2-泌尿男性生殖系畸形先天性疾病诊疗指南-2011年全文版

泌尿男生殖系先天性疾病诊治指南 《泌尿男生殖系先天性疾病诊治指南》编委会 主 编：黄健 中山大学孙逸仙纪念医院 副 主 编：（按姓氏拼音顺序） 岑松 海南省人民医院 高新 中山大学附属第三医院 胡卫列 广州军区广州总医院 莫曾南 广西医科大学附属第一医院 编 委：（按姓氏拼音顺序） 蔡德海 海南省人民医院 陈炜 中山大学附属第一医院 付伟金 广西医科大学第一附属医院 黄伟华 广西医科大学第一附属医院 李逊 广州医学院港湾医院 李正明 广州市红十会医院 梁培育 海南医学院附属医院 刘春晓 南方医科大学珠江医院 刘震湘 海南海口市人民医院 康新立 海南省人民医院 王为服 海南省人民医院 谢克基 广州市第一人民医院 许可慰 中山大学孙逸仙纪念医院 张金明 中山大学孙逸仙纪念医院 张小明 广州军区广州总医院 周兴 广州医学院第二附属医院 编委兼秘书：许可慰 中山大学孙逸仙纪念医院 审 稿：（按姓氏拼音顺序） 陈志强 广东省中医院 关志忱 深圳北大医院 柳建军 广东医学院附属医院 刘久敏 广东省人民医院 杨明 佛山市第一人民医院 曾国华 广州医学院第一附属医院 郑少斌 南方医科大学南方医院 钟惟德 广州市第一人民医院 周芳坚 中山大学肿瘤防治中心 （一）膀胱输尿管反流 膀胱输尿管反流（Vesicoureteric reflux,VUR）是指各种原发或继发原因引起的膀胱尿液反流至输尿管或肾盂、肾盏的非正常生理现象。VUR易造成输尿管和肾积水，继发性感染和结石，损害肾功能，进而可导致肾瘢痕、肾萎缩、肾功能衰竭等一系列反流性肾病（RN），严重者进展为终末期肾病（ESRD），是小儿透析和肾移植的主要原因之一。 本指南主要对原发性VUR小儿的流行病学、病因、诊断、治疗进行阐述，对继发性VUR不做详细阐述。 【流行病学】 我国小儿VUR发病率约为0.6%。25%-40%VUR的患儿伴有肾盂肾炎，平均诊断年龄为2～3岁。新生儿发病率中男孩高于女孩，但随着年龄增长，女孩的发病率逐渐高于男孩,平均发病为男孩的4～6倍。 VUR多见于5岁以下小儿，年长小儿少见。 【病因学】 VUR病因可能是多因素的，包括种族和遗传、年龄等。白色人种的发病率是黑色人种的10倍。VUR患儿的同胎兄弟或姐妹发病率可达30%，VUR患者后代发病率可高达70%。 原发性VUR多见于小儿，病因包括先天性膀胱输尿管壁段肌层发育不全、先天性膀胱粘膜下输尿管缩短或缺如、异位输尿管开口、Waldeyers鞘先天异常等，都可造成膀胱输尿管连接部瓣膜功能不全，导致VUR的发生。 【诊断】 一、临床表现 尿路感染为最常见临床症状，5岁以下的小儿反复发生尿路感染要考虑VUR发生的可能性。患儿可表现为尿频、尿急、尿痛、发热。发生无菌性反流时患儿可表现为肾绞痛和膀胱充盈或排尿时腰部疼痛。部分患儿以急性肾盂肾炎症状就诊，表现为患侧腰部疼痛、发热。双侧严重VUR患儿易发生肾性高血压。 二、辅助检查 (一)尿常规和细菌培养(推荐) 尿常规可判断患者有无尿路感染，细菌培养+药敏有助于选择抗生素进行合理的治疗。 (二)排泄性膀胱尿道造影（VCUG）(推荐) VCUG是确诊VUR的基本方法及分级的 标准 excel标准偏差excel标准偏差函数exl标准差函数国标检验抽样标准表免费下载红头文件格式标准下载 技术。根据VCUG的检查结果，国际反流研究委员会将VUR分为五级：Ⅰ级：尿液反流到不扩张的输尿管。Ⅱ级：尿液反流至不扩张的肾盂肾盏。Ⅲ级：输尿管、肾盂、肾盏轻、中度扩张，杯口轻度变钝。Ⅳ级：中度输尿管迂曲和肾盂肾盏扩张。Ⅴ级：输尿管、肾盂肾盏严重扩张，乳头消失；输尿管扭曲；肾实质内反流。VUR反流的分级有助于选择治疗 方案 气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载 。 (三) 肾闪烁显像(推荐) 锝-二巯基丁二酸(99mTc-DMSA)闪烁显像可评估双肾皮质功能，作为间接的手段以诊断反流本身、检测反流相关的肾脏损害、急性肾盂肾炎的变化和随访和有无肾瘢痕。根据99mTc-DMSA扫描摄影征象将肾瘢痕分为四级：Ⅰ级：一处或两处瘢痕，Ⅱ级：两处以上的瘢痕，但瘢痕之间肾实质正常，Ⅲ级：整个肾脏弥漫性损害，类型似阻梗性肾病表现，即全肾萎缩，肾轮廓有或无瘢痕，Ⅳ级：终末期、萎缩肾、几乎无或根本无DMSA摄取（小于全肾功能的10％）。 （四）尿动力学检查(可选择) 尿动力学检查用于尿失禁或残余尿阳性的病例，以便证实下尿路功能性异常。在因底椎裂或VCUG证实有后尿道瓣膜所致的继发性反流时尿动力检查更为重要。 (五)膀胱镜检查(可选择) 膀胱镜对于诊断VUR的价值不大。对于拟非手术治疗的患者，膀胱镜检查可了解其它解剖异常如双输尿管畸形和异位输尿管开口。 (六)超声检查（B超）(可选择) 通过B超可初步评估双肾形态及实质厚度、肾输尿管积水情况。但B超对肾瘢痕检测具有局限性，对VUR不能分级。 (七)静脉肾盂造影（IVU）(可选择) IVU可显示肾和输尿管积水情况，评估肾实质厚度和有无泌尿系畸形，但诊断肾瘢痕的敏感性低于放射性核素扫描。 【治疗】 VUR治疗原则为预防尿路感染，防止肾功能持续损害和相关并发症的发生。应根据患者临床症状、VUR反流程度、患侧肾功能、年龄、是否存在尿路畸形、并发症等选择具体治疗方式。 (一)观察等待 对于<1岁的患儿，可观察等待。因为随着年龄增长，81%的Ⅰ～Ⅱ度和48%Ⅲ～Ⅴ度的患儿，VUR有自然消退的可能。反流患儿应定时排尿；避免憋尿；鼓励二次排尿，因反流的存在，第一次排尿后，反流到输尿管的尿液又回到膀胱，因此在2～3分钟后患儿需再次排尿。男性患儿如存在包皮过长，可行包皮环切术。 (二)药物治疗 对于1～5岁患儿，反流级别在Ⅰ～Ⅲ度，可先行药物治疗。治疗原则为预防感染，防止感染对肾脏的损害。患儿应长期预防性服用小剂量、肾毒性低、广谱、高效的抗生素，以控制感染。药物治疗应坚持服用到反流消失。治疗过程应定期进行影像学检查。 (三)手术治疗 手术适应症：①1～5岁患儿，反流级别为Ⅳ～Ⅴ度；②>5岁的女性患儿；③I～Ⅲ度患儿在随访过程中，反流级别加重者；④药物治疗不能有效控制尿路感染或尿路感染反复发作；⑤存在尿路畸形如异位输尿管开口。 手术治疗包括开放手术、腹腔镜手术、内镜治疗。 1．开放手术 手术原则为延长膀胱粘膜下输尿管长度，重新建立抗反流机制。目前较常用的术式有Lich-Gregoir术、Politano-Leadbetter术、Cohen术、 Psoas-Hitch术等，手术成功率可高达92%～98%。以Cohen膀胱输尿管再吻合术最为常用，即切开膀胱后，充分游离一段病变输尿管，将此段输尿管埋入膀胱粘膜，形成一新的隧道，使膀胱粘膜下输尿管延长，达到抗反流目的。 2．腹腔镜手术 有一些小样本利用腹腔镜手术治疗VUR。虽然随访表明术后疗效与开放手术相当，但腹腔镜手术学习曲线长，手术时间明显长于开放手术。因此目前不推荐将腹腔镜手术作为常规手术治疗。 3. 内镜治疗 近年有一些报道采用生物材料如聚四氟乙烯凝胶、聚二甲基硅氧烷、聚醣酐/透明质酸共聚物等，经内镜注射到膀胱粘膜输尿管下，改变输尿管口形态或缩紧输尿管开口达到抗反流目的。最近一项Meta分析表明，经内镜注射治疗后，Ⅰ～Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ度VUR患儿的治愈率分别达到78.5%、72%、63%、51%。虽然内镜治疗近期疗效尚可，但远期效果还有待进一步研究。 4、术后并发症 常见并发症有术后VUR无改善、术后输尿管狭窄、血尿、脓毒血症、术后无尿等。 【随访】 药物治疗的患儿需严密监测与随访，直至反流消失。常规随访内容包括监测患儿血压、肾功能和尿常规和细菌培养，治疗12～18个月后行VCUG，反流改善不明显者可考虑手术治疗。 手术治疗后的VUR患儿随访主要是了解手术效果、有无手术并发症如输尿管狭窄等。但具体随访项目和随访时限目前国内外相关研究文献都没有明确报道，尚不统一，可结合当地医疗条件和根据患者具体情况进行安排。通常内镜治疗后可选VCUG随访，手术后3个月患儿可行超声检查除外上尿路梗阻，其后随访应包括血压测定和尿液分析。 参考文献 1. Schlussel RN, and Retik AB. Ectopic ureter, ureterocele, and other anomalies of the ureter. In:Walsh PC, Retik AB, Vaughan EDJ, Wein AJ, eds.Campbell-Walsh Urology. 9th ed.Philadelphia, Saunders, 2007. 2. S Tekgül,H Riedmiller,E Gerharz,et al. EAU 2008 Guidelines on Paediatric Urology: Vesicoureteric reflux (VUR).2008:47-52. 3. Elder JS. Guidelines for consideration for surgical repair of vesicoureteric reflux. Curr Opin Urol,2000,10(6):579-585. 4. 张纬大.膀胱输尿管反流.见:吴宏飞主编.现代泌尿外科诊疗指南.南京:东南大学出版社,2005,327-328. 5. Camacho V, Estorch M, Fraga G, et al. DMSA study performed during febrile urinary tract infection: a predictor of patient outcome? Eur J Nucl Med Mol Imaging,2004,31(6):862-866. 