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遗传病的治疗.ppt

遗传病的治疗

烟雨梦兮
2018-10-12 0人阅读 举报 0 0 0 暂无简介

简介:本文档为《遗传病的治疗ppt》,可适用于高等教育领域

第十四章遗传病的治疗遗传病治疗的现状◎基因治疗为根治遗传病带来了希望。遗传病由于发病机制不同治疗方法也因此不同。染色体病不仅没有办法根治改善症状也很难个别性染色体异常如克氏综合征如早期使用睾酮真两性畸形进行外科手术等有助于症状改善。多基因病发病中由于环境因素起重要作用因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。第一节手术治疗手术矫正器官和组织移植。如:先天性心脏病的手术矫正。对重型地中海贫血患者施行骨髓移植。包括第二节药物治疗治疗原则补其所缺去其所余如:产前诊断确诊胎儿患甲基丙二酸症可在出生前和出生后给母体和患儿注射大量的维生素B可使其正常发育。X染色体畸变女性补充雌激素肝豆状核变性患者服用青霉胺去除多余铜离子。第三节饮食疗法治疗原则禁其所忌由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。如:用低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症患者效果显著。第四节基因治疗(GeneTherapy)概念是指运用DNA重组技术将具有正常基因及其表达所需序列导入到病变细胞或体细胞中以待替或补偿缺陷基因的功能或抑制基因的过度表达从而达到治疗遗传病的目的。一、基因治疗的策略基因修正基因替代基因添加基因增强基因抑制或失活生殖细胞基因治疗将正常细胞基因转移到患者的生殖细胞(精细胞、卵细胞、早期胚胎)使其发育成正常个体。这是理想的治疗方法从根本上治疗遗传病使其有害基因不能在人群中播散。体细胞基因治疗是指将正常基因转移到体细胞使之表达基因产物以达到治疗的目的但有害基因能遗传给后代。二、基因治疗的种类基因治疗的步骤、目的基因的克隆、表达载体的构建、靶细胞的选择、目的基因的转移载体选择考虑载体对机体的毒性、载体所携带的转录启动子启动转录的效率、载体对靶细胞的转染效率等。靶细胞的选择常用:选择条件:在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞骨髓干细胞肝细胞神经细胞内皮细胞肌细胞等。选择靶细胞的原则是:①必须较坚固足以耐受处理并易于由人体分离又便于输回体内②具有增殖优势生命周期长能存活几月至几年最后可延续至病人的整个生命期③易于受外源遗传物质的转化④在选用反转录病毒载体时目的基因表达最好具有组织特异性的细胞。显微注射法电脉冲法DNA颗粒轰击法脂质体发法DEAE葡聚糖法磷酸钙共沉淀法基因转移的方法物理法化学法生物法反转录病毒载体腺病毒载体、ADA缺乏症是常染色体隐性遗传的致死性疾病由于患者腺苷酸脱氨酶(ADA)缺乏导致脱氨腺苷酸增多改变了甲基化能力产生毒性效应使T淋巴细胞受损可引起患者反复感染。基因治疗实例将正常ADA基因插入逆转录病毒载体构建重组病毒导入患者T淋巴细胞天ADA基因表达将含重组病毒的细胞输回患儿体内患儿体内ADA水平达正常人的X连锁的隐性遗传病患者凝血因子Ⅸ缺乏凝血因子Ⅸ基因定位在Xq~q。临床表现为凝血时间长易出血轻伤、小手术后常出血不止。发病率为。例如:我国学者薛京伦实施的基因治疗。将含Ⅸ因子的反转录病毒导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞(体外培养)→回植病人皮下→Ⅸ基因表达Ⅸ基因表达水平达正常人的。、乙型血友病三、基因治疗存在的问题导入基因的持续表达问题导入基因的高效表达问题安全性问题伦理道德问题。、插入突变为基因治疗临床试验前首先要考虑的问题。由于基因治疗尚未发展到定点整合的阶段随机整合有可能激活原癌基因或使抑癌基因失活从而引起细胞癌变。相对而言腺病毒对人类的安全性要高于逆转录病毒。年月名岁的青年在宾夕法尼亚大学的基因治疗试验中意外死亡。年法国连续发现名接受基因疗法的“气泡儿童”出现了类似白血病的症状。美国FDA年月宣布:鉴于法国接受基因治疗的“气泡儿童”患上了白血病该局决定暂停项类似的基因治疗试验。免疫原性临床治疗有时需多次操作使机体产生免疫反应排斥携带基因的病毒或靶细胞给进一步治疗造成困难。转基因体内表达水平及稳定性问题基因进入靶细胞后基因表达不稳定甚至不表达靶细胞在复制时新基因可能被丢失。现正研究利用高效的启动子构建入载体及使用寿命较长的靶细胞如干细胞。第十五章遗传病的预防第1节 遗传病的普查和登记为了预防遗传病的发生控制其在群体中的流行首先要对某一地区的人群进行遗传病的抽样普查明确该地区内遗传病的种类、遗传方式、遗传方式、遗传异质性、危害程度及其患者数量等情况然后利用这些数据计算出各种遗传病的发病率、基因频率、携带者频率和突变率等。并对遗传病患者进行详细的登记便于进一步观察、研究与优生指导。第二节 遗传咨询是由临床医生和遗传工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题估计患者的子女再患某病的概率并提出建议及指导以供患者及其家属参考。第三节 新生儿筛查是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前诊断是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。适用于发病率高危害大早期治疗可取得较好疗效的疾病我国列入筛查的疾病有PKU家族性甲状腺肿和GPD缺乏症(南方)第四节 遗传携带者检出指表型正常但带有致病遗传物质(致病基因或染色体畸变)能传递给后代使之患病的个体。一般包括:AR遗传病的杂合子AD遗传病的迟发和不完全显性者染色体平衡易位携带者。第五节 婚姻指导及生育指导对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导必要时选择结扎手术或终止妊娠可防止患儿出生减少群体中相应的致病基因。选择靶细胞的原则是:①必须较坚固足以耐受处理并易于由人体分离又便于输回体内②具有增殖优势生命周期长能存活几月至几年最后可延续至病人的整个生命期③易于受外源遗传物质的转化④在选用反转录病毒载体时目的基因表达最好具有组织特异性的细胞。

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