白人的SC基因第二外显子
第76位核苷酸多态性比黑人高
Scianna血型系统是国际输血协会ISBT命名的第13个血型系统~该血型系统由SC基因编码的7个抗原组成。在SC基因血型抗原
~和第76位C/T两不
表
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达的第二外显子前端序列中~有第54位C/T
个多态性位点。第54位为无意义突变~第76位C/T突变则会导致其编码的氨基酸序列第26位发生His/Tyr改变。该核苷酸突变的地方有一个III限制性酶切位点~故实验人员选用III限制性内切NlaNla酶进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP
分析
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SC基因第76位核苷酸。
实验人员共检测了100例高加索人种及100例非洲裔美国人样本~在高加索人种中发现62例样本第76位为C纯合~27例为C/T杂合~11例为T纯合,而在非洲裔美国人中~91例样本第76位为C纯合~8例为C/T杂合~1例为T纯合。在另外的11个样本检测中则发现出现了2例C纯合~6例T纯合和3例C/T杂合。进一步研究发现~第76位T纯合型样本其第54位为T纯合,C纯合型为C纯合,C/T杂合型第54位同样是C/T杂合。分析等位基因频率~高加索人种为nt76C~0.75,nt76T~0.25~而非洲裔美国人分别为0.95与0.05.
,摘自Immunohematology 2009;25:22–23. 杨启修 翻译,