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(新)第06章性别决定与伴性遗传11.ppt

(新)第06章性别决定与伴性遗传11

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2019-03-04 0人阅读 举报 0 0 0 暂无简介

简介:本文档为《(新)第06章性别决定与伴性遗传11ppt》,可适用于高中教育领域

第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传第六章性别决定与伴性遗传Slide*第一节由性染色体决定的性别大多数情况下两性生物中雌雄个体的比数为:这是个典型孟德尔比数于是便有人推测:是个回交比数这意味着某性别为纯合体另一性别为杂合体。McClung()在直翅目昆虫中首次发现性染色体后人们就自然将性别的决定与性染色体联系起来。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一、性染色体(sexchromosome):与性别决定直接有关在形态上往往相互不同的一对染色体就是性染色体。在体细胞中染色体往往成对形态相同但一般总有一对形态不同而所形成的配子中一部分配子有一个染色体往往跟另一部分配子中它的同源染色体有所不同这便是性染色体。形态相同的同源染色体就称为常染色体(autosome)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*二、性别由性染色体差异决定性别决定的方式有很多种如根据受精与否决定根据环境影响决定还有根据基因决定等而其中由性染色体决定(也是最主要的决定方式)的方式就是本节要讲的内容。对于雌雄同花、同株式同体的一些高等植物和某些低等动物来讲它们的体细胞的所有染色体都成对形态相同且一个个体能同时形成雌雄两种配子对它们来说不是性别决定问题而是性别分化问题。第六章性别决定与伴性遗传Slide*XY型决定⑴人的性别决定人的对染色体中有对在男女个体中其形态是相同的称为常染色体。另一对在男女个体中其形态是不同的称为性染色体女人中是xx(成对)而男人是xyy染色体同x染色体相比很小。第六章性别决定与伴性遗传Slide*对染色体+XX×对常染色体+XY(女人)(男人)个常染色体+X个常染个常染色体+X色体+Y个常染色体+XX个常染色体+XY(女人)(男人)XY型性别决定第六章性别决定与伴性遗传Slide*在XY型性别决定中:雄的是异配性别(heterogameticsex):产生两种配子。雌的是同配性别(homogameticsex):只产生一种配子。异配性别:由两条异型性染色体共同作用而形成的性别。同配性别:由两条同型性染色体共同作用而形成的性别。XY型性决定比较普遍:很多雌雄异株植物、很多昆虫、某些鱼和两栖类所有哺乳动物。第六章性别决定与伴性遗传Slide*()黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)的性别决定黑腹果蝇有个染色体共对也是XY型性决定。()XY型性别决定中的X型性别决定方式Y染色体退化消失雄性个体染色体数目呈单数比雌性个体少一条染色体。雌性个体的染色体组成为AAXX产生的配子染色体组成为AX。雄性个体的染色体组成为AAX产生的配子染色体组成为AX和A。如蝗虫、蜚蠊(即蟑螂cockroach)、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。第六章性别决定与伴性遗传Slide*ZW型性决定这种性别决定的方式与XY型相反。雄性:同配性别性染色体为ZZ。雌性:异配性别性染色体为ZW。