广州地区无偿献血者CD36基因突变的频率调查

广州地区无偿献血者CD36基因突变的频率调查 中 国 免 疫 学 杂 志 2 0 1 1 年 第 2 7 卷7 1 8? : 1 0 . 3 9 6 9 / . . 1 0 0 0 4 8 4 . 2 0 1 1 . 0 8 . 0 0 9 遗 传 免 疫 学? ? 广 州 地 区 无 偿 献 血 者 基 因 突 变 的 频 率 调 查 ? 王 嘉 励 叶 欣 丁 浩 强 夏 文 杰 邵 媛 陈 扬 凯 徐 秀 章 邓 晶 ( 广 州 血 液 中 心 输 血 研 究 所 , 广 州 5 1 0 0 9 5 ) 中 国 图 书 分 类 号 . 文 献 标 识 码 文 章 编 号 ( ) [ 摘 要 ] 目 的 : 本 研 究 旨 在 调 查 广 州 地 区 无 偿 献 血 者 中3 6 基 因 的 突 变 频 率 , 填 补 国 内3 6 抗 原 缺 失 相 关 的 基 因 突 变 空 白 。 方 法 : 收 集 2 0 0 份 健 康 无 偿 献 血 员 的 血 液 标 本 , 通 过 的 方 法 检 测 广 州 地 区3 6 抗 原 缺 失 相 关 的 基 因 突 变 频 率 , 统 计 分 析 并 对 比 国 外 报 道 。 结 果 : 在 2 0 0 份 血 液 标 本 中 , 一 共 检 测 出 1 0 个 样 本 产 生3 6 的 基 因 突 变 , 突 变 类 型 、 例 数 和 频 率 分 别 为 : 2 6 8 , 1 例 , 0 . 5 % ; 3 2 9 3 3 0, 6 例 , 3 . 0 % ; 1 2 3 7 , 3 例 , 1 . 5 % 。 结 论 : 本 课 题 首 次 利 用 方 法 检 测 广 州 地 区 无 偿 献 血 者3 6 基 因 的 突 变 频 率 , 发 现 主 要 突 变 类 型 为 3 2 9 3 3 0, 其 次 是 1 2 3 7 , 这 与 国 外 报 道 的 主 要 突 变 类 型 , 2 6 8 , 3 2 9 3 3 0和 9 4 9 有 所 不 同 。 [ 关 键 词 ] 血 小 板 抗 原 3 6 缺 失 型 ; 基 因 突 变 ; 血 小 板 输 注 无 效 ( ) ; 序 列 特 异 性 引 物 ( ) ,, , ,, ,,. , 5 1 0 0 9 5 ,[] : 3 6 ,’ 3 6. :2 0 0 3 6 , . : 1 0 3 6 , : 1 2 6 8 , 0 . 5 % ; 6 3 2 9 3 3 0, 3 . 0 % ; 3 1 2 3 7 , 1 . 5 % . : ,3 6. 3 2 9 3 3 0 3 6 1 2 3 7 .3 6 : 2 6 8 , 3 2 9 3 3 09 4 9 . [] 3 6 ; ; ( ) ;( ) 3 6 抗 原 缺 失 最 早 发 现 于 一 名 血 小 板 输 注 无 实 践 具 有 重 要 意 义 。 [ 1 ] 效 患 者 , 近 年 来 有 关3 6 抗 原 的 问 题 越 来 越 引 材 料 与 方 法 起 人 们 的 重 视 ,3 6 抗 原 缺 失 的 患 者 可 产 生 抗3 6 的 同 种 抗 体 , 从 而 造 成 血 小 板 输 注 无 效 症 、 新 . 标 本 收 集 随 机 抽 取 广 州 血 液 中 心 健 康 无 偿 生 儿 免 疫 性 血 小 板 减 少 症 等 疾 病 , 以 及 妊 娠 妇 女 流 献 血 者 抗 凝 全 血 标 本 , 共 计 2 0 0 份 , 其 中 : 男 性 1 4 7 名 , 年 龄 在 2 0 ~ 5 3 岁 间 ; 女 性 5 3 名 , 年 龄 在 产 和 死 胎 的 现 象 。 目 前 ,3 6 缺 失 型 病 人 产 生 同 种 2 1 ~ 5 1 岁 间 , 均 为 汉 族 。 将 标 本 分 装 到管 免 疫 的 频 率 在 国 内 暂 无 报 道 。 为 此 , 我 们 利 用 - 8 0 ? 冻 存 。 方 法 检 测 广 州 地 区 无 偿 献 血 者3 6 基 因 突 变 . 仪 器 设 备 主 要 仪 器 包 括 2 0 0 扩 增 仪 (的 频 率 , 有 助 于 了 解 3 6 缺 失 型 的 基 因 频 率, ) 和 3 1 3 0自 动 基 因 测 序 分 析 仪 、 美 在 不 同 种 族 、 不 同 地 域 中 的 分 布 特 点 , 对 于 临 床 输 血 国 公 司 电 泳 仪 、 凝 胶 成 相 系 统 ( ) 及 美 国 安 玛 西 亚 分 光 光 度 计 。 ? 本 文 为 广 州 科 技 计 划 应 用 基 础 研 究 计 划 项 目 ( 2 0 1 0 14 7 1 ) 和 广 后 州 市 医 药 卫 生 科 技 一 般 引 导 项 目 ( 2 0 1 1 0 2 2 1 3 2 4 5 ) . 基 因 组 的 抽 提 采 用 试 剂 盒 ? 通 讯 作 者 , :@. .提 取 , 按 说 明 书 方 法 进 行 操 作 。 分 别 取 1 0 μ 样 作 者 简 介 : 王 嘉 励 ( 1 9 8 1 年 - ) , 女 , 博 士 , 主 管 技 师 , 主 要 从 事 血 小 板 系 统 输 血 遗 传 免 疫 研 究 , : @ 1 6 3 . 。 本 , 7 倍 稀 释 后 , 使 用 测 定 浓 度 和 纯 度 万方数据王 嘉 励 等 广 州 地 区 无 偿 献 血 者3 6 基 因 突 变 的 频 率 调 查 第 8 期7 1 9? ( 2 6 0 / 2 8 0 比 率 ) 。 . 3 6 基 因 分 型 引 物 设 计 根 据 目 前 所 报 道 的 . 电 泳 产 物 通 过 2 . 0 % 凝 胶 电 泳 , 1 5 0 , 造 成3 6 抗 原 缺 失 相 关 的 基 因 突 变 进 行 1 5 ~ 2 0 分 钟 。显 色 观 察 结 果 。 方 法 的 检 测 , 引 物 由 长 春 博 德 生 物 技 术 有 限 公 司 提 . 结 果 分 析 采 用 5 . 0 软 件 根 据3 6 基 供 , 共 检 测 2 0 个 基 因 位 点 。 检 测 的 基 因 位 点 如 表 关于同志近三年现实表现材料材料类招标技术评分表图表与交易pdf视力表打印pdf用图表说话 pdf 1 因 来 分 析 核 酸 序 列 。 所 示 。 结 果 . 扩 增 总 体 系 为 1 0 μ , 扩 增 条 件 : 9 4 ? 5 分 钟 ; 9 4 ? 3 0 秒 , 6 2 ? 3 0 秒 , 7 2 ? 3 0 秒 , 共 . 3 6 基 因 突 变 类 型 及 频 率 通 过 表 2 可 看 3 5 个 循 环 ; 7 2 ? 5 分 钟 。 出 , 在 2 0 0 份 广 州 地 区 无 偿 献 血 者 的 标 本 当 中 , 共 有 1 0 份 标 本 出 现3 6 基 因 的 突 变 , 频 率 为 5 . 0 % , 其 中 , 2 6 8 , 1 例 ; 3 2 9 3 3 0, 6 例 ; 1 2 3 7 , 3 例 , 突 表 抗 原 缺 失 相 关 基 因 突 变 检 测 位 点 变 频 率 分 别 为 : 0 . 5 % 、 3 . 0 % 、 1 . 5 % 。 与 之 前 报 道 的 . 圹3 6 最 常 见 的 突 变 类 型 : 2 6 8 、 3 2 9 3 3 0和9 4 9 有 所 差 异 。 . 不 同 人 群3 6 基 因 突 变 频 率 3 6 基 因 突 2 6 8 1 2 ? 变 频 率 在 不 同 人 群 中 略 有 不 同 , 如 表 3 所 示 。3 6 3 2 9 3 4? 缺 失 型 在 东 亚 和 非 洲 人 群 中 频 率 较 高 , 而 在 美 籍 欧 9 4 9 5 6 ? 洲 人 中 的 频 率 鲜 有 报 道 , 因 此3 6 抗 原 缺 失 相 关 3 1 9 7 8 ? 的 基 因 突 变 频 率 的 研 究 主 要 集 中 在 亚 洲 和 非 洲 。 本 3 6 7 9 1 0课 题 组 研 究 得 出 广 州 地 区 无 偿 献 血 人 群 中3 6 基 3 8 0 1 1 1 2因 主 要 突 变 类 型 为 3 2 9 3 3 0, 其 突 变 频 率 为 4 1 1 1 3 1 45 6 0 1 5 1 63 畅 0 % 。 6 1 9 1 7 1 8 6 9 1 1 9 2 0 表 位 献 血 员 中 基 因 突 变 类 型 及 频 率 7 6 0 2 1 2 2. 鼢 8 4 5 2 3 2 4 9 7 5 2 5 2 61 0 7 9 2 7 2 8 浇 1 ) . ( % )1 1 2 6 2 9 3 0 浇 2 6 8 1 0 . 