【doc】247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析
247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分
析
中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4
247例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析
宋婕秦徐淑琴熊萍刘桂英刘爱云
【摘要】目的分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发
生的频率,类型及与各种产前诊断指征的关系.
方法
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对247例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊
水作羊水细胞培养检查染色体核型.结果发现异常核型14例,异常核型出现频率为5.67%,其
中三体型7例,占异常核型的5O,分别为21三体4例,18三体2例,13三体I例;其次为平衡易位
6例,占42.86%.高龄孕妇中21三体检出率为5.56%(1/18),非高龄组为1.31%(3/229),P=
0.235,差异无显着性.I5例产前常规B超检查发现胎儿发育异常的孕妇中,检出三体儿3例.结论
在有各种产前诊断指征的妊娠中期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为5.67%,染色体三体为主要
的异常核型.孕中期B超检查做为产前常规筛查可提高胎儿染色体
异常的检出率.
【关键词】妊娠中期;染色体障碍;羊膜腔穿刺术;核型分析;超声检查,
产前
AnalysisofFetalChromosomalKaryolypesin247PregnantWomenDuringtheSecondTrimesterof
GestationSONGJie—ping?XUSh.qin,XIONGPing,eta1.kCenterofMedi
calGeneticsin
HubeiProvinceHubeiMaternaland(“hildIl”dthHospital430070,China
[Abstract]ObjectiveToanalyzethefetalchromosomalkaryotypesinprenataldiagnosisand
therelationshipbetweenabnormalkaryotypesandtheindicationsofprenataldiagnosis.Methods
Fetalchromosomalkaryotypeswereexaminedin247pregnantwomen(16to28weeks’gestation)by
amniocentesis.Resuits14abnormalchromosomalkaryotypesweredetected,theabnormalrate
was5.67%.Trisomywasthemajorabnormality,itwas7outof14(50),including4trisomy21
(42.86%),2trisomy18(28.57),1trisomy13(14.28).Balancedtranslocationwasfoundin6fe—
tuses,thefrequencywas42.86%.In18pregnantwomenagedover35years,1(
5.56)withtri-
somy21wasdetected,and3oftrisomy21werein229pregnantwomenagedunder35years
(1.31%,P=0.235).3Trisomyweredetectedin15fetuseswithultras0n0graphicsuspectedahnor—
malities.ConclusionsDuringthesecondtrimester,inthepregnantwomenwhohaddifferentindi—
cationsforprenataldiagnosis,therateofchromosomalabnormalitywas5.67.Trisomywasthe
mostcommonahnormalkaryotype.Asonemethodofprenatalscreening,ultrasoundinthesecond
trimestercouldincreasetheantenataldetectionrateoffetalchromosomalabnormality.
[Keywords]Pregnancytrimester,second;ChromosomedisordersAmniocentesis;Karyoty-
ping;Uhrasonography,prenatal
染色体异常是先天性多发畸形,智力及身体发
育迟缓的重要原因之一.孕中期通过羊膜腔穿刺术
进行羊水细胞学检查是产前诊断胎儿染色体异常的
主要方法之一,对优生优育具有重要意义.本研究总
结了247例妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体核型结
果,探讨此时期胎儿染色体异常的发生率及主要类
型,以及与产前诊断指征的关系.
资料与方法
一
,研究对象
1990年1月~2001年5月,在本院行产前诊断
的孕妇247例,孕龄在16,28周之间,其中孕
作者单位:430070武汉,湖北省妇幼保健院遗传中心
?211?
?
论着?
16,---,20周156例,,24周79例,,28周12例.孕
妇年龄在20~41岁之间.产前诊断的适应证分布见
表1.
衰1247例孕妇产前诊断指征
?212?中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期
ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4
二,方法
1.B超检查:采用SEQU0IA512型彩色多普
勒超声诊断仪对孕20周左右的胎儿进行常规产前
检查,监测胎儿各器官有无结构畸形,发育异常及有
无胎儿生长受限(fetalgrowthretraction,FGR).
2.羊膜腔穿刺术:所有孕妇均在B超定位后行
羊膜腔穿刺术,穿刺时间在孕16~28周之间.术前
均行B超检查胎儿大小,胎盘位置,羊水平段等,抽
取羊水20~30ml送检.术后B超监测胎心情况.
