家族性过度惊吓症

家族性过度惊吓症家族性过度惊吓症过度惊跳症或者家族性过度惊吓症旧一滩，是所发现的第一个由编码神经递质的基因突变导致的人类疾病。 (一)流行病学资料起病于胎儿期或出生后的新生儿期，以至新生儿期至成人期的任何阶段。发病没有性别差异。本病罕见，目前大约仅报道了巧。例病例。 (二)临床表现过度惊跳症的临床特征是: 1.对未预料的听觉或触觉刺激(突然出现的噪音、运动或触摸)的病理性过度惊吓反应。 2.严重的全面性僵直(屈肌张力过高，在睡眠中消失) 过度惊跳症的特征是突然出现的全面性肌肉僵硬，对刺激不产生适应性。婴儿期...

家族性过度惊吓症过度惊跳症或者家族性过度惊吓症旧一滩，是所发现的第一个由编码神经递质的基因突变导致的人类疾病。 (一)流行病学资料起病于胎儿期或出生后的新生儿期，以至新生儿期至成人期的任何阶段。发病没有性别差异。本病罕见，目前大约仅报道了巧。例病例。 (二)临床表现过度惊跳症的临床特征是: 1.对未预料的听觉或触觉刺激(突然出现的噪音、运动或触摸)的病理性过度惊吓反应。 2.严重的全面性僵直(屈肌张力过高，在睡眠中消失) 过度惊跳症的特征是突然出现的全面性肌肉僵硬，对刺激不产生适应性。婴儿期肌肉僵硬经常导致可能是致命性的呼吸障碍和窒息。在年长病例，惊跳反应常引起碎倒，但不伴有意识丧失。如果未出生的婴儿发病，母亲可能首先注竞到宫内运动异常。刚出生的新生儿，在出生的24小时内，阵发性严重的肌肉僵直可能导致窒息和喂食困难。第l个24小时后存活的婴儿，可对触鼻有过度惊吓反应.这是一个有用的诊断手段。轻微类型:可以仅仅表现为过度惊跳反应，症状轻微而不持续。婴儿期，发热性疾病可能增强这种反应，而在成人，过度惊跳反应可以被情感应激所强化。受累的新生儿偶尔有致命的肌张力增高。在婴幼儿期，惊吓反应主要类型: 会引起伤害性碎倒。发作不伴有意识损害，但是患者在反应后，肌肉僵直持续较短时间。与全面阵挛或重复肌阵挛类似的睡眠期阵发性肢体抖动(夜发或睡眠肌阵挛)常见，持续数分钟并不伴有意识损害，抽动是自发的觉醒反应神经系统检查显示，受累者有全面性肌肉肌张力增高(僵直)，因此有人称为婴儿的僵人综合征(很可能与过度惊跳症是同一个病>,气步态可能是不稳定，类似于木偶样。脑干反射和腿反射亢进由于腹内压增高的原因，脐疲和腹股沟病常见。 (三)病因过度惊跳症常常是常染色体显性遗传，很少为隐性遗传。由于编码甘氨酸受体的al亚单位的GLRAI基因突变导致，位于染色体。但过度惊跳症的轻微类型几乎不是由于GLRAI基因的遗传缺陷所致病。 (四)诊断触鼻试验是最常用的试验。触动正常婴儿的鼻尖会引起眨眼或没有反应，但是在过度惊跳症的患儿，触鬓会导致明显的惊跳反应，并且每一次触鼻时都能重复出现受累者出现惊吓反应时脑电图正常，但是脑电图可出现背景活动的减慢甚至波幅最终会变的平坦，但这与惊跳反应所导致的缺氧、心动过缓和发给相关。 (五)鉴别诊断在新生儿期的过度惊跳症可能会误诊为先天姐人综合征、惊吓性癫殉、肌阵挛发作、新生儿破伤风、脑瘫以及药物(吩噬喷)中毒。对新生儿过度惊跳症的准确认识非常重要，因为可以进行早期的适宜治疗，甚至可以挽救生命。 (六)预后经治疗的病例一般预后好。未经治疗的婴儿在1前会反复出现窒息。过度的惊吓反应可持续到成年期，而肌张力增高在1-2岁期间逐渐消失，肌张力在3岁时基本正常，但在成年期，肌张力增高可能重新出现。 (七)治疗氯硝西伴有戏剧性效果(0.1一。.2mg/kg/d)终止惊吓反应的简单方法是强迫身体屈曲，向膝部方向按压头部，特别是当长时间的肌肉僵直影响呼吸时。这一方法可挽救生命。建议受累家族成员寻求相关的遗传咨询。文章来自:

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