6. Fanos V, Cataldi L. Antibiotics or surgery for vesicoureteric reflux in children. Lancet,2004,364(9446):1720-1722. 7. Murawski IJ, Gupta IR. Vesicoureteric reflux and renal malformations: a developmental problem. Clin Genet, 2006,69(2):105-117. 8. Phan V, Traubici J, Hershenfield B, et al. Vesicoureteral reflux in infants with isolated antenatal hydronephrosis.Pediatr Nephrol,2003,18(12):1224-1228. 9. Austin JC, Cooper CS. Vesicoureteral reflux: surgical approaches.Urol Clin North Am,2004,31(3):543-557. 10. Heidenreich A, Ozgur E, Becker T, et al.Surgical management of vesicoureteral reflux in pediatric patients. World J Urol,2004,22(2):96-106. 11. Dénes FT, Mitre AI, Arap MA, et al.Laparoscopic anti-reflux plasty: experience of the University of São Paulo.Arch Esp Urol,2008,61(2):258-262. 12. Elder JS, Diaz M, Caldamone AA, et al. Endoscopic therapy for vesicoureteral reflux: a meta-analysis.Reflux resolution and urinary tract infection. J Urol,  2006,175(2):716-722. （二）肾脏囊性疾病 肾脏囊性疾病，是以肾脏出现“囊性病变”为特征的一大类疾病。依病因分类，肾囊性病多数属先天性，少数是后天性的以及未定性的。肾囊性病分类如表1。 表1：肾囊性病分类 病 名 发病率 先 天 性 常染色体显性遗传多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD） 1/400~1000 多囊性肾发育不良（Multicystic dysplastic kidney, MCDK） 1/1000~4000 髓质海绵肾 (Medullary sponge kidney, MSK) 1/5000 青少年肾单位萎缩（Juvenile nephronophthisis, JNPHP） 1/5000 常染色体隐性遗传多囊肾病（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD） 1/6000~55 000 髓质囊性肾病（Medullary cystic kidney disease, MCKD） 1/100 000 肾小球囊性肾病（Glomerulocystic kidney disease, GCKD） 罕见 后 天 性 获得性囊性肾病 (Acquired cystic renal disease, ACRD) >1/10（尿毒症人群） 多房性肾囊肿(muhilocular cyst of kidney, MCK) 缺统计 未 定 性 单纯性肾囊肿 (Simple renal cysts, SRC) >5/100 肾盂旁囊肿 (Parapelvic cysts, PPC) 1~3/100 肾盂源囊肿 (Pyelogenic cyst, PGC) 缺统计 一、单纯性肾囊肿 单纯性肾囊肿（Simple renal cysts，SRC）是最常见的肾脏囊性疾病。随年龄增大而增加，50岁以上人群高达25%以上。可单侧单发或多发，也可双侧多发。通常无症状，偶有压迫症状。 【一】病因学 既往一般认为本病的成因是单一的后天因素，但目前不少学者认为有遗传因素参与。单纯性肾囊肿起源于一段扩张的肾小管（可能是近曲小管）。这段扩张的肾小管逐渐分化独立成囊肿。 【病理】 囊肿多发生在肾皮质表面，外向性生长，位于皮质深层及髓质的囊肿相对少见。邻近肾窦的皮质囊肿称为肾盂旁囊肿。囊肿多为单腔，圆形或卵圆形，直径通常1~5 cm（有时可达10 cm以上），囊壁薄，内衬单层扁平上皮或立方上皮，通常不连续，也可能缺乏上皮层。囊肿外层有纤维组织构成，散在浸润的单核细胞。若有炎症，囊壁可能增厚甚至钙化。囊液清亮透明琥珀色，含微量蛋白。约5%囊液呈血性，即所谓出血性囊肿；其中半数囊壁可能有恶变。 【诊断】 （一）临床表现 通常无症状，多因健康查体或其它疾病作影像学检查时偶然发现。罕有大到可触及的囊肿。最常见的自觉症状是患侧肾区疼痛。囊内出血或继发感染疼痛加剧。部分患者可能出现血尿或蛋白尿。6.4%可能肉眼血尿；40%可能镜下血尿；12%可能蛋白尿。血尿或蛋白尿的程度与囊肿大小无关。 囊肿会随病程延长而增大。速度不定，一般比较缓慢；若增大迅速，要注意出血或癌变可能。 （二）辅助检查 单纯性囊肿首选B超检查。如超声检查结果可疑或模棱两可，CT扫描是必要的。CT扫描，良性囊肿的标准包括：①囊肿界限锐利，平滑薄壁；②囊内液体均一，通常密度< 20HU，高密度见于囊液高蛋白质或囊肿出血；③囊肿无增强。 【治疗】 单纯性肾囊肿进展缓慢，预后良好。无自觉症状或压迫梗阻等影像学改变者，很少需要外科干预，定期影像复查即可。一般认为需要外科处理的指征是：①有疼痛症状或心理压力者；②大于4cm或有压迫梗阻影像学改变者；③有继发出血或怀疑癌变者。 治疗方法包括囊肿穿刺硬化术，开放性肾囊肿去顶减压术，或腹腔镜囊肿去顶减压术等。 无水酒精穿刺硬化术，对小于8cm的囊肿，有效率接近80%，应推荐为首选。随着腹腔镜技术的普及，腹腔镜肾囊肿去顶减压术，有望成为大于8cm的囊肿治疗的金标准。开放手术，如果不是为了解除囊肿造成的压迫梗阻症状或切除可疑癌变病灶，而仅仅是以消除囊肿为目的，不应推荐。 【预后】 进展缓慢，预后良好。随年龄增长，囊肿数目和体积均增加，但数目增加快于体积。如果CT发现可疑的单纯性肾囊肿，应重复扫描。 二、常染色体显性遗传多囊肾病 常染色体显性遗传多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）亦称多囊肾（成人型）。起因于编码多囊蛋白的PKD1和PKD2基因突变。囊肿发育的遗传机制上，需要有“二次打击”，即体细胞的正常PKD等位基因突变，这点解释了为何ADPKD发病较晚。症状主要包括高血压、肾功能衰竭。后期往往需要透析维持生命。治疗的目标是控制血压，减缓慢性肾功能衰竭的进展。ADPKD常并发其它器官疾病，特别是颅内动脉瘤。 【病因学】 ADPKD是常染色体显性遗传，有近100％的外显率。虽然是一遗传性疾病，影响到肾的每一个细胞，但囊肿仅涉及1%~2%的肾单位或集合管；这一现象支持“二次打击”假说，或必须发生异常等位基因的突变。5%~8%的病例无家族史，是基因自发突变的结果。 【病理】 肾体积增大，结构被囊肿破坏。肾长可超40 cm，重可达5 kg。 囊肿大小从几毫米到几厘米，在髓质和皮质分布相对均匀。囊液由清亮到血性，清浊不等。显微镜下，病变肾单位的各段均囊性扩张，囊肿脱离肾小管。虽然肾单位各段均可受累，但来自集合管的囊肿最大最多。囊肿内衬单层扁平上皮或立方上皮。受囊肿压迫的肾组织间质纤维化，肾小管萎缩，慢性炎症和血管硬化。 【诊断】 （一）临床表现 ADPKD患者多在40岁开始出现症状，表现为腰痛或间歇性血尿；可出现高血压和慢性肾功能不全；50%将自然进展至肾功能衰竭。病程个体差异很大。 10%~20%的患者有尿酸盐或草酸钙肾结石。三分之一至二分之一的患者曾有肾脏感染病史，包括囊肿感染和肾盂肾炎（女性多于男性）。脓肿形成并扩展至肾周，是严重的并发症，死亡率60%。ADPKD肾细胞癌（RCC）发生概率1%~5%。动脉瘤因伴发高血压而加重，出血概率5%~10%。 肝囊肿是最常见的肾外表现。肝囊肿发生率随年龄增加（30岁20%；60岁后75%）并可导致慢性疼痛。虽然囊肿可广泛累及肝脏，但肝功能不受影响。其他肾外病变包括，心瓣膜病，憩室病，脑动脉瘤，胰腺囊肿，精囊囊肿等。 体格检查可触及巨大肾脏和肝脏。 （二）辅助检查 ADPKD超声检查为首选，其诊断标准，依据患者年龄而定。小于30岁双肾中任一肾至少2个囊肿；30~60岁双肾中每一肾至少2囊肿；超过60岁每一肾至少4个囊肿。 CT对于出血性囊肿、囊肿壁或囊肿间实质钙化、以及合并肝囊肿的诊断率高。对比增强CT，能显示残存功能肾实质的数量。怀疑囊肿恶变或感染，应行对比增强CT检查。肾功能不全者慎用对比增强CT。 应对患者进行颅内动脉瘤筛选，可选择磁共振血管成像（MRA）。 【治疗】 1.内科治疗 没有特效药物能治愈囊肿本身，仅是治疗肾囊性病的并发症，如高血压、感染、疼痛等。一般来说，130/80mmHg是高血压的控制目标。中度高血压可通过限食钠盐（小于100mEq/d），血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂（ARBs）能有效控制ADPKD的高血压。 2.外科治疗 经皮穿刺抽吸减压可有效控制症状。严重疼痛、反复严重出血，难以控制的感染，尤其是体积特别大的多囊肾，手术切除可能是首选。肾切除与肾移植可同时进行，给移植肾创造空间，并缓解多囊肾的相关症状。 