白结合到DNA上去能力为1，第2个的结 3合能力可高达10;真核生物细胞中的ssbDNA蛋白与单链DNA结合时则不表现上述效应。ssbDNA蛋白的作用是保证解旋酶解开的单链在复制完成前能保持单链结构，它以四聚体的形式存在于复制叉处，待单链复制后才脱下来，重新循环。所以，ssbDNA蛋白只保持单链的存在，不起解旋作用。 b DNA解链酶(DNA helicase) DNA解链酶能通过水解ATP获得能量以解开双链DNA。这种解链酶分解ATP的活性依赖于单链DNA的存在。如果双链DNA中有单链末端或切口，则DNA解链酶可以首先结合在这一部分，然后逐步向双链方向移动。复制时，大部分DNA解旋酶可沿滞后模板的5’—〉3’方向并随着复制叉的前进而移动，只有个别解旋酶(Rep蛋白)是沿着3’—〉5’方向移动的。故推测Rep蛋白和特定DNA解链酶是分别在DNA的两条母链上协同作用以解开双链DNA。 c DNA解链过程 DNA在复制前不仅是双螺旋而且处于超螺旋状态，而超螺旋状态的存在是解链前的必须结构状态，参与解链的除解链酶外还有一些特定蛋白质，如大肠杆菌中的Dna蛋白等。一旦DNA局部双链解开，就必须有ssbDNA蛋白以稳定解开的单链，保证此局部不会恢复成双链。两条单链DNA复制的引发过程有所差异，但是不论是前导链还是后随链，都需要一段RNA引物用于开始子链DNA的合成。因此前导链与后随链的差别在于前者从复制起始点开始按5’—3’持续的合成下去，不形成冈崎片段，后者则随着复制叉的出现，不断合成长约2—3kb的冈崎片段。 (2)冈崎片段与半不连续复制 因DNA的两条链是反向平行的，故在复制叉附近解开的DNA链，一条是5’—〉3’方向，另一条是3’—〉5’方向，两个模板极性不同。所有已知DNA聚合酶合成方向均是5’—〉3’方向，不是3’—〉5’方向，因而无法解释DNA的两条链同时进行复制的问题。为解释DNA两条链各自模板合成子链等速复制现象，日本学者冈崎(Okazaki)等人提出了DNA的半连续复制(semidiscontinuous replication)模型。 31968年冈崎用H脱氧胸苷短时间标记大肠杆菌，提取DNA，变性后用超离心方法得到 3了许多H标记的，被后人称作冈崎片段的DNA。延长标记时间后，冈崎片段可转变为成熟DNA链，因此这些片段必然是复制过程中的中间产物。另一个实验也证明DNA复制过程中首先合成较小的片段，即用DNA连接酶温度敏感突变株进行试验，在连接酶不起作用的温度下，便有大量小DNA片段积累，表明DNA复制过程中至少有一条链首先合成较短的片段，然后再由连接酶链成大分子DNA。一般说，原核生物的冈崎片段比真核生物的长。深入研究还证明，前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物界具有普遍性，故称为DNA双螺旋的半不连续复制。 (3)复制的引发和终止 所有的DNA的复制都是从一个固定的起始点开始的，而DNA聚合酶只能延长已存在的DNA链，不能从头合成DNA链，新DNA的复制是如何形成的,经大量实验研究证明，DNA复制时，往往先由RNA聚合酶在DNA模板上合成一段RNA引物，再由聚合酶从RNA引物3’端开始合成新的DNA链。对于前导链来说，这一引发过程比较简单，只要有一段RNA引物，DNA聚合酶就能以此为起点，一直合成下去。对于后随链，引发过程较为复杂，需要多种蛋白质和酶参与。后随链的引发过程由引发体来完成。引 发体由6种蛋白质构成，预引体或引体前体把这6种蛋白质结合在一起并和引发酶或引物过程酶进一步组装形成引发体。引发体似火车头一样在后随链分叉的方向前进，并在模板上断断续续的引发生成滞后链的引物RNA短链，再由DNA聚合酶 III 作用合成DNA，直至遇到下一个引物或冈崎片段为止。由RNA酶H降解RNA引物并由DNA聚合酶 I 将缺口补齐，再由DNA连接酶将每两个冈崎片段连在一起形成大分子DNA.。 4、DNA的遗传密码和翻译:遗传密码;蛋白质的结构和组成;RNA的类型和功能;蛋白质的合成过程(原核和真核)。 将mRNA的碱基顺序依次翻译成特定的肽链，这一过程即为翻译。 (1) 蛋白质合成起始物的形成和氨基酸活化。 mRNA从细胞核进入细胞质后，附在rRNA上并开始形成起始物。起始物包括核糖体的大小亚基，起始tRNA和几十个蛋白合成因子，在mRNA编码区5’端形成核糖体—mRNA—起始tRNA复合物。原核生物和真核生物的起始物略有不同。原核生物的起始tRNA是fMet—tRNA，(fMet, formy lmethionine,甲酰甲硫氨酸)真核生物的起始tRNA是Met—tRNA。原核生物种30S小亚基首先与mRNA模板相结合，再与fMet—tRNA相结合，最后与50S大亚基结合;在真核生物中，40S小亚基首先与Met—tRNA相结合，再与模板mRNA结合,最后与60S大亚基结合生成80S—mRNA—Met—tRNA起始复 2++合物。起始物生成除需要GTP提供能量外，还需要Mg、NH及三个起始因子(IF、IF、412IF)在起始tRNA中，无论是fMet还是Met(甲硫氨酸)均是第一个参与蛋白质合成3 的氨基酸，它们和所有参与蛋白质合成的氨基酸一样首先必须被活化，所以在起始复合物形成前氨基酸先需活化。氨基酸活化后才能形成AA—tRNA。在翻译过程中，是由氨酰—tRNA将氨基酸携带到核糖体。 (2) 肽链的起始 原核生物和真核生物肽链的起始及延伸基本相似。 (3) 肽链的延伸和终止 fMet30S起始复合物形成之后在形成70S复合物过程中第一个fMet—tRNA，放在大亚基的P位点，70S复合物形成之后，第二个AA—tRNA在延伸因子EF—TU及GTP的存在下，生成AA—tRNA、EF—TU—GTP复合物，结合到大亚基的A位点上。此时GTP被水解，EF—TU—GTP被释放，通过延伸因子EF—TS和GTP获得再生，形成EF—TU?GTP复合物。落在A位上的第二个氨基酸是通过核糖体沿mRNA5’—〉3’移动即阅读，读出第二个遗传密码，据该密码第二个氨基酸方可上到A位上，即A位上就被带有和该密码子互补的反密码子的tRNA所占据，该AA—tRNA以它的反密码子和mRNA的密码子以氢键连接起来，它所带的氨基酸就是即将生成肽链的第二个氨基酸。至于 fMetfMet—tRNA为什么不能首先到第A位上，这是因为EF—TU只能和fMet—tRNA以外的其他AA—tRNA起反应，所以起始tRNA不能落在A位上，这也是mRNA内部的AUG不会被起始tRNA读出，肽链中也不会出现甲酰甲硫氨酸的原因。 a肽链的生成和移位 经上述作用后在该核糖体—mRNA—AA—tRNA复合物中的AA—tRNA占据着A位， fMetfMetfMet—tRNA占据着P位。在肽转移酶的作用下，P位上的甲酰甲硫氨酸脱离tRNA，而与A位上的tRNA所带的氨基酸的3’方向移动(阅读)一个密码的距离，结果P位 fMet上的tRNA脱离P位，成为自由的tRNA，A位上的二肽转移到P位上，A位空出，A位面对mRNA的一个新密码子，于是带有与该密码子互补的反密码子的氨酰—tRNA进 入A位。核糖体继续“阅读”，P位上的二肽脱离tRNA而连到A位的tRNA所带的氨基酸上，此时就有了三肽链，核糖体继续“阅读”下去，循环不止。 b肽链的终止 肽链延伸过程中，当终止密码子UUA、UAG或UGA出现在核糖体A位时，没有相应的AA—tRNA能与之结合，而释放因子能识别这些密码子并与之结合，激活肽基转移酶，水解P位上的多肽链与tRNA之间的链，新生的肽链和tRNA从核糖体上释放，完成多肽链的合成。 5、基本概念: 基因: 染色体上的片段，确定生物的性状。 转化: 一种生物的dna转移并参入到另一种生物的细胞内。 密码子: 由rna三个核苷酸(碱基)组成的一个单位，这个单位可翻译成一个氨基酸。 半保留复制:dna的复制方式。先是dna双链分开成单链，然后以每条单链为模板各 自合成与模板互补的新单链，形成与原来母链相同的两条子链。 中心法则:是关于dna、rna、蛋白质三者功能相互关系的概念。是指在大多数情况下， 遗传信息从dna传给dna的复制过程，以及遗传信息从dna传递给rna， 再由rna通过转录和翻译确定蛋白质特异性的过程。 转录:以一条dna链为模板，合成互补的rna。 翻译:根据mrna上的碱基顺序，在核糖体上形成多肽。 