常见于鳞翅目昆虫某些两栖类、爬行类和鸟类如家蚕的性别控制方式如下:第六章性别决定与伴性遗传Slide*雌蚕对常ZW雄蚕对常ZZ个常+Z个常+Z对常+ZZ(雄)个常+W对常+ZW(雌)ZW型性别决定中的Z型性别决定:雄性个体:为AAZZ产生的配子为AZ。雌性个体:为AAZ产生的配子染色体构型为AZ和A。少数昆虫属此类。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第二节伴性遗传伴性遗传:跟性别相联系的基因的遗传方式。很多生物有性染色体而性染色体也必然带有很多与性别决定无关的基因这些基因的遗传必然跟性别相联系称为伴性遗传(sexlinkedinheritance)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一、果蝇的伴性遗传摩尔根(THMorgan)在年发现果蝇是极好的实验材料:体型小、易饲养、生活史短℃时天完成一个世代活动力强每次能繁殖几百个后代。现在发现果蝇还有很多其他优点所以果蝇是遗传学实验好材料现仍然使用已成为现代遗传学研究的模式生物。第六章性别决定与伴性遗传Slide*P红眼雌×白眼雄↓F红眼↓F雌(红眼)雄(½红眼½白眼)F红眼女儿×白眼父亲↓¼红眼雌¼红眼雄¼白眼雌¼白眼雄野生果蝇都是红眼摩尔根年发现一只白眼雄蝇用其交配结果如下:第六章性别决定与伴性遗传Slide*为了说明这两个实验结果摩尔根提出了如下假设:白眼基因w是隐性的位于X染色体上正常野生型雌蝇为XX,最初发现的那只白眼雄蝇为XwY,而Y上无相应的基因。故第一个实验可解释:P红眼♀XX×白眼♂XwY↓FXXw(红眼):XY(红眼)↓FXXXYXXwXwY红眼♀:红眼♂:红眼♀:白眼♂第六章性别决定与伴性遗传Slide*回交试验解释如下:子一代红眼♀白眼♂XXw×XwY↓XYXXwXwXwXwY红眼♂:红眼♀:白眼♀:白眼♂第六章性别决定与伴性遗传Slide*摩尔根为了验证他假设设计了三个新的实验:)F红眼雌蝇中基因为XX和XXw如进行F红眼♀×白眼♂交配则:½F红眼♀的后代:全部是红眼½F红眼♀的后代中:¼红眼雌¼红眼雄¼白眼雌¼白眼雄)根据假设白眼♀基因型为XwXw与红眼♂XY交配的子代中雌的全部为红眼雄的全部为白眼。)根据假设白眼雌×白眼雄子代全部是白眼且能真实遗传成为稳定品系。第六章性别决定与伴性遗传Slide*摩尔根为了验证他假设设计了三个新的实验:实验结果与预期全部相符假设得到证实这是第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来由于w基因在X上它的遗传表现总与性别相联系故称伴性遗传也叫x连锁遗传(xlinkedinheritance)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*二、人类的伴性遗传根据雄性个体减数分裂时细胞学的观察性染色体可分为同源区和非同源区这两个部分:配对区:X和Y同源此区段的基因可能在两条染色体中都有是成对的。非配对区:X和Y各不相同。基因仅存在于其中一条染色体上在X上的基因表现为X连锁在Y上的基因表现为Y连锁。X的差别部分同源部分Y的差别部分同源部分XY染色体第六章性别决定与伴性遗传Slide*人的X连锁遗传()A型血友病(hemophiliaA)患者血液中缺少凝血因子Ⅷ(抗血友病球蛋白)受伤时流血不止不易凝结有出血顷向。以前由于对机理的不了解患者常常由于微小伤口而丧生现在患者经治疗后可生存只要他们处处小心。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一个A型血友病家系具如下特点:患者几乎都是男性。男性患者的子女都正常代间不连续。男性患者的女儿都正常但可生下有病的儿子疾病呈绞花遗传。第六章性别决定与伴性遗传Slide*从上述家系可知A型血友病是由一个位于X染色体上的隐性基因h所控制染色体上无相应的基因。