肾小管酸中毒

null肾小管酸中毒肾小管酸中毒北京儿童医院内科 桑艳梅代谢性酸中毒病因分类: 代谢性酸中毒病因分类: (1) AG增高型代酸(正常血氯型，由于酸性物质产生过多，或酸性物质排出过少所引起） 乳酸酸中毒: 缺氧, 肝疾患等 酮症酸中毒: 糖尿病, 饥饿等 严重肾衰： 固定酸摄入过多：(水杨酸中毒) (2) AG正常型代酸(高氯血型):以直接丢失 HCO3-为特点 胃肠道丢失: 腹泻 消化道瘘 胰液、胆汁、肠液引流 肾脏丢失: 轻、中度肾衰 肾小管酸中毒：泌H+障碍,回吸收HCO3-障碍等 应用碳酸酐酶抑制剂（乙酰唑胺） 摄入Cl-过多: NH4Cl, NaCl 高钾血症 肾小管酸中毒肾小管酸中毒肾小管酸中毒（RTA）是由于近端肾小管对HCO3－重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合征。 肾小管酸中毒一般分为4个临床类型，慢性高氯性代谢性酸中毒为其共同特点。 ①远端肾小管酸中毒（I型） ②近端肾小管酸中毒（II型） ③混合型或III型肾小管酸中毒 ④高钾型肾小管酸中毒（IV型） 远端肾小管酸中毒（I型,dRTA）远端肾小管酸中毒（I型,dRTA）       由于远端肾小管泌H+障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少,以致不能在血液及肾小管之间建立足够的H+梯度。 其主要特点是:虽然有严重的全身性酸中毒,但仍不能使尿酸化(尿PH不能<5.5)          远端肾小管酸中毒病因分类远端肾小管酸中毒病因分类一、原发性远端性RTA 1、永久型（成人型） 2、一过性（婴儿型） 二、继发性远端RTA 1、矿物质代谢疾病：原发性甲旁亢，VitD中毒，特发性高钙尿症伴肾钙化等． 2、高球蛋白血症 3、低尿钠状态(肝硬化,肾病综合征) 4、药物及毒素（二性霉素B,锂,甲苯等） 5、肾脏疾病（肾移植，髓样海绵肾，梗阻性尿路病） 6、遗传性疾病（遗传性果糖不耐受，Wilson病等） 7、内分泌疾病（甲低，失盐性CAH等） 8、实验性诱发者(动物): 二性霉素B,地高辛,胰岛素,锂等。 　　 dRTA发病机制dRTA发病机制由于远端肾小管排H+功能障碍，即排泄内源性非挥发性酸（硫酸，磷酸等）的能力下降，不能在血及小管间建立足够的H+梯度，尿不能酸化，H+在体内蓄积而引起酸中毒。 由于H+的正平衡而动用骨的缓冲系统释放出钙,磷以缓冲过量的H+；高钙尿引起继发性甲旁亢，可导致低磷血症，因而引起佝偻病（低磷性）或骨软化。 本病还常见肾钙化和肾结石：是由于骨钙释放引起高尿钙，尿PH值高及尿枸橼酸排出减少的结果。 null枸橼酸是尿钙溶解的重要因素。本病时低枸橼酸尿是由于细胞内酸中毒及缺钾同时作用的结果。长期给碱剂及钾可纠正低枸橼酸尿。 由于尿中经常少量丢失HCO3 -，细胞外液容量减少，继发性醛固酮增多及高肾素血症、Na-K交换增多等导致尿丢钾，低钾血症及细胞内缺钾。 高氯血症：是由于小量丢失HCO3-而氯无丢失，以及由于失钠所致继发性醛固酮增多症，从而使钠和氯一起潴留所致。null 临床表现:   1、远端RTA多为散发，也有家族性遗传者。常出现在２岁以后（少数病例可在婴儿期起病）。患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。有时生长落后是唯一症状． 常见有中度骨龄落后并伴有某种程度的普遍性脱钙，年长儿可见骨质软化伴骨痛及病理性骨折． ２、肾钙化常见，是早期合并症.钙易沉积在肾髓质，可使髓质完全石化． 肾钙化在治疗延误的病人更常见。  3、肾脏浓缩功能减低常见，表现为多饮、多尿、烦渴，夜尿多，尿比重低。虽经过充分治疗多尿常持续。尿量多可致丢钠及丢钾。丢钾可导致严重的低钾血症。 4、慢性高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿为本病特征，典型病例不做氯化铵实验即可诊断． 　   null         实验室检查     1、血液生化检查：     ①血浆PH值、HCO3-或CO2结合力降低；     ②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；     ③血碱性磷酸酶升高。可有血氨升高。          2、尿液检查：     ①尿比重低；     ②尿PH值常大于6；     ③尿钠、钾、钙、磷增加；     ④尿氨显著减少。      