唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征的产前筛查 唐氏综合征的产前筛查 ? 经验交流? 舒适体位. 3小结 肝动脉灌注化疗栓塞广泛用于肝癌患者,治疗效果较好, 但术后并发症多,须加强对这些症状的观察和护理,减少患者 痛苦,提高介入治疗的效果. 参考文献 2010年6月第19卷第l2期ChinaHealthCare [1]徐宏.肝癌介入治疗并发症的观察与护理[J].现代中西医 结合杂志,2008,17(2):289. [2】严向阳,张伯.肝癌介入治疗并发症38例的护理体会…. 临床和实验医学杂志,2009,8(2):149. [31杨小娟.肝癌146例介入治疗并发症的护理体会【J】.齐齐 哈尔学院,2005,26(5):573. 唐氏综合征的产前筛查 黄伟蓉邱莉娜 (福建省漳州市中医院363000) [摘要]唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病,占先天智力障碍的50%,群 目前国内外临 体发病率为12.3/;~-, 床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标,结合孕妇年龄,体重 等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风 险,对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析,以减少异常或畸形儿童出生. 关键词:唐氏综合征产前筛查血清标志物超声检查 中图分类号:R445.1文献标识码:B文章编号:1004-7484(2010)06-O174—02 唐氏综合征(Down,sSyndrome)又称2l一三体综合 征或先天愚型,群体发病率为12.3/万,是足月新生儿最常见 的常染色体病,占先天智力障碍的50%.具有发病率高,患 者存活时间相对长等特点,迄今无有效治疗方法,因此对该病 进行产前筛查,诊断,预防其活产儿出生有重要意义,本文仅 对目前唐氏综合征的产前筛查情况作一综述. 1母体血清标志物筛查方法 唐氏综合征母体血清学筛查一般可分为早孕期筛查及中 孕期筛查,早孕期筛查是在妊娠第1,3个月,中孕期筛查是 在妊娠第4,6个月.通过几种互相独立的血清生化指标测定, 比对数据库中相同孕周正常孕妇人群在该孕周时上述指标分 布,预测患DS的风险,判断"高风险或低风险"的切割值通 常采用35岁孕妇分娩DS胎儿的风险值. 1.1中孕期血清标志物筛查方法 1.1.1甲胎球蛋白(AFP) 是最早用于筛查DS胎儿的血清标记物之一,是一种糖蛋 白,孕早期主要是由卵黄囊合成,之后由消化道和胎儿肝脏合 成,经胎儿尿和羊水代谢,孕13周前在胎儿血清及羊水中稳 定升高,其后迅速下降.通过渗透作用或经胎盘直接进入母体 循环,孕l2周后母血清AFP稳步增高,孕l5周后母体血清 中才能测出,到孕28,32周时达到相对稳定.1984年Mcrpatcs 等发现DS胎儿的母体血清AFP水平低于正常值1.0MoM,单 项AFP筛查DS的检出率25,35%,阳性标准为AFP<0.7MoM. 1.1.2人绒毛膜促性腺激素(HCG) 是一种糖蛋白,由胎盘的合体滋养层细胞分泌,由U,13 ?174? 亚单位组成,B亚单位决定激素的特定功能,占总hCGI%, HCG从胚胎种植开始至妊娠8周逐渐升高,8,l2周是平台期, 12~18周开始下降,约在妊娠20周达到相对稳定直至足月. 而DS母体血清中的hCG升高,可能由于胎盘发生水肿及肥 厚,以至hCG分泌量增加,阳性标准为f-B--HCG>2.5MOM. 结合孕妇年龄风险,取5%假阳性率时的f-B--HCG值为风险 截断值,可检测出40%左右的DS胎儿[1】. 1.1_3非结合雌三醇(uE3) 由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成的一种甾体类激素,以 游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环,母体血液中的雌三醇 随孕周的增长而增加;DS胎儿的母体血清游离雌三醇水平低 子正常25%,推测可能与胎儿生长迟缓有关[2】.当uE3显着 降低时,染色体异常胎儿检出率为40%,假阳性率为4%, 6%[3】. 1.1.4抑制素A(InhibinA) 是一种二聚体的糖蛋白,由a,B亚单位以二硫键相连, 孕期抑制素A先由黄体,继而由胎盘合成,资料显示,DS胎 儿的母体血清抑制素A的水平比正常高,取5%假阳性率时阳 性标准为>1.79M0M. 1.2早孕期血清标志物筛查方法 1.2.1妊娠相关血浆蛋白A(PAPP.A) 是一种糖蛋白,由胎盘合体滋养层细胞分泌,于孕5周可 在母体血清中测出,随孕周的增长而增加;至孕末期达高峰, 产后逐渐恢复.资料显示,DS胎儿的母体血清PAPP—A值往 往低于0.42MOM,结合孕妇年龄风险,取5%假阳性率时的 2010年6月第l9卷第l2期ChinaHealthCare PAPP.A值为风险截断值,可检测出40--50%左右的DS胎儿 【4】. 1.2.2人绒毛膜促性腺激素(HCG) f-B--HCG用于DS的检测敏感期可从孕早期到孕中期(3 -- 22周),但研究发现中期的检出率更高[5]. 