3.羊水细胞培养及染色体检查:抽出羊水离心
后,将细胞沉淀接种于培养基中.本室常用培养基有
a—MEM,FIO,混合张氏培养基,均含25胎牛血
清.每例孕妇均接种2瓶.置37”C恒温箱密闭式培
养7,14d,收获细胞制片.羊水细胞染色体制片方
法参照文献E13.G显带后镜下观察计数15~30个
中期分裂相,分析3,5个核型.
三,统计学方法
资料对比采用卡方检验中确切概率计算法,以
P?0.05具有统计学差异.
结果
一
,羊水细胞培养
247例羊水细胞培养成功230例,培养成功率
为93.1.培养失败的17例中孕周>24周5例,羊
水中有血或胎粪污染的4例,生长不良7例,培养污
染1例.孕16~20周的羊水培养成功率为95.5
(149/156),孕20?,24周的为93.7(74/79),两
组比较差异无显着性>O.05).孕24?,28周的
12例孕妇中,培养成功7例,成功率为58.3.三种
培养基比较,培养成功率相近,混合张氏培养基平均
收获时间8,9d,比其他两种培养基早2,3d.
二,胎儿染色体异常核型的分布
被检的247例胎儿中,发现异常核型14例,异
常检出率为5.67.染色体三体为主要异常弦型共
7例,占异常核型50,其中21三体4例,18三体2
例,13三体1例,见表2.
衰2胎儿各种异常核型分布
核型饲数
21三体
标准
excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载
型21三体
易位型21三体
嵌合型21三体
18三体
13三体
47.XXY
平衡易位
三,产前诊断指征与染色体异常核型的关系
.
不良孕产史是主要产前诊断指征之一,本组资
料中144例有不良孕产史的孕妇中检出6例异常核
型(4.17),其中5例为染色体平衡易位,1例为克
氏综合征.所有孕妇均有流产,畸胎,死胎等不良孕
史.以高龄为产前诊断指征的18例孕妇中,发现1
例21三体,检出率为5.56;而21三体在非高龄
组中的检出率为1.31(3/229),两组比较差异无
显着性一0.235).染色体异常胎儿的妊娠结局见
表3.
裹3胎儿羊水细胞染色体异常核型及母亲临床情况
中华围产医学杂志2003年7月第6卷第4期
ChinJPerinatMed,Ju1.2003Vol6,No.4
表415例B超影像图异常胎儿的染色体核型
?213?
四,超声波诊断指征与异常核型的关系
247例孕妇中有15例因B超发现胎儿发育异
常而行羊水细胞染色体检查,在这15例孕妇中检出
3例异常核型(2O),均为染色体三体儿.其中1例
18三体儿在孕2O周常规产前监测中发现胎儿双侧
脉络丛囊肿,胎儿发育小于孕周2周.另1例18三
体儿B超监测有多发畸形,胎儿长骨小于孕周4
周,并伴羊水过多.1例13三体儿B超发现有多发
畸形:前脑无裂畸形,心脏畸形,唇腭裂等.见表4.
讨论
一
,羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类
遗传性疾病.据报道,我国新生活婴的染色体异常发
生率为0.73oA[2].由于多数染色体病还无法治疗,
因此只有进行及时的产前诊断,终止息胎的发育,才
能达到优生的目的.目前,用于产前诊断的方法有孕
早期取绒毛组织,孕中期羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺,
孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前诊断等.后两种技
术设备要求高,操作复杂,费用昂贵,难以推广应用;
绒毛取样可用于孕早期诊断,但容易导致胚胎流产;
孕中晚期脐静脉穿刺可直接取胎儿血,应用范围广
泛,但操作较羊膜腔穿刺术困难,胎儿丢失率较高.
羊膜腔穿刺术具有操作简单安全,并发症少的优点,
其胎儿丢失率远低于tl然流产率口].本研究中247
例孕妇除选择性流产外无一例发生胎儿丢失,随访
未见羊水栓塞,胎盘早剥,胎儿损伤,感染等并发症,
羊水细胞培养成功率为93.1与国内报道相近[4].