其遗传方式如下:XXh×XY↓XXXXhXYXhY携带者患者XhY×XX患者↓XXhXY携带者第六章性别决定与伴性遗传Slide*()人类红绿色盲的遗传(colourblindness)患者多为男性不能辨别红色或绿色女性患者较少。人的视觉系统中必须含有视觉色素(视蛋白)和VitA的醛基衍生物。感绿色素感红色素位于X染色体上两个基因紧密连锁由于距离很近很近它们总是同时正常或同时突变常常同时表现红绿色盲。我国男子色盲率近%女性色盲率近%。感蓝色素:在常染色体上蓝色色盲很少见。第六章性别决定与伴性遗传Slide*()人类红绿色盲的遗传(colourblindness)红绿色色盲基因是个隐性突变基因若以Xc表示色盲X表示正常基因Y上无相应的基因则色盲的基因型可表示如下:正常人色盲者女人XXXXcXcXc男人XYXcY第六章性别决定与伴性遗传Slide*()其它X连锁隐性遗传病:目前已知约有多个基因位于X染色体上其中有些是致病基因如无眼畸形、肛门闭锁、夜盲、缺球蛋白等。GpD缺乏症即葡萄糖--磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”:吃蚕豆、打退热针等会导致急性溶血性贫血发作。丙种球蛋白缺乏症:导致病人抵抗力差易生病。ocalb眼白化xgxg血型Ich普通磷皮病hA血友病AGpDdentl绿色盲prvt红色盲进行性肌营Md养不良症hB血友病BX染色体上部分致病基因连锁图第六章性别决定与伴性遗传Slide*()X连锁显性遗传病如低血钙佝偻病、遗传性肾病、脊髓空洞症、脂肪瘤、钟摆型眼球震颤、棘状毛束角化症、深褐色齿口面指综合症等。第六章性别决定与伴性遗传Slide*人类的Y连锁遗传Y染色体上的基因较少但这些基因大多数在X染色体上无相应的等位基因。()毛耳()男性化基因:由于Y是男性化所必需的故某种形式的男性化基因一定存在于Y的差别区段上如:一个睾丸分化所必需的的基因、一个组织相容性抗原表达所必需的基因等。上述这些性状的遗传只能由父亲传给儿子不传给女儿是一种限性遗传。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*限性遗传(sexlimitedinheritance):只在某一种性别中表现的性状的遗传。控制此类性状的基因多数位于常染色体上也有少部分位于性染色体上。限性性状有单基因控制的单位性状如单睾、隐睾有的是多基因控制的数量性状或多性状复合体如泌乳量、产仔数、产蛋性状(包括:产蛋持久性、开产日龄、产蛋量、就巢性等)等。限雄遗传:Y染色体上基因控制的性状只在雄性个体中表现这类性状的遗传行为称为限雄遗传。第六章性别决定与伴性遗传Slide*从性遗传(sexconditionedinheritance):某些位于常染色体上的基因其表现受个体性别的影响性状的显隐性关系在两种性别中是颠倒的在一种性别表现为显性或隐性而在另一种性别则表现为隐性或显性这种遗传方式称为从性遗传。因为控制从性性状的基因位于常染色体上所以正反交结果相同只是由于性别的差异如雌雄个体分必的雌、雄性激素水平不同性状的发育在两性间表现出差异。第六章性别决定与伴性遗传Slide*杂种雄牛:红褐色雌牛:红色基因表达与内环境有关雄牛中红褐色显性而雌牛中红色显性。羊角的有无有角羊×无角羊↓公羊有角母羊无角亚尔郡牛的一对相对性状第六章性别决定与伴性遗传Slide*三、高等植物的伴性遗传种子植物大部分是雌雄同株的但也有一些是雌雄异株的如波菜、大麻等。一般而言雌雄异株植物的两个性染色体在细胞学上区别不大例如女娄菜属植物Melandriumalbum雄株为XYY比X稍大同源部分很少。第六章性别决定与伴性遗传Slide*阔雌×细雄阔(杂合)雌×阔雄XBXBXbYXBXbXBY↓↓阔雄阔雌阔雌阔雄细雄XBYXBXBXBXbXBYXbYXb花粉死亡Melandriumalbum叶子的阔(B基因)和细(b基因)的遗传为伴性遗传位于X染色体上Y上无相应的基因且Xb花粉致死。