囊肿减压术，包括穿刺抽吸和去顶减压术，对缓解残存正常肾脏组织压力有一定作用。推荐后腹腔镜囊肿减压术；不推荐双侧同期施行开放性减压手术。 【预后】 ADPKD肾功能不全，通常在30岁后出现，45%于60岁进展至终末期肾功能衰竭。 三分之一病人死于肾功能衰竭，三分之一死于高血压肾病（HTN）的并发症，6%~10%死于蛛网膜下腔出血。 三、髓质海绵肾 髓质海绵肾（Medullary sponge kidney, MSK）是与遗传和发育相关的先天性异常。以肾椎体近乳头部的集合管囊状扩张，椎体切面呈多孔状或海绵状为病理特征。临床表现和治疗似肾结石。 【一】病因学 本病是具有家族史和遗传（显性或隐性）倾向的发育异常。其发病机制为输尿管芽上升和分支形成集合管过程中，集合管远段异常增大和扩张。 【二】病理 MSK大体观，肾脏大小正常。标本切面，囊腔位于肾椎体乳头部，大小1~7.5mm（1~3 mm最常见），呈多孔状或海绵状。70%的病例是双侧。显微镜观，集合管囊状扩张，内衬立方或扁平上皮。扩张的集合管约半数含结石。扩张的集合管周围炎性浸润。 【诊断】 （一）临床表现 大多数MSK病人无症状。通常是成人因肾结石做X线检查时被发现，多为双侧受累。15%~20%的草酸钙和磷酸钙肾结石病人患有MSK。病人也可能有血尿或尿路感染（UTI）病史。约10%的病人反复发生肾结石、菌尿症和肾盂肾炎。 （二）辅助检查 MSK腹平片可能正常，也可能显示髓质肾钙质沉积像（表现为多个离散的肾椎体结石簇）。IVU呈现“花束”或“画刷”征象。CT扫描显示皮髓质交界处钙化。 【治疗】 MSK合并肾结石者，鼓励保持每日2L左右尿液。高尿钙患者可口服噻嗪类利尿剂。因为大多病例结石是双侧多发，对位于集合管的结石，可考虑ESWL治疗。但当结石进入肾盂或输尿管，引起梗阻者，要尽快采取措施解除梗阻。 【随访】 MSK进展慢预后好。应有规律的超声和尿液分析，检测结石或感染情况。 参考文献： 1. Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Renal cystic diseases: a review. Adv Anat Pathol. Jan 2006;13(1):26~56 2. Kalyoussef E, Hwang J, Prasad V, Barone J. Segmental multicystic dysplastic kidney in children. Urology. Nov 2006;68(5):1121.e9~11 3. Guay-Woodford LM. Renal cystic diseases: diverse phenotypes converge on the cilium/centrosome complex. Pediatr Nephrol. Oct 2006;21(10):1369~76 4. Thomsen HS, Levine E, Meilstrup JW, Van Slyke MA, Edgar KA, Barth JC, et al. Renal cystic diseases. Eur Radiol. 1997;7(8):1267~75 5. Choyke PL. Acquired cystic kidney disease. Eur Radiol. 2000;10(11):1716~21 6. Avner ED, Sweeney WE. Renal cystic disease: new insights for the clinician. Pediatr Clin North Am. Oct 2006;53(5):889~909, ix 7. Gunay-Aygun M, Avner ED, Bacallao RL, Choyke PL, Flynn JT, Germino GG, et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease and congenital hepatic fibrosis: summary statement of a first National Institutes of Health/Office of Rare Diseases conference. J Pediatr. Aug 2006;149(2):159~64 8. Saunier S, Salomon R, Antignac C. Nephronophthisis. Curr Opin Genet Dev. Jun 2005;15(3):324~31 9. Siqueira Rabelo EA, Oliveira EA, Silva JM, Oliveira DS, Colosimo EA. Ultrasound progression of prenatally detected multicystic dysplastic kidney. Urology. Nov 2006;68(5):1098~102 10. Welch TR, Wacksman J. The changing approach to multicystic dysplastic kidney in children. J Pediatr. Jun 2005;146(6):723~5 11. Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, Guay-Woodford LM, Bae KT, King BF, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med. May 18 2006;354(20):2122~30 12. Wilson PD. Polycystic kidney disease. N Engl J Med. Jan 8 2004;350(2):151~64 13. Gusmano R, Caridi G, Marini M, Perfumo F, Ghiggeri GM, Piaggio G, et al. Glomerulocystic kidney disease in a family. Nephrol Dial Transplant. May 2002;17(5):813~8 14. Onal B, Kogan BA. Natural history of patients with multicystic dysplastic kidney-what followup is needed?. J Urol. Oct 2006;176(4 Pt 1):1607~11 15. Mostov KE. mTOR is out of control in polycystic kidney disease. Proc Natl Acad Sci U S A. Apr 4 2006;103(14):5247~8 16. Shillingford JM, Murcia NS, Larson CH, Low SH, Hedgepeth R, Brown N, et al. The mTOR pathway is regulated by polycystin-1, and its inhibition reverses renal cystogenesis in polycystic kidney disease. PNAS. Apr 4 2006;103:5466~5471 17. Mercado-Deane MG, Beeson JE, John SD. US of renal insufficiency in neonates. Radiographics. Nov-Dec 2002;22(6):1429~38 18. Borges Oliva MR, Hsing J, Rybicki FJ, Fennessy F, Mortele KJ, Ros PR. Glomerulocystic kidney disease: MRI findings. Abdominal Imaging. Nov 2003;28:889~892 19. Bosniak MA. The use of the Bosniak classification system for renal cysts and cystic tumors. J Urol. May 1997;157(5):1852~3 20. Torres VE, Harris PC. Mechanisms of Disease: autosomal dominant and recessive polycystic kidney diseases. Nat Clin Pract Nephrol. Jan 2006;2(1):40~55; quiz 55 21. Sweeney WE, Chen Y, Nakanishi K, Frost P, Avner ED. Treatment of polycystic kidney disease with a novel tyrosine kinase inhibitor. Kidney Int. Jan 2000;57(1):33~40 22. Bloom DA, Brosman S. The multicystic kidney. J Urol. Aug 1978;120(2):211~5 23. Bonsib SM. Non-neoplastic diseases of the kidney. In: Bostwick DG. Urologic Surgical Pathology. St Louis, Mo: Mosby-Year Book; 1997. 