【doc】双生子法探讨儿童身高、体质量和头围的遗传度研究

【doc】双生子法探讨儿童身高、体质量和头围的遗传度研究 双生子法探讨儿童身高、体质量和头围的遗 传度研究 第23卷第11期2008年6月JApplClinPediatr,VoL23No.11,Jun.2008 ? 儿童保健? 双生子法探讨儿童身高\体质量和头围的遗传度研究 李小燕,唐久来,吴德,金岚,杨李 (安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心,合肥230032) ? 841? ? 论着? 摘要:目的探讨我国儿童身高(BH),体质量(BW)和头围(Hc)的遗传度. 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 采用Holzinger的改良遗传度计算法(h) 和vogel的3种遗传度计算法(h,h,h,)对合肥市30对同卵双生子(Mz),30对异卵双生子(Dz)和60对条件基本相同的群体对 照组(cP)行BH,BW和Hc的遗传度研究.采用SPSS11.5软件进行统计学分析.结果儿童BH遗传度:h2=0.712;Vogel的3种 方法(=0.710,h1—0.729,h;=0.676),平均遗传度为0.705.BW遗传度:h=0.548;Vogel (h=0.549,hl=0.625, 的3种方法 h1—0.311)平均遗传度为0.494.Hc遗传度:h=0.605;Vogel的3种方法(h=0.589,h;=0.677,h;=0.401)平均遗传度为0.555. 学龄前组的BH遗传度高于学龄组.学龄组的HC遗传度略高于学龄前组.而学龄前组的BW和学龄组比较无显着差异.结论 遗传因素对儿童的BH,BW和Hc的影响最大,随着年龄的增长,遗传度有逐渐降低趋势,提示采用Vogel的3种计算方法对同一批 样本进行计算,可以避免系统性误差,结果更为可靠. 实用儿科临床杂志.2008.23(11):841—843 关键词:遗传度;身高;体质量;头目;双生子法 中图分类号:R729文献标志码:A文章编号:1003—515X(2008)11—0841—03 StudyonHeritabifityofBodyHeight,BodyWeightandHeadCircumferenceinChildrenbyTwinsMethod L/Xiao—yan.TANGJiu—tai.WUDejlNLan,YANG" fDepartmentofPediatricsNervousnessRehabilitationCenter,tlleFirstAffiliatedHospitalofAnhuiMedicalUniversity,Hefei230032,China) Abstract:ObjectiveToexploretheheritabilityofchildrensbodyheight(BH),bodyweight(BW),headcircumference(HC)inour countc~.MethodsHolzingersimprovedmethod(h)andVogelsthreemethodsofheritabilityestimation(hl,h2,h3)wereusedtoesti— matetheheritabilityofBH,BW,HCfor30pairsofmonozygotictwins(MZ),30pairsofdizygotictwins(DZ)and60pairsofmasscontrol groupfCPinHefeicity.SPSS11.5softwarewasusedtoanalyzethedata.ResultsTheresultsshowedtheheritabilityofchildrensBHwas 0.712byHolzingersmethodcalculation;0.710,0.729,0.676byVogelsthreemethods(hl,h2,h3)calculation.Theaverageofthemwas 0.705.TheheritabilityofchildrensBWwas0.548byHolzingersme血 odcalculation;0.549,0.625,0.311byVogels血reemethods(h1, h.h)calculation.Theaverageofthemwas0.494.TheheritabilityofchildrensHCwas0.605byHolzingersmetllodcalculation;0.589, 