第六章性别决定与伴性遗传Slide*四、鸡的伴性遗传鸡的芦花性状的遗传是一个典型的伴性遗传:芦花基因为ZB非芦花基因为Zb芦花鸡:绒羽黑色头上有黄色斑点成羽有横纹黑白相间。PZBW芦花♀×ZbZb非芦花♂↓FZBZb芦花♂ZbW非芦花♀↓FZBWZbWZBZbZbZb¼芦花♀¼非芦花♀¼芦花♂¼非芦花♂第六章性别决定与伴性遗传Slide*第三节其它类型的性别决定除了前面所讲的性染色体(XY和ZW)决定性别外自然界还有其他一些性别决定方式。原因:性是一个复杂的发育性状(developmentalcharacter)即性是由发育过程中形成的。比如你能说XX受精卵是女性或者XY受精卵是男性吗?不能!因为一个受精卵根本不具备性特征。第六章性别决定与伴性遗传Slide*其他类型的性别决定方式有:染色体倍性决定基因决定受精与否决定环境决定等(基因和环境相互作用形成性型)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一、由染色体倍性决定的性别蜂和蚁的性别决定:由染色体倍性决定的性别营养条件决定职能。蜂的性决定既同染色体数有关也与环境有关。第六章性别决定与伴性遗传Slide*蜂皇×雄蜂(能育雌蜂n=)(能育雄蜂n=)吃天质差量少的蜂王浆天成为成虫吃天质好量多的蜂皇浆经天发育窝卵单倍体雄蜂减数分裂时精母细胞的第一次分裂出现单极纺锤体使染色体趋向一极形成次级精母细胞而另一极挤出一个无核的芽体。次级精母细胞第二次分裂时按正常方式进行形成两个单倍体精子故每一精母细胞仅形成两个精细胞。蜜蜂(Apismellifera)的性别决定如下:飞行中交配交配后雄蜂死亡蜂皇获得一生所需的精子(n=)。未受精卵(n=)受精卵(n=)蜂皇产下的每一窝卵中有少数卵是未受精的。雄峰蜂王职蜂(职蜂头部的腺体产生蜂皇浆)第六章性别决定与伴性遗传Slide*二、由环境决定的性别后缢的性别决定海生蠕虫后缢是环境决定性别的一个典型例子。⑴雌雄大小悬殊:♀体积比书上画的小一些而♂的体积只有一笔点这么大。雌虫有英寸长身体象一粒豆吻长远端分叉。⑵雄虫很小:生活在雌虫子宫中象寄生虫。第六章性别决定与伴性遗传Slide*⑶性别决定自由游动之幼虫中性a、落在海底->雌虫b、由于机会或吸力落于雌虫口吻上->雄虫幼虫口吻人为移去中间性程度视在吻上呆的时间长短而定所以口吻是幼虫发育成雄虫的关键因素据说是有一种类似于激素的化学物质有力地影响幼虫的性别分化。但是也有证据表明幼虫是落于海底还是落于口吻上有其遗传基础。如果是这样在这由环境决定性别的例子中遗传同样也起着作用。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*蛙和某些爬行动物的性别决定(环境温度决定性别)第六章性别决定与伴性遗传Slide*三、基因决定性别玉米是♂♀同株的:顶生为雄花序侧生是雌花序已知有若干基因可以改变玉米的植株的性别使♂♀同株转变成雌雄异株。第六章性别决定与伴性遗传Slide*同性别有关的基因如下:ba:纯合时使植株无雌化序成为雄株ts:纯合时使顶生花序成为雌花序不产生花粉。⑴雌雄同株:基因型一般为BaBaTsTs⑵雄性植株:基因型一般为babaTsts或babaTsTs长雌花序的地方不能长出雌花序⑶雌性植株:基因型babatsts在长雄花序的地方成为雌花序可结出种子。第六章性别决定与伴性遗传Slide*雌雄异株系统的建立当通过杂交方法获得babaTsts和babatsts这一对植株时就在玉米中建立了一个新的性决定系统:由Tsts决定性别Ts所在的染色体成为“性染色体”后代性比为:。由上述过程我们可推测:植物进化过程中性别的分化可能有与此类似的情况。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*四、环境对性别分化的影响性别是一种性状是发育的结果所以性别分化既受染色体控制也受环境影响。