2超声筛查方法 2.1胎儿颈项后透明带厚度(NT) 是指指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度,超声检查 时,取正中矢状切面,在此切面上颈椎筋膜层与皮肤层呈高回 声,两者之间透明层呈无或低回声,垂直皮肤测量皮肤层的内 缘与筋膜层外缘之间透明层的最宽距离,以?3lm为高危 【6],是早孕期的筛查指标,一般在9,13周进行筛查,DS 胎儿通常NT>5mm,Pajkrt报道以此方法筛查DS检出率69%, 假阳性率4%【7]. 2.2胎儿鼻骨(NB) 1866年Down报导DS胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小, 故NB被认为是早孕期的另一项超声筛查指标,一般在9,13 周进行筛查,其方法在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育, 如胎儿鼻骨缺损?2.5姗认为有意义,其中60%为DS患儿. 3联合筛查 3.1中孕期联合筛查 3.1,1中孕期三联联合筛查 HCG,uE3三联试验, 1988年wald首先提出AFP,f-B-- 其后的许多筛查 方案 气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载 都是以该方案为基础进行改良或参考该 方案的基本原理进行组合而成的.l994年美国妇产科学院曾 向全美孕妇正式推荐这一组合.其DS胎儿的检出率60--65%, 假阳性率5%. 3.1.2中孕期四联联合筛查 该法是在三联联合筛查的基础上,增加AinhibinA检测, 其DS胎儿的检出率67—70%,假阳性率5%. 3.2早孕期联合筛查 3.2.1早孕期血清学筛查模式 1996年由Wald领导的国际产前筛查研究小组,对来自9 个国家,21个产科中心的产前筛查标本进行了包括AFP,hCG, Q.hCG,BhCG,uE3,PAPP.A,inhibin—A等七项标记的综 合研究.经过各种统计分析发现,用B.hCG,PAPP.A组合, 在孕10周DS的阳性检出率最高,可达63%.若在此基础上 增加上述另外5个标记中的任何1个,结果阳性检出率的增加 均不超过2%.为此认为这两项标记是孕早期筛查DS的最佳 组合[8].其效果相当于中孕期三联筛查法. 3.2.2早孕期联合筛查模式 ? 经验交流? NT是独立的早孕期筛查指标,孕11~14周时通过结合 孕妇年龄,NT,母体血清标记(hCG及PAPPA),其DS胎儿 的检出率为90%,假阳性率5%[91. 3.3早中孕期联合筛查 有研究发现部分孕妇早期与中期筛查结果不一致,2000 年以后,国内外普遍推荐进行,个早中孕期全面的联合筛查, 结合早中孕期血清指标再加上妊娠早期超声波检查可以将DS 的检出率提高到94%,假阳性率5%[1o1,它优于任何一种单 可以尽可能减少产前诊断技术的有创性给妊娠妇 独筛查结果, 女及胎儿带来的风险. 在唐氏综合征的筛查方法中,血清学结合超声筛查已显示 出良好的应用前景,大大提高了阳性检出率,对防止和降低 DS患儿的出生有十分重大的意义,是值得大力推广的. 参考文献 【1】郑明明,胡娅莉.唐氏综合征的产前筛查及其进展【J】.中 国实用妇科与产科杂志,2006,22(5):395—397. [2】孙振高,连方.唐氏综合征的产前筛查【J】.山东卫生, 2006,11:55—56. 【3]景春梅,王应雄.唐氏综合征产前筛查的研究进展….国 外医学计划生育,生殖健康分册2006,25(6):314—317. 【4]郑明明,胡娅莉.唐氏综合征的产前筛查及其进展[J】.中 国实用妇科与产科杂志2006,22(5):395—397. 【5】GoodburnSF,YatesJR,RaggattPR,eta1.Second — trimestermatema1serumscreeningu8inga1pha —— fetoprotein,humanehorioniegonadotropinand unconjugatedoestrio1:experienceofaregiona1 prograrmme[J】.PrenatOiagn,1994,14:391—402. (6】李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M】.北京:人民军医 出版社,2004.566568. 【7】PajkrtE,Me1BW.VanLithJM,eta1.Screeningfor Downssyndromebyfeta1nucha1tl-artslucency measurementinahi曲一riskpopulation【J】.U1trasound ObstetOyneco1.1998,12(3):156—162. [8】王铮,黄国香,胡边.唐氏综合征产前筛查方法进展【J】. 中国优生与遗传杂志,2005,13(4):127—128. [9】RCOG.TheRoya1Collegeof0bstotriciansand GynaecologistSReport.RCOG,WorkingPartyonMarkers andtheDetectionofDownSSyndrome,London:RCOG, 1993:8—14. f10]景春梅,王应雄.唐氏综合征产前筛查的研究进展[J】. 国外医学计划生育,生殖健康分册2006,25(6):314—317. ?l75?