0.677,0.401byVogelsthreemetllods(h1,h,,h)calculation.Theaverageof血 emwas0.555.HeritabilityofBHinpreschoolchildren groupwereallhigherthanthatofschoolchildrengroup.HeritabilityofHCinschoolchildrengroupwashigherthanthatofpreschoolchildren group.ButheritabilityofBWinpreschoolchildrengroupandschoolchildrengroupwerenoobviouslydifference.ConclusionsGeneticfac— torisrelatedwithBH.BWandHCforchildren.andthoseheritabilitiesaregraduallyreducedwiththeirgrowup.WealsofindusingVogels threemetllodstoestimate血esamebatchofsamplecanav6idsystematicerror.血 eresultwillbemoreaccurate. JApplHPediatr,2008,23a1):841—843 Keywords:heritability;bodyheight;bodyweight;headcircumference;twinsmethod 多基因遗传病(或性状)[如智商(IQ),身高(BH)和 血压等],往往受遗传和环境的双重影响,其中遗传因素 所占的比例称为遗传度.遗传度的高低可反映遗传因素 对多基因遗传病(或性状)所产生的影响程度.应用双生 子法研究遗传度是人类和医学遗传学的重要方法之一. 所谓双生子法,主要是通过调查,利用同卵双生子(MZ) 中2个成员之间的基因完全相同而遗传性也完全相同, 所以其 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 型差异主要是由环境因素造成的.而异卵双生 子(DZ)中基因相同的概率仅为50%,具有部分相同的遗 传性,其表型差异主要由遗传因素决定.通过二类双生 子间差异性的比较,即能区分出遗传和环境因素相对作 用的大小,并以计算出的遗传度表示O双生子法是评价 遗传与环境因素对人类性状作用程度的理想方法,可以 通过计算MZ和DZ的组内相关系数及MZ和DZ的同类 相关系数等计算遗传度.研究者提出扩大样本量可能会 收稿日期: 基金项目: 作者简介: 通讯作者: 2008—05—04. 国家自然科学基金项目资助(30672270) 李小燕,女,硕士生,研究方向为儿童遗传学. 唐久来,男,教授,硕士学位,研究方向为神经电生理学. 得出不同结果.因此,对儿童BH,体质量(BW)等影响因 素还存在争议.为探讨我国儿童BH,BW和头围(HC) 的遗传度.本研究应用双生子法进行研究,采用Hol— zinger改良遗传度计算法(h)和Vogel_2的3种遗传度计 算法(hi2-~h,h,),分析遗传和环境因素对儿童IQ,BH. BW等影响,并对同一批样本BH,BW和HC做评价.现 报告如下 1资料与方法 1.1一般资料随机抽取合肥市2005—2007年健康4, 14岁双生子60对(MZ,DZ各30对),并根据双生子的年 龄,性别,父母文化程度和居住同一地区1:1配对,抽取 条件基本相同的非双生子60对作对照组(CP),分为学龄 前组(MZ,DZ各15对)和学龄组(MZ,DZ各15对),全部 行BH,BW和HC测量. 1.2方法 1.2.1BH,BW和HC测量由专人采用统一人体磅和 身高计测量.被测试者一律清晨空腹排空小便后仅穿内 衣.BH和HC记录到mm,BW记录到10g. ? 842? 胁拍癖客刍第23卷第1l期2oo8年6月JApplClinPediatr,Vo1.23No.11,Jun.2008 1.2.2BH,BW和HC遗传度计算法同时采用了H0l— zinger改良遗传度计算法和Vogel的3种遗传度计算 法].遗传是BH,BW等体格生长发育的重要变异源,主 要相关变异源在BH和BW之间. 