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【doc】247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析【doc】247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析 247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分 析 中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4 247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析 宋婕秦徐淑琴熊萍刘桂英刘爱云 【摘要】目的分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发 生的频率,类型及与各种产前诊断指征的关系.方法对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊 水作羊水细胞培养检查染色体核型.结果发现异常核型14...

【doc】247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析
【doc】247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析 247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分 析 中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4 247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析 宋婕秦徐淑琴熊萍刘桂英刘爱云 【摘要】目的分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发 生的频率,类型及与各种产前诊断指征的关系. 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊 水作羊水细胞培养检查染色体核型.结果发现异常核型14例,异常核型出现频率为5.67%,其 中三体型7例,占异常核型的5O,分别为21三体4例,18三体2例,13三体I例;其次为平衡易位 6例,占42.86%.高龄孕妇中21三体检出率为5.56%(1/18),非高龄组为1.31%(3/229),P= 0.235,差异无显着性.I5例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中,检出三体儿3例.结论 在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.67%,染色体三体为主要 的异常核型.孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体 异常的检出率. 【关键词】妊娠中期;染色体障碍;羊膜腔穿刺术;核型分析;超声检查, 产前 AnalysisofFetalChromosomalKaryolypesin247PregnantWomenDuringtheSecondTrimesterof GestationSONGJie—ping?XUSh.qin,XIONGPing,eta1.kCenterofMedi calGeneticsin HubeiProvinceHubeiMaternaland(“hildIl”dthHospital430070,China [Abstract]ObjectiveToanalyzethefetalchromosomalkaryotypesinprenataldiagnosisand therelationshipbetweenabnormalkaryotypesandtheindicationsofprenataldiagnosis.Methods Fetalchromosomalkaryotypeswereexaminedin247pregnantwomen(16to28weeks’gestation)by amniocentesis.Resuits14abnormalchromosomalkaryotypesweredetected,theabnormalrate was5.67%.Trisomywasthemajorabnormality,itwas7outof14(50),including4trisomy21 (42.86%),2trisomy18(28.57),1trisomy13(14.28).Balancedtranslocationwasfoundin6fe— tuses,thefrequencywas42.86%.In18pregnantwomenagedover35years,1( 5.56)withtri- somy21wasdetected,and3oftrisomy21werein229pregnantwomenagedunder35years (1.31%,P=0.235).3Trisomyweredetectedin15fetuseswithultras0n0graphicsuspectedahnor— malities.ConclusionsDuringthesecondtrimester,inthepregnantwomenwhohaddifferentindi— cationsforprenataldiagnosis,therateofchromosomalabnormalitywas5.67.Trisomywasthe mostcommonahnormalkaryotype.Asonemethodofprenatalscreening,ultrasoundinthesecond trimestercouldincreasetheantenataldetectionrateoffetalchromosomalabnormality. [Keywords]Pregnancytrimester,second;ChromosomedisordersAmniocentesis;Karyoty- ping;Uhrasonography,prenatal 染色体异常是先天性多发畸形,智力及身体发 育迟缓的重要原因之一.