5 1 1 4 0 3 1 3 2 浇 3 2 9 3 3 06 3 . 0 è 1 1 5 0 3 3 3 4 1 1 1 5 浇趑 1 2 3 7 3 1 . 5 1 2 1 8 3 5 3 6 浇1 0 5 . 0 1 2 2 8 3 7 3 8 浇 : 1 )1 2 3 7 3 9 4 0 浇 [ 2 ] . 表 不 同 人 群 中 基 因 的 突 变 频 率 . ( ) ( % ) () ( 4 7 0 ) 2 . 9 8 3 2 9 3 3 0( ) ? [ 3 ] ( 8 3 1 ) 6 . 4 2 6 8 种滗 [ 4 ]( 2 3 4 ) 1 0 . 7 2 6 8 种滗 1 ) [ 5 ] 档( 9 5 ) 9 . 0 1 8 8 葺 ( 5 8 2 ) 2 . 0 种 ( 7 3 2 ) 1 4 . 0 [ 6 ] 1 2 6 4 痧( 7 2 2 ) 8 . 6 ( 4 0 5 ) 8 . 9 : 1 ) . 万方数据中 国 免 疫 学 杂 志 2 0 1 1 年 第 2 7 卷7 2 0? 小 时 ) , 在 本 实 验 室 已 建 立 了 标 准 的 检 测 方 法 , 作 为 讨 论 替 代法 的 一 种 新 的 检 测 方 法 , 值 得 在 临 随 着 人 们 在 3 6 认 识 上 的 提 高 , 近 些 年 床 实 验 室 推 广 。 可 见 到 很 多 关 于3 6 抗 原 缺 失 型 患 者 由 于 产 生 这 里 , 我 们 利 用 方 法 检 测 中 国 南 方 广3 6 抗 体 造 成 血 小 板 输 注 无 效 、 新 生 儿 免 疫 性 血 小 州 地 区 无 偿 献 血 人 群 中3 6 抗 原 缺 失 相 关 的 基 因 板 减 少 症 等 文 献 报 道 , 以 及 妊 娠 妇 女 流 产 和 死 胎 的 突 变 类 型 及 频 率 。 下 一 步 我 们 将 继 续 扩 大 调 查 规 现 象 。 目 前 , 血 小 板 输 注 无 效 已 成 为 国 内 外 临 床 极 模 , 并 深 入 研 究3 6 基 因 突 变 与 抗 原 缺 失 的 关 系 , 为 棘 手 的 问 题 , 血 小 板 输 注 无 效 患 者 中3 6 抗 原 有 助 于 对 血 小 板 输 注 无 效 及 其 他 临 床 疾 病 做 更 好 的 缺 失 的 频 率 在 国 内 鲜 有 报 道 , 其 机 制 也 尚 未 阐 明 。 防 治 。 越 来 越 多 的 证 据 表 明 血 小 板 和 / 或 单 核 细 胞 上3 6 参 考 文 献 抗 原 的 缺 失 所 产 生 的 抗3 6 的 同 种 抗 体 与 基 因 突 1 ,, . 变 有 关 , 这 也 将 成 为 本 课 题 组 今 后 的 研 究 方 向 之 一 。 [ 7 ], ,[ ] ., 1 9 9 0 ; 早 在 1 9 9 4 年 等 就 报 道 了3 6 抗 原 7 5 ( 3 ) : 6 8 4 6 8 7 . 的 缺 失 分 为 两 型 , ? 型 是 指 血 小 板 和 单 核 细 胞 上 都 2 , ,.3 6 缺 少3 6 , 占 2 0 % , ? 型 是 指 只 有 血 小 板 上 缺 失 , 占 [ ] . , 2 0 0 7 ; 1 3 ( 5 6 ) : 2 8 8 2 9 6 . 8 0 % ( ? 亚 型 仅 限 于 血 小 板 缺 失 , ? 亚 型 从 幼 红 3 , , . 9 03 6 细 胞 即 开 始 缺 失3 6 ) 。 据 报 道3 6 抗 原 缺 失 的 [ 1 0 ] [ 8 , 9 ] [ ] . , 2 0 0 1 ; 3 1 4 ( 1 2 ) : 频 率 : 日 本 : 5 % ~ 1 0 % ; 印 尼 、 台 湾 : 4 % ; 美 国 1 2 5 1 3 0 . [ 1 0 ] [ 6 ] 黑 人 : 2 . 4 % , 高 加 索 人 : 0 ~ 0 . 3 % ; 非 洲 : 8 % 。 4 , , .3 63 6 基 因 常 见 的 5 种 突 变 类 型 包 括 : 2 6 8 , 3 2 9 3 3 0, 9 4 9 , 6 1 9 6 2 4 以 及 1 2 2 8[ ] ., 2 0 0 7 ; 4 5 ( 1 0 ) : 1 2 7 7 1 2 8 2 . 5 ,, .3 6 1 8 81 2 3 9 。 