【doc】心血瘀阻证的遗传倾向调查
分析
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心血瘀阻证的遗传倾向调查分析 lO
怀化医专
JOURNALOFHUAIHUAMEDICALC0U正GE2OO2,1(2)
心血瘀阻证的遗传倾向调查分析
袁肇凯',黄献平,王东生,芦芳国,胡志希',姚湘玲,毛以林,魏经汉4
(1.湖南中医学院,湖南长沙410007;2.长沙冶金研究
设计
领导形象设计圆作业设计ao工艺污水处理厂设计附属工程施工组织设计清扫机器人结构设计
院医院;3.湖南省中医医院;4.郑州大学第一附属医院)
[摘要】目的:分析冠心病,高血压病,糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向.方法:运用家系分析法
对5-4例心血瘀阻患者和54例健康人的家族进行了遗传分析,检测一级亲属发病率,遗传率,及3种父母婚配类型
子女发病的相对危险度(RR)及其95%可信区间(95%cI).结果:心血瘀阻证患者的一级亲属发病率为7.62%,
健康对照组为O.95%,两组比较有显着差别(P<0.001);心血瘀阻证的遗传率为67.4?6.89%;以"双亲均正常"
组为对照."亲代一方患者"组的RR值为3.46,"亲代双方患病"组的RR值为5.84,提示子女患心血瘀阻证与亲
代双方患病有因果关系.结论:心血瘀阻证可能是一种具有遗传特征的"多基因证". [关键词]心血瘀阻证;遗传;家系分析
[中图分类号]R250.1[文献标识码]A[文章编号】0163【2002)02—0010—03 InvestigationandAnalysisofHeredityTendencyofCardiacBloodStasis
YUANZhao—Kai,HUANGXian—ping,WANGDong—sheng1,LUFangSuo, HUZhi—xi,YAOXiao—li,MAOYi—lin,WEIYing—h锄4
【1.HunanCollegeofTradig.onalChineseMedicine,c^彻7ln,Htumn,41007; 2.TheHospitalof彻MetallurgicalResearchandDesigningInstitution;
3.HunanHospitalofTCM;4.-?o.1Affdi~Hospitalof8ngzb"University)
[Abstract]ObjectiveToanalyzethehereditytendencyofthecardiacbloodstasiscausedbycoronaryheart
disease,hypertensivecardiopathyanddiabeticcardiopathy.MethodsTheheredityanalysiswasmadeon54caseswith
cardiacbloodstasisand54healthypeoplefromhealthyfamiliesbyusingfamilyanalysisinordertotestI——degreerelative
morbidity,heritabilityandthreet)gesofRRand95%ofCIofoffspringmorbidityofparentalmarriaget)1)e.Results
I一
(1egreerelativemorbidityofcardiacbloodstasiswere7.62%andthemorbidityofthecontrastedgroup0.95%.
ThereWasasignificantdifferencebetweenthetwogroups(P<0.001).TheheritabilityofcardiacbloodstasisWas67.4
-+6.89%.Contrastedwith"bothoftheparentsbeinghealthy"group,RRvalueof"oneoftheparentsbeingill"
groupWas3.46.andthatof"bothoftheparentsbeingill"groupwas5.84.ThusitWaspointedoutthattherewere
SOlflecausalrelationshipsbetweentheoffspringcardiacbloodstasisandbothofthep~ntsbeingil1.ConclusionCar—
diacbloodstasismaybeakindofpolygenicdiseasewithhereditaryfeatures. [Keywords]cardiacbloodstasis;heredity;familyanalysis
心血瘀阻证是冠心病(coronaryheartdisease,
CHD),高血压性心脏病(hypertensivecardiopathy,
HC)糖尿病性心脏病(diabeiticcardiopathy,DC)
等多种心血管疾病最常见的证型之一.现已研究表
明,CHD,HC,DC均为有明显遗传倾向的多基因
病u].心血瘀阻证的发生除环境因素的影响之外,
是否亦具有家族聚集倾向,国内外尚无研究报道.
因此,我们在前期中医心病证候的临床流行病学调
查的基础上,运用家系分析的方法对54例心血瘀 阻证患者家族进行了遗传分析,以进一步查明其遗 收稿日期:2002—08—15
*湖南省教育厅重点项目(编号:99A03) 作者简介:袁肇凯(1948一),男,教授,博士研究生导师,享受国务院特殊津贴,主要从
事中医病证
规范
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化客观化研究.