一 般所用的公式仍是Holzinger改良公式: hz:—rp(MZ— )-r— p( __ DZ一 )(公式1)一 1一rpfDZ)," 式中rp(MZ)和rp(DZ)分别为MZ和Dz的组内相关 系数.Vogel的3种方法的3种基本公式为: :— Vp— W(DZ)-— VpW— (M— Z)(公式2) "一(DZ)"" ;:VpW(CP)-Vp m W(MZ)一 (公式3)"一fcP),"" h;=2[rp(MZ)一rp(DZ)](公式4) 式中Vpw为双生子(或cP)组内表型方差; vpw2. m=l (Pil—p2)(公式5) 式中n为双生子对子数,p1和pi2分别代表双生子 (或cP)中2个成员的数量指标; rp:(公式6)o 式中VpB为双生子对子数组间表型方差; VpB:—DQ— B— DQW(公式7) 式中DQB为双生子组间均方,DQW为组内均方; DQB[~1yi2一音(y).](公式8 式中yi=pil+pi2(i=1,2……n);SE计算公式: SE2(悃=2F2 ntntn (公式9)一 jJ一)J 本公式为近似公式,适用于h和h;.式中 = VpW(面MZ), — VpW( ( M cP Z ) )一 .n1和n:为对子数; h;的 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 误近似为: 明{+) (公式10) 95%的可信区间为h?1.96SE. 1.3统计学处理采用SPSS11.5软件进行分析,各指 标均数差异比较采用z检验,P<0.05为有统计学意义. 2结果 2.IHolizinger和Vogel儿童BH遗传度计算方法结果 学前组遗传度高于学龄组的遗传度见表1. 2.2Holizinger和Vogel儿童BW遗传度计算方法结果 其中h和h二种方法计算的结果非常接近,可能与 该二种方法均是通过比较MZ和Dz有关.而学前组和 学龄组结果比较无明显差异见表2. 2.3Holizinger和Vogel儿童HC遗传度学龄组遗传 度略高于学龄前组,但无统计学差异见表3. 表1120对儿童BH遗传度 SE:^=O.132,^1=0.129,^2.=0.13l,=0.154;95%可信区 间:h.为0.453,0.971,h1.为0.457,0.963,h2.为0.472—0.986,h3. 为0.374,0.992 表2120对儿童BW遗传度 sE:^=0.16l,^1.=0. 169,^2.=0. 187,.=0. 084;95%可信区 间:^.为0.232,0.864,^1为0.218,0.880,.为0.258—0.992,^3 为0.146,0.476 表3120对儿童HC遗传度 SE:h.=0.143, ^I.=0. 157,h2.=0. 154,.=0. 172;95%可信区 间:^.为0.325,0.885;^1为0.281,0.896;^2.为0.375—0.976;. 为0.064,0.738 3讨论 人的生长发育是一个复杂且缺乏深刻了解的过 程.研究表明,BH,BW等体格发育指标与遗传因素密 切相关,且遗传效应大小可能与儿童不同发育阶段有 关.出生时同卵,异卵双生子BH组内相关系数接近, 随年龄的增长,BH的遗传效应逐渐增强;BW与BH的作 用机制相似,但BW更易受种族,营养状况和社会环境因 素的影响...成年双生子的研究结果也表明,BH,BW和 体质量指数也主要由遗传因素控制.国外研究证明 BH和BW遗传力估计值是高的,但共同享有环境或未分 享环境也是非常重要的,说明在儿童的生长发育阶段环 境因素对BH及体质量指数也十分重要,并且需要进一步 研究证明和测试环境因素是否和遗传因素相互作用. 而体格的发育属于多基因遗传,在体格发育中,BH是各 项指标受多基因影响最大的指标,影响双生儿BH的最大 因素为父母BH及民族因素. 人类有许多基因遗传性状如BH,血压和IQ等均具 有一定的数量指标,其差异是连续的,属于计量资料的计 算.具有数量指标性状的遗传度计算方法往往存在不同 程度的偏差.Vogel认为用此法计算遗传度往往会产生 系统性误差.认为应从不同角度对同一批资料进行计 算,来比较各个计算结果的吻合程度,这样可以减少系统 性误差.3种遗传度计算方法(h,h,h,)可从不同的 角度,根据调查分别选用或同时应用进行比较,其中h 是通过比较MZ和DZ而得;h,是通过比较MZ和CP而 得;是通过计算MZ和DZ的同类相关系数而得.本 玄用Jb.}客鑫第23卷第l1.