简并:一个氨基酸有两个以上的密码子。 6、mRNA的转录过程及特点 (1)转录(transcription) 活细胞内蛋白质氨基酸排列顺序由DNA所带的遗传信息控制，DNA中遗传信息的表达必须经过中介产物，即转移到信使RNA上，这个过程叫转录 。由mRNA再将这些信息转移到蛋白质合成系统中，合成蛋白质的过程称为翻译(translation)。 mRNA合成过程 和DNA复制一样，需要多种酶催化，从DNA合成RNA的酶称RNA聚合酶(RNA polymerase)。真核细胞rnRNA转录需要RNA聚合酶 II 。DNA双链分子转录成RNA的过程是全保留式的，即转录的结果产生一条单链RNA，DNA仍保留原来的双链结构。转录的第一步是RNA聚合酶 II 和启动子(promotor)结合。启动子是DNA链上的一段特定的核苷酸序列，转录起点即位于其中。然而RNA聚合酶 II 本身不能和启动子结合，只有在另一种称为转录因子的蛋白质与启动子结合后，RNA聚合酶才能识别并结合到启动子上，使DNA分子的双链解开，转录就从此起点开始。解开的DNA双链中只有一条链可以充当转录模板的任务，RNA聚合酶 II 沿着这一条模板链由3’端向5’端移行，一方面使DNA链陆续解开，同时将和模板DNA上的核苷酸互补的核苷酸序列连接起来形成5'—〉3’的RNA，RNA聚合酶只能在DNA的3'连接新的核苷酸，即mRNA分子按5'—〉3’方向延长，这就说明了为什么DNA两条链中只有一条可作为模板。当RNA聚和酶沿模板链移行到DNA上的终点序列后，RNA聚合酶即停止工作，新合成的RNA陆续脱离模板DNA游离于细胞核中。 (2)加工 转录出来的RNA必须经过加工方能变为成熟的mRNA。mRNA的前体是分子较大的hnRNA(heterogeneous nuclear RNA，核内不均一RNA)。真核细胞中的hnRNA5’端要连上一个甲基化的鸟嘌呤，这就是mRNA的5’端帽子。 该帽子由下述功能:?使mRNA免遭核酸酶的破坏;?使mRNA能与核糖体小亚基结合并开始合成蛋白质;? 被蛋白质合成的起始因子所识别，从而促进蛋白质合成。在mRNA3’端需要加上poly(A)序列的尾巴，其长度因mRNA种类不同而不同，一般为 40~200个左右的碱基，有两个功能:?它是mRNA由细胞核进入细胞质所必需的;?提高mRNA在细胞质中的稳定性。HnRNA链上还含有不编码氨基酸的内含子和编码氨基酸的外显子。mRNA戴上甲基鸟苷“帽子”，加上poly(A)“尾巴”，并且在切除内含子后把所有外显子连接起来才能成为成熟的mRNA。 三、难点内容 1、DNA的复制过程。 2、蛋白质的合成过程。 3、RNA的转录过程。 四、课程的时间分配 第一节DNA作为主要遗传物质的证据 1、间接证据 2、直接证据 第二节 核酸的化学结构 1、DNA的分子结构 2、染色体的分子结构 第三节 DNA的复制 1、一般特点:半保留复制 2、原核生物DNA的合成 3、真核生物DNA的合成 第四节 RNA的转录和加工 1、RNA分子的种类 2、RNA合成的特点 3、原核生物和真核生物的RNA转录和加工 第五节 遗传密码与蛋白质翻译 1、遗传密码 2、蛋白质的合成 3、中心法则 五、参考文献 吴乃虎，2001，基因工程原理，北京，科学出版社 徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社 thKlug W.S.Cummings M.R,2002,Essentials of Genetics 4 ed.Pearson Education 第四章 孟德尔遗传 (4学时) 本章主要介绍分离规律、独立分配规律，重点介绍研究方法，掌握等位基因的传递规律和分离规律的本质，引导学生如何发现规律，同时分离规律在实践中的应用。 同时介绍有关孟德尔遗传规律的补充以及遗传学数据的统计处理。 一、目的和要求 1. 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法。 2. 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。 3. 通过有丝分裂、减数分裂的过程和动物、植物、真菌类生物的生活史的学习，理 解其特点和遗传学意义并会应用遗传的染色体学说解释孟德尔定律。 4. 掌握基因型、环境与表现型的关系，等位基因间相互作用的类型和特征，非等位 基因间互作的类型和原理，以及相应的有关概念。 二、重点内容: 1、分离规律及其实质 ?一对相对性状的遗传:性状、单位性状、相对性状(特点) 解释下列概念, 性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。 单位性状(unit character)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。 相对性状(contrastive character, relative character)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。 ?分离规律实质 杂合体形成配子时等位基因分离，产生相同数目的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。 2、独立分配规律的实质及实现条件 实质:控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中～这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰的～各自独立分配到配子中去。 分离比实现的条件: 与分离规律所需条件一样;自由组合的基因必须位于非同源染色体上。两对以上相对性状杂 nnn交同样符合分离规律 n对相对性状，显性完全时F表型2，基因型3，分离比(3:1)。 2 3、概 念: 基因型(genotype)或称遗传型,是生物体的遗传组成。 表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、 纯合体(homozygote):两个同是显性或同是隐性的基因合子。 杂合体(heterozygote):由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。 完全显性:F的表型或杂合体的表型和显性纯合体的表型完全一样。 1 不完全显性:F的表型为双亲的中间型或F介于双亲之间。 11MMNNMN共显性:双亲的性状同时在后代中表现。 人类:MN型LL为M型，LL为N型，LL为MN型 镶嵌显性:双亲的特征在后代同一器官不同的部位同时独立表现，属于共显性的一种。 三、难点内容: A、孟德尔对试验的解释及验证。 B、孟德尔遗传规律的实际应用。 四、课程的时间分配 第一节 分离规律 1、孟德尔试验的解释 2、分离现象的解释 3、基因型和表现型 4、分离规律的验证 第二节 独立分配规律 1、相对两对性状的遗传 2、独立分配规律的解释 3、独立分配规律的验证 4、独立分配规律的应用 第三节 遗传数据的统计处理 21、概率原理 2、二项式展开 3、X检测 第四节 孟德尔规律的补充和发展 1、显隐型关系的相对性 2、复等位基因、致死基因、非等位基因的相互作用 五、参考文献 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 北京，农业出版社 蔡旭主编，植物遗传育种学，1988， 陈竺，2001，医学遗传学，北京，人民卫生出版社 赵寿元，乔守怡，2001，现代遗传学，北京，高等教育出版社 Eberhard Passarge.1998,遗传学与医学遗传学彩色图解，北京，中国医药科技出版社 第五章 连锁遗传和性连锁(5学时) 连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。 一、 目的和意义 了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。 二、重点内容: 1、性状连锁的定义及解释 摩尔根的实验 果蝇翅的长短，复眼的颜色 长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr 长红 × 残紫 残紫? × ?