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白化病的遗传分析课件单基因遗传病之白化病13级临床八年3班2013302180049张星雨2013302180050卞晓恩2013302180051卜璐娉2013302180053张涵普2013302180054余岸峰2013302180055宋鹏2013302180056徐铭2013302180057刘瑾2013302180058易颖义2013302180059柳叶2013302180060曹家睿概述白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡...

单基因遗传病之白化病13级临床八年3班2013302180049张星雨2013302180050卞晓恩2013302180051卜璐娉2013302180053张涵普2013302180054余岸峰2013302180055宋鹏2013302180056徐铭2013302180057刘瑾2013302180058易颖义2013302180059柳叶2013302180060曹家睿概述白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。一般患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。1.临床表现2.遗传机制3.诊断与治疗4.联系实际1、临床表现白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。白化病依据临床表型特征可分为三大类别：1.眼白化病（OA）病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。2.眼皮肤白化病（OCA）除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。3.白化病相关综合征病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

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