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【doc】脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症.doc

【doc】脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症

不离不弃放
2017-10-30 0人阅读 举报 0 0 暂无简介

简介:本文档为《【doc】脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症doc》,可适用于社会民生领域

【doc】脑活检诊断GM神经节苷脂沉积症脑活检诊断GM神经节苷脂沉积症医学临床研究年l月第卷第ll期JClinRes,Nov,aVol,脑活检诊断GM神经节苷脂沉积症论着邹婷肖波彭隆祥张贺(中南大学湘雅二医院神经内科,湖南长沙中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙中南大学湘雅医学院电镜室,湖南长沙)摘要【目的】探讨GM神经节苷脂沉积症的临床,病理及诊断【方法】研究例GM神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查【结果】婴儿型例以智力低下,癫痫,锥体束征及眼底樱桃红点为特征迟发型例以智力倒退,锥体束征,共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积【结论】临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM神经节苷脂沉积症关键词脂质累积病诊断活组织检查EightCaseswithGMGangliosidosisDiagnosedbyBiopsyofBrainZOUTing,XIAOBo,PENGLongxiang,etal(DepartmentofNeurology,SecondXiangyaHospital,CentralSouthUniversity,Changsha,China)AbstractObjectiveToprobeintotheclinicalfeature,pathologicalchangeanddiagnosisofGMgangliosidosisMethodsAbiopsyoftherightfrontallobewasperformedforeachcaseTheclinicalmanifestationsanddiagnosisofpatientswithGMgangliosidosiswerestudiedResultsThemainclinicalmanifestationsconsistedofintellectimpairment,epilepsy,pyramidaltractsigns,retinalmacularcherryredspotsfrpatientswithinfantileGMgangliosidosis,andmentalretardation,pyramidaltractsignsandataxiaforpatientswithlateonsetGMgangliosldosis,andnoepilepsyandretinalmacularcherryredspotsforlateonsetcasesUItrastructuraIly,thedepositsinneuronswerememberanouscytoplasmicbodies(MCB)togetherwithafewzebrabodies(ZB)ineachcaseConclusionTheresultssuggestedthatclinicalmanifestationsandelectronmicroscopyintakingbrainbiopsycontributeforestablishingadiagnosisofGMgangliosidosisKeywordslipoidosisDIbiopsy中图分类号R文献标识码A文章编号()l一GM神经节苷脂沉积症是溶酶体贮积症的一种类型,由于遗传性酶缺陷致过量GM神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病临床表现为进行性智能运动衰退,癫痫及视力障碍,部分可伴声音过敏,眼底黄斑樱桃红点口"根据起病年龄可分为:婴儿型(包括Taysachs病,Sandhoff病及AB变异型)和迟发型(包括晚婴型,少年型及成人型)由于该症脑内沉积物在电镜下有特征性形态改变,故经脑活检电镜检查结合临床有助于明确诊断现将本院病理检查确诊的例GM神经节苷脂沉积症总结如下临床资料一般资料例均为住院患者,其中男性例,女性例起病年龄个月至岁临床表现婴儿期起病(生后个月左右)例,晚婴期起病(岁半)例,少年期起病(,岁)例,成人期起病(岁)例其中婴儿期起病者例均有智力倒退,视力障碍及四肢肌阵挛发作,例有声音过敏,例见眼底黄斑部樱桃红点晚婴期起病者例,有智力倒退,共济失调,视觉受损少年期起病者例有智力倒退,共济失调及视听能力下降,例视神经萎缩,例视觉诱发电位示视通路受损成人期起病者例以吐词不清,四肢乏力为首发症状,体查有智力减退,言语不清及小脑体征以上例均有锥体束征,均无肝脾肿大及面容丑陋,骨骼异常改变头部CTMRI检查例,有例示大脑发育不全脑萎缩,例CT未见明显异常成人期起病者头部MRI还伴脑自质多发脱髓鞘改变以上患者中,仅例系父母近亲结婚检查方法局麻下以小颅骨钻钻孔取右额叶活体脑组织行光镜及电镜检查医学临床研究年月第卷第期JClinRes,No!!!!