24. Bosniak MA. How does one deal with a renal cyst that appears to be Bosniak class II on a CT scan but that has sonographic features suggestive of malignancy (e.g., nodularity of wall or a nodular, irregular septum)?. AJR Am J Roentgenol. Jul 1994;163(1):216 25. Bosniak MA. The current radiological approach to renal cysts. Radiology. Jan 1986;158(1):1~10 26. Brook-Carter PT, Peral B, Ward CJ, Thompson P, Hughes J, Maheshwar MM, et al. Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease--a contiguous gene syndrome. Nat Genet. Dec 1994;8(4):328~32 27. Chauveau D, Duvic C, Chretien Y, Paraf F, Droz D, Melki P, et al. Renal involvement in von Hippel-Lindau disease. Kidney Int. Sep 1996;50(3):944~51 28. Clarke A, Hancock E, Kingswood C, Osborne JP. End-stage renal failure in adults with the tuberous sclerosis complex. Nephrol Dial Transplant. Apr 1999;14(4):988~91 29. Davidson AJ, Hartman DS, Choyke PL, Wagner BJ. Radiologic assessment of renal masses: implications for patient care. Radiology. Feb 1997;202(2):297~305 30. Fick GM, Johnson AM, Hammond WS, Gabow PA. Causes of death in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. Jun 1995;5(12):2048~56 31. Grantham JJ, Nair V, Winklhofer F. Cystic disease of the kidney. In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney. 6th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co; 2000:1171~1200. 32. Israel GM, Bosniak MA. Follow-up CT of moderately complex cystic lesions of the kidney (Bosniak category IIF). AJR Am J Roentgenol. Sep 2003;181(3):627~33 33. Israel GM, Hindman N, Bosniak MA. Evaluation of cystic renal masses: comparison of CT and MR imaging by using the Bosniak classification system. Radiology. May 2004;231(2):365~71 34. Lang EK, Macchia RJ, Gayle B, Richter F, Watson RA, Thomas R. CT-guided biopsy of indeterminate renal cystic masses (Bosniak 3 and 2F): accuracy and impact on clinical management. Eur Radiol. Oct 2002;12(10):2518~24 35. Laube M, Hess B, Terrier F, Vock P, Jaeger P. [Prevalence of medullary sponge kidney in patients with and without nephrolithiasis]. Schweiz Rundsch Med Prax. Oct 24 1995;84(43):1224~30 36. Levine E, Slusher SL, Grantham JJ, Wetzel LH. Natural history of acquired renal cystic disease in dialysis patients: a prospective longitudinal CT study. AJR Am J Roentgenol. Mar 1991;156(3):501~6 37. Lonergan GJ, Rice RR, Suarez ES. Autosomal recessive polycystic kidney disease: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. May-Jun 2000;20(3):837~55 38. Matson MA, Cohen EP. Acquired cystic kidney disease: occurrence, prevalence, and renal cancers. Medicine (Baltimore). Jul 1990;69(4):217~26 39. Miller MA, Brown JJ. Renal cysts and cystic neoplasms. Magn Reson Imaging Clin N Am. Feb 1997;5(1):49~66 40. Ohlson L. Normal collecting ducts: visualization at urography. Radiology. Jan 1989;170(1 Pt 1):33~7 41. Ravine D, Gibson RN, Walker RG, Sheffield LJ, Kincaid-Smith P, Danks DM. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for autosomal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. Apr 2 1994;343(8901):824~7 42. Siegel CL, McFarland EG, Brink JA, Fisher AJ, Humphrey P, Heiken JP. CT of cystic renal masses: analysis of diagnostic performance and interobserver variation. AJR Am J Roentgenol. Sep 1997;169(3):813~8 43. Wolf JS Jr. Evaluation and management of solid and cystic renal masses. J Urol. Apr 1998;159(4):1120~33 44. Yent ER. Medullary sponge kidney. In: Schrier RE, Gottschalk CW. Disease of the Kidney. 5th ed. Little Brown: Boston, Mass; 1993:525~32. （三）输尿管口囊肿 输尿管口囊肿（Ureterocele）又称为输尿管囊肿、输尿管膨出、输尿管下端囊性扩张，是指膀胱粘膜下输尿管末端组织呈囊性扩张性病变。输尿管口囊肿结构外层为膀胱粘膜，中间为肌纤维和结缔组织，内层为输尿管粘膜。 【流行病学】 输尿管口囊肿目前发病率报道不一，Campbell等报道输尿管口囊肿小儿尸检发生率为1/4000，而Uson等报道为1/500。女性发病率是男性的4倍，左侧多于右侧，双侧发病约占10%，我国目前未有明确的发病率报道。 【病因学】 输尿管口囊肿的病因目前尚不清楚，多数学者认为它的发生可能与以下原因有关：①胚胎时期，位于输尿管芽和尿生殖窦间的Chwalle膜延迟破溃，导致输尿管末端扩张及输尿管开口狭窄；②输尿管芽分化异常。输尿管芽延迟从中肾管分离，导致输尿管末端扩张；③输尿管远端组织胚胎发育停滞。与近端输尿管相比，输尿管口囊肿膨出部缺乏肌束而且肌细胞体积较小，肌肉中没有厚肌原纤维，提示输尿管远端组织在胚胎发育时，肌肉发育可能发生停滞；④炎症和创伤可能形成输尿管开口狭窄，导致输尿管向膀胱内脱垂而形成输尿管口囊肿。 【诊断】 根据输尿管口囊肿位置可分为单纯型(15%)与异位型(80%)。单纯型输尿管口囊肿完全位于膀胱内，较输尿管口正常位置略有偏移，体积较小，多见于成人。异位型输尿管口囊肿位于膀胱颈或后尿道，40%为双侧，80%异位型输尿管口囊肿同时伴发重复肾畸形，而且多发生于上半肾的输尿管，因此常导致上半肾发育不良、功能减退或无功能。 