孕中期通过羊膜腔穿刺术 进行羊水细胞学检查是产前诊断胎儿染色体异常的 主要方法之一,对优生优育具有重要意义.本研究总 结了247例妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体核型结 果,探讨此时期胎儿染色体异常的发生率及主要类 型,以及与产前诊断指征的关系. 资料与方法 一 ,研究对象 1990年1月~2001年5月,在本院行产前诊断 的孕妇247例,孕龄在16,28周之间,其中孕 作者单位:430070武汉,湖北省妇幼保健院遗传中心 ?211? ? 论着? 16,---,20周156例,,24周79例,,28周12例.孕 妇年龄在20~41岁之间.产前诊断的适应证分布见 表1. 衰1247例孕妇产前诊断指征 ?212?中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期 ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4 二,方法 1.B超检查:采用SEQU0IA512型彩色多普 勒超声诊断仪对孕20周左右的胎儿进行常规产前 检查,监测胎儿各器官有无结构畸形,发育异常及有 无胎儿生长受限(fetalgrowthretraction,FGR). 2.羊膜腔穿刺术:所有孕妇均在B超定位后行 羊膜腔穿刺术,穿刺时间在孕16~28周之间.术前 均行B超检查胎儿大小,胎盘位置,羊水平段等,抽 取羊水20~30ml送检.术后B超监测胎心情况. 3.羊水细胞培养及染色体检查:抽出羊水离心 后,将细胞沉淀接种于培养基中.本室常用培养基有 a—MEM,FIO,混合张氏培养基,均含25胎牛血 清.每例孕妇均接种2瓶.置37”C恒温箱密闭式培 养7,14d,收获细胞制片.羊水细胞染色体制片方 法参照文献E13.G显带后镜下观察计数15~30个 中期分裂相,分析3,5个核型. 三,统计学方法 资料对比采用卡方检验中确切概率计算法,以 P?0.05具有统计学差异. 结果 一 ,羊水细胞培养 247例羊水细胞培养成功230例,培养成功率 为93.1.培养失败的17例中孕周>24周5例,羊 水中有血或胎粪污染的4例,生长不良7例,培养污 染1例.孕16~20周的羊水培养成功率为95.5 (149/156),孕20?,24周的为93.7(74/79),两 组比较差异无显着性>O.05).孕24?,28周的 12例孕妇中,培养成功7例,成功率为58.3.三种 培养基比较,培养成功率相近,混合张氏培养基平均 收获时间8,9d,比其他两种培养基早2,3d. 二,胎儿染色体异常核型的分布 被检的247例胎儿中,发现异常核型14例,异 常检出率为5.67.染色体三体为主要异常弦型共 7例,占异常核型50,其中21三体4例,18三体2 例,13三体1例,见表2. 衰2胎儿各种异常核型分布 核型饲数 21三体 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 型21三体 易位型21三体 嵌合型21三体 18三体 13三体 47.XXY 平衡易位 三,产前诊断指征与染色体异常核型的关系 . 不良孕产史是主要产前诊断指征之一,本组资 料中144例有不良孕产史的孕妇中检出6例异常核 型(4.17),其中5例为染色体平衡易位,1例为克 氏综合征.所有孕妇均有流产,畸胎,死胎等不良孕 史.以高龄为产前诊断指征的18例孕妇中,发现1 例21三体,检出率为5.56;而21三体在非高龄 组中的检出率为1.31(3/229),两组比较差异无 显着性一0.235).染色体异常胎儿的妊娠结局见 表3. 裹3胎儿羊水细胞染色体异常核型及母亲临床情况 中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期 ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4 表415例B超影像图异常胎儿的染色体核型 ?213? 四,超声波诊断指征与异常核型的关系 247例孕妇中有15例因B超发现胎儿发育异 常而行羊水细胞染色体检查,在这15例孕妇中检出 3例异常核型(2O),均为染色体三体儿.其中1例 18三体儿在孕2O周常规产前监测中发现胎儿双侧 脉络丛囊肿,胎儿发育小于孕周2周.另1例18三 体儿B超监测有多发畸形,胎儿长骨小于孕周4 周,并伴羊水过多.1例13三体儿B超发现有多发 畸形:前脑无裂畸形,心脏畸形,唇腭裂等.见表4. 讨论 一 ,羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用 染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类 遗传性疾病.据报道,我国新生活婴的染色体异常发 生率为0.73oA[2].由于多数染色体病还无法治疗, 因此只有进行及时的产前诊断,终止息胎的发育,才 能达到优生的目的.目前,用于产前诊断的方法有孕 早期取绒毛组织,孕中期羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺, 孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前诊断等.