病理资料光镜检查结果HE染色见皮质神经元高度肿胀,呈"气球样"变,神经细胞核偏向一侧,胞浆内可见PAS染色呈淡红的沉积物颗粒电镜检查结果各型患者神经元胞浆内可见大量膜性胞浆小体(membranouscytoplasmibody,MCB)(图)和少量斑马体(zebrabody,ZB)沉积(图)MCB形态为多层规则排列的电子密度高低相间的同心圆状膜性小体,各膜层之间排列紧密ZB数量较少,膜层排列形似斑马皮纹电镜下其他非特异性改变还可见到:胶质细胞水肿,细胞器减少,线粒体变性及神经毯较疏松蟹'蟹图神经元胞浆中沉积的膜性胞浆体,其膜层结构呈同心圆样紧密排列(×)图成人型患者神经胶质细胞内沉积的斑马体,形似斑马皮纹(×)讨论GM神经节苷脂沉积症是一种溶酶体贮积症,最早发现于犹太民族,被称为"家族性黑噱性痴呆",为常染色体隐性遗传系因氨基已糖苷酶(Hexatninidase,Hex)A,B或激活蛋白(GMA)缺乏致GM神经节苷脂正常水解受阻而发病,沉积物多在脑内,亦可见于周围脏器患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退,癫痫,视力障碍,共济失调,锥体束征,声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点虽然临床表现无太多特异性,但该病的超微结构却很有特征,电镜下可见神经元及神经胶质细胞内大量MCB沉积,部分同时有ZB沉积,据此可助做出诊断本文例患者临床有上述多种表现,且无面容丑陋,骨骼异常及肝脾肿大,脑内均有典型MCB及ZB沉积,诊为GM神经节苷脂沉积症成立该病应注意与GM神经节苷脂沉积症鉴别,后者虽亦有MCB及ZB沉积脑内,但临床上多有面容丑陋(如前额突出,大耳,鼻梁低,齿龈增生),肝脾肿大,脊柱侧弯或其他x片所见的骨骼改变,可资鉴别另若能行周围组织活检,GM神经节苷脂沉积症患者的肝,脾,淋巴结受累细胞中可见许多单层膜包绕的纤维状或管状结构,而GM神经节苷脂沉积症无此改变,亦为鉴别点之一该病还应与NiemannPick病A型鉴别,后者脑内亦有类MCB沉积物,但其形态更小,膜层结构更疏松,且临床多有肝脾肿大,亦与本文患者不同根据起病年龄不同,GM神经节苷脂沉积症可分为:婴儿型(包括Taysachs病,Sandhof{病及AB变异型)和迟发型(包括晚婴型,少年型及成人型)其中婴儿型Taysachs病最常见,生后个月左右发病,进行性精神运动衰退,视力障碍,声音过敏,眼底黄斑部可见樱桃红点Sandhof{病起病更急更早,多有肝脾肿大AB型少见,临床表现类似TaySachs病,但小脑症状相对明显晚发型则起病晚,进展慢,少见眼底樱桃红点及抽搐发作,临床表现多样:可有智力障碍,共济失调,精神症状,甚至类似运动神经元病样表现本文例患者中,起病时间分别为个月(例),岁半(例),,岁(例),岁(例),各自归为婴儿型(例),晚婴型(例),少年型(例)及成人型(例),与文献报道一致其中婴儿型例无肝脾肿大及小脑症状,似可归为TaySachs病,其余例起病晚,无癫痫发作及眼底樱桃红点,统称晚发型应无疑问需注意的是,本文成人型患者例以吐词不清,四肢乏力为首发症状,临床表现无特异性,头部MRI示脑萎缩及脑白质多发脱髓鞘改变,曾疑为"多发性硬化","皮质一纹状体一脊髓变性",最终经脑活检电镜发现特征性沉积物而得以确诊目前GM神经节苷脂沉积症的隐性致病基因已发现个:HEXA,HEXB和GMA,分别定位于q一q,q和qq这个基因与GM神经节苷脂正常水解代谢所需的三种蛋白质编码有关:水解酶HexA,水解酶HexB和GM激活蛋白各型GM神经节苷脂沉积症所缺乏的酶各有不同:TaySachs病一HexA缺乏缺陷,Sandhoff病一HexA和HexB均缺乏,AB型一GM激活蛋白缺乏缺陷,晚发型一HexA部分缺陷目前国外已可通过测定血浆,白细胞及培养的体细胞(包括羊水细胞)中各酶活性来做出诊断,但国内开展并不多因此只要掌握好适应证并注意严格操作,腑活检诊断该病仍有重要实用价值O匡堂『临床研年n月第卷第期JClinRes,Nov,aVol,乳腺癌行新辅助化疗例临床分析杨君蒋国勤(苏州大学附属第二医院普外科,江苏苏州)摘要【目的】探讨进展期乳腺癌行新辅助化疗的临床意义【方法】对O例期,期可手术乳腺癌病例行新辅助化疗,化疗方案为CEF方案,周为个周期,共,个周期以临床体检,B超评估新辅助化疗疗效化疗结束后,Od予手术【结果】新辅助化疗总有效率()临床完全缓解(),病理完全缓解例(,),临床部分缓解例(,),无进展病例【结论】可手术乳腺癌术前行