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[指点]科普-月亮的孩子

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[指点]科普-月亮的孩子[指点]科普-月亮的孩子 认识“月亮的孩子” 有这么一群特殊的人群,他们怕见光,极易晒伤,眼睛和皮肤呈白化现象,只有在夜晚他们才觉得自在,巴拿马San Blss族的印地安人称白化病患者为“月亮的孩子”。 这就是白化病患者, 人们将这类病人俗称为“羊白头”。 白化病是一组与黑色素合成相关的基因发生突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,以眼、皮肤、毛发等黑色素缺乏为主要表型的遗传性疾病。多数患者表现为全身皮肤雪白,虹膜色淡,视力低下并伴有眼球震颤、斜视、畏光等。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000,1/20...

[指点]科普-月亮的孩子
[指点]科普-月亮的孩子 认识“月亮的孩子” 有这么一群特殊的人群,他们怕见光,极易晒伤,眼睛和皮肤呈白化现象,只有在夜晚他们才觉得自在,巴拿马San Blss族的印地安人称白化病患者为“月亮的孩子”。 这就是白化病患者, 人们将这类病人俗称为“羊白头”。 白化病是一组与黑色素合成相关的基因发生突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,以眼、皮肤、毛发等黑色素缺乏为主要表型的遗传性疾病。多数患者表现为全身皮肤雪白,虹膜色淡,视力低下并伴有眼球震颤、斜视、畏光等。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000,1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,只能以预防为主。绝大多数的白化病患者并无智力或精神上的障碍,绝不是传染病。据了解,我们平均每70人中有一人携带白化病基因,但不表现出症状,如果夫妇双方同时携带有该致病基因,就会遗传给子女而发病。 根据临床表型特征白化病可以分为三大类别:(1)眼白化病(2)眼皮肤白化病,其又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1,OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。 临床表现 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的 特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。 遗传方式 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。 就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。 对人体影响 皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200,20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。 病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。 不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作)婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习、生活、工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。 治疗与预防 白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。 预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主,该病可引起癌症,也可伴有智力低下。由于该病影响劳动能力,给患者和患者家庭带来痛苦。只能于产前诊断以预防患儿出生。不近亲结婚也是预防的一个重要手段。产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法。在妊娠4至5个月时,就可用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病。 注意问题 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面: ?避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。 ?注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。 ?避免近亲结婚。 ?提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
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上传时间:2018-10-06
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