7肿瘤遗传学
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第 7 次课, 授课时间 2009-10-13 , 教案完成时间 2009-9-1 课程名称 医学遗传学
年 级 2006年级 专业、层次 八年制临床,口腔专业
授课方式 教 员 舒青 职务 副教授 小班 学时 2 (大、小班)
肿瘤遗传学 授课
题
快递公司问题件快递公司问题件货款处理关于圆的周长面积重点题型关于解方程组的题及答案关于南海问题
目(章,节)
基本教材 《医学遗传学》陈竺主编 人民卫生出版社 (或主要参考书)
教学目的与
要求
对教师党员的评价套管和固井爆破片与爆破装置仓库管理基本要求三甲医院都需要复审吗
:
了解遗传与肿瘤的关系和染色体畸变与肿瘤;熟悉遗传性肿瘤;掌握肿瘤遗传肿瘤发生的二次突变学说; 掌握癌基因和抑癌基因的概念。 大体
内容
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与时间安排,教学
方法
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:
多媒体教学,60分钟的讲授时间,20分钟的互动交流时间。 教研室审阅意见:
(教学组长签名)
(教研室主任签名)
年 月 日
教案续页
互动内信息技时间分讲授内容与指导 备注 容 术应用 配
互动一 多媒体 引言: 问题:教学 一、肿瘤的生物学特征 肿瘤是
二、肿瘤发生和遗传因素相关的证据 可以遗
传的1 肿瘤发生的种族差异:
吗,请2、家族聚集 同学自3、遗传性肿瘤 由讨第一节 遗传性肿瘤与染色体不稳定综合症 论,并
染色体不稳定综合征 且提供
(Chromsome unstable syndrome) 相应的
证据。 Bloom’s 综合征
目的: Fanconi 贫血 激发学 毛细血管扩张性共济失调 生学习 着色性干皮病 兴趣。 一.Bloom综合征
常染色体隐性遗传病,东欧犹太人的后裔中多
见。
二.Fanconi贫血(FA)
常染色体隐性遗传, 儿童骨髓疾病。 三.毛细血管扩张性共济失调症(AT) 四.着色性干皮病(XP)
常染色体隐性遗传病
第二节 染色体异常与肿瘤
一、数目异常 二、结构异常 (1) Ph1 染色体 临床意义:
2)14q+染色体:
Burkitt淋巴瘤(BL)患者的特异性标记
其他标记染色体:
Burkett淋巴瘤— t(8;14)(q24;q32)
脑膜瘤—22q-; -22
视网膜母细胞瘤—13q14- Wilms瘤—del(11p13,14) 甲状腺瘤—inv(10)(q11q21) 大多数染色体异常不属于某种肿瘤所特有,
即:某种染色体异常可出现在不同肿瘤中。
大多数实体瘤中很少有恒定的标记染色体。
第三节 癌基因和抑癌基因 一、癌基因
(一) 癌基因的发现 原癌基因(proto-oncogene)
癌基因(oncogene)
(二)癌基因的功能和分类
依其编码产物(分布于细胞的不同部位)功能
分类:1 生长因子: sis 、PDGF
2 生长因子受体: erbB1,EGFR
3 信号传递因子:src、Ras
4 核转录因子:Raf(细胞质)
myc, fos, jun等。
5 细胞周期素、CDK网络成分和激酶抑制子
(三)癌基因的激活机制 1 点突变(point mutation) 2 基因扩增(gene amplification) 3 染色体易位,基因重排
4 启动子插入(promoter insertion)
二、肿瘤抑制基因/抑癌基因
三、癌的发生与细胞周期的调控 Rb1及其产物与细胞周期的调控 P53及其产物与细胞周期的调控 P53及其产物与细胞周期调控
互动第四节、肿瘤发生的遗传学说
二: 一、肿瘤单克隆起源学说
问题:二、两次打击学说
肿瘤干两次打击(two hit)学说:
细胞的连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞。 存在为生殖细胞突变+体细胞突变 遗传性肿瘤 哪种学正常体细胞两次突变 散发性肿瘤 说提供视网膜母细胞瘤 (RB) 佐证,
遗传性 非遗传性(散发型)
AD遗传 散发
家族史 无 双侧 单侧(约90%)
早发 晚发 同是一种肿瘤,为什么既有遗传型又有散发型?发病年龄又不同呢?
总结:
连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞。 生殖细胞突变+体细胞突变 遗传性肿瘤
正常体细胞两次突变 散发性肿瘤
三、癌发生的多阶段模式学说
教案末页
本章重点内容提示
• 染色体不稳定综合征的类型
• Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义
• 癌基因概念、功能分类、激活机制 小 结
• 抑癌基因及研究途径
• 二次突变学说
• 肿瘤发生的多阶段过程(以结肠癌为例)
1. 简述遗传性恶性肿瘤的共同特征, 2. 什么是染色体不稳定综合征,
3. 什么是癌基因、原癌基因和抑癌基因,试述这三类基因在恶性肿瘤
发生中的作用及其寻找抑癌基因的方法, 复习思考题
作业题 4. 举例说明Knudson的两次突变学说。 5. 简述细胞癌基因的种类和激活机制。 6. 为什么说细胞癌基因与细胞信号转导有密切关系,
实施情况
及
分析
定性数据统计分析pdf销售业绩分析模板建筑结构震害分析销售进度分析表京东商城竞争战略分析