长红? × 残紫? 长红 残紫 长紫 残红 长红:残紫 1339 1195 151 154 1 :1 残红 × 长紫 残紫? × ?长红? × 残紫? 长红 残紫 长紫 残红 残红:长紫 151 146 1067 965 1 :1 2、交换值的测定 假设染色体质地均匀，染色体上任何部位都有交换的可能，单位长度内含的交换的部位相同，则基因之间距离越长(所含碱基对越多，交换位置越多)，交换值越大;距离越近，交换值越小。反之，交换值越大，则表明基因之间距离越远，交换值越小基因越近。交换位置为两个相邻核苷酸之间的3’，5’—磷酸二酯键。 3、在人类中有哪些性连锁现象 色盲、血管瘤病、夜盲、鱼鳞鲜、进行性肌营养不良症。 4、基本概念: 连锁:同一染色体上非等位基因之间存在相关性的现象。 互换:连锁性状和基因之间发生重组的现象。 完全连锁: 是指杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗 传。在生物界中很少见。雄果蝇和雌家蚕表现为完全连锁。 不完全连锁: 指杂种个体的连锁基因，在配子形成过程中 同源染色体非姊妹染色单 体间发生了互换。出现了不同重组值的交换类型。 性相关遗传:和性别有相关性的遗传都称为性相关遗传(Sex-related inheritance)， 包括伴性遗传，限性遗传和从性遗传，三者的特点是不同的。性染色体 与性别决定直接相关，所以位于性染色体上的基因被称为“性连锁基因” (sex-linked gene)，而这些性连锁基因所控制的性状，在遗传上又必 然和性别连系，所以这种遗传方式就称为性连锁遗传(sex-linkage inheritance)，也称为伴性遗传。 从性遗传:从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的 现象。在两个性别中都表现，可是表现程度不同的性状称为从性性状。 一 对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种性别中表现不同，这种现象称为 从性遗传。 如绵羊角的从性遗传，Hh;人类秃顶的遗传。 干扰:染色体上某一位置发生交换将影响相邻部位发生交换，这种现象叫干涉。 并发系数:并发系数=实际交换值?理论交换值(两个单交换的乘积)。 5、三点测交法 (1)归类 将8种表型按对等交换类型分为4组，统计数目。 (2)找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。 (3)计算中间基因与两端基因的重组值，即得图距。 (4)绘图，标出顺序和距离。 三点测交的优缺点: (1)一交三点试验中得到的三个重组值是在同一基因型背景，同一环境下得到的， 三个重组值可以严格地相互比较。 (2)可以得到双交换的资料。 (3)三隐性纯合体不易获得或保存 6、利用连锁作图 摩尔根认为:不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同，相距远的很容易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。重组的大小可以反映分开的两个基因距离的远近。 1911年，摩尔根的学生，A. sturtevant(斯特蒂文特)建议用两个连锁基因之间的重组频率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，作染色体图(chromosome map) 或叫遗传学图(genetic map)，连锁图(linkage map)。他把重组频率当作两个基因在染色体图上的距离的数量指标，基因在染色体图上的距离简称图距，用图距单位表示。1%的重组率为一个图距单位(map unit, mu), 1cM=1%的重组率。 通过一系列的有关连锁基因的测交试验，即可把一对同源染色体上的各个基因的次序及位置标定出来，从而构成基因的连锁群。把一种生物已知的基因标定在各自的染色体上，就构成了该种生物的染色体图或遗传学图，连锁图。 许多基因之所以连锁，就是因为他们处在相同的染色体上，因此，(1)一定生物所具有的连锁群数应该等于它的单倍体数。(人有24个不同染色体22+XY。有24个连锁群。连锁群的数目可以低于单倍体数，这是由于研究得不充分，或基因数较少)。(2)把某种生物每个连锁群基因之间的连锁关系研究清楚了，同时又把不同的连锁群落实到具体的染色体上，就可以绘出这一生物的遗传学图(通过染色体突变的研究可以把不同的连锁群落实到具体的染色体上)。 三、难点内容: 1、连锁遗传规律的应用 2、利用交换值确定基因顺序和作图 3、三点测交法 四、课程时间安排: 第一节 连锁与交换 1、连锁 2、交换 第二节 交换值及测定 1、 交换值 2、测定 第三节 基因定位及连锁遗传图 1、基因定位 2、连锁遗传图 第四节 连锁遗传的应用 第五节 性别决定与性连锁 性染色体与性连锁 2、性连锁(人类的性连锁) 五、参考文献 刘祖洞，遗传学，1990，北京，高等教育出版社 杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社 徐晋麟，徐沁，陈淳，2001，现代遗传学原理，北京，科学出版社 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社 第六章 染色体变异(2学时) 染色体变异分为结构变异和数目变异。结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，均由染色体断裂引起;数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。常见的整倍体变异有单倍体、同源多倍体和异源多倍体，非整倍体变异有单体和三体。 一、 目的和意义 了解染色体结构变异和数目的主要方式及由此引起的结果。 二、 重点内容: 1、染色体结构变异的类型 (1)缺失—一条正常的染色体丢失常有基因的片段 A 方式:中间缺失、顶端缺失 B类型:缺失杂合体、缺失纯合体 C缺失的遗传效应:不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。假显性(缺失杂合体)。植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。 D鉴定:细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/缺失环。缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。配对的同源染色体末端长短不一(端部缺失区段较长)有时出现“断裂—融合—桥”循环 (2)重复——染色体重复自己染色体的某段基因 A类型:重复杂合体、重复纯合体 B遗传效应:不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。 (3)倒位——一条染色体的发生两处断裂，断裂间的染色体片段倒位180?之后的结 合的现象。 A类型:臂间倒位、臂内倒位 B原因:减数分裂、理化因素诱导 改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出C遗传效应: 很强的连锁关系。减数分裂时可见到桥和断片。 (4)易位——某一染色体的断裂片段转移到另一非同源染色体上 A类型:单向易位(少见)、相互(常见) B遗传效应:改变了原来的连锁关系;易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。 C鉴定:相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”字形结构。 2、常见的染色体数目变异的类型中相关的基本概念 染色体组(genome):在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不 相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。 