内分泌科常见疾病诊疗指南——垂体性侏儒症
垂体性侏儒症
一、概述
垂体性侏儒症系指青春期以前，因垂体生长激素缺乏或生物效应不足所致的生长发育障碍。按病因可分为特发性和继发性两类，按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种。本病多见于男性。北京协和医院1987-1989年对北京103753名小学及初中生进行特发性GH缺乏发生率的普查，其发病率为11.56/10万。绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。
二、临床
表
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现
1、病史:大多数患儿出生时身高、体重正常，1岁左右被发现生长减慢，2-3岁时与同龄儿童的身长差异已较明显。
2、症状:患儿生长迟缓，但并不完全停止，每年长高不足4-5cm，至成年时多低于130cm。单一性GH缺乏者往往到20岁左右才有青春期第二性征发育。患者的智力与年龄相符，学习成绩与同龄无差别。
3、体征:身材矮小，匀称协调，成年后仍保持儿童外貌和矮小体型，皮肤细腻而干燥，皮下脂肪丰满。往往伴第二性征发育延迟或不发育。男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，无阴毛和腋毛。
4、辅助检查:
(1)影像学检查:包括下丘脑和垂体的CT或MRI检查，以及骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断、指导治疗均有很大帮助，一般12岁以内拍腕骨，12,14岁拍肘关节，14,16岁拍肩关节，16,18岁拍膝关节。可发现骨龄幼稚，骨骺久不融合。
(2)垂体功能检查:由于GH分泌呈脉冲式，峰值与谷值相关较大，故不能仅靠基础GH值来诊断本病。对此病的诊断，必须作生长激素兴奋试验，常用的有胰岛素低血糖试验、左旋多巴试验等。
胰岛素-低血糖-GH刺激试验 此试验有一定危险与不适，具体方法为:普通胰岛素0.1U/kg体重加入2ml生理盐水中一次静脉注射。采血测GH的同时测
血糖，以此后15-40min内血糖低于2.8mmol/L或比注射前血糖值低50%以上为有效刺激。试验前及试验后30、60、90分钟采血测GH、血糖。结果判断:刺激后GH峰值10μg/L以上时为正常反应，小于5μg/L为反应低下。
左旋多巴-GH刺激试验 患者餐后口服左旋多巴制剂500mg，体重15-30kg者服250mg，体重15kg时服125mg。服药前及服药后30、60、90、120分钟分别采血测GH值。结果判断:正常人60-120分钟时GH值大于10μg/L，垂体性侏儒症无反应。副作用主要是恶心等胃肠道不适。
三、诊断依据
诊断垂体性侏儒症除依靠临床表现外，主要依靠GH缺乏的确定，以排除其他原因引起的侏儒。
1、身高平均年增生率<4cm，较同年龄同性别正常人均值低2SD以下。
2、典型临床表现，面容体态幼稚，第二性征发育延迟或缺乏。
3、骨龄检查结果较实际年龄落后2年以上。
4、左旋多巴及胰岛素低血糖激发试验示GH峰值<7μg/L。
5、排除其它肝、肾功能异常，染色体及内分泌疾病(如甲减等)。
四、治疗原则与方法
垂体性侏儒症的治疗目的是使患儿尽量达到正常身高。目前对本病最理想的治疗方法是进行重组的人生长激素(rhGH)替代疗法。早期应用可使生长发育恢复正常。
1、外源性生长激素替代治疗:
5-0.5IU/kgrhGH的治疗剂量多按临床经验来决定。现用药剂量多在每周0.2体重。多数认为每日给药比每周注射2-3次的疗效高25%。连续治疗比间歇治疗效果好。临睡前注射比日间注射具有更佳的效果。
rhGH治疗第1年生长速度可达8-15cm，第二年仍稍高于正常生长速度，但第3-4年则降到正常的生长速度。
2、配合治疗:患儿要配合给予充足的营养、足够的睡眠与运动。一些药物不仅与生长激素有协同作用，自身还能促进生长，可适当配合应用，如雄激素、甲状腺激素等。
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