~12oo8年6月JApplClinPediatr,VoL23No.11,Jun.2008 研究采用双生子法,采用Holzinger改良遗传度计算法和 Vogel的3种遗传度计算法对同一批资料进行比较研究, 结果证明儿童BH遗传度:Holzinger的方法计算的BH遗 传度是0.712,Vogel的3种方法计算的平均遗传度为 0.705;BW的遗传度:Holzinger的方法计算的BW遗传度 为0.548,Vogel的3种方法计算的平均遗传度为0.494; HC的遗传度分别为0.605和0.555.以BH的遗传度最 高,证明儿童的BH,BW和HC与遗传度密切相关.遗传 学认为儿童生长发育受双重影响,即遗传和环境因素的 影响.遗传决定了生长发育的可能范围,而环境因素则 影响遗传的表现.所以,这可能是由于不同民族,儿童的 父母职业,母亲生育年龄,胎数(98%以上是1胎)家庭 经济情况相差不多.随着社会发展,全球儿童BW呈不 断增加的趋势.研究表明儿童肥胖与遗传因素,饮食方 式,运动时间,运动类型相关;与喂养方式,睡眠时间,看 电视时间的关系不大.遗传因素在肥胖发生过程中起 60%,85%的决定性作用,但肥胖基因的表达是由一定 的环境因素诱发的.儿童肥胖的发生有较明显的遗传倾 向,基础代谢率,食欲和饮食行为等亦有很强的遗传倾 向.目前发现已有600余种基因位点与肥胖的发生有 关,并且不同的基因变化所引起的脂肪聚集部位,肥胖表 型不同,但没有一种具有单独作用致使脂肪在体内大量 聚积的功能.遗传度只是潜在值,不是绝对值,后天的 ? 843? 营养,日光照射仍然是儿童BH,BW和HC发育的关键条 件之一. 此外,本研究认为Vogel的3种遗传度计算法避免了 系统性误差,优于Holzinger的改良遗传度计算方法.不 足之处是计算过程较繁杂. 参考文献: ,季成叶,杨莉萍,等.双生子儿童智力影响因素分析[J].中 [1]甄宏 国行为医学科学,2002,11(6):676—678. 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(本文编辑:范艳芬) (上接第832页)可以弥补颅脑CT检查的不足.而CT 对室管膜瘤钙化灶及囊变检出率高,因此,对于颅内病 变,CT和MRI结合可使诊断率提高,有助于早期治疗. 成人胶质瘤的组织学类型和儿童差别明显,以胶质 母细胞瘤最常见,其次为星形胶质细胞瘤,文献报道儿 童常见胶质瘤依次为星形胶质细胞瘤,髓母细胞瘤,室管 膜瘤和胶质母细胞瘤.在本组经手术后病理检查的 资料中,以星形细胞瘤,髓母细胞瘤最常见,余依次为胶 质母细胞瘤和少枝胶质细胞瘤与文献报道基本相符. 儿童星形胶质细胞瘤多为低度恶性胶质瘤(I,?级),高 度恶性胶质瘤少见. 综上所述,本组男多于女,发病部位以幕下多见,临 床表现以头痛头晕,恶心呕吐,眼底改变,共济失调为常 见,组织学类型以星形细胞瘤和髓母细胞瘤常见,cT对 儿童颅内肿瘤的诊断价值高;MRI可弥补cT的不足,对 怀疑颅内占位性病变的患儿应早期行MRI检查.儿童胶 质瘤的诊断较成人困难,常与以下因素有关:(1)儿童常 不能正确表达发病情况,家长代诉易出现偏差;(2)婴幼 儿神经系统尚未完全发育成熟,体征不易发现或被误解; (3)婴幼儿颅骨骨缝未闭合,早期可代偿一部分肿瘤病灶 的占位效应,因而颅内压增高症状不明显或出现较迟; (4)许多症状常与其他疾病相似,因而易被忽略或误诊. 参考文献: [1]胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学[M].7版.北京:人民卫生出版 社,2002:2245—2258. [2]张福林.神经系统肿瘤的WHO(1999)分类[J].中国神经精神疾病 杂志,2001,27(2):153—154. [3]DuffnerPK.Diagnosisofbraintumorsinchildren『J].Expe~RevNeu— rother,2007,7(7):875—885. [4]ReuleckeBC,ErkerCG,FiedlerBJ,eta1.Braintumorsinchildren:Ini— tialsymptomsandtheirinfluenceonthetimespanbetweensymptomon— setanddiagnosisJI.JChildNeurol,2008,23(2):178—183. 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