null  3、NH4Cl负荷试验：     口服NH4Cl0.1克/公斤，1小时内服完，3-8小时内收集血和尿液，测量血HCO3-和尿PH值，当血HCO3-降至20mmol/升以下时，尿PH大于6，具有诊断价值。尿PH小于5.5，则可排除本病. NH4Cl负荷试验，对明显酸中毒者不宜应用。  4、肾功能检查：     早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌肝和尿素氮升高。  5、X线检查：     骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片，可见泌尿系结石影和肾钙化。 null诊断： 远端RTA较近端RTA严重，CO2CP常在１６mmol/L以下，在明显酸中毒的情况下尿PH却呈碱性，中性或弱酸性（PH5.5-7.4），据此可诊断．不需再做NH4Cl实验． 不完全性远端RTA应做NH4Cl实验证实． 远端RTA在顿服 NH4Cl 0.1g/kg,6-8小时后尿PH不能下降<5.5.但NH4Cl剂量必须使血HCO3-浓度下降4-5 mmol/L,小儿至少下降至20 mmol/L,婴儿至少下降至18 mmol/L.null治疗: 主要为碱性药物治疗,纠正代谢性酸中毒。I型RTA HCO3-重吸收是正常的，因此，治疗时所给碱剂量只要稍大于内源性产生的酸就可以纠正酸中毒。（内生酸的产量：婴幼儿为2-3mmol/kg.d,成人为1mmol/kg.d） 常用枸橼酸钠钾合剂. 10%枸橼酸钠钾混合液(枸橼酸钠100克,枸橼酸钾100克,加水至1000ml):每毫升含钠钾各1mmol/L，含枸橼酸根2mmol/L。 用量：2-3mmol/kg.d,1-2岁小儿剂量可稍大。病例分析：王俊华,男孩，3个月病例分析：王俊华,男孩，3个月病例特点： 小婴儿，病史2个月余。 临床表现：多饮，多尿2个半月；频繁呕吐2个月，咳嗽发热18天。 查体：BP75/45mmHg，发育营养差，精神反应弱,四肢无畸形，心(-),双肺呼吸音清,可闻干湿性罗音.腹软，肝脾不大，正常男童外生殖器。 G5P4,BW:3kg.前三胎均于生后2-3个月出现持续高热后死亡.第4胎流产. 有热性惊厥病史。null辅助检查： 血气分析及电解质：PH7.21,HCO3-8.9mmol/L,BE:-12;K2.4mmol/L,;Na：137mmol/L, K:2.4mmol/L,CL 107mmol/L.骨代谢正常. 尿常规：PH7.0,尿比重1.005.  血氨：73umol/L ;甲功正常. 腹部B超：未示异常。 心肌酶基本正常.甲功正常.血乳酸正常. 尿筛查:轻度酮症性双羧酸尿.丝氨酸和苏氨酸比例有减少. 院外上消化道造影:胃扭转(器官轴型) HIV抗体(-). 胸片:示肺炎. 诊断分析诊断分析一、肾小管酸中毒（I型）： 支持点： 临床表现：出生体重低，出生后生长发育迟缓等慢性代酸的表现；多饮，多尿，尿比重低等肾小管浓缩功能受损的表现。 低钾血症,慢性高氯性代谢性酸中毒,阴离子间隙正常。 尿酸化障碍：血气分析，尿常规检查显示：严重酸中毒时尿PH值＞5.5，提示患儿存在尿酸化障碍。 二、遗传代谢病? 患儿为第四胎,生长发育差,代酸程度较重.前三胎均于三个月内不明原因死亡.患儿父母为近亲结婚,应注意除外遗传代谢病之可能.可行尿筛查及串联质谱分析协助诊断. 三支气管肺炎:根据临床表现及胸片结果，诊断成立。应行相关检查明确发热的真正原因。 null鉴别诊断： 范可尼综合征： 近端肾小管多发性回吸收障碍。表现：近端肾小管酸中毒，低磷抗D性佝偻病等症状。蛋白尿，葡萄糖尿等可资鉴别。 尿崩症： 肾性尿崩症（ADH受体不敏感）、中枢性尿崩症（ADH缺乏）。 有生长发育迟缓，多饮多尿，尿比重低等表现。但无慢性高氯性代酸，尿酸化异常，可资鉴别。 低磷抗D性佝偻病： 近端肾小管对磷的回吸收障碍。 无慢性高氯性代酸，尿酸化异常。 无多饮多尿，尿比重低等表现。null下一步诊疗 计划 项目进度计划表范例计划下载计划下载计划下载课程教学计划下载 ： 1、枸橼酸钠钾合剂纠正代谢性酸中毒： 2-3mmol/kg.d, 根据患儿血PH值,二氧化碳结合力,及24小时尿钙定量结果调整药量。 2、完善尿筛查,血串联质谱,RAA，24小时尿电解质,TORCH,Ig,T亚类,血培养等检查协助诊断及鉴别诊断。 3、退热，止咳化痰等对症处理。