一
般认为在孕16,20周进行羊膜腔穿刺术羊水细
胞培养成功率高,本研究结果显示孕16~20周与孕
20~24周的羊水细胞培养成功率相近,但本研究所
做的病例中孕28周仍能培养成功.因此,我们认为
穿刺时间可适当放宽,对于高危孕妇孕28周前可以
考虑羊膜腔穿刺术进行产前诊断.
二,胎儿异常核型的分析
本研究中胎儿染色体异常检出率为5.67
(14/247),其中染色体三体型占5O%(7/14),为主
要的异常核型,说明妊娠中期三体型仍是胎儿最常
见的异常核型,与国内外报道一致[s].三体型也是妊
娠早期自然流产胚胎的主要的染色体异常,占异常
核型的52oA[引.三体儿的产生多为减数分裂时同源
染色体不分离所致,与母亲的年龄有关.本研究显示
35岁以上的高龄孕妇21三体发生率与非高龄组比
较差异无显着性,因为高龄组孕妇多数仅以高龄为
指征,而非高龄组孕妇有各种不同的指征.另有报道
中国人35岁以上孕妇中21三体的发生率明显低于
西方人[7].因此,目前国外已普遍开展了母血清生化
指标筛查唐氏综合征的项目,对高风险孕妇进行胎
儿染色体的检查,大大提高了21三体的检出率,避
免21三体儿的出生,国内已有部分省市开展了此项
工作.
平衡易位是主要的胎儿染色体结构异常,在新
生儿中发生率为1%o,2‰[6].由于没有遗传物质的
丢失或者是丢失不多而未引起足够的变化导致表现
型改变,其个体发育一般无严重影响,表型正常.本
研究发现的6例胎儿染色体平衡易位,均属父母遗
传,他们都有反复自然流产,死胎或畸胎等不良孕产
史.这是由于携带者可将一条易位衍生的染色体传
给子代,造成单体或部分三体,破坏了基因平衡,引
起胎儿发育异常,导致流产或死胎.因此,及时检出
携带者,对其进行婚育指导及产前诊断,对防止染色
体病发生,避免患儿出生是很有必要的.
三,超声诊断指征与染色体异常
近年来国内外的研究发现,孕中期B超检查作
为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率.
Bryan.Dsohl报道,胎儿超声影像图出现下列主要
异常表现之一,提示其为非整倍体的风险较高,可以
考虑进行侵入性检查,主要异常表现包括神经管畸
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形,心脏畸形,脑膨出,前脑无裂畸形,水囊状淋巴管
瘤,Dandy—walker综合征,颈项皮肤增厚?6mm
等.此外,一些次要超声影像指征如心腔内强回声光
团,肠腔内强回声光团,股骨短,脉络丛囊肿,轻度肾
盂扩张,单脐动脉等也与非整倍体和唐氏综合征有
一
定关系[8].本研究发现的1例18三体胎儿仅有双
侧脉络丛囊肿,超声测量胎儿大小较实际孕周小两
周,另l例18三体胎儿和13三体胎儿有多发畸形
表现.因此,建议在孕20周左右常规进行超声检查,
发现上述异常指征应考虑进行羊膜腔穿刺检查胎儿
染色体或采取其他方法进一步确诊,避免染色体异
常儿的娩出.
总之,羊膜腔穿刺术仍是目前产前诊断的主要
的,可靠的方法.应认真掌握手术指征,提高手术安
全性,减少并发症.
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(收稿日期;2002—10—2O)
(本文编辑:郎素慧)
中华医学会围产医学分会第四届委员会名单
顾问:严仁英
名誉主任委员:黄德珉
主任委员:叶鸿瑁
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常务委员:(以下按姓氏笔画排列)
叶鸿瑁朱建幸余加林周丛乐罗小平段涛赵忠桢赵瑞琳
徐景蓁黄维新黄醒华戴英达魏克伦
委员:
马婉君王兆平王丽珍王秀华王泽华王晓黎王梅英王惠英王德芬
叶鸿瑁刘先知刘淑芸孙长学朱付繁朱建幸米延许艳余加林
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