VitD缺乏性佝偻病2

VitD缺乏性佝偻病VitaminDDeficiencyDisorders济宁市第一人民医院王建龙第一页，共五十九页。本课目的要求熟悉维生素D和钙的来源、代谢及生理功能以及两者的关系掌握维生素D缺乏的发病机理及病理变化掌握维生素D缺乏性佝偻病的诊断及鉴别诊断熟悉维生素D缺乏的预防第二页，共五十九页。VitD是一种维生素，与钙、磷吸收和骨骼发育有关，与免疫、肿瘤、皮肤疾病有关，也是一种激素前体。钙是骨骼生长、保持巩固的必需元素，也是调节维持神经、肌肉、血液、细胞膜正常生理功能及酶活性的必需元素。第三页，共五十九页。定义：维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。第四页，共五十九页。钙磷代谢的调节　　PTH(甲状旁腺素)1,25-(OH)2D3CT（降钙素）血钙↑↑↓血磷↓↑↓小肠钙吸收↑↑↑↓小肠磷吸收↑↑↓肾钙重吸收↓↑↓成骨作用↑↑↑第五页，共五十九页。佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。成人维生素D缺乏使成熟骨矿化不全，那么表现为骨质软化症(Osteomalacia)。第六页，共五十九页。年龄：婴幼儿是高危人群，特别是小婴儿，生长快、户外活动少。地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。发病情况第七页，共五十九页。维生素D的来源和作用第八页，共五十九页。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源第九页，共五十九页。食物VitD的含量母乳　　1µg/L牛奶　0.5~1µg/L蛋　　　1.75µg/100g黄油　0.75~1.5µg/100g强化食物VitD含量AD强化奶　15µg/L(9.75µg/660ml)婴儿配方奶　10µg/100g〔758ml〕奶米粉　　10µg/100g〔4µg/40〔g·d〕〕*VitD1µg=40IU第十页，共五十九页。VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-(OH)D324,25(OH)2D1,25(OH)2D3Ca ppt 关于艾滋病ppt课件精益管理ppt下载地图下载ppt可编辑假如ppt教学课件下载triz基础知识ppt HVitD2UVLVitD37-DHCC第十一页，共五十九页。1，25〔OH〕2D3的作用第十二页，共五十九页。1,25(OH)2D3的作用促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟、破骨细胞分化增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用第十三页，共五十九页。VitD营养的评价正常含量　　　25-OHD3　　　11ng/ml~60ng/ml　　　1,25-(OH)2D3　　25~49pg/ml血清25-OHD3浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况第十四页，共五十九页。围生期维生素D缺乏日照缺乏生长速度快，需要增加食物中补充维生素D缺乏疾病影响病因第十五页，共五十九页。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦〔Tetany〕PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生〔肥大软骨细胞凋亡〕骨样组织堆积〔Rickets〕肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第十六页，共五十九页。长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质第十七页，共五十九页。必须有维生素D缺乏的高危因素。可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。临床表现：主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。第十八页，共五十九页。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D缺乏的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。第十九页，共五十九页。非特异性神经精神病症(参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊血清25-(OH)D3下降PTH〔甲旁腺素〕升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高初期〔早期〕第二十页，共五十九页。枕秃第二十一页，共五十九页。活动期〔激期〕生长最快部位的骨骼改变<6月：以颅骨病变为主颅骨软化craniotabes〔乒乓感aping-pong-ballsensation)第二十二页，共五十九页。>6月以骨样组织堆积表现为主肋骨串珠rachiticRosary手脚、镯wideningofwristsandankles方颅caputquadratum前囟宽大wideopenanteriorfontanels,SecondaryHyperparathyroidism第二十三页，共五十九页。肋骨串珠手镯、脚镯方颅第二十四页，共五十九页。鸡胸(pigeonbreastdeformity)赫氏沟(Harrison’sgroove)O、X腿〔bowlegs〕萌牙迟〔eruptionofteeth：delayed〕全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降第二十五页，共五十九页。鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第二十六页，共五十九页。漏斗胸第二十七页，共五十九页。血生化改变:血清25-(OH)D3显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高第二十八页，共五十九页。X线:长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽〔>2mm〕；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。