除了前述过蜜蜂和缢虫的例子外下面再举一些环境影响性别分化的例子。第六章性别决定与伴性遗传Slide*双胎牛中♂牛对♀牛的影响牛一般是怀单胎的但象人一样有时怀双胎如果双胎的性别不一样产下的雌犊往往受影响虽然外部生殖器正常但性腺很象睾丸无生殖力。原因如下:()两个胎儿的胎盘是共通的通过绒毛膜血管连通使即使大如细胞这样的物质也能通过。()雄性胎儿睾丸往往先发育分泌雄性激素流到雌胎使雌胎性腺分化受影响趋向间性失去生育能力。()细胞的流动使人们曾在孪生雌犊中发现XY细胞也在雄犊中发现XX细胞。在哺乳类中Y有强烈的雄性分化作用XY细胞可能干扰雌犊的性别分化造成不育。第六章性别决定与伴性遗传Slide*鸡的性别转化由于某种原因母鸡停止产卵后开始向雄鸡转变的例子时有所闻但这些转变往往不完全不能进行遗传学研究但偶尔也能得到转变完全的如:非芦花斑纹变性雄鸡以前曾产卵后不产了并向雄鸡转变最后能与雌鸡交配。变性非芦花雄鸡×正常芦花雌鸡↓芦花♂芦花♀非芦花♀第六章性别决定与伴性遗传Slide*如何解释上述实验结果呢?可以设想变性雄鸡虽然是雄性但其遗传物质未变仍是ZW所以:变性雄鸡ZbWxZBW正常芦花雌鸡↓ZBZbZBWZbWWW芦花♂芦花♀非芦花♀(死亡?)第六章性别决定与伴性遗传Slide*因此性别也是一种表型在环境影响下可发生改变但基因型是不会发生相应改变的。鸡性别反转的原因:母鸡体内同时具有♂♀两种生殖腺其中♂性生殖腺是退化的产过卵的母鸡由于某种原因如病变等使卵巢机能退化使处于退化状态的精巢发育起来产生雄性激素最后产生正常的精子成为公鸡。第六章性别决定与伴性遗传Slide*大麻的性转变复季播种的大麻日照长光强产生正常的雌株和雄株。月在温室播种的大麻>日照短光弱>%-%的雌株逐渐出现性转化>完全变为雄株。第六章性别决定与伴性遗传Slide*人的性反转多为女变男男变女极少见。女变男的原因之一:阴茎和阴蒂是同源器官均由性原基发育而来。XY的男性睾丸的发育成熟需睾丸酮的作用而生殖器的发育除睾丸酮外尚需α-还原酶此酶使睾丸酮转变为二氢睾丸酮。第六章性别决定与伴性遗传Slide*、人的性反转男性外生殖器在二氢睾丸酮存在下正常发育。当XY胎儿因某种原因不产生α-还原酶或活性低时生殖原基发育成同女性极相似的外生殖器常被当成女孩抚养到青春期由于某种原因α-还原酶正常产生二氢睾丸酮阴蒂长成阴茎出现男性生殖器变成男人。人妖是女性化男人从小通过打针、吃药摄入雌性激素促使向女性化发展。第六章性别决定与伴性遗传Slide*XY性原基睾丸酮二氢睾丸酮α-还原酶α-还原酶失活无二氢睾丸酮女性似的外生殖器“女孩”男性α-还原酶恢复正常产生二氢睾丸酮男性外生殖器青春期第六章性别决定与伴性遗传Slide*第四节性别发育的分化机制前已讲过性别是发育性状是基因与环境作用的结果。但性别到底是如何发育分化产生的呢?现在尚未完全搞清楚但已有许多研究成果建立了许多理论模型。下面介绍一些主要学派的理论。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一、基因平衡学说该学说以果蝇等为主要考察对象而建立起来认为:X上有许多决定雌性性别基因常染色体上有许多决定雄性性别的基因Y上不含有性别决定基因。性别发育取决于雌性基因与雄性基因的平衡状态。第六章性别决定与伴性遗传Slide*以A代表常染色体上的雄性基因X代表雌性基因则在果蝇中:XA=性指数。设正常♀体性指数为XA=正常♀体。XA=正常♂体而性指数>者表现为超雌性体。性指数<者表现为超雄性体。若<性指数<则个体表现为中性。