一倍体(monoploid): 只含有一个染色体组的个体或细胞，如二倍体生物的配子， 如玉米 x = 10，蜜蜂的雄蜂 x = 16 二倍体(diploid): 含有二个染色体组的个体或细胞。一般生物。 三倍体(triploid): 具有三个染色体组的细胞或个体。如三倍体西瓜。 四倍体,tetraploid): 具有四个染色体组的细胞或个体。如4倍体蕃茄 x=12 4x=48 多倍体(polyploid):细胞或个体中的染色体组数多于二个。 整倍体(euploid):一倍体、二倍体、多倍体，这类染色体的变化是以染色体组为 单位的增减，所以称为倍数性变异，而把体细胞内含有完整的染色 体组的类型称为整倍体(euploid)。 非整倍体(uneuploid):如果在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，则属于 非整倍性(uneuploidy)变异，这种变异的细胞或个体叫非整倍体 (uneuploid)。 同源多倍体:加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、 大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。 异源多倍体:加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植物中约有30,35%是异源多倍体物种。 小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。 三、难点内容: 1、染色体结构变异的发生现象的解释 2、染色体结构变异的遗传效应 3、同源多倍体和异源多倍体的区别 四、课程时间安排: 第一节 染色体结构变异 1、缺失 2、重复 3倒位、 4、易位 第二节 染色体数目变异 1、倍数性的变异 2、非倍数性的变异 五、参考文献 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 李竞雄，宋同明，植物细胞遗传学，1993，北京，科学出版社 Griffitha A.J.F.et al,1999,Modern Geneti Analysis.New York 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社 第七章 细菌和病毒的遗传(4学时) 细菌和病毒的结构及其特点，使它们成为遗传学研究的好材料。遗传学中的基因重组、基因精细结构、遗传转化和基因工程等研究。 一、 目的和意义 本章通过对细菌和病毒的遗传特点的讲解，使学生了解如何利用其遗传特点在 遗传学中加以应用。通过对细菌质粒和噬菌体DNA的研究，认识到其在生物学研究的各个领域产生的深远影响。了解噬菌体的繁殖方式，掌握烈性噬菌体、温和型噬菌体、原噬菌体、溶源性等概念。掌握噬菌体的突变型，快速溶菌突变体,寄主范围突变体,条件致死突变体(“温度敏感”突变、“抑制因子敏感”突变)、无义突变与无义抑制基因等概念。 二、重点内容: 1、细菌和噬菌体的结构特点 时代时间短、易于管理和化学分析、不育研究基因突变、结构、功能、便于进行 遗传操作。 2、细菌的四种遗传方式: (1)转化——DNA直接导入 过程:a双链DMA分子和细胞表面受体部位进行可逆性结合。 b供体DNA片断被吸入受体细胞，并要防止受体DNA酶的破坏。 c供体DNA进入受体后，立即从双链DNA转变成单链DNA，其中一条单链被降 解。 d未被降解的一条单链DNA部分地或整个地插入受体细胞的DNA链中，形成杂 合的DNA分子。 e这种杂合DNA复制，分离以后，形成一个受体亲代类型的DNA和一个供体与 受体DNA结合的杂种双链DNA。从而导致基因重组，形成各种类型的转化子 (transformant)。图示:转化中单链外基因组片与双链内基因驵间整合过 程。 f供体单链与受体DNA之间结合形成一段异源双链区。转化过程的最后结果取 决于误配核苷酸对的修复校正。如切除供体单链，则无重组发生。如切除受 体单链则产生重组体，如果无校正作用发生，则该细菌经DNA复制和细胞的 分裂产生一个有受体基因型的细胞，一个具有重组体基因型的细胞。 (2)结合——从供体雄性到受体雌性 +-F×F 接合管的形成:菌株靠近?细胞膜融合?两细胞间形成接合管 F因子转移:F因子从原点断裂，以原点为先导，边复制边转移(因此叫滚环复制) -+复制后的F因子转移到另一个细胞中。细胞分开，使F变成F。 - Hfr×F F因子可整合在大肠杆菌不同的部位，由于整合的部位不同，方向不同，则形成了不同的Hfr。杂交过程也是先形成接合管，然后Hfr边复制边转移，转移的顺序:原点—配对区—大肠杆菌基因—配对区—育性基因。但在转移过程中，结合管很易破裂，这样转移到受体的部分只是靠近原点的一部分(全部转移需温和条件120分钟)，形成部分二倍体。部分二倍体:一个完整的基因组和一个不完整的基因组所构成的二 倍体。其中受体的基因组叫内基因子，供体的基因组叫外基因子。外基因子转移到受体以后:游离。随着细胞分裂代数的增加被稀释，消失;与内基因子发生交换、重组。奇数交换，形成一个线状分子，在大肠杆菌中不能复制，导致细胞死亡;偶数交换，形成线状分子(不能复制，消失)和环状分子。大肠杆菌复制时，DNA复制酶只能识别环状分子。其中原点有273bp，富含AT，首先解旋成“眼”状结构，然后双向复制。 (3)转导——转导是指通过噬菌体把细菌的基因从一个细菌转移到另一个细菌的过 程。与杂交的区别:媒介不同(杂交是F因子，转导是噬菌体)。转导分 为局限性转导和普遍性转导两类。局限性(特异性)转导(温和性噬菌体 介导);温和噬菌体:λ、MU、MB噬菌体。 转导的特点: a转导是以噬菌体为介导的; b重组发生在部分二倍体中; -+c只出现一种重组子，不出现相反的重组子(如gal消失，只剩下gal)。 3、掌握F+、 F-、Hfr、F′的区别 F+:有F因子的细胞 F-:没有F因子的细胞，游离状态 Hfr:有F因子的细胞，整合状态 F′:从整合状态重新游离出来 4、理解和掌握中断杂交作图原理 -Hfr和F一混合，马上形成接合管，然后进行转移，越接近原点的基因，进入受体就越快。用振荡器振荡使之中断，检测受体细胞中的供体基因。1分钟内出现了受体A基因，则说明A基因很近原点;2分钟内出现了受体AB基因，则说明B在A之后，也近原点;3分钟内出现了受体ABC基因，则说明C在AB之后，也近原点;则按时间来定位，标出不同基因位于原点的先后位置，单位:时间单位。据基因进入受体的时间来定位基因(假定转移是匀速的)。 5、噬菌体的遗传分析:温和型噬菌体和烈性噬菌体的区别 烈性噬菌体:使宿主菌发生裂解的噬菌体。 有些细菌带有某种噬菌体，但并不立即导致溶菌，这种现象称为溶源性，具有溶源性的细菌称为溶源性细菌(lysogenic bacteria)，受温和噬菌体感染的细菌，几乎都成为溶源菌。在细菌中处于潜伏状态的噬菌体称为原噬菌体(prophage)或原病毒(provirus)，带有原噬菌体的细菌称溶源性细菌(lysogenic bacterium)，失去原噬菌体的细菌和为非溶源性细菌(non,lysogenic bacterium)。 6、基本概念: 基本培养基,minimal medium～:原养型大肠杆菌对培养基中营养成分的要求是很简单的， 只要有葡萄糖和一些无机盐就能生活了。这种能保持野生型生活的最低限 度的培养基叫做基本培养基(minimal medium)。 补充培养基,additive medium～:营养缺陷型由于基因突变失去了自己制造某种物质(氨 基酸、维生素、嘌呤或嘧啶等)的能力，所以在营养上产生了特殊的要求， 只有在基本培养基中补加它们所不能合成的某些物质才能生长、繁殖。这 种补加一些营养物质的基本培养基叫做补充培养基(additive medium)。 转化,transformation～:游离的细菌DNA片段被吸收到不同的细菌细胞内(受体)。 接合,conju gation～:通过供体与受体细胞之间的接触而传递DNA。 转导,transduction～:一种细菌的DNA片段经过温和的或有缺陷的噬菌体传递给另一种 细菌。 附加体:菌株中的质粒?F质粒(F因子)(独立染色体外可复制的因子为质粒)，为一环状DNA， 这种F因子有一个配对区，可和大肠杆菌染色体的某些区域配对(即与之同源)，配对 后即可交换，便整合到大肠杆菌染色体上。