第三节 人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
与传染病、先天性疾病有何区别？
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。
常染色体上显性遗传病
并指
多指
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症
常染色体上隐性遗传病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
酶
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
血友病
骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等
无脑儿
唇裂
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：
21三体综合症等
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
先天愚型
病因：比正常人多了一条21号常染色体
症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料
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：
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害———
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
优生
优生的措施：
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育
产前诊断
三、遗传病的监测和预防
三、遗传病的监测和预防
优生措施：
1、进行遗传咨询
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
分析遗传病的传递方式
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳
2、提倡适龄生育
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
四、人类基因组
计划
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1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ）
A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16
D
判断
1、先天性心脏病都是遗传病。（ ）
2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ）
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）
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