其 中 , 前 三 种 突 变 类 型 占 [ ] . , 2 0 0 9 ; 基 因 缺 失 的 9 0 % 以 上 , 2 6 8 的 碱 基 突 变 是 最 常 见 1 0 3 ( 7 ) : 6 8 7 6 9 0 . 的 突 变 类 型 , 在 所 有 疾 病 中 占 5 0 % 以 上 。 目 前 为 6 , ,. 3 6 止 , 尚 未 有3 6 基 因 突 变 频 率 在 中 国 的 报 道 。 本 , 研 究 发 现 , 在 广 州 地 区 无 偿 献 血 人 群 中3 6 基 因 [ ] ., 2 0 0 9 ; 1 8 ( 1 4 ) : 2 6 8 3 2 6 9 2 . 7 , , . 突 变 类 型 以 3 2 9 3 3 0最 为 常 见 ( 3 . 0 % ) , 其 次 为 (3 6 ) ()1 2 3 7 ( 1 . 5 % ) , 这 与 之 前 日 本 、 韩 国 的 报 道 有 所 出 ( ) [ ] ., 1 9 9 4 ; 8 3 ( 2 ) : [ 3 ] 入 。 其 中 ,等 在 8 3 1 位 日 本 健 康 献 血 人 群 3 9 2 3 9 7 . 中 检 测 到3 6 主 要 突 变 类 型 为 2 6 8 , 频 率 是 8 ,,. [ 4 ] 6 畅 4 % ; 等 在 韩 国 人 群 中 检 测3 6 基 因 的 同[ ] ., 1 9 9 3 ; 3 3 ( 9 ) : 7 3 9 7 4 1 . 9 , , .一 突 变 类 型 , 频 率 为 1 0 . 7 % 。 可 能 是 南 北 差 异 造 [ ] ., 1 9 9 3 ; 3 3 ( 2 ) : 1 5 5 1 5 7 . 成 , 后 期 将 继 续 扩 大 调 查 规 模 , 进 一 步 论 证 本 研 究 结 [ 1 1 ] 1 0 , .( ) 果 。 1 2 3 7 这 一 突 变 类 型 是 由 等 在 [ ] .,3 6 ? 型 缺 失 型 中 发 现 的 点 突 变 , 同 1 2 6 4 一 样 1 9 9 6 ; 3 6 ( 4 ) : 3 3 1 3 3 4 . 属 于 无 义 突 变 , 但 是 这 一 突 变 的 分 子 机 制 及 它 可 能 1 1 , , .引 起 的 病 理 生 理 变 化 尚 未 清 楚 , 因 此 , 针 对 该 位 点 的 , , 3 6[ ] . , 2 0 0 2 ; 3 9 ( 4 ) : 2 8 6 2 9 1 . 突 变 将 展 开 更 深 入 的 研 究 。 本 研 究 利 用 法 检 测3 6 基 因 突 变 与 之 前 文 献 报 道 的[ 收 稿 2 0 1 1 0 3 2 4 ] 法 相 比 , 模 板 的 用 量 更 少 , 耗 时 也 更 短 ( 约 2 ~ 4 ( 编 辑 张 晓 舟 ) 万方数据广州地区无偿献血者CD36基因突变的频率调查 作者: 王嘉励, 叶欣, 丁浩强, 夏文杰, 邵媛, 陈扬凯, 徐秀章, 邓晶, WANG Jia-Li, YE Xin , DING Hao-Qiang, XIA Wen-Jie, SHAO Yuan, CHEN Yang-Kai, XU Xiu-Zhang, DENG Jing 作者单位: 广州血液中心输血研究所,广州,510095 刊名: 中国免疫学杂志 英文刊名: CHINESE JOURNAL OF IMMUNOLOGY 年,卷期: 2011,278 被引用次数: 3次 参考文献11条 1.Tomiyama Y.Take H.Ikeda H Identification of the platelet-specific alloantigen,Naka,on platelet membrane glycoprotein IV 199003 2.Rac M E.Safranow K.Poncyljusz W Molecular basis of human CD36 gene mutations[外文期刊] 20075-6 3.Kajihara S.Hisatomi A.Ogawa Y Association of the Pro90Ser CD36 mutation with elevated free fatty acid concentrations but not with insulin