一、临床表现 (一)尿路感染 输尿管口囊肿容易继发尿路感染，出现发热、尿频、尿急、尿痛症状，并反复发作。如输尿管囊肿开口于尿道或会阴，发生感染时尿道口或会阴部可见脓性分泌物。 (二)上尿路梗阻 由于输尿管口囊肿易引起膀胱输尿管反流，常导致同侧输尿管扩张和肾积水。体积较大的异位输尿管口囊肿，不仅因压迫作用引起同侧重复肾畸形下半肾输尿管梗阻，少数情况下甚至可压迫对侧输尿管，导致对侧上尿路积水。临床上患者可因腰部胀痛和腰部肿块症状就诊。 (三)排尿困难 异位输尿管口囊肿位于膀胱颈或后尿道时，可表现排尿不畅、尿流中断及尿潴留。女性异位输尿管口囊肿可经尿道口脱出，呈红色的粘膜囊样肿物。 (四)伴发尿路结石 输尿管口囊肿内可合并结石，可出现肾绞痛及血尿症状。 二、影像学检查 (一)超声检查(B超)（推荐） B超检查简单，经济，无创伤，可作为初诊和筛选的首选方法。B超可以了解输尿管口囊肿在膀胱内的确切位置、大小和形态。输尿管口囊肿在B超检查时的典型表现为在膀胱三角区侧方见到圆形或椭圆形囊性肿块，其内为均匀的无回声暗区，囊壁薄而边缘光滑，可随输尿管蠕动呈周期性增大或缩小。     (二)静脉尿路造影(IVU)(推荐) KUB+IVU是最基本的检查方法，可观察双侧肾和输尿管及膀胱的情况，了解肾功能及有无泌尿系畸形和结石。膀胱内输尿管口囊肿IVU的典型表现为输尿管末端一椭圆或圆形实影，周围绕以透明环，呈“眼镜蛇头”或球状阴影。 (三)排泄性尿道膀胱造影(VCUG)(可选择) 排泄性尿道膀胱造影可确定输尿管口囊肿的大小和位置，还可判断有无膀胱输尿管反流，明确有无尿液反流和反流程度对选择治疗方式十分重要。 (四)膀胱镜检查(可选择) 膀胱镜检可见患侧输尿管口附近有球形或椭圆形囊肿，囊壁表面光滑，血管清晰，囊肿有节律性充盈和萎陷。如果输尿管口显示不清，静脉注射靛胭脂有助于观察输尿管口。由于输尿管口囊肿可随膀胱内压增加而变小，有漏诊可能，膀胱镜检查应作为诊断的辅助检查。 (五)磁共振水成像(MRU)(可选择) 由于MRU具有多维扫描及重建特点，可清晰显示全尿路，尤其适合于检查引起肾脏和输尿管结构改变的原因和部位，但价格昂贵。MRU可清楚显示输尿管口囊肿、重复肾畸形，特别是对于异位输尿管口囊肿并重复肾畸形肾显影不良的患者，MRU可以提供准确的上尿路情况，对手术选择有重要意义。 【治疗】 应根据患者年龄、输尿管口囊肿体积、囊肿类型、是否合并重复肾畸形、肾功能、有无膀胱输尿管反流等综合考虑，选择治疗方案。治疗原则是解除梗阻、保护肾功能、预防感染并防止膀胱输尿管反流。 一、单纯型输尿管口囊肿的治疗 对于体积小，无临床症状和相关并发症的单纯性输尿管口囊肿，不需要治疗，可定期复查。对于并发尿路梗阻或尿路感染的单纯型输尿管口囊肿，可先行经尿道输尿管口囊肿切开术或囊壁部分切除术。术后复查提示如果有膀胱输尿管反流，可行抗反流的输尿管膀胱再吻合术。如果患侧肾功能严重受损或无功能，则可考虑行同侧肾+输尿管切除术。 二、异位型输尿管口囊肿的治疗 重复肾畸形异位型输尿管口囊肿，如果同侧肾功能良好，可先选择经尿道输尿管口囊肿切开术或囊壁部分切除术，术后复查提示如果有膀胱输尿管反流，可行抗反流的输尿管膀胱再吻合术。如同侧上半肾发育不良、功能严重减退或无功能，则可考虑同侧上半肾+输尿管切除；如果术后仍有症状，再考虑行输尿管残端切除。 【预后与随访】 大部分输尿管口囊肿患者术后可获得治愈。具体随访项目和随访时限目前国内外文献都没有明确报道，尚不统一，可结合当地医疗条件和根据患者具体情况进行安排。随访项目可选择尿常规、B超及VCUG等。 参考文献： 1. Schlussel RN, and Retik AB. Ectopic ureter, ureterocele, and other anomalies of the ureter. In:Walsh PC, Retik AB, Vaughan EDJ, Wein AJ, eds. Campbell-Walsh Urology. 9th ed.Philadelphia, Saunders, 2007. 2. 黄澄如,张凤翔,谢会文等.泌尿生殖系先天性畸形.见:吴阶平主编.吴阶平泌尿外科学.北京:人民卫生出版社,2004,499-500. 3. 臧达,贾桂静,佘志红等. 输尿管囊肿的影像学诊断.中国医学影像技,2004,20(1):111-113. 4. 高健刚,夏溟,李汉忠等.输尿管口囊肿的微创手术治疗.中华泌尿外科杂志,2006,27(4):269-271. 5. 王学文,葛文安,张敬悌等.经尿道电切开窗术治疗小儿输尿管囊肿.中华泌尿外科杂志,2006,27(8):546-548. 6. Aida Beganovic, Aart J. Klijn, Pieter Dik,et al. Ectopic Ureterocele: Long-Term Results of Open Surgical Therapy in 54 Patients. Journal of urology,2007,178(7):252-254. 7. Boris Chertin, Nochiparambil Mohanan, Amicur Farkas,et al.Endoscopic Treatment of Vesicoureteral Reflux Associated With Ureterocele.ournal of urology,2007,178(10), 1594-1597. 8. Ming-Hsien Wang, Saul P. Greenfield,Pierre Williot,et al.Ectopic ureteroceles in duplex systems:Long-term follow up and ‘treatment-free’ status.Journal of Pediatric Urology,2008, 4(3),183-187. （四）先天性肾盂输尿管连接部梗阻 先天性肾盂输尿管连接部梗阻（ureteropelvic junction obstruction, UPJO）定义为因先天性肾盂输尿管连接部发育不良、发育异常或受到异位血管纤维索压迫等因素引起肾盂输尿管连接部梗阻，导致肾盂内尿液向输尿管排泄受阻，伴随肾集合系统扩张并继发肾损害。肾集合系统的扩张并不等于存在梗阻。如何准确界定是否存在梗阻非常困难，一般认为梗阻是指尿液排泄受到影响，假如不加以处理将出现肾损害的状况。 【流行病学】 先天性UPJO是小儿肾积水的主要原因，可见于各个年龄组，约25％的患者在1岁内被发现，50％于5岁前被诊断。近年来，随着产前B超检查的普及，约60%患儿的肾积水在胎儿期即被发现。先天性UPJO的发生率没有确切的统计资料，在欧美国家大约是1/500~1/1500新生儿，男女发病比例为2:1，其中2/3发生在左侧，10％~40％的患儿为双侧发病。先天性肾盂输尿管连接部梗阻是胎儿肾脏集合系统扩张最常见的原因，约占44~65％。 【病因学】 引起先天性UPJO的病因很多，其确切病因尚不十分明确，大致可归纳为3类。 1．管腔内狭窄 主要有肾盂输尿管连接部狭窄、瓣膜、息肉和肾盂输尿管高位连接等。其中狭窄是肾盂输尿管连接部梗阻最常见的原因（占87％），主要表现为UPJ处肌层肥厚、纤维组织增生。狭窄段断面直径为1~2mm，常伴有高位输尿管开口。肾盂输尿管瓣膜为一先天性皱襞，可含有肌肉。息肉多呈葵花样。高位肾盂输尿管连接可由胎生各种畸形所致，亦可为继发性病变引起，多伴肾旋转不良。 2．管腔外压迫 最常见原因为来自肾动脉主干或腹主动脉供应肾下极的迷走血管或副血管，跨越肾盂输尿管连接部使之受压。单纯的异位血管骑跨UPJ是否造成UPJO还存在争议，有可能是同时存在的UPJ内在管腔狭窄引起肾盂扩张积水，在此基础上，异位血管骑跨UPJ增加了肾盂排空的阻力，进一步加重了UPJO。此外，还有纤维索带压迫或粘连等导致肾盂输尿管连接部扭曲。 3．动力性梗阻 其特点是肾盂输尿管连接部不存在管腔受压或狭窄，梗阻原因是由于肾盂输尿管交界肌层排列失常或胶原纤维过多，阻碍蠕动波传导，逆行造影输尿管导管能顺利通过，但却有明显肾积水。神经分布异常及平滑肌发育缺陷也是造成动力性梗阻的原因。 【诊断】 一、病史询问 推荐项目 1、UPJO的临床表现根据确诊年龄而异。儿童期患者常有疼痛，可伴有肉眼血尿及尿路感染，绝大多数患儿能陈述上腹或脐周痛，大龄患儿还可明确指出疼痛来自患侧腰部。伴恶心、呕吐者，常与胃肠道疾病混淆。 2、成人的先天性UPJO常因慢性腰背部疼痛或急性肾绞痛检查而发现，部分患者因腹部或脊柱区域的其它疾病进行影像学检查时偶然发现。 3、大量饮水后出现腰痛是该病的一个特点，因利尿引起肾盂突然扩张所致。 4、婴儿阶段常以扪及上腹部肿物为主要临床表现。 5、部分患者可合并肾结石，出现肾绞痛、血尿等症状。 6、扩张的肾盂受到外力作用发生破裂，表现为急腹症。 7、扩张的集合系统压迫肾内血管导致肾脏缺血，反射性引起肾素分泌增加，可引起高血压。 8、双侧肾积水或单侧肾积水晚期可有肾功能不全表现。患儿生长缓慢、发育迟缓、喂养困难或厌食等。 二、B超 是最常用的筛查手段，推荐项目。 1、产前B超 多数先天性肾积水可以用超声检出。通常在妊娠16~18周时能够通过超声检查发现胎儿肾脏，在妊娠第28周是评价胎儿泌尿系统的最佳时期。如果发现尿路扩张，应该注意肾脏实质厚度、肾积水、输尿管积水、膀胱容量、膀胱排空情况和羊水量等情况。B超发现肾盂增大而不伴输尿管扩张，需考虑UPJO可能。 B超测量胎儿肾盂横断面的前后径（anteroposterior diameter, APD）是评价肾积水的一项常用指标，多数文献以妊娠任何阶段APD≥5mm诊断为肾积水。