第二十九页，共五十九页。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第三十页，共五十九页。正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第三十一页，共五十九页。恢复期以上任何期经日光照射或治疗后，临床病症和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗2~3周后出现不规那么钙化线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常。血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。第三十二页，共五十九页。逐渐恢复正常恢复正常第三十三页，共五十九页。后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留不同程度的骨骼畸形。血生化：完全恢复正常第三十四页，共五十九页。膝外翻畸形第三十五页，共五十九页。诊断正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。“金 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 〞：血生化与骨骼X线检查第三十六页，共五十九页。鉴别诊断粘多糖病：头大、头型异常、　　　　　下肢畸形、脊柱畸形。与佝偻病类似的表现和体征第三十七页，共五十九页。软骨发育不良：头大、前额突出串珠肋　脑积水：前囟进行性增大第三十八页，共五十九页。颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良第三十九页，共五十九页。　　低血磷抗维生素D佝偻病本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的病症多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期病症逐渐明显，形成侏儒状态。其他类型的佝偻病：第四十页，共五十九页。病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他局部长骨干骺端无骨样组织堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。正常发育中的个体差异第四十一页，共五十九页。下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程第四十二页，共五十九页。一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形。第四十三页，共五十九页。预防围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物；妊娠后期适量补充维生素D〔800IU/d)。婴幼儿期：日光浴〔户外活动〕与适量补充维生素D。　　　第四十四页，共五十九页。补充维生素D早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后2周开始补充维生素D800IU/d，3个月后改预防量。足月儿:生后2周开始补充维生素D400IU/日，至2岁；夏季可暂停服用。　　　　钙剂：一般可不加服。　　第四十五页，共五十九页。维生素D缺乏性手足搐搦第四十六页，共五十九页。维生素D缺乏性手足搐搦症〔TetanyofVitaminDDeficiency〕是维生素D缺乏性佝偻病的伴发病症之一，多见6月以内的小婴儿。第四十七页，共五十九页。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复继续手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞作用骨重吸收血钙恢复骨软化成骨细胞代偿增生〔肥大软骨细胞凋亡〕骨样组织堆积〔Rickets〕肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第四十八页，共五十九页。正常总血Ca　2.2～2.6mmol/L游离Ca2＋　　　1.25mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐　总血钙<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)游离Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)第四十九页，共五十九页。隐匿型表现总血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）腓反射Peronealsign〔+〕面神经征Chvostek’ssign（+）第五十页，共五十九页。典型手足搐搦病症惊厥　　　convulsion手足搐搦　carpopedalspasm喉痉挛　　laryngospasm总血Ca<1.75mmol/L游离Ca2＋<1mmol/L第五十一页，共五十九页。临床表现总血Ca<1.75mmol/L离子钙<1.0mmol/L诊断第五十二页，共五十九页。鉴别诊断其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等第五十三页，共五十九页。Ca剂:静脉缓推治疗急救:给氧　　保持呼吸道通畅　　止惊VitD制剂第五十四页，共五十九页。治疗〔1〕抢救:给氧、保持呼吸道通畅、止惊〔2〕Ca剂:10%葡萄糖酸钙2ml/kg+糖水静脉缓推〔3〕VitD制剂第五十五页，共五十九页。预防围产期：孕后期适当补充VitD600-800IU/日日光照射：生后尽早户外活动，每天1-2小时食物补充VitD：生后2周--2岁足月儿400IU/日早产儿800IU/日×3月后改为400IU/日适量补Ca、P第五十六页，共五十九页。鱼肝油〔10：1〕VitA5万IUVitD5千IU/g1g=40滴，1滴≈VitA1250IU，VitD125IU4滴≈VitA5000IU，VitD500IU鱼肝油〔3：1〕VitA9000IU，VitD3000IU/g1滴≈VitA225IU，VitD75IU4滴≈VitA900IU，VitD300IU贝特令VitA1800IU，VitD600IU/丸VitD制剂第五十七页，共五十九页。第五十八页，共五十九页。感谢阅读本文档，谢谢！