resistance syndrome in Japanese[外文期刊] 20011-2 4.Yun Y M.Song E Y.Song S H CD36 polymorphism and its relationship with body mass index and coronary artery disease in a Korean population[外文期刊] 200710 5.Das A.Das T K.Sahu U CD36 T188G gene polymorphism and severe falciparum malaria in India[外文期刊] 200907 6.Fry A E.Ghansa A.Small K S Positive selection of a CD36 nonsense variant in sub-Saharan Africa,but no association with severe malaria phenotypes[外文期刊] 200914 7.Yamamoto N.Akamatsu N.Sakuraba H Platelet glycoprotein IV CD36 deficiency is associated with the absence type I or the presence type II of glycoprotein IV on monocytes 199402 8.Santoso S.Kiefel V Frequency of platelet-specific antigens among Indonesians 199309 9.Lin M.Shieh S H.Yang T F Frequency of platelet-specific antigens among Chinese in Taiwan[外文期刊] 199302 10.Curtis B R.Aster R H Incidence of the Naka-negative platelet phenotype in African Americans is similar to that of Asians[外文期刊] 199604 11.Hanawa H.Watanabe K.Nakamura T Identification of cryptic splice site,exon skipping,and novel point mutations in type I CD36 deficiency[外文期刊] 200204本文读者也读 过10条 1. 丁浩强.叶欣.王嘉励.夏文杰.邵媛.陈扬凯.徐秀章.邓晶 应用PCR-SBT 方法 快递客服问题件处理详细方法山木方法pdf计算方法pdf华与华方法下载八字理论方法下载 检测CD36相关基因变异的研究[期刊论文]-中 华微生物学和免疫学杂志2011,318 2. 赵玉林 上海地区献血者IgA缺乏调查及CD36缺失表型的初步研究[学位 论文]2011 3. 王嘉励.叶欣.罗广平.邓晶.丁浩强.夏文杰.邵媛.陈扬凯.徐秀章 广州 地区无偿献血者中血小板CD36表达的筛查[期刊论 文]-广州医药2011,424 4. 曾蓉.严新民.宋滇平.高建梅.ZENG Rong.YAN Xin-min.SONG Dian-ping.GAO Jian-mei 2型糖尿病患者FAT/CD36基因启动 子区-3489C/T和密码子区478C/T多态性研究[期刊论文]-中华临床医师杂志(电子版)2008,23 5. CD36的同种免疫糖蛋白?:报道4例新生儿同种免疫性血小板减少症及文献综述[期刊论文]-国外医学输血及血液学分 册2003,265 6. 罗史科.张松.邹汉良.朱平安.梁汉章.赵毅 应用液态基因芯片技术对132例β-地中海贫血基因检测分析[期刊论文]-国际 检验医学杂志2009,307 7. 王攀.叶璐夷.郭忠慧.朱自严.WANG Pan.YE Lu-yi.GUO Zhong-hui.ZHU Zi-yan 血型基因检测对照品的制备及其在三种稀 有血型筛选中的应用[期刊论文]-中华医学遗传学杂志2010,276 8. 王晓静.孙海燕.李庆华.WANG Xiao-Jing.SUN Hai-Yan.LI Qing-Hua 一种简便经济的HLA-DRB1*15基因检测方法的建立