1CH新生儿筛查原则
新生儿筛查需要在出生2~4d完成,如果没有条件(例如N ICU的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成。出生24~48 h筛查可能出现假阳性,危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2筛查结果分析
2. 1T4降低合并TSH升高
处理原则:(1)对筛查结果为T4降低、TSH > 40 mU·L-1的婴儿应当立即进行血清确诊试验;同时立即开始治疗,无需等待确诊试验结果。(2)对TSH 未超过40 mU·L-1的婴儿应当复查,约10%的CH患儿TSH水平在20~ 40 mU·L-1 (2~6周婴儿TSH正常参考值: 1. 7~9. 1mU·L-1。)。2. 2T4正常伴TSH升高
处理原则:这种情况是否需要治疗尚有争议。虽然先天性甲低、暂时性甲低、21三体等患儿在出生几个月内TSH水平都可能增高,但是对于大于2周龄的
患儿,TSH水平仍高于10 mU·L-1是异常情况,应予治疗。未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH,如果结果仍异常应该开始治疗。2. 3T4降低和TSH正常
原因:(1)有3%~5%的新生儿出现T4降低和TSH正常。(2)早产儿和一些危重疾病患儿也较常见。(3)可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿),蛋白
结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症,中枢性甲状腺功能减退症,伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。(4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质
激素可以抑制TSH,导致T4水平降低。(5)合并面正中线缺陷、低血糖症、
小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。(6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。
处理原则:对这类患儿的处理并不十分清楚。可滤纸片复查随访直至T4正常,或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。
2. 4T4降低伴TSH升高延迟
病因:T4降低合并TSH升高延迟在低出生体量和危重新生儿中较常见。
处理原则:不推荐常规进行第2次筛查,但是,T4水平非常低和具有甲状腺功能低下的高危因素的婴儿必须进行血清FT4和TSH检测;单卵双生的双胞胎应在2周龄时取第2份血进行复查,因为脐血可能混合在一起影响筛查结果; 6周后持续高促甲状腺素血症者应接受T4替代治疗,3岁时复查。
2. 5暂时性TSH升高
处理原则:一般不作处理。因母亲服用抗甲状腺药而导致的新生儿T4和TSH 升高, 1~3周能够自行恢复正常。
3治疗
3. 1原则新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4治疗,以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗时机和治疗是否充分与神经系统后遗症相关。
3. 2药物及剂量首选的治疗药物为LT4,首次剂量10~
15μg·kg-1·d-1,更高的首次治疗剂量(12~17 μg·kg -1 ·d-1 )能够使血清T4在3 d内恢复, TSH在2周内恢复到正常范围,但是对神经系统的影响尚需评估。
3. 3注意事项(1)治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物,这些成分影响T4的生物利用度。(2) 1周后复查FT4 ,以保证合适的血清T4升高速度。(3)治疗2周内T4应该至少升高至100 μg·L -1 , F T4升高至26
pmol·L-1。TSH应该在1个月内恢复正常。(4) LT4的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床
表
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现调整。(5)在治疗的前3 d,血清总T4和F T4应在正常参考范围的较高水平(50%以上),血清TSH应控制在0. 5~2. 0 mU ·L -1。
(6)垂体后叶素的抵抗作用可能推迟血清水平正常或增高,而TSH却增高。对于这类患儿,用药剂量应根据血清T4水平来调整。
4临床医师对筛查发现的CH患儿的处理
接诊CH患儿,进行详细的病史询问和体格检查,请儿科内分泌专家会诊,复查TSH和FT4、甲状腺超声检查和(或)甲状腺扫描等检查助诊。
4. 1药物治疗LT4: 10~15 μg·kg -1 ·d-1,持续应用1个月。
4. 2复查T4和TSH治疗2~4周首次复查;前6个月每1~2个月复查1次;6个月~3岁每3~4个月复查1次;3岁以后每6~12个月复查1次。
4. 3治疗目标使TSH恢复正常水平;T3和T4保持在正常范围的较高水平(50%以上)。
4. 4预后评估如果患儿甲状腺扫描结果显示腺叶缺失或异位,甲状腺功能低下一般会持续终生。如果患儿TSH <50 mU ·L -1,在新生儿期没有增加,则尝试在3岁后中断治疗,如果治疗终止后TSH增加,则甲状腺功能低下一般会持续终生。
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