VitD缺乏性佝偻病案例

VitD缺乏性佝偻病 定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。 发病情况 维生素D的来源和调节 VitD来源 2周 含量少 主要来源 维生素D的体内活化 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物－－VitD2 、VitD3 VitD2:存在于植物中 VitD3：人体或动物皮肤中的7－脱氢胆固醇经日光中的光化学作用转变而成。食物中的VitD2在胆汁的作用下，在小肠的刷状缘经淋巴管吸收。皮肤合成的VitD3直接吸收入血。 VitD2 、VitD3进入血循环后与维生素D结合蛋白结合后转运代肝脏进行第一次羟化－－25-（OH）D3－－与a球蛋白结合运载到肾脏再次羟化，生成具有强生物活性的1， 25-（OH）2D3 食物VitD的含量 母乳　　 1 µg /L 牛奶 　 0.5~1µg /L 蛋　 　　 1.75 µg /100g 黄油　 0.75~1.5µg /100g 强化食物VitD含量 AD强化奶　 15 µg /L ( 9.75µg /660ml) 婴儿配方奶　 1 0µg /100g （758ml） 奶米粉　　 1 0µg /100g（4µg /40（g·d）） * Vit D 1 µg = 40IU 1，25（OH）2D3的生理功能 ◆促进小肠粘膜合成一种特殊的钙结合蛋白，增加肠道钙的吸收，磷也随之吸收； ◆ 增加肾近曲小管对钙磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用； ◆对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙盐释放入血；另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积。 自 身 反 馈 自 身 反 馈 VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的调节 VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的调节 围产期缺乏 日照不足 生长过快 疾病影响 食物中维生素D摄入不足 病因 发病机理 迟钝，PTH 低血钙不能恢复 继续 手足搐搦 （Tetany） 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets） 细胞外液钙磷浓度不足 ◆破坏了软骨细胞正常增殖、分化、凋亡的程序；钙化管排列紊乱使长骨钙化带消失，参差不齐； ◆骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，形成“串珠”“手足镯”； ◆骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织代替，骨膜增厚，骨质疏松负重出现弯曲； ◆颅骨骨化障碍而颅骨软化，骨样组织堆积方颅 。多见于婴幼儿，特别是小婴儿 临床表现： 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。 非特异性神经精神症状:多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。常无骨骼改变。 血生化改变: X线：正常或钙化线稍模糊 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 初期（早期） 活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变 < 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 （乒乓感 ) > 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 手脚、镯 方 颅 前囟宽大 鸡胸 赫氏沟 O、X腿 萌牙迟 全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降 血生化改变: 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高 X线: 长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线 恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 　　　　　　碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。 逐渐恢复正常 恢复正常 后遗症期 多见于2岁以后的儿童 X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢复正常 膝外翻畸形 诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。 “金标准”：血生化与骨骼X线检查 鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 　　　　　 下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 　　 低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 　　　　　　　　　　　　吸收磷的原发性缺陷。 　　 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。 　 维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。 其他病因导致的佝偻病 病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。 正常发育中的个体差异 下肢生理性弯曲： 正常下肢发育过程 牙萌出延迟：正常，遗传性。 前囟闭合延迟：正常，遗传性。 一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。 治疗： 目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。 大剂量维生素D：与治疗效果无正比例关系，不缩短病程，与临床分期无关；且采用大剂量治疗的方法缺乏可靠的指标来 评价 LEC评价法下载LEC评价法下载评价量规免费下载学院评价表文档下载学院评价表文档下载 血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高钙血症的发生以及远期效果。 预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。 婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。　　　 补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 　　　　 钙剂：一般可不加服。　　 维生素D 缺乏性手足搐搦 维生素D缺乏性手足搐搦症 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。 发病机理 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets） 正常总血Ca　 2.2～2.6 mmol/L 游离Ca2＋　　　1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 　总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca2＋ <1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现 总血Ca 1.7～1.9mmol/L 腓反射 Peroneal sign （+） 典型手足搐搦症状 惊厥　　　 手足搐搦　 喉痉挛　　 总血Ca <1.75- 1.8mmol/L 游离Ca2＋ <1 mmol/L 临床表现 总血Ca <1.75mmol/L 诊断 鉴别诊断 其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等 NS感染 急性喉炎 Ca剂:静脉缓推 治 疗 急救:吸氧，喉痉挛者立即将舌拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧；必要时气管插管；控制惊厥； VitD制剂