第六章性别决定与伴性遗传Slide*雌性化基因sxl在授精后小时内被激活转录产生Sxl蛋白质(胚胎启动雌性化发育途径)其后不久sxl的第二个启动子SxlmRNA前体转录剪接雌性胚胎SxlmRNA表达AA的RNA结合蛋白质雌性化基因tra(transformer)Tra前体mRNA雌性专一TramRNA剪接雌性专一Tra蛋白质与tra-基因协同作用基因dsx(doublesex)前体mRNA雌性mRNA剪接雌性蛋白质促进雌性性状抑制雄性性状性别分化机理XA大于等于时:第六章性别决定与伴性遗传Slide*雌性化基因sxl在胚胎发育早期是失活的无Sxl蛋白质(胚胎启动雄性化发育途径)其后不久sxl的第二个启动子SxlmRNA前体转录剪接雄性胚胎SxlmRNA表达无功能的AA的蛋白质雌性化基因tra(transformer)Tra前体mRNAmRNA剪接无功能的Tra蛋白质基因dsx(doublesex)前体mRNA雄性专一mRNA剪接雄性蛋白质促进雄性性状抑制雌性性状性别分化机理XA小于时:第六章性别决定与伴性遗传Slide*二、H-y抗原学说也称“激素调节学说”主要认为:Y上有个与性别决定有关的基因:)睾丸决定基因sry(sex-determingregionoftheY):位于Y染色体短臂编码AA的转录因子即睾丸决定因子TDF。)H-y抗原基因在这两个基因的共同作用下产生睾丸分泌雄性激素。X上有Tfm受体基因:产生雄性激素受体。常染色体上有α-还原酶基因:产生α-还原酶。,第六章性别决定与伴性遗传Slide*⑴在上述个因素作用下个体向雄性化方面发展。⑵H-y(histocompatbilityantigen)抗原存在于所有雄性个体的细胞表面。周龄胎儿的性别是中性的性腺尚处于未分化的性原基状态性原基细胞表面有H-y抗原受体(其他细胞没有)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*⑶性原基细胞(含HY抗原受体)H-y抗原诱导精原细胞与精细胞相邻的生殖嵴细胞H-y抗原诱导支持细胞Leyolig氏间质细胞睾丸原基睾丸睾丸酮雄性激素男子外生殖器原基睾丸酮二氢睾丸酮睾丸酮α-还原酶正常外生殖器第六章性别决定与伴性遗传Slide*上面任一条件不能达到比如无Y、Tfm位点突变为tfm纯合体或无α-还原酶都会使个体性别分化向女性偏转变成女性化表型。第六章性别决定与伴性遗传Slide*三、剂量补偿学说剂量补偿学说其实是“激素学说”的补充和发展。⑴观察一下常染色体和性染色体的情况我们可以发现常染色体基因都是成对存在每一基因都有其等位状态而XY是基因大多不能成对。⑵XY上基因不成对的原因在于X和Y的大小不一基因含量不同如人X大,Y小而果蝇Y大X小。由于X和Y间的同源部分很少多数情况下X染色体有效基因较多。第六章性别决定与伴性遗传Slide*⑶上述情况带来两个很多人都容易发问的问题:aX基因的产物雌体是否明显多于雄体?b年美国的Barr等人在雌猫的神经细胞间期看到有浓染色小体而雄猫没有以后在其他哺乳动物中也看到这种现象。此小体被命名为Barr小体(巴尔小体)。浓染色小体是什么呢?第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*⑷年美国学者莱昂(LyonMF)提出“关于X失活的基因剂量平衡学说”来解释上述问题:巴尔小体是一个失去功能活性的X染色体由此使基因剂量在两个性别中维持平衡是一种代偿机制。X功能失活:不能转录但能复制。第六章性别决定与伴性遗传Slide*剂量补偿学说要点:a正常雌体细胞中的两个X染色体有一个功能上是失活的形成间期所看到的X染色质体(巴尔小体)以达基因剂量的补偿使♀♂个体表达水平相同有同等程度的表型。bX失活发生于胚胎早期(人类为受精后第十六天即个细胞时)不同细胞中X(来自父、母)失活是随机的。c一旦失活由此细胞而来的所有细胞都是同一个x染色体失活。dX数目异常的个体也仅一个X具活性其他均处于失活状态。e卵母细胞减数分裂前失活的X重新活化参加到正常的减数分裂周期中。第六章性别决定与伴性遗传Slide*上述学说的依据:a葡萄糖--磷酸脱氢酶(G--PD)的基因位于X上有时电泳时有两条带型:A型和B型。