这种既可以整合又可以游离的质粒叫附加体。 三、难点内容: 1、性导和转导的过程 2、利用中断杂交作图 3、重组率的计算和作图 四、课程时间安排 第一节 细菌和病毒遗传研究的意义 1、细菌的结构特点 2、病毒的结构特点 3、细菌和病毒在遗传研究中的优越性 第二节 噬菌体的遗传分析 1、温和型噬菌体和烈性噬菌体的区别 2、温和型噬菌体和烈性噬菌体的概念 3、噬菌体的遗传作图 第三节 细菌的遗传转化 1、转化、结合、性导、转导的定义 2、转化、结合、性导、转导的发现和过程 3、利用转化、结合、性导、转导的现象作图及计算 第四节 总结 五、参考文献 圣祖嘉，微生物遗传学，1987，北京，科学出版社 丁友肪，陈宁，普通微生物遗传学，1990，天津，南开大学出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 thTamarin R.H.2002,Principles of Genetics,4 ed.New York Griffitha A.J.F.et al,1999,Modern Geneti Analysis.New York 第八章 基因的表达与调控(2学时) 基因作为遗传信息单位，位于染色体上，控制生物的性状发育。基因表达就是 将基因携带的生物信息释放出来，供细胞利用，或将生物的信息作为性状或特征表达 出来。在基因的表达过程中，涉及到许多严格而复杂的基因表达调控机制。 一、目的和意义 了解在经典遗传学和分子遗传学中的基因概念，了解原核生物乳糖操纵元模型、 色氨酸操纵元模型、阿拉伯糖操纵元模型:真核生物在转录水平上的调控。 二、重点内容: 1、基因的概念: 经典:具有染色体的主要特征、占有一定位置、整体的突变单位、功能单位 分子:可转录一条完整的DNA分子、功能上被顺反子测验 注:1866年，G. J孟德尔在他的豌豆杂交试验中，用大写字母代表显性性状，用小写字母代表隐性性状，提出了遗传因子的概念，但他并没有严格地区别所观察的性状和控制这些性状的遗传因子。 20世纪，孟德尔的工作被重新发现。100多年来人们对基因的认识在不断地变化。 1909年，丹麦遗传学家约翰逊(Johansson. W.L)提出基因这一名词(gene?pangen genetics?to generate)，并提出了基因型和表现型这个术语。 1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根(Morgan)在果蝇中发现白色复眼突变型，首先说明(1)基因可以发生突变;(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样;(3)非等位基因间可以发生交换。不过直到40年代中期为止，还没有发现过交换发生在一个基因内部的现象。因此当时提出基因是一个功能单位，也是一个突变和交换单位的“三位一体”的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。 摩尔根的主要成就:把基因和染色体联系起来。认为基因是一种物质，是染色体上的一个特定的区段。 2、基因的化学本质 1928年，Griffith首先发现了肺炎双球菌的转化现象，1944年，O.T.Avery(埃弗里)等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，才首次证明基因是由DNA构成。 1953年，Watson和Crick(沃森和克里克)提出了DNA的双螺旋结构模型。Crick，1957年提出“中心法则”，1961年，又提出“三联体密码”，从而阐明了DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题。从化学本质上看基因是含有特定遗传信息的DNA分子片断，每个基因平均相当于1000(500-6000)对核苷酸的特定序列。估计大肠杆菌含有1000,7500个基因，人的基因至少有100万个(按分子量算)。 (1)基因的自体复制——DNA的复制。 (2)基因决定性状——DNA?mRNA?蛋白质。 (3)基因突变——DNA核苷酸的改变。 3、基因与基因组 基因组(genome)这个名词最早出现在1922年的遗传学文件中，指的是单倍体细胞中所含有的整套染色体，所以又被译作染色体组。近年来，学界更多地把genome 定义为整套染色体所包含的全部基因。原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子;真核生物的核基因组是指单倍体细胞内整套染色体所含的DNA分子。 基因组测序的结果指出，基因组中不仅包含着整套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，这些序列同样包含着遗传指令。因此，基因组应该是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。 基因组研究的迅猛发展已形成了一个新的学科，即基因组学(Genomics)，这是1986年出现的述语。用以表述研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。随后又把基因组学分成结构基因组学和功能基因组学(structural genomics and furetional genomics)，前者研究基因和基因的结构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等;后者着重研究不同的序列结构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境(包括基因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之间)的相互作用等。 三、难点内容: 在经典遗传学和分子遗传学中的基因概念 四、课程时间安排 第一节 基因的概念 1、基因的概念及其发展 2、基因的微细结构 五、参考文献 桂建芳，易梅生，2002，发育生物学，北京，科学出版社 张卫红，2001，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 第九章 基因工程和基因组学(2学时) 遗传工程和基因工程，是将分子遗传学的理论和技术相结合，用来改造、创建动物和植物新品种，工业化生产生物产品，诊断和治疗人类遗传疾病的一个新领域。本章将介绍遗传工程的基本原理和方法，以及一些应用实例，以及基因组学的发展及应用前景。 一、目的和意义 使学生了解基因组学的概念，同时对人类基因组计划的有关内容;基因组图谱和物理图谱的概念及区别以及在遗传学中的应用。 二、重点内容: 1、基因组学的概念 基因组研究的迅猛发展已形成了一个新的学科，即基因组学(Genomics)，这是1986年出现的述语。用以表述研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。随后又把基因组学分成结构基因组学和功能基因组学(structural genomics and furetional genomics)，前者研究基因和基因的结构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等;后者着重研究不同的序列结构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境(包括基因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之间)的相互作用等。 2、基因图谱的类型 遗传图谱和物理图谱 3、基因图谱的应用 基因定位;基因组比较分析;标记辅助选择;基因的克隆与分离 三、难点内容: 1、基因图谱的构建 2、遗传图谱的类型 四、课程时间安排 第一节 基因组学 1、基因图谱的构建 2、物理图谱的构建 3、基因图谱的应用 4、后基因组学 五、参考文献 郑康乐，分子标记在作物遗传育种中的应用，1991，南京，江苏科学技术出版社 洪国藩，1998，水稻基因组物理图的构建，科学 thKlug.W.S.and Cummings.M.R.Concepts of Genetics,6 ed.USA 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 第十章 基因突变(4学时) 基因突变在动物、植物、细菌和病毒中广泛存在，人类可利用基因突变进行育种。 