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无创DNA产前检测技术.doc

无创DNA产前检测技术

Channing健
2018-02-16 0人阅读 举报 0 0 0 暂无简介

简介:本文档为《无创DNA产前检测技术doc》,可适用于高等教育领域

无创DNA产前检测技术无创DNA产前检测技术百科名片针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种包括无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会无创产前DNA检测(IninvasivePrenatalDNAtesting)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNAendat)进行测序并将测序结果进行生物信息分析可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。目录简述理论依据研究进展临床试验临床应用适用人群临床意义编辑本段简述针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种包括无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会无创产前DNA检测(IninvasivePrenatalDNAtesting)是应用最广泛的技术名称。抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序并将测序结果进行生物信息分析可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎儿是否患三体综合征(唐氏综合征)、三体综合征(爱德华氏综合征)、三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。编辑本段理论依据母体血浆中含有胎儿游离DNA为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。编辑本段研究进展作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段无创产前DNA测试使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA浓度约被认为主要来自胎盘并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。年香港中文大学卢煜明(DennisLo)教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA随孕周增加稳定存在且随孕妇分娩快速消失可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。早期的研究中无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记这使得试验非常耗时和昂贵。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术它使用一个高度敏感的检测方法可以量化千万数量的DNA片段与早期的技术相比其可以准确地检测出三体、三体和三体综合征。年周代星博士香港中文大学DennisLo教授以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术首先于号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破年周代星博士高扬博士等率领贝瑞和康团队探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用同时继续追求创新研发实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征(T)、帕套综合征(T)染色体疾病的产前检测年贝瑞和康与湘雅医院产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室、湖南家辉遗传专科医院合作进行一期临床试验大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。年月北京贝瑞和康与北京协和医院正式合作整合双方的技术平台优势开展高特异性、高灵敏度、高准确性的无创DNA产前诊断工作对份大规模临床样本进行结果分析从而对该技术的卫生经济学指标进行科学评价。编辑本段临床试验年初贝瑞和康与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作开展针对无创DNA产前检测技术的一期临床试验大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。一期临床试验采取回顾性实验设计检测样本均由中南大学湘雅医院收集且全部样本均有胎儿羊水或者脐血核型检测结果作为对照。年月贝瑞和康研发团队与湖南湘雅医院产前诊断中心合作在国内率先发布“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。该试验是按照国际标准对接近例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序利用贝瑞和康主创新研发的无创DNA产前检测技术体系对游离DNA中的胎儿DNA进行分析并对其遗传状态做出判断检出率达到同时阳性预测准确率高达并且一次性通过权威的临床试验专家组的审批。阶段性研究成果已经陆续在去年月份中国工程院医院卫生学部举办的“建立严重致愚、致残、致死性遗传病的诊断、产前诊断全国网络研讨会”、年月卫生部组织的全国产前诊断专家研讨会和年月份的全国检验医学学术会议上进行了公布。年月日湖南家辉遗传专科医院(即中南大学湘雅医院产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室)已经获得湖南卫生厅批准将贝瑞和康的无创检测技术作为特殊技术项目准入加到执业许可范围内是国内唯一一家能够正式开展该技术的机构。就各大染色体检测的准确率来看湖南家辉遗传医院与贝瑞和康合作开发的无创DNA产前检测技术位居世界领先水平。年月由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验顺利完成。该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。本次临床试验的结果显示无创DNA产前检测技术对于孕周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近假阳性率为。该结论与年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。该临床试验是按照国际标准设计与执行利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序并结合生物信息学分析的方法对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。编辑本段临床应用到年以来该方法能准确检测唐氏综合征(T)、爱德华综合征(T)、帕套综合征(T)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率孕妇在周以上即可检测个工作日出检测结果。迄今为止针对染色体疾病还没有有效的治疗手段因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。国际上美国已经有此项技术的开展和服务提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖因此颇受孕妇欢迎特别是高龄孕妇。在欧洲提供此项服务的至少有LifeCodexx不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T)、爱德华氏综合征(T)、帕陶氏综合征(T))的检出率均在以上。在中国大陆已有贝瑞和康等少数具有较强技术实力的公司拥有了此项技术的研发能力。通过与医院合作该项技术自年以来在中国已经逐渐铺开惠及广大孕妇。在香港地区香港中文大学附属医院也向公众提供此项服务。年月日美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:母亲年龄超过岁超声结果显示非整倍体高危生育过三体患儿早孕期中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果父母为平衡罗伯逊易位并且胎儿为三体或三体高危该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步编辑本段适用人群高龄(年龄岁)不愿选择有创产前诊断的孕妇唐筛结果为高风险或者单项指标值改变不愿选择有创产前诊断的孕妇孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇不适宜进行有创产前诊断的孕妇如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇希望排除胎儿三体、三体、三体综合征自愿选择行无创产前检测的孕妇。血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性事前毫无征兆没有家族史和明确的毒物接触史发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。编辑本段临床意义产前检测防治出生缺陷的重要意义我国为出生缺陷的高发国在每年约万的新生儿中先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的总数高达万占全世界每年多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍无法治愈由此给社会造成了严重的经济负担对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

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