它们是由一对等位基因GdA和GdB控制的差一个AA。b取杂合体女人的一小块皮肤→胰蛋白酶处理→细胞分开→单细胞组织培养→形成多个细胞株→提取GPD→电泳检查c结果:每一细胞株不是显A带就是显B带没有哪个细胞株是同时显两条带的。此结果表明:只有有关X染色体具活性。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第五节人类的性别畸形基因平衡理论告诉我们性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此遗传和环境的变化有可能造成性别的畸形。人类的性别主要由性染色体决定性染色体数目的变化必然影响性决定机制出现性别畸形。而环境的变化有可能导致性别的转变。第六章性别决定与伴性遗传Slide*一、几种性别畸形先天性睾丸发育不全(KlinefeltersyndromeXXY)患者外貌男性较一般男子高睾丸发育不全较小精细管玻璃样病变无精子形成尿中促性腺激素的含量上升常出现女性似的乳房智能低下。进行细胞学检查发现其染色体构型为XXY有一个巴氏小体。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*XYY体外貌象男性症状类似Klinefeltersydrome患者智能稍差但也有智力高于一般的有些个体有生育能力性情粗暴孤僻有些个体有反社会行为。染色体组型为XYY。先天性卵巢发育不全(Turnersyndrome)外貌女性身材矮小第二性征发育不良一般智能低下(但也有正常的)。卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织原发性闭经不能生育。肘外翻婴儿时期皮肤松弛长大后常有蹼颈和先天性心脏病。进行细胞学检查发现其染色体构型为X。第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*第六章性别决定与伴性遗传Slide*由上述三种性别畸形可知:①性染色体数目的变化常常使性腺发育不全失去生育能力。②Y染色体有强烈的男性化作用。有Y存在性别分化趋向男性体内出现睾丸外貌象男性无Y时性别分化趋向女性体内出现卵巢外貌也象女性。③少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大一些所以XO个体远比XYY个体少见。第六章性别决定与伴性遗传Slide*在果蝇中Y无强烈的雄性化作用它只跟育性有关:第六章性别决定与伴性遗传Slide*XO个体伴性遗传的一个病例:Duchenne型肌营养不良又称进行性肌营养不良%是由X连锁隐性基因md引起的%是由常染色体隐性基因引起的。症状:腰带和肩带最先受到影响出现假性肥大小腿的进行肥大最明显以后逐渐进展骨骼变型最后呼吸道感染或营养不良岁前后死亡。患者大多为男性女性极少见。下述家系出现女性患者。第六章性别决定与伴性遗传Slide*XYXXmdXXmdXmdYXmdYXmdYXYXmdYXmdYXmdO第六章性别决定与伴性遗传Slide*睾丸女性化患者具有女性的第一性征和第二性征但腹腔内有未下降的睾丸能产生精子并分泌正常数量的雄性激素但没有输精管阴道短、缺没有子宫和输卵管先天性闭经。细胞学检查发现其染色体数目正常但X染色体上有一突变基因tfm(雄性激素受体基因)。第六章性别决定与伴性遗传Slide*XYXXtfmXYXX-XYXX-XtfmYXX-XtfmYXX-XtfmYXYXX-XXtfmXYXtfmYXXtfmXYXtfmYXYXXtfmXYXXtfmXYXX-XtfmYXY:携带者X-:X上基因未知第六章性别决定与伴性遗传Slide*做习题、、、

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