基因突变既可自然发生也可人工诱变，而且诱发突变成位育种材料的一种重要手段。 一、目的和意义 了解基因突变的种类，原因以及突变与性状表现的关系。如何诱发基因突变。 二、重点内容: 1、自发突变的原因 (辐射。 温度的极端变化。 过高或过低。 化学物质 主要 体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质的作用。) 2、基因突变的概念 基因突变的概念及其类别 最初突变的概念: De Vries1901,1903.研究月见草的变异,指突然发生的变异(实际上是染色体畸变),现在遗传学上指的突变一般指基因突变。 基因突变: 由于基因内部某一位点的结构发生改变(化学变化),使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态,即变为它的等位基因。又称为点突变(point mutation)。带有突变基因的细胞或个体叫做突变体(mutant)。基因突变是可以遗传的。 3、类别: 按其发生的原因可分为 (1)自发突变(spontaneous mutation)。丰自然情况下发生的突变。 (2)诱发突变(induced mutation)。人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变 。(射线、温度)。 这两类突变在表现形式上没有原则上的区别。 按其表形特征可分为 (1)形态突变型(mirphological mutation)。泛指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上看到,所以又称可见突变(visible m.)。 (2)致死突变型(lethal mulations):能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全致死(>90%)、半致死(50,90%)、低活性(50,10%)。隐性致死较为常见。 (3)条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另外条件下能成活的突变型(conditional lethal mutation)。T4的温度敏感型在25?时能成活,42?致死。 (4)生化突变型(biochemical mutation)。没有形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。表现在补充培养基上能生长。 事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有突变都是生化突变。 4、基因突变的一般特征 -4-10-5A、 自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10,10，高等生物10,-810，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。突变还受生物体内在的生理生化状态，以及外界环境条件(包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等)的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。比如在诱变条件下，一般在0-25?的范围内，每增加10?突变率将提高2倍以上。当温度降到0?时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了 突变频率。 B、 突变的多方向性 突变的多方向性也是相对的，是在一定范围内的多方向性。 C、 突变的重演性: 同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。也的也称为平行性。 D、 突变的可逆性: 一个叫正向突变，一个叫回复突变。 E、 突变的平行性: 亲源关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似基因突变。 F、 突变的有利性与有害性: 多数突变改变了原来的功能，功能的改变对生物往往有害。当然少数个别的是有利的(如大肠杆菌的抗性突变等)，还有少数既无害又无利——中性突变。突变发生的时期和部位: G突变可发生在任何时期，任意部位。 发生在体细胞——当代表现;发生在生殖细胞——传给后代。 控制细胞分裂的基因发生了突变——癌症，造成某些功能的丧失，后期死亡的速度很快，为当代表现，为体细胞的变化。 5、基因突变的诱导:物理因素(电离辐射、非电离辐射) 化学因素(碱基类、烷化剂、抗生素类) 6、基因突变的鉴定 (1)利用分离规律 1.显性突变: 2.隐性突变: 由于处于杂合状态而不表现,在进行杂合体自交或偶然自交的情况下才能表(第二代有纯合的隐性突变型)。 (2)微生物营养缺陷型的测定筛选方法 7、基因突变的分子基础 (1)突变的两种方式 a碱基替代(base substitution):某一位点的一个碱基对被其他碱基对取代。碱基替换包括两种类型。 转换(transition):是同型碱基之间的替换,即一种嘌呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。 颠换(transversion):嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌呤为嘧啶代替,嘧啶为嘌呤代替。 b移码突变:DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对,引起密码编组的移动(frameshift mutation)。 (2)、突变产生的机理 a(互变异构化: 一个质子的位置变化而改变了碱基氢键的特性。 b(碱基类似物(base analogues): 是在化学结构上与DNA的碱基很相似的物质,在DNA复制时,“冒充”碱基掺入到DNA链中去。 c(亚硝酸(HNO2)的作用: 具有氧化脱氨的作用。 d(烷化剂的作用: 具有一个或多个活性烷基的化合物(alky lating agents) 作用:使DNA中的碱基发生烷化作用。如添加甲基或乙基,产生配对误差。如甲基磺酸乙酯(EMS) e(吖啶类化合物: 原黄素,吖啶橙等。为三环扁平的分子,大小与碱基对的大小差不多,能与DNA结合,嵌入DNA的碱基对之间,使相邻的两个碱基对的距离拉长,使DNA双链歪斜,导致DNA交换时出现参差,结果导致不等交换,产生移码突变。 吖啶类诱发的突变的一个重要特征是:吖啶类化合物所诱发的突变能用吖啶类来回复,但不能用碱基替换来回复。假使在一个碱基插入点的附近,以后又丢失了同样数目的碱基或者相反,突变效应往往可以被抑制。但这不是真正的回复突变,而是抑制突变。如果两个位点中还包括终止密码,就不能回复。 三、难点内容: 1、性状的变异与原因 2、基因突变的鉴定 3、基因突变的分子基础 四、课程时间安排 第一节 基因突变的时期 1、基因突变的时期 2、一般特征 第二节 基因突变与性状表现 1、显性突变与隐性突变的表现 2、大突变和微突变的表现 第三节 基因突变的鉴定 1、植物基因突变的鉴定 2、生化突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础及诱发 1、突变的分子机制 2、突变的修复 3、物理因素和化学因素 五、参考文献 华北农业大学等，1976，植物遗传育种学，北京，科学出版社 杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社 贺竹梅，2002，现代遗传学教程，广州，中山大学出版社 刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社 第十一章 细胞质遗传(3学时) 通过各类生物核外遗传现象的分析，掌握的核外遗传概念、性质与特点;了解叶绿体，线粒体遗传的分子基础;通过草履虫放毒型的遗传，作物的雄性不育的遗传的学习，理解细胞质、细胞核基因在遗传中的作用;通过短暂的与持久的母性影响的学习，理解母性影响与细胞遗传的区别。 