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第三节基因治疗和人类基因组计划

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第三节基因治疗和人类基因组计划生活在保护罩中的SCID患病儿童生活在保护罩中的SCID患病儿童一、基因治疗及策略将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。1、基因治疗:2、基因治疗的步骤:选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达3、基因治疗的机理:基因置换:正常基因取代致病基因基因修正:纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰:目的基因表达产物补偿致病基因的功能基...

第三节基因治疗和人类基因组计划
生活在保护罩中的SCID患病儿童生活在保护罩中的SCID患病儿童一、基因治疗及策略将特定外源基因导入有基因缺陷的细胞为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因以达到治疗遗传性疾病的目的。1、基因治疗:2、基因治疗的步骤:选择治疗基因单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因与载体结合通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达3、基因治疗的机理:基因置换:正常基因取代致病基因基因修正:纠正致病基因的突变碱基序列基因修饰:目的基因表达产物补偿致病基因的功能基因抑制:外源基因干扰、抑制有害基因的表达基因封闭:封闭特定基因的表达思考与传统药物治疗方法相比,基因治疗具有哪些优点?提示:基因治疗是一种根本性的治疗,它可以通过取代突变的致病基因,也可以通过改变病变细胞的基因结构,或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式,来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比,以上这些措施,都是从根本上对疾病进行控制。二、人类基因组计划简称:启动时间:完成时间:目的:参加国:HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草图,2003年,人类基因组的测序工作已顺利完成测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,中国(1999年9月,1%)人类的全部基因构成了人类基因组材料一人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱,所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始,发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目,并号召全世界科学家共同参与,建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众,让全世界所有国家免费享用。在实施过程中,各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据,共同攻关。这在人类自然科学史上,是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目,即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比,更显示了人类的谐同与进步。材料二人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)也称人类基因测序计划,主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定,阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。材料三1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋模型提出者沃森(J.waston)出任第一任主任。1990年,历经5年辩论之后,美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是:拟在15年内至少投入30亿美元,进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改,其主要内容包括:人类基因组的基因图构建与序列分析;人类基因的鉴定;基因组研究技术的建立;人类基因组研究的模式生物;信息系统的建立。此外,还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题,交叉学科的技术训练,技术的转让,研究计划外延等共9方面的内容材料四测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,对人类基因组的实际贡献率为1%左右,所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划可能有以下应用价值:①追踪疾病基因②估计遗传风险③用于优生优育④建立个体DNA档案⑤用于基因治疗(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2)负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺;可能制造出“种族选择性生物灭绝武器”;还可能造成:“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。人类基因组计划的影响:1.基因治疗是指(  )A.把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的B.对有缺陷的细胞进行修复,从而使其恢复正常,从而达到治疗疾病的目的C.运用人工诱变的方法,使有基因缺陷的细胞发生基因突变,从而恢复正常D.运用基因工程技术,把有缺陷的基因切除,从而达到治疗疾病的目的课堂检测 【解析】基因治疗只是将正常基因导入病人体内,使该基因的表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的,而细胞中的缺陷基因并未修复,而是和正常基因同时存在,基因治疗也不是切除病变基因或诱发其突变,因而B、C、D的说法都不符合基因治疗的概念。【答案】A3.人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息,那么,应测定人类基因组中多少条染色体(  )A.23 B.24 C.44 D.46【解析】由于人类男性性染色体含有X、Y染色体,其上基因是不同的,所以科学家应对1~22号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。【答案】B 4.下列有关人类基因组及其研究的说法,错误的是(  )A.人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息B.必须分别测定人类所有细胞的各种基因的DNA序列C.我国有较多隔离度高的民族,为研究提供了珍贵资源D.特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的【解析】人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划测定的是人体细胞中24条染色体上的DNA序列,即22+X+Y。【答案】B 
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