CEF方案新辅助化疗可使原发病灶缩小,有效率高,可降低病期未增加手术并发症,可提高疗效关键词乳腺肿瘤药物疗法化学疗法,辅助ClinicalAnalysisofNeoadjuvantChemotherapyforCasesofBreastCancerCasesYANGJun,JIANGGuoqin(DepartmentofGeneralSurgery,theSecondHospitalAffiliatedtoSuzhouUniversitv,Jiangsu,Suzhou,China)Abstract【bjective】Toexploretheclinicalsignificanceofneoadjuvantchemotherapy(NCT)onprogressivebreastcancerMethodsCEFchemotherapyfortocycles(onecycleforweeks)asroutineNCTregimenwasusedforcasesofbreastcancerwithstageIIorIIwhichwouldundergosurgicaltreatmentPatientswereoperatedattodaysafterNCTregimenClinicalexaminationandBultrasoundwereadoptedtoevaluatethesignificanceofNCTResults】TheoverallresponserateofNCTwas(),andclinicalcompleteremissionwas()Pathologicalcompleteremissionwasfoundincases,ie(),clinicalpartialremissionincases,ie(),andnoprogressivecasewasfoundConclusionCEFregimenasneoadjuvantchemotherapybeforeoperationcanreducethesizeofprimarylesionandshortenthecourseofpatientsIthashighoverallresponseratewithoutmorecomplicationsassociatedwithsurgeryandriskKeywordsbreastneoplasmsDTchemotherapy,adjuvant中图分类号R文献标识码A文章编号()ll一乳腺癌强调以手术为主的综合治疗年Frei等提出新辅助化疗,目前已成为局部晚期乳腺癌的标准治疗方案,在较早期可手术乳腺癌中的应论着用也成为乳腺癌治疗的研究热点之一新辅助化疗(neoadjuvantchenmotherapy,NCT),即对可用局部手段(手术和或化疗)治疗的局限性肿瘤,在实E参考文献BeckLEYatesAInheritedmetabolicdisease,InDavisRL,RobertsonDM:TextbookofNeuropathologyMBatimore:WilliamsWilkinSuzukiKGM一gangliosidosisInJhannessenJV:Electronmicroscopyinhumanmedicine,Vol,NervousSystem,Sensoryorgans,andrespiratorytractMBeecles:MCGrawIncVintersHVMetabolicAbnormalitiesInDiagnosticNeuropathologyEMNewYork:MarcelDekkerInc,SuzukiKNeurpathgyoflateonsetgangliosidosesAreviewJDevNeurosci,,:王鲁宁,黄克维神经系统沉积病见:黄克维主编神经病学EM第版北京:人民卫生出版社,EEOYoshidaKOShinaA,SakurebaH,etaGMgangliosidisisinadults:clinicalandmolecularanalysisofJanpanesepatientsEJAnnNeurol,,:肖波,张卫平,杨期东,等婴儿型GM神经节苷脂沉积症J中风与神经疾病杂志,,():TakadoYApatientwithGMgangliosidosispresentingwithmotorneurondiseasesymptominhisfortiesJRinshoShinkeiqaku,():GravelRA,KabackMM,ProiaRL,etaTheGMgangliosidosesIn:ScriverCR,BeaudetAL,SlyWS,etaedsThemetabolicandmolecularbasesofinheriieddiseaseMthedNewYork:McGrawHill,高淑英正常人血清,白细胞,羊水细胞及绒毛组织中神经鞘脂水解酶的活性值J中华医学遗传学杂志,,():(本文编辑:葛志庆)收稿日期

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