一、目的和意义 理解细胞质遗传的概念和特点;母系遗传与母性遗传的区别;植物雄性不育决定类型以及在农业生产实践中的应用价值。 二、重点内容: 1、细胞质遗传的概念和特点 一般，核外遗传因子是由一个亲本而来的，不经过的有丝分裂或减数分裂，它们的行为不按核基因的同方式进行，所以: a.正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。(有些细胞质基因在遗传时并不表 现母系遗传现象) b.遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出现一定的分离比例。 c.与核基因不连锁。 d.细胞质基因在一定程度上是独立的，能自主复制。 2、母系遗传与母性遗传的区别 3、植物雄性不育决定类型: 可遗传的雄性不育的类型 ,一,核不育型 由细胞内核基因控制，遗传方式遵循孟德尔规律。正常可育基因为显性Ms，雄性不育基因为隐性ms。 ,二,质,核不育型 贝特森和盖尔特纳(Bsteson and Goirdner，1921)发现亚麻的雄性不育遗传，Chittenden和Pellew(1927)对亚麻雄性不育的遗传进行完整的解释，提出这种雄性不育是细胞质基因与核基因互作的结果。 S—细胞质不育基因 N—细胞质可育基因 rf—核不育基因 Rf—核可育基因 4、植物雄性不育在农业生产实践中的应用价值:简便降低成本 利用杂种优势，在杂交的过程中，母本省去了大量的去雄工作，而且还有利于杂交种子的纯度。 a.三系配套的基本原理 “二区三系”制种法 三系:不育系、保持系和恢复系。 二区:建立两个隔离区; (1)繁殖不育系和保持系的隔离区。 b.育种过程 (1)创造雄性不育的材料s(rfrf): (i) 利用远缘杂交;(ii)人工诱变;(iii)寻找天然不育株。 (2)不育系的保持与改良: 用保持系N(rfrf)连续回交。 (3)选配有较强恢复能力，并具有杂种优势的恢复系。 5、线粒体和叶绿体遗传遗传 (1)线粒体: a粗糙链孢霉缓慢生长突变型的遗传: 缓慢生长突变型(poky):线粒体结构和功能都不正常，细胞色素氧化酶的活性发生了变化，造成生长迟缓，呼吸贫弱。 实验:野生型原子囊果(受精丝)×突变型分生孢子?子代都是野生型 突变型原子囊果(受精丝)×野生型分生孢子?子代都是突变型 说明:控制这种性状的遗传因子存在于细胞质中，而杂交时所形成的合子其细胞质几乎全部来自于雌性配子。 b酵母菌小菌落的遗传(子囊菌纲) 原因:小菌落缺少一系列的呼吸酶(如琥珀酸脱氢酶，细胞色素氧化酶)，而合成这些呼吸酶的基因存在于线粒体上，mtDNA的改变或缺失，而线粒体分向两个子细胞又是随机的，所以用出芽法繁殖时，少数芽体全然缺乏正常线粒体是可以理解的。 小菌落的形成，还和某些核基因的突变有关。 概念:细胞核基因正常而线粒体基因不正常时表现为营养型小菌落，细胞核基因不正常而线粒体基因正常时，表现为分离型小菌落。 (2) 叶绿体: 叶绿体基因组有其自主复制的遗传特性，但同时还需要核遗传系统提供编码信息。 就叶绿体蛋白质的合成来看，根据它们的来源可以分为3类: A、是由叶绿体DNA编码，在其70s核糖体上合成 4如光系统I P700Chla蛋白质和相对分子质量为3(2x10的膜蛋白质pbA。 B、由核DNA编码: 在细胞质80s核糖体上合成(然后转运到叶绿体中成为类囊体膜成分，如光系统IIChla/b蛋白质。 C、由核DNA与叶绿体DNA共同控制的， 三、难点内容: A、母系遗传与母性遗传的区别 B、雄性不育的机制 四、课程时间安排 第一节 细胞质遗传的概念和特点 1、细胞质遗传的概念 2、特点 第二节 母性影响 1、叶绿体遗传 2、线粒体遗传 第三节 植物雄性不育的遗传 1、类型 2、特点 应用 五、参考文献 刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社 华北农业大学等，1976，植物遗传育种学，北京，科学出版社 第十二章 遗传与发育(2学时) 由受精卵开始到个体成熟为止的一系列的发育过程(指多细胞生物)。个体发育包括三个过程，即由单细胞到多细胞:通过细胞分裂完成，增加了细胞的数量;由简单到复杂:通过细胞分化完成，增加了细胞的种类;由基因到性状，完成了整体发育。 一、目的和意义 了解细胞核和细胞质在个体发育中的作用;以及基因在细胞发育过程中的调控机制。 二、重点内容: 1、细胞核在个体发育中的作用 (1)伞藻的嫁接和再生 伞藻为单细胞藻类。核在假根中，形成子实体 时进行核分裂，产生孢子，进入子实体褶中。 (2)鸡血红细胞 鸡血红细胞成熟的核很小而萎缩，没有什么功能，其DNA不复制，也不转录mRNA。在核消失前将它移至Hela细胞中，随着紧缩的染色体松开，移入的核也增大并恢复了合成DNA和RNA的能力，可以表达产生鸡红细胞的特有表面抗原。 (3)核变形虫 Balbiani用显微操作技术除去了一个变形虫的核，去核的变形虫5~10分钟就丧失了它的表面张力而变成球形，并长出许多钝的伪足，运动缓慢不能消化食物，只能生存20天左右。 如果去核三天内植入一个同种的核，变形虫会伸展开，开始正常的运动并消化食物，甚至还会分裂并逐渐形成人工培养的群体。 移入另一物种的核，也能激活细胞质，但细胞不会很快发生分裂甚至不分裂，在121个个体中只有1个存活 2、细胞质在个体发育中的作用 (1)核移植中的细胞质作用 把爪蟾囊胚期、原肠期、神经胚期、甚至肠上皮或脑的细胞核分别移入除去核的卵细胞质中，并观察这些移入核的变化情况。发现，移入的细胞核的变化依卵细胞质所处的发育时期的不同而异。如果把脑细胞的核移入发生期的卵母细胞，它会增大并合成RNA;如果移入成熟期的卵细胞中，它不发生变化;如果移入卵裂期的细胞中，那么移入的核会增大并开始合成DNA，说明移入的核是按照细胞质的状态而发生反应的，在卵的细胞质里有一些物质能调节基因的表达。 (2)海胆受精卵发育中的细胞质作用 海胆受精卵最初两次分裂沿着对称轴进行，形成的4个细胞所含的物质基本上一致。沿对称轴分开，每个细胞可正常发育并长成小幼虫。水平分开上半部分发育成空心的球形胚，表面长着许多纤毛，但不能再往前发育，许多天后死亡;下半部分发育成一个比较复杂但不完整的胚胎，它没有纤毛，能分化出内胚层，不久也死亡。 3、细胞的全能性 很早人们就注意到高等动物和人能够再生出新器官和新组织，如星鱼再生出臂，壁虎再生掉下的尾，人再生部分切去的肝，这说明有些分化的细胞能够恢复分生能力，但是否所有分化细胞都能恢复分生能力呢, 全能性:能表现出胚细胞中每个基因的潜在能力，而发育为一个完整的生物体。 三、难点内容: A、基因对个体发育的控制(发育过程、发育模式) 四、课程时间安排 第一节 细胞核和细胞质在个体发育中的作用 第二节基因对个体发育的关系 五、参考文献 刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 第十三章 数量遗传 (5学时) 本章主要介绍了数量性状的特点，包括数量性状和质量性状的特征、数量性状和质量性状的关系、多基因假说、基因的数量效应。数量性状的统计方法，主要包括平均数和方差。数量性状遗传力的估算，主要包括基因型值及其构成、群体平均数、群体方差的组成及遗传力的估算方法。 一、目的和意义 使学生了解数量性状和质量性状的特征、数量性状和质量性状的关系、多基因假说、基因的数量效应。数量性状的统计方法，主要包括平均数和方差。数量性状遗传力的估算，主要包括基因型值及其构成、群体平均数、群体方差的组成及遗传力的估算方法。以及对数量性状的分析在遗传学中的应用。杂种优势的表现及理论。 二、重点内容: 1、数量性状的概念和特征 数量性状的概念 在孟德尔遗传学中提到:孟德尔遗传实验成功的原因之一，是他所选用的材料是具有变异明显的相对性状(如豌豆的红花与白花，豆粒的黄色与绿色)，这些相对性状界限分明，互不混淆，中间一般没有过渡类型。我们把这种呈现不连续变异的性状，称为质量性状(qualitative character)。 