Lee RS经过meta分析后以APD将胎儿肾积水做以下分度： 肾积水分度 APD（mm） 妊娠中期 妊娠晚期 轻度 ≤7 ≤9 中度 7~10 9~15 重度 ≥10 ≥15 B超下评价肾积水的另一种方法是采用胎儿泌尿外科学会（the Society for Fetal Urology, SFU）分级法：Ⅰ度肾积水指肾盂分离；Ⅱ度肾积水指肾盂明显扩张，伴少数肾盏扩张；Ⅲ度肾积水指肾盂明显扩张，伴多个肾盏扩张；Ⅳ度肾积水指肾盂肾盏明显扩张，伴肾皮质变薄。(Fig. a–e) . 2、出生后B超 胎儿期B超诊断肾积水者应在出生后密切复查。新生儿的B超检查一般推荐在48小时后进行，以避开因暂时的生理性脱水而导致的无尿期。但对于严重病例如双侧肾积水、孤立肾、羊水过少等，则应出生后立刻行B超检查。B超检查应观测以下指标：肾盂径线、肾盏扩张程度、肾脏大小、肾实质厚度、皮质回声、输尿管、膀胱壁以及残余尿量。出生后的B超检查如未发现肾积水，也应该于4周后复查再次评价。 三、肾图 推荐项目 肾图是最常用的评价肾脏排泄功能受损严重程度的诊断方法，可测定肾小球滤过功能和显示上尿路是否存在梗阻。正常情况下，同位素在肾内浓集达到高峰后下降至一半所需时间（即半量排泄时间，T1/2）为4~8min。T1/2＜10min可视为正常；10min≤T1/2≤20min 提示肾盂出口可能存在梗阻；T1/2≥20min提示肾盂出口存在梗阻。 普通肾图难以区分功能性排泄缓慢与器质性梗阻，当排泄期C段曲线持续上升达15min而不降时，可行利尿性肾图，以鉴别梗阻性质。当注射利尿剂后，短时间内尿量增加，尿流加快，若淤积在肾盂中的尿液不能加快排出，原来的梗阻型肾图曲线没有迅速出现下降段，则存在器质性梗阻。 用于利尿性肾图的放射性药物有99mTc-MAG3（锝-亚锡巯乙甘肽）、99mTc-DTPA(锝-喷替酸盐)以及123I-OIH（碘-邻碘马尿酸）。首选使用99mTc-MAG3，因其不但有碘化马尿酸钠的生物动力学特性，而且有着良好的显像与可接受的99mTc剂量。 四、排尿性膀胱尿道造影（Voiding cystourethrography, VCUG） 推荐项目 新生儿肾积水中，需要与UPJO相鉴别的疾病还有膀胱输尿管反流、后尿道瓣膜、输尿管疝、膀胱憩室及神经源性膀胱等。约有25%的UPJO患儿同时存在与肾盂扩张无关的膀胱输尿管反流。当患儿B超发现肾积水伴输尿管扩张或双侧肾积水时应进行VCUG。但这项检查可能会带来逆行尿路感染，需加以注意。 五、静脉尿路造影（IVU） 可选择项目 IVU可显示扩张的肾盂肾盏，造影剂突然终止于UPJ，其下输尿管正常或不显影。当患侧肾脏集合系统显影不佳时，可延迟至60或120min摄片，必要时还可延至180min摄片以提高诊断率。当UPJO合并肾结石时，应进行IVU检查。 六、CT血管造影（CTA） 可选择项目 CTA对于异位血管骑跨UPJ诊断的敏感性91% ~100%，特异性96%~100%。但费用昂贵，不作为常规。当考虑施行UPJ内镜下切开术时，应进行CTA检查以明确是否存在异位血管。 七、MR尿路造影（MRU）与MR血管造影（MRA） 可选择项目 可以显示尿路扩张情况，对是否存在异位血管骑跨UPJ准确性达86%。特别适合于肾功能不全、对碘造影剂过敏或上尿路解剖结构复杂者。但费用昂贵，不作为常规。 八、肾盂压力-流量测定（Whitaker Test）、经皮肾穿刺造影、输尿管肾盂逆行造影具有一定的创伤性，可能诱发尿路感染，对于婴幼儿实际操作也较繁琐，仅作为协助诊断的备选手段。 【治疗】 一、产前治疗 肾积水在产前阶段得以诊断之后，最重要的是让患儿父母充分理解病情。积水很严重的肾脏仍然能够具有相当的肾功能；但严重发育不全或者发育异常的肾脏则预后较差。 胎儿期肾积水程度的定量评估可能有助于预测出生后是否需要干预治疗。妊娠晚期APD>7mm预测出生后泌尿系统异常的阳性预测值为69%。文献表明APD<10mm的患儿出生后无需抗生素治疗或外科手术等干预治疗；而APD 10~15mm、APD>15mm者分别有23%和64%需要干预治疗。一项前瞻性研究显示APD>15mm者至少有80%出生后需要外科干预。 子宫内干预治疗基本不予推荐，仅在有很好经验的中心进行。 二、非手术治疗 当UPJO合并尿路感染时，需选用敏感抗生素控制尿路感染。内科保守治疗而对于UPJO本身是无效的。Sidhu的一项meta分析发现Ⅰ、Ⅱ度肾积水病例非手术治疗有98%可以得到改善；Ⅲ、Ⅳ度肾积水仅有51%得以改善。非手术治疗者，B超检查应于出生后3个月、1岁、2岁、5岁、10岁进行复查，发现肾积水加重或肾皮质变薄需复查同位素肾图以评价肾功能。一旦肾功能受损进行性加重或肾发育不良，就需要采取干预治疗。 三、手术治疗 1、手术目的：解除肾盂出口梗阻，从而最大限度的恢复肾功能和维持肾脏的生长发育。 2、手术指征：诊断UPJO的患者，发现如下情况之一时应手术治疗：T1/2超过20min；分侧肾功能受损（患侧GFR<40%）、在非手术治疗随访中发现B超下肾盂前后径（APD）增大以及Ⅲ、Ⅳ度扩张。当合并患侧腰痛、高血压、继发结石形成或是反复尿路感染也应考虑手术治疗。若肾功能完全丧失或合并肾积脓应考虑行肾切除术。 3、手术方式：伴随着各种微创技术的发展，UPJO的外科治疗不断出现新进展，在开放性手术的基础上已经发展形成了腔内途径和腹腔镜途径的修复性手术，近年来还出现了机器人辅助的腹腔镜UPJO整形手术。概而言之，目前UPJO的外科手术主要有肾盂成形术和腔内肾盂切开术两大类。肾盂成形术分为离断性肾盂成形术（Anderson-Hynes肾盂成形术）和非离断性肾盂成形术（Foley Y-V肾盂成形术、螺旋型补片肾盂成形术）等方式，既可以通过开放性手术，也可以通过腹腔镜途径来修复UPJO；腔内肾盂切开术属微创手术，在内窥镜下应用冷刀、电刀、激光等器械施行肾盂出口梗阻部位内切开，有经皮肾顺行肾盂切开与经输尿管逆行肾盂切开两种入路。以下介绍离断性肾盂成形术和腔内肾盂切开两种最主要的手术方式。 （1）离断性肾盂成形术 Anderson-Hynes离断性肾盂成形术应用最为广泛，是UPJO修复手术的金标准，适合于包括腔内梗阻、腔外压迫、高位连接等各种类型的UPJO病例，这种手术的总体成功率为90~99%。该术式的基本要求是形成漏斗状肾盂，无渗漏的缝合，吻合口无张力，保证肾盂输尿管连接部位的通畅排泄。一般术后放置输尿管支架管2~6周。开放性手术与腹腔镜手术的成功率及并发症发生率相似，可以根据医生本人的经验及掌握技术情况选择。腹腔镜手术可以采用经腹腔入路或经腹膜后入路手术。有条件的单位也可采用机器人辅助的腹腔镜手术。 （2）腔内肾盂切开术 腔内肾盂切开术主要适用于狭窄段小于2cm且肾盂无过度扩张的患者；以及离断性肾盂成形术失败患者。总体成功率低于肾盂离断成形术，介于76%~90%之间。可以顺行经皮肾镜途径进行肾盂内切开，也可逆行经输尿管镜进行狭窄段切开。术中要求将狭窄部位全层切开，推荐采用冷刀或钬激光在直视下将狭窄段朝后外侧方向切开，以尽量避开可能存在的异位血管。与冷刀或钬激光内切开相比，Acucise气囊扩张的成功率最低，并发症也更多。若术中发现肾盂内有脓性液体引流出，应暂停手术，待感染控制后再行内切开术。 腔内肾盂切开术一般术后放置输尿管支架管6周，经皮肾镜手术者可放置或不放置肾造瘘管。 腔内肾盂切开术不适用于：狭窄段较长（超过2cm）、异位血管骑跨UPJ、患侧肾功能严重减退、或是肾盂过度扩张需行肾盂修剪成形的患者。 【随访】 对UPJO的术后随访主要依靠患者的主观症状与影像学检查来了解有无复发。但是临床观察发现，相当多的病人即使再次出现梗阻，早期都可能没有任何症状，由此必须强调术后客观指标随访的重要性。随访时间从拔除内支架管后开始计算，至随访期间发现治疗失败终止。拔除内支架管2~4周后行影像学检查，以后间隔3、6、12个月各做一次，再每年一次，共计2年，若出现症状亦需检查。腔内肾盂切开术后患者需随访至少3年。 治疗成功的标准为症状消失，肾积水减轻，肾功能好转或稳定在一定的水平，影像学检查显示排空正常。 一、B超检查 推荐项目 可以初步了解手术前后肾积水的改善情况，若肾积水加重，则提示梗阻复发，对UPJO的随访有一定价值，但B超不能了解分肾的功能及排空情况，对肾积水的判断因人而异，带有一定的主观性。 二、利尿性肾图 推荐项目 作为一种无创的检查方法，是UPJO诊断、随访以及术后评估一项重要手段，不但可了解分肾的功能，更重要的是通过利尿后肾图时间-活性曲线下降的情况，可鉴别出肾盂张力性下降导致的假性梗阻以及是否真正有机械性梗阻存在。 三、静脉尿路造影（IVU） 可选择项目 IVU可以了解双肾的功能及排泄情况，但对于肾盂张力性下降及肾功能减退的病例，则无法获取足够的信息来判断有无梗阻。 四、肾盂压力-流量测定（Whitaker Test） 不推荐项目 可用于鉴别可疑的病例，＜12 cmH2O可排除梗阻，＞20cmH2O说明有梗阻存在。但由于这是一种有创的检查方法，且误差较大，并不适合UPJO的定期随访。 参考文献： [1] Chertin B. Upper Urinary Tract Obstructions. P. Puri and M. Höllwarth (eds.), Pediatric Surgery: Diagnosis and Management, 2009: 839-846. [2] Tekgül S, Riedmiller H, Gerharz E, et al. Guidelines on Paediatric. Urology 2008: 44-46 [3] Lim DJ, Park JY, Kim JH, et al. Clinical characteristics and outcome of hydronephrosis detected by prenatal ultrasonography. J Korean Med Sci 2003; 18(6): 859-862. [4] Varkarakis IM, Deliveliotis C. The importance of crossing vessels in ureteropelvic junction obstruction. Nat Clin Pract Urol 2007; 4(5): 232-233. [5] Kaye JD, Ost MC, Eisenberg ER. Crossing vessels are not important in the etiology of ureteropelvic junction obstruction. Nat Clin Pract Urol 2006; 3(11): 568-569. [6] 祝明洁, 管雯斌, 姚俊宇, 等. 