心血瘀阻证的遗传倾向调查分析袁肇凯,等 传基础,为心血瘀阻证的防治提供参考依据. 1资料与方法
1.1一般资料受检者均来源于湖南中医学院第 一
附属医院,湖南省中医医院,郑州大学第一附属 医院,长沙冶金研究设计院医院住院或门诊,且符 合纳入
标准
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的患者或健康人.CHD,HC,DC均根 据《现代临床医学诊断标准丛
书
关于书的成语关于读书的排比句社区图书漂流公约怎么写关于读书的小报汉书pdf
?内科疾病诊断标 准》中的有关诊断标准作出病名诊断中医证候诊 断以国家标准《中医临床诊疗术语?证候部分》的 临床表现作为本项研究的辨证标准J.调查时分为 2个组:(1)心血瘀阻证组,54例先证者为CHD, HC,DC等病心血瘀阻证患者,54个家系一级亲属 共394人;(2)健康对照组,在年龄和性别与先证 者均无显着差异的健康人54例(均经病史调查和 体格检查均证实),54个家系一级亲属共421人. 1.2调查方法在对指示病例的病证确诊的基础 上,确定家系;按统一设定的《心血瘀阻证家系情 况调查表》的内容对每个家系的家族成员进行调 查,详细记录一级亲属(包括双亲,同胞,子女) 的情况;已死亡的受累者核实医院证明和生前病
历,间接确定其病证.
1.3分析方法参照《医学遗传》…,将上述调查 资料绘制成家系图,按孟德尔定律进行家系分析. 包括(1)一级亲属发病率.(2)遗传率(按Fal. eoner公式计算).(3)相对危险度(RR)及其 95%可信区间(95%cI).
2结果
2.1心血瘀阻证的发病率和遗传率分析如表l 所示,54例心血瘀阻证患者的一级亲属394人中, 有3O人为心血瘀阻证病人(其中双亲l2人,同胞 l5人,子女3人),发病率为7.62%;而健康对照 组的一级亲属421人中仅有4人为心血瘀阻证,发 病率为O.95%,两组比较()(2值为22.61)有显着 差异(P<0.001).
表1心血瘀阻证与健康对照组一级亲属发病资料 心血瘀阻证的遗传率按Falconer公式计算:h2 =
b/r,b=P(Xe—Xr)/ac.
式中,h为遗传率,b为亲属对患者的回归系 数,r为亲缘系数(本文一级亲属为1/2),Xc为健 康对照组的易患性平均值与阈值的差,xr为心血 瘀阻证患者亲属的易患性平均值与阈值的差,ae 为健康对照组的易患性平均值与患者亲属的易患性 平均值的差.
将表1的参数代入公式计算,b=0.337,h2= 67.4?6.89%,计算结果表明,心血瘀阻证的遗传 率为67.4?6.89%.
2.2心血瘀阻证的相对危险度(RR)及95%可信 区间(95%CI)分析为了分析心血瘀阻证父母对
子女的影响,首先将54例心血瘀阻证的大家系中 所包括的ll2个核心家系按照父母婚配类型分为3 个类型组,即(1)U×U型,双亲均正常,71个 核心家系,子女335人,其中心血瘀阻证者9人 (2.69%);(2)A×U型,亲代一方患病,31个核 心家系,子女183人,其中心血瘀阻证者l7人 (9.29%);(3)A×A型,亲代双方患病,lO个核 心家系,子女51人,其中心血瘀阻证8人
(17.65%)检验,A×U型,A×A型两组子女t2, 血瘀阻证的发生率均显着高于U×U型组(均P< O.O1),而A×U型,A×A型两组间比较差异不 显
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表2不同婚配类型组间RR值及95%C1分析 在因果关系的分析中计算相对危险度(rela. tive,RR),若RR值?2时,表明有一定因果关系; 若?4时,表明有肯定的因果关系.如表2所示, 以U×U型组为对照,A×U型组的RR值为3.46, 提示子女患者心血瘀阻证与亲代一方患病有一定的 因果关系;而A×A型组的RR值为5.84,表明其 子女患心血瘀阻证与亲代双方患病有肯定的因果关 系.
3讨论
应用家系调查的方法对于确定某种疾病是否属 于遗传病及何种遗传方式都具有重要的意义.现已 研究表明,冠心病,高血压病,糖尿病均为有明显 遗传倾向的多基因病一.在多基因遗传中,易患 性的高低是受遗传因素和环境因素协同作用的双重
影响的,其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率
或遗传度(heritability).一般认为,若遗传率超过
6o%,表明遗传基础在易患性上有重要作用.本项
目心血瘀阻证患者一级亲属的发病率为7.62%,
远高于本证的群体发病率(2.58%)和健康对照
组一级亲属的发病率(O.95%).本文运用Falconer
法计算心血瘀阻证的遗传率,为67.4?6.89%,而
且相对危险度(RR)检测结果也与父母患病相关,
显示出多基因病的遗传特征.因此,心血瘀阻证可
能是一种具有遗传特征的"多基因证",结合临床
深入开展分子流行病学的研究?可以进一步探讨心
血瘀阻证的遗传易感性基因.
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[责任编辑:谭得圣]