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地中海.doc

地中海

时光倒流我们又能抓什么
2019-06-04 0人阅读 举报 0 0 暂无简介

简介:本文档为《地中海doc》,可适用于医药卫生领域

姓名:孙李平学号:地中海贫血的基因诊断和治疗摘要:地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是一组常见的常染色体隐性遗传病,是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血,由于早期的病例均来自地中海地区,故称为地中海贫血或海洋性贫血。根据合成障碍的肽链不同,将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。本文对地中海贫血的相关研究进展作一简要综述。关键词:地中海贫血基因诊断诊断技术:治疗地中海贫血常见基因突变和缺失近几十年来,国内外医学界对地中海贫血发病机制的研究主要集中在基因缺失与突变方面。人类的珠蛋白基因簇分为两类:一类是α珠蛋白基因簇,另一类是β珠蛋白基因簇。α珠蛋白基因簇位于号染色体短臂近端粒的GC丰富区,每条染色体上均有两个α珠蛋白基因β珠蛋白基因簇位于号染色体短臂中部AT富集区,每条染色体上只有一个β珠蛋白基因。若两类基因发生突变和缺失,就会引起相应贫血疾病的发生。β地中海贫血基因突变类型至少有种,主要为点突变。α地中海贫血最常见的点突变类型是血红蛋白ConstantSpring(HbCS)和HbQuongSze,缺失突变则以SEA、α、α常见。β地中海贫血常见突变类型为CD~、IVSⅡ、CD、TATA、CD~、TATA等地中海贫血主要诊断技术快捷有效的诊断技术在地中海贫血干预中极为重要。随着现代医学和分子生物学的发展,地中海贫血诊断技术也得到了发展,目前主要的诊断技术有如下几种。常规筛查目前,常用的地中海贫血筛查流程是通过血常规检查分析平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH),若MCV<fl或MCH<pg则为地中海贫血可疑阳性,对可疑阳性者通过全自动琼脂糖电泳进行血红蛋白定量分析,根据HbA>或HbF异常值可判断为β地中海贫血根据HbH异常值可判断为中间型α地中海贫血若HbA<,则高度怀疑为α地中海贫血基因携带者,可通过珠蛋白肽链聚丙烯酰胺凝胶电泳来明确。在地中海贫血筛查过程中,应注意进行血清铁蛋白测定,以排除缺铁性贫血。部分轻型地中海贫血患者尤其是静止型α地中海贫血,MCV和MCH均可以正常,这是造成地中海贫血基因携带者漏诊的主要原因,β地中海贫血漏诊率可达到基因诊断通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(mRNA)进行分析来诊断遗传病的技术地中海贫血的发病和珠蛋白合成受阻有关,大多数患者均是由于珠蛋白合成缺失而导致。地中海贫血的发生目前除被认为与DNA构造相关外,还被认为与基因转录翻译过程密切关联,所以以DNA为水平的基因检测可以更好地预防和诊断地中海贫血,基因诊断中的探测物为患者某一特定基因,探测内容至少应包括DNA与mRNA地中海贫血诊断基因芯片(ThalachipTM)是一种基于DNA芯片技术识别中国地区已知地中海贫血基因型的新技术,专为快速检测α和β珠蛋白基因中的DNA缺失和突变而设计,能够同时检测中国地区最常见的β地中海贫血和α、α和SEA种α地中海贫血地中海贫血的治疗地中海贫血治疗方法包括输血治疗、去铁治疗、脾切除术或脾动脉栓塞术、造血干细胞移植(HSCT)、基因治疗。轻型地中海贫血一般不需治疗。中间型α地中海贫血(HbH病)(Hb<gL,无黄疸伴脾肿大者)行脾切除术疗效极佳,而脾动脉栓塞术较脾切除术安全、简便、经济,术后恢复快,住院时间短,是目前治疗HbH病的重要方法之一。中型β地中海贫血一般不输血,但在感染、应激、手术等情况下,可适当给予浓缩红细胞输注。输血治疗可以维持患者Hb浓度接近于正常水平,保证机体氧气携带能力,并抑制患者自身骨髓中缺陷红细胞的产生,维持正常的生活活动与生长发育。准确地进行铁负荷评估,有效去铁治疗能明显防止铁负荷并发症,延长地中海贫血患者的生存期,改善生活质量,目前临床应用最为广泛而且最有效的去铁剂是去铁胺(DFO),基因治疗仍在实验研究阶段,有些开启γ或β链合成的药物(如羟基脲、丁酸及其衍生物等)对某些基因突变型β地中海贫血有效,可提高Hb水平~gL,改善贫血症状。造血干细胞移植造通过纠正珠蛋白链合成异常的遗传缺陷而根治地中海贫血,可分为骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)、脐带血移植(UMBT)、子宫内造血干细胞移植(IUSCT)等。自年美国Thomas等应用异基因骨髓移植治愈世界上第例β地中海贫血以来,至今全世界应用BMT治疗重症β地中海贫血已达多例,其无病生存率可达。外周血干细胞移植具有采集方便、造血功能恢复快、免疫重建早以及移植后并发症减少血干细胞移植。中药疗法吴志奎等根据珠蛋白生成障碍性贫血属于虚劳、血虚证范畴,病机多为肾精亏虚、脾肾两虚、气血不足,又有气虚血滞,多为虚实夹杂,以虚为主的特点结合中医的肾藏精生髓理论,研制出的具有滋肾养阴、益精生血、健脾益气、理气消痞作用的治疗珠蛋白生成障碍性贫血的中成药益髓生血颗粒。临床研究结果表明,经益髓生血颗粒治疗的β地中海贫血,服药个月后患者血红蛋白、红细胞、网织红细胞、人胎儿血红蛋白较服药前均明显提高。参考文献:麦凤鸣,颜双鲤地中海贫血筛查指标的分析评价J中华全科医学,,():GalbiatiS,FoglieneB,TraviM,etalPeptidenucleicacidmediatedenrichedpolymerasechainreactionasakeypointfornoninvasivprenataldiagnosisofbetathalassemiaJHaematologica,,():LeungT,LauTK,ChungTKhThalassaemiascreeninginpregnancyJCurrOpinObstetGynecol,,MullisKPCRandscientificinvention:thetrialofDuPontvsCetusJThePolymeraseChainReaction,,RundD,RachmilewitzEBetathalassemiaJNEnglJMed,,():LeungT,LauTK,ChungTKhThalassaemiascreeninginpregnancyJCurrOpinObstetGynecol,,():AngelucciEHematopoieticstemcelltransplantationinthalassemiaJHematologyAmSocHematolEducProgram,,SabourinJCEpithelialovariancancerdysplasia:Atlasta"precanserous"lesionoftheovaryJAnnPathol,,():TouraineJLInuterotransplantationoffetalliverstemcellintohumenfetusesJHunRepord,,():EgganK,JurgaS,GosdenR,etalOvulatedoocytesinadultmicederivefromnoncirculatinggermcellsJNature,,():BukovskyA,SvetlikovaM,CaudleMROogenesisinculturesderivedfromadulthumanovariesJReprodBiolEndocrinol,,:

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