但是生物界还广泛存在另一类性状，它们的变异是连续的，即它们的变异不容易归属于少数截然不同的组别，中间有一系列的过渡类型。表现为由小到大，由少到多的渐变，个体间仅有数量上或程度上的不同，而无类型或本质上的差别。我们把这些具有连续变异的性状，称为数量性状(quantitative character)。对数量性状的遗传变异起作用的基因称为数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL) 在动、植物中，大多数的经济性状都属于数量性状，所以，研究数量性状的遗传具有普遍意义。早在1860年，Kolreuter(克尔罗伊特)就曾报道了烟草高品种和矮品种之间的杂交结果。F植株的高矮介于两亲本之间，而F高矮则几乎遍及原始亲体12 的全部范围，呈现连续正态分布状况，可惜的是他未能解释这一结果，直到孟德尔定律发现，人们才对这种连续变异的性状逐渐有所认识。 2、数量性状与质量性状的比较 区别, (1)数量性状由多基因控制，呈现连续变异(微效基因的剂量效应);质量性状受少数基因控制，而每个基因的作用明显，这些基因称为主基因(major gene)。 (2)数量性状易受环境条件的影响产生不遗传的变异;质量性状不易受环境影响，界限分明. 联系, (1)由于区分性状的方法不同，某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点。如小麦籽粒颜色的遗传3?1，15?1.遗传方式都符合孟德尔规律。 (2)同一数量性状在不同种之间表现不同。如植株高度，决定于差异基因的对数。 (3)同一基因既控制质量性状，表现为主基因作用，又可以影响数量性状，表现为微效基因(minor genes)作用。如:白三叶草两种独立的显性基因互作产生叶斑，这与正常绿叶有质的区别，但是，这种显性基因的不同剂量又影响叶片数的不同。 (4)同一性状可受主基因和修饰基因的作用。 3、数量性状的遗传机理 数量性状呈连续变异。没有明显的分离比例，那么，它们的遗传是否有规律可循呢,为了弄清楚这个问题，现以遗传方式比较简单的数量性状为例，加以分析。 A、小麦籽粒颜色的遗传 B、微效多基因假说(multiple factor hypothesis) 数量性状是由许多彼此独立的基因共同作用的结果(多基因);每个基因对性状表现的效果微小(微效基因);但其遗传方式仍然符合孟德尔遗传规律。 多基因假说还假定:(1)各基因的效应相等; (2)等位基因间通常无显、隐性关系; (3)各基因的作用可以累加—剂量效应(dose effect)。 4、数量性状研究中常用的统计量 (1)、平均数 平均数是反应数据集中趋势的统计量 用公式表示即为: 对于分组资料的公式(举例: 表 玉米穗长的频数分布表) ,2，、方差和标准差 是反应群体内或数据变异程度的统计量，因为平均数不能反应出数据的变异程度。 对于分组资料(举例): 标准差 方差或标准差的值越大，表示群体内的变异幅度就越大。因此，平均数与标准差结合起来，才能较全面地反映出数量性状表现型的特点。 ,3，、回归和相关系数 回归系数 相关系数 协方差 5、杂种优势的应用 (1)概念: 基因型不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生活力、繁殖率、抗逆性、产量等方面比双亲优越的现象称为杂种优势。杂种优势是生物界普遍存在的现象，如骡、水稻、小麦。 杂种优势所涉及的性状多为数量性状，某一性状的杂种优势用杂种优势率表示 (2)特点: A杂种优势不是某一两个性状单独地表现突出，而是许多性状综合地表现突出。 B杂种优势的大小，取决于双亲的遗传差异和互补程度。. C亲本基因型的纯合程度不同，杂种优势的强弱也不同。 D杂种优势在F代表现最明显，F代以后逐渐减弱。 12 三、难点内容: A、数量性状的统计方法 B、数量性状的遗传机理 四、课程时间安排 第一节 群体的变异 第二节 数量性状的概念和特征 1、概念 2、特征 第三节 统计方法 第四节 遗传参数的估算和应用 1、方差和协方差的分析 2、遗传率的估算 3、应用 第五节 近亲繁殖与杂种优势 1、概念(近亲繁殖、远缘杂交、杂种优势、近交、杂交、) 2、杂种优势的表现及 理论 五、参考文献 朱军，1997，遗传模型分析方法，北京，中国农业出版社 郭平仲，1987，数量遗传分析，北京，北京师范学院出版社 盛志廉，1999，数量遗传分析，北京，北京科学出版社 刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 华北农业大学等，1976，植物遗传育种学，北京，科学出版社 第十四章 群体遗传与进化(2学时) 本章介绍了群体遗传和进化。在介绍几个基本概念的基础上，讨论Hardy-Weinberg平衡和影响平衡的因素。 一、目的和意义 a(掌握群体遗传的一些基本的名词概念，特别是遗传平衡的群体的概念，Hardy-Weinberg定律的内容及其应用。 b(熟悉影响群体平衡的因素。 c(了解自然群体中的遗传多态性，并从分子水平上了解进化的理论，如:蛋白质的进化、核酸的进化以及遗传进化体系、分子进化的中性学说。 d(熟知新种形成的形式，掌握育种实践中的人工选择问题、及远缘杂交问题。 二、重点内容: 1、基本概念 孟德尔氏群体(Mendelian population):是指一群能够相互杂交(有性繁殖)的个体所组成的群体。 [理解] (1)经常指异交的生物群体(群体中不同基因型个体之间的杂交)。而通过无性繁殖的群体，无分离现象，不符合孟德尔规律。自交的植物也不属于孟氏群体。 (2)孟德尔氏群体在个体水平上符合孟德尔规律，是孟德尔遗传学的发展。 (3)从广义上讲，孟德尔氏群体包括同一物种中所有的个体， 但通常指在一定地域内能相互交配的个体群。 基因库(gene pool):是指某一生物群体中所含有的全部基因。一个孟氏群体享有一个共同的基因库。在同一个群体内虽然不同个体的基因型可能不同，但群体的基因总是一定的。 [注意] 基因库和基因文库的区别:前者是群体遗传学中的概念，后者是分子遗传学或基因工程中的概念;前者是一生物群体中所含有的全部基因，后者是一生物所有基因的克隆。 2、基因频率和基因型频率 (1)基因频率(gene frequcney):群体中某一基因，在其所有等位基因总数中所占的比例。 3、Hardy-Weinberg定律的内容 又称基因平衡定律(Law of genetic equilibrium)，是英国数学家G..H..Hardy和德国医生Wihelm Weinberg于1908年分别提出的: 在一个大的随机交配的群体内，如果没有突变，选择和迁移因素的干扰，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。 4、影响基因平衡的因素(突变、选择、遗传漂移、迁移) A突变的作用 (1)是影响基因频率，产生遗传变异的重要源泉。 (2)提供自然选择的原始材料,即进化材料的来源。 (3)低频有害基因得以保存。 B一个等位基因可突变为其相对的另一个等位基因。反之，另一等位基因可以突变为原来的基因。当然，这两个等位基因的突变率不一定相等。在随机交配的大群体中，若各种基因型在交配能力和子代数目等方面没有差别，那么就达到平衡状态，但是，在一定的自然条件下，群体内某些基因型个体比另一些基因型个体具有更高的成活率和生殖率。因此它们在群体内就会逐渐占优势。在自然界，一个群体内造成不同基因型个体成活率和生殖率间发生差异的过程称为自然选择(natural selection)。迁移率m:迁入的个体数占土著个体数和迁入个体数总和的比率。 小群体内基因频率很难保持平衡。由于在有限群体内的取样误差而产生的基因频率的随机波动，称为遗传漂移。 三、难点内容: A、等位基因频率和基因型频率的区别 B、基因突变率 四、课程时间安排 第一节 群体的遗传平衡 1、等位基因频率和基因型频率 2、改变基因平衡的因素 第二节 改变基因平衡的因素 1、突变 2、选择 3、遗传漂移 4、迁移 五、参考文献 王身立，1991，群体融合对遗传方差的影响，遗传学报，16(6):537 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社 刘祖洞，1994，遗传学，第二版，北京，高等教育出版社