先天性肾盂输尿管连接部梗阻的临床病理分析. 上海交通大学学报(医学版). 2007; 27(8): 991-992. [7] Williams B, Tareen B, Resnick M I, et al. Pathophysiology and treatment of ureteropelvic junction obstruction. Curr Urol Rep 2007; 8 (2): 111-117. [8] Grasso M, Caruso RP, Phillips CK. UPJ obstruction in the adult population: are crossing vessels significant? Rev Urol 2001; 3: 42-51. [9] Lee RS, CendronM, Kinnamon DD, et al. Antenatal hydronephrosis as a predictor of postnatal outcome: a meta-analysis. Pediatrics 2006; 118(2): 586-593. [10] Yiee J, Wilcox D. Management of fetal hydronephrosis. Pediatr Nephrol 2008; 23(3): 347-353. [11] González R, Schimke CM. Ureteropelvic junction obstruction in infants and children. Pediatr Clin North Am 2001; 48(6): 1505-1518. [12] Koff S, Thrall JH. Diagnosis of obstruction in experimental hydroureteronephrosis. Urology 1981; 17(6): 570-577 [13] Niemczyk P, Krisch EB, Zeiger L, Marmar JL. Use of diuretic renogram in evaluation of patients before and after endopyelotomy. Urology 1999; 53(2): 271-275. [14] Roarke MC, Sandler CM. Provocative imaging: Diuretic renography.  Urol Clin North Am 1998; 25(2): 227-249. [15] Khaira HS, Platt JF, Cohan RH, et al. Helical computed tomography for identification of crossing vessels in ureteropelvic junction obstruction: comparison with operative findings. Urology 2003; 62(1): 35-39. [16] Canes D, Berger A, Gettman MT, et al. Minimally invasive approaches to ureteropelvic junction obstruction. Urol Clin North Am 2008; 35(3): 425-439 [17] Wang DS, Stolpen AH, Bird VG, et al. Correlation of three dimensional reconstructive magnetic resonance angiography with intraoperative findings in laparoscopic renal surgery. J Endourol 2005; 19(2): 193-199 [18] Ismaili K, Hall M, Donner C, et al. Results of systematic screening for minor degress of fetal renal pelvis dilatation in an unselected population. Am J Obstet Gynecol 2003; 188(1):242-246 [19] Wollenberg A, Neuhaus T, Willi U, et al. Outcome of fetal renal pelvic dilatation diagnosed during the third trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25(5):483-488. [20] Coplen D, Austin P, Yan Y, et al. The magnitude of fetal renal pelvic dilatation can identify obstructive postnatal hydronephrosis, and direct postnatal evaluation and management. J Urol 2006; 176(2):724-727. [21] Sidhu G, Beyene J, Rosenblum N. Outcome of isolated antenatal hydronephrosis: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Nephrol 2006; 21(2):218-224 [22] Clark WR, Malek RS. Ureteropelvic junction obstruction: Observations on the classic type in adults.  J Urol  1987; 138:276. [23] Johnston JH, Evans JP, Glassberg KI, et al. Pelvic hydronephrosis in children: a review of 219 personal cases. J Urol 1977; 117(1): 97-101 [24] Hendren WH, Radhakrishnan J, Middleton AW. Pediatric pyeloplasty. J Pediatr Surg 1980; 15(2): 133-144 [25] Bauer JJ, Bishoff JT, Moore RG, et al. Laparoscopic versus open pyeloplasty: assessment of objective and subjective outcome. J Urol 1999; 162(3 Pt 1): 692-695 [26] Jarrett TW, Chan DY, Charambura TC, et al. Laparoscopic pyeloplasty: the first 100 cases. J Urol 2002; 167(3): 1253-1256 [27] Soulie M, Salomon L, Patard JJ et al. Extraperitoneal laparoscopic pyeloplasty: a multicenter study of 55 procedures. J Urol 2001; 166(1): 48-50 [28] Braga LH, Pace K, Demaria J, et al. Systematic Review and Meta-Analysis of Robotic-Assisted versus Conventional Laparoscopic Pyeloplasty for Patients with Ureteropelvic Junction Obstruction: Effect on Operative Time, Length of Hospital Stay, Postoperative Complications, and Success Rate. Eur Urol 2009; Apr 1. [29] Uberoi J, Disick GI, Munver R. Minimally invasive surgical management of pelvic-ureteric junction obstruction: update on the current status of robotic-assisted pyeloplasty. BJU Int 2009; 10. [30] Kuenkel M, Korth K. Endopyelotomy: long-term follow-up of 143 patients. J