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无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的应用.docx

无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的应用

刘子芝
2017-03-15 0人阅读 举报 0 0 暂无简介

简介:本文档为《无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的应用docx》,可适用于高等教育领域

无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的应用  无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术是多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破以下是搜集整理的一篇探究无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术的供大家阅读查看。  研究发现孕妇外周血浆中存在胎儿游离DNA(cffDNA)长度在bp和bp之间平均为bp。怀孕周可检出周后含量上升并稳定存在(周建立胎儿胎盘循环)其含量在~之间能够通过高通量方法稳定检测出来。cffDNA以核小体形式稳定存在在分娩后h内快速消失从而不会影响下一胎的检测。因此可以作为非创伤性产前检测的理想材料。  资料与方法  年月我院与中国医学遗传中心湖南家辉遗传专科医院北京贝瑞和康生物技术有限公司合作开展了“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”年月年月对例孕周~周孕妇外周血进行了胎儿游离DNA检测。  结果  检测的例孕妇外周血中例正常例异常。其中:例提示三体阳性羊水结果证实(无假阳性无假阴性)。例提示三体阳性羊水结果证实(无假阳性无假阴性)。例提示三体阳性羊水结果正常(有假阳性无假阴性)。例提示母体性染色体异常对孕妇外周血进行染色体检查结果为XXXXX(∶)(无假阳性无假阴性)羊水结果提示胎儿正常。阳性率为灵敏度以上。  讨论  国外临床试验结果:自年发现母体血液中存在胎儿游离DNA之后无创伤的直接检测胚胎染色体异常成了一个重大的研究课题。年香港中文大学和美国斯坦福大学的研究人员相继发表了应用高通量测序技术从母体血浆DNA中检测胎儿三体的论文。年香港中文大学、美国Sequenom公司和VerinataHealth公司先后开展了应用高通量测序方法检测胎儿、、号染色体的临床试验。  香港中文大学于年月发表于英国医学杂志(BritishMedicalJournal)的文章表明通过对例高危孕妇的血浆DNA进行检测准确检出例唐氏综合征胎儿灵敏度大例假阳性无假阴性。  Sequenom公司的临床结果于年月发表于AJOG该机构对例高危孕妇的血浆DNA进行了检测准确诊断出例T样本例假阳性无假阴性与香港中文大学的结果非常相似。  VerinataHealth公司的临床结果于年月发表于ClinChem该研究对位孕妇的血浆DNA进行了检测结果证明可对T和T同时检测并且无假阴性和假阳性出现。  香港中文大学又于年月发表临床研究结果于PLOSONE该临床研究对位孕妇血浆DNA进行了检测进一步揭示并证明了同时检测T、T、T的可行性。  国内临床试验结果:年湘雅医院产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室、湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作进行一期临床试验大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究该临床研究的样本是湘雅医院从年严格收集并可以用于深度测序的孕妇血浆样品。按照国际标准应用自主创新研发的无创DNA产前检测技术体系于年月完成了例临床样本即母体外周血游离DNA的高覆盖度测序准确检出例T胎儿(无假阴性无假阳性)例T胎儿(无假阴性无假阳性)例T胎儿(无假阴性无假阳性)例XO胎儿(无假阴性例假阳性)例XXX胎儿例XXY胎儿。临床试验结果得出利用该技术对大染色体的检出率达。  我院开展无创胎儿染色体非整倍体产前检测对例孕周周孕妇外周血进行了胎儿游离DNA检测。检出结果例正常例异常。阳性率为灵敏度以上。今后随着样本量的扩大其结果更具有统计学意义。  该技术适用于孕周以上的单胎孕妇尤其适合于存在以下情况者:病毒携带者、有流产史、T生育史、心理压力大、胎盘前置、孕囊低置、羊水过少、孕妇Rh血型阴性、胎儿为珍贵儿。  无创胎儿染色体非整倍体产前检测技术是多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破。这项技术有效规避了感染和流产带来的风险并可极大地降低孕妇及其家属的心理负担代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。进而为临床疾病检测提供更全面更优质的服务。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的进一步完善在未来的年内可望建立一个以全基因组测序和Array检测为核心以染色体G显带、FISH等技术为辅的遗传病诊断和产前诊断的高技术平台填平从基因病→基因组病→染色体病的技术鸿沟。    ChinDennisLoetalNoninvasiveprenataldiagnosisoffetalchromosomalaneuploidybymassivelyparallelgenomicsequencingofDNAinmaternalplasmaJPNAS∶  FanQuakeetalNoninvasivediagnosisoffetalaneuploidybyshotgunsequencingDNAfrommaternalbloodJPNAS  ChiuDennisLoetalMaternalPlasmaDNAnalysiswithMassivelyParallelSequencingbyLigationforNoninvasivePrenatalDiagnosisofTrisomyJClinicalChemistry∶  无创胎儿染色体非整倍体产前检测项目介绍湖南家辉遗传专科医院北京贝瑞和康生物技术有限公司  新一代测序技术在遗传病诊断中的应用C第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编收稿日期:

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