后两种技 术设备要求高,操作复杂,费用昂贵,难以推广应用; 绒毛取样可用于孕早期诊断,但容易导致胚胎流产; 孕中晚期脐静脉穿刺可直接取胎儿血,应用范围广 泛,但操作较羊膜腔穿刺术困难,胎儿丢失率较高. 羊膜腔穿刺术具有操作简单安全,并发症少的优点, 其胎儿丢失率远低于tl然流产率口].本研究中247 例孕妇除选择性流产外无一例发生胎儿丢失,随访 未见羊水栓塞,胎盘早剥,胎儿损伤,感染等并发症, 羊水细胞培养成功率为93.1与国内报道相近[4]. 一 般认为在孕16,20周进行羊膜腔穿刺术羊水细 胞培养成功率高,本研究结果显示孕16~20周与孕 20~24周的羊水细胞培养成功率相近,但本研究所 做的病例中孕28周仍能培养成功.因此,我们认为 穿刺时间可适当放宽,对于高危孕妇孕28周前可以 考虑羊膜腔穿刺术进行产前诊断. 二,胎儿异常核型的分析 本研究中胎儿染色体异常检出率为5.67 (14/247),其中染色体三体型占5O%(7/14),为主 要的异常核型,说明妊娠中期三体型仍是胎儿最常 见的异常核型,与国内外报道一致[s].三体型也是妊 娠早期自然流产胚胎的主要的染色体异常,占异常 核型的52oA[引.三体儿的产生多为减数分裂时同源 染色体不分离所致,与母亲的年龄有关.本研究显示 35岁以上的高龄孕妇21三体发生率与非高龄组比 较差异无显着性,因为高龄组孕妇多数仅以高龄为 指征,而非高龄组孕妇有各种不同的指征.另有报道 中国人35岁以上孕妇中21三体的发生率明显低于 西方人[7].因此,目前国外已普遍开展了母血清生化 指标筛查唐氏综合征的项目,对高风险孕妇进行胎 儿染色体的检查,大大提高了21三体的检出率,避 免21三体儿的出生,国内已有部分省市开展了此项 工作. 平衡易位是主要的胎儿染色体结构异常,在新 生儿中发生率为1%o,2‰[6].由于没有遗传物质的 丢失或者是丢失不多而未引起足够的变化导致表现 型改变,其个体发育一般无严重影响,表型正常.本 研究发现的6例胎儿染色体平衡易位,均属父母遗 传,他们都有反复自然流产,死胎或畸胎等不良孕产 史.这是由于携带者可将一条易位衍生的染色体传 给子代,造成单体或部分三体,破坏了基因平衡,引 起胎儿发育异常,导致流产或死胎.因此,及时检出 携带者,对其进行婚育指导及产前诊断,对防止染色 体病发生,避免患儿出生是很有必要的. 三,超声诊断指征与染色体异常 近年来国内外的研究发现,孕中期B超检查作 为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率. Bryan.Dsohl报道,胎儿超声影像图出现下列主要 异常表现之一,提示其为非整倍体的风险较高,可以 考虑进行侵入性检查,主要异常表现包括神经管畸 中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期 ChinJPerlnatMed,Ju1.2003Vol6,No.4 形,心脏畸形,脑膨出,前脑无裂畸形,水囊状淋巴管 瘤,Dandy—walker综合征,颈项皮肤增厚?6mm 等.此外,一些次要超声影像指征如心腔内强回声光 团,肠腔内强回声光团,股骨短,脉络丛囊肿,轻度肾 盂扩张,单脐动脉等也与非整倍体和唐氏综合征有 一 定关系[8].本研究发现的1例18三体胎儿仅有双 侧脉络丛囊肿,超声测量胎儿大小较实际孕周小两 周,另l例18三体胎儿和13三体胎儿有多发畸形 表现.因此,建议在孕20周左右常规进行超声检查, 发现上述异常指征应考虑进行羊膜腔穿刺检查胎儿 染色体或采取其他方法进一步确诊,避免染色体异 常儿的娩出. 总之,羊膜腔穿刺术仍是目前产前诊断的主要 的,可靠的方法.应认真掌握手术指征,提高手术安 全性,减少并发症. 参考文献 1刘权章,主绾.人类染色体方法学.北京:人民卫生出版杜, l992.285-289. 2夏家辉,李麓云,藏和平,等.3415例活产晏的G显带染色体研 究.湖南医学院,1983,8:113—118. 3李峰.先天愚型的产前诊断.国外医学妇产科分册,1999,26;23— 29. 4黄瑞萍,汤韧,王亚萍,等.经腹取羊水及脐血检查在产前诊断中 的应用.实用妇产科杂志,1996,12:28—30. 5DonnerC,RypensF,PaquetV,eta1.Cordocentesisforrapid karyotype,421consecutivecases.FetalDiagnTher,1995,10: 192—199. 6张思仲,染色体畸变综合征.见:杜传书,刘主洞,主绾.医学遗传 学.第2版.北京:人民卫生出版杜,1992,1”/5—205. 7孙念怙,郝娜,王风云,等,母血清生化二联,三联指标筛查胎儿唐 氏综合征初报.第三届全国产前诊断学术研讨会 论文 政研论文下载论文大学下载论文大学下载关于长拳的论文浙大论文封面下载 集,2001, 6—14. 8SohlBD,SciosiaAL,BudorickNE,eta1.Utilityofminorul— trasonographicmarkersinthepredictionofabnormalietalkary- otypeataprenataldiagnosticcenter.AmJObstetGynecol, 1999,181:898-903. (收稿日期;2002—10—2O) (本文编辑:郎素慧) 中华医学会围产医学分会第四届委员会名单 顾问:严仁英 名誉主任委员:黄德珉 主任委员:叶鸿瑁 硼主任委员:赵瑞琳魏克伦段涛 常务委员:(以下按姓氏笔画排列) 叶鸿瑁朱建幸余加林周丛乐罗小平段涛赵忠桢赵瑞琳 徐景蓁黄维新黄醒华戴英达魏克伦 委员: 马婉君王兆平王丽珍王秀华王泽华王晓黎王梅英王惠英王德芬 叶鸿瑁刘先知刘淑芸孙长学朱付繁朱建幸米延许艳余加林 张为远张菊新李木秉李亚娟李际春李国木秉李明珠沈月华邱林霞 陈倩陈超陈惠金周丛乐尚涛罗小平苟文丽俞惠民姚裕家 封志纯段涛胡永芳贺晶赵忠桢赵瑞琳徐放生徐英美徐景蓁 曹玉连盖铭英黄维新黄醒华戴英达魏克伦
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