Endourol 1990; 4: 109. [31] Motola JA, Badlani GH, Smith AD. Results of 212 consecutive endopyelomies: an 8-year follow-up. J Urol 1993; 149(3): 453-456. [32] Gupta M, Tuncay OL, Smith AD. Open surgical exploration of failed endopyelotomy: A 12-year perspective. J Urol 1997; 157(5): 1613-1619. [33] Stein RJ, Gill IS, Desai MM. Comparison of surgical approaches to ureteropelvic junction obstruction - endopyeloplasty versus endopyelotomy versus laparoscopic pyeloplasty.Curr Urol Rep. 2007; 8(2):140-149. [34] el-Nahas AR, Shoma AM, Eraky I, et al. Prospective, randomized comparison of ureteroscopic endopyelotomy using holmiumYAG laser and balloon catheter. J Urol. 2006; 175(2):614-618. [35] Geavlete P, Georgescu D, Mirciulescu V, et al. Ureteroscopic laser approach in recurrent ureteropelvic junction stenosis. Eur Urol 2007, 51:1542–1548. [36] Matin SF, Yost A, Streem SB: Ureteroscopic laser endopyelotomy: a single-center experience. J Endourol 2003, 17: 401-404. [37] Crook TJ, Lockyer CR, Keoghane SR, et al.: A randomized controlled trial of nephrostomy placement versus tubeless percutaneous nephrolithotomy. J Urol 2008, 180: 612-614 [38] Albani JM, Yost AJ, Streem SB. Ureteropelvic junction obstruction: Determining durability of endourological intervention. J Urol 2004; 171(2 Pt 1): 579-582. （五）先天性尿道下裂 先天性尿道下裂（hypospadias）指先天性尿道发育不健全，以致尿道开口于正常位置（龟头顶端中央）的下端、阴茎腹侧的任何部位，多伴有阴茎下曲。 【流行病学】 国外报道尿道下裂发病率为0.4~8.2/1000，美国国家出生缺陷调查系统显示：尿道下裂发病率在1970年为2.02‰，1993年增加到3.97‰，提示在发达国家发病率有逐年增加的趋势，但在发展中国家未见相关报道。 【病因学】 形成尿道的尿生殖褶发育不全，使尿道沟不能完全闭合是尿道下裂产生的主要原因。现认为尿道下裂由多种因素引起： （一）遗传因素 1、基因突变：常见的有Ⅱ型5α- 还原酶(SRD5A2) 、3β- 羟类固醇脱氢酶、17α- 羟化酶的缺陷、3β- 羟类固醇脱氢酶(3βHSD) 和17α- 羟化酶的缺陷与尿道下裂的发生有关；2、睾酮生成不足，转化障碍，5α- 还原酶异常，阴茎雄激素受体（AR）缺乏，与雄激素受体结合的双氢睾酮（DTH）不足都可影响男性生殖道发育；3、性分化相关基因如SRY、SOX9、WT1、HOX 以及DAX1 等基因均与尿道下裂的发生有一定的相关性；4、 染色体畸变：尿道下裂染色体核型分析对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病基因、发病机制以及确定临床诊断、选择治疗方案等均有非常重要的意义。对于家族性尿道下裂，遗传因素相对宫内环境因素，更是一个主要原因。 （二）环境因素 已有大量研究表明，环境中存在大量化学物质，一部分可以产生抗雄激素效应，一部分自身具有或可以同雌激素受体结合产生拟雌激素作用，从而干扰生物体的内分泌机能，此类化学物质包括了多种杀虫剂、杀真菌剂、除草剂及工业化学物质。此外, 既有弱的雌激素作用, 也同时具有抗雌激素样作用的植物雌激素也已被认为能导致雄性动物生殖系统的发育异常。植物雌激素包括源于食物中的植物性雌激素、谷物中的真菌性雌激素。外源性抗雄激素在性分化关键期，母体接触这些药物有可能增加胎儿尿道下裂发生的风险。动物实验证实孕酮能导致大鼠雄性后代出现尿道下裂，,病例对照研究发现孕激素可能增加患尿道下裂的危险性，且发现体外受精儿在母体内第8 周时暴露于外源性孕酮后，尿道下裂的发病率为正常对照组的5倍。外源性孕激素常被用于国人的避孕和先兆流产的治疗，, 这有可能增加胎儿尿道下裂的风险。 （三）其他因素 母亲孕前自然流产史、孕期发生先兆流产、孕早期感冒伴发热、孕中期用抗感染和/ 或解热止痛药、父亲职业性接触农药、胎儿低出生体重等都可能增加胎儿发生尿道下裂的危险。父亲的生育能力及母亲的年龄和初产与尿道下裂之间的关系也成为关注的危险因素。母体因素也是后代尿道下裂发病的影响因素，孕期前3个月母亲吸烟会增加尿道下裂的风险。母亲本身基础疾病也可能增加尿道下裂的患病风险。有研究发现母亲高血压增加了尿道下裂的发病率。 【诊断】 （一）临床表现 主要表现以下三个方面： 1. 异位尿道开口，尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部的任何部位。 2. 阴茎发育短小，多数合并阴茎向腹侧弯曲。 3. 包皮的异常分布，阴茎头背侧包皮冗赘呈帽状堆积，腹侧包皮在中线未能融合而呈V形缺损，包皮系带缺如。 其它还伴有阴茎扭转，阴囊融合不全，阴茎阴囊转位，睾丸下降异常或隐睾，腹股沟疝等。 （二）诊断及鉴别诊断 先天性尿道下裂的诊断比较容易，自出生时就表现为尿道口位于正常尿道口与会阴部之间，多数合并阴茎下弯，即异位尿道开口和/或无阴茎下弯，凭此体检外观特点即可确定诊断。一般在出生时应进行明确诊断，有些包皮过多长，尿道口不可见时需翻出龟头才能明确尿道外口位置。同时明确有无伴随其它的异常如隐睾或睾丸下降不全，交通性鞘膜积液或腹股沟疝等。严重尿道下裂同时伴有双侧隐睾，很难从外观上与两性畸形相区别，有时需要通过B超检查和性染色体的鉴定及内分泌检查以排除两性间体及先天性肾上腺增生。并需要注意检查有否伴发泌尿生殖系其他畸形。 （三）分型 国内通常根据尿道外口位置不同通常分为：阴茎头/冠状沟型；阴茎型；阴茎阴囊型；会阴型等四型。国外多采用按阴茎下弯矫正后尿道口新位置分为：前型（阴茎头型，冠状沟型及冠状沟下型），中间型（阴茎远段型，阴茎中段型和阴茎近段型），后型（阴茎阴囊型，阴囊型和会阴型）。后一分型能准确反映尿道下裂的严重程度，建议采用后一种分型方法。 【治疗】 （一）治疗时机 先天性尿道下裂矫正的手术时间，一般在6个月至18个月为宜，此时阴茎已发育到一定大小，适合手术操作，同时也可尽早减除患儿家长的焦虑。分期手术者，第二期手术应在第一期手术后6个月以上，待局部瘢痕软化稳定，血供建立良好后再行二期尿道手术。学龄前应完成所有治疗。 手术目标： 阴茎下弯完全矫正，阴茎头下曲常表现为球状阴茎头，也应恢复其正常圆锥状；尿道口位于阴茎头尖，其大小合适；阴茎外形满意，接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。术前应向患儿家属详细交代可能发生的并发症及手术风险，使患儿家属理解并支持手术治疗。 （三）阴茎下弯的矫正 阴茎下弯通常可以通过阴茎皮肤脱套及切除阴茎腹侧瘢痕组织矫正下曲，大多数患者的下曲与尿道板及其结缔组织无因果关系。阴茎皮肤松解后仍残存下曲，则多由阴茎海绵体发育异常所致，多通过阴茎海绵体背侧折叠术来矫正下曲。 （四）一期手术 目前对尿道下裂的修复多主张一期完成，由于尿道下裂患者的情况各不相同，而术者的技巧、经验和惯用术式也不一样，所以对一期术式的选择不能强求一致。主张根据不同尿道下裂类型选用不同术式，一般应根据有无阴茎下弯、尿道口的形状及位置、尿道板的完整程度、包皮及阴茎皮肤多少、阴茎及阴囊大小和术者经验等来选择术式。 1、前型尿道下裂手术术式 此类手术特点是可不做复杂尿道成形，仅利用异位尿道口周围皮肤作为修复尿道的材料，手术相对简单，成功率较高。 （1）尿道板切开卷管尿道成形术（TIP术） （推荐） Snodgrass于1994年首先 报告 软件系统测试报告下载sgs报告如何下载关于路面塌陷情况报告535n,sgs报告怎么下载竣工报告下载 尿道板纵切卷管尿道成形术，目前已成为主流的尿道成形方法，尤其适用于前型及中间型尿道下裂的修复，已作为首选术式。 （2）尿道口前移阴茎头成形术（推荐） 适用于阴茎无下曲或轻微下曲但不需切断尿道板可矫正的大多数阴茎和冠状沟型患者。 （3）尿道口基底皮瓣术（可选择） 适用于阴茎下弯、尿道口位于冠状沟、冠状沟下及阴茎体远侧1/3（距阴茎头冠1cm以内）病例。要求阴茎头发育好、阴茎腹侧皮肤充裕、松弛。 （4）加盖带蒂皮瓣尿道成形术（可选择） 适用于无或轻度下曲、尿道板可保留，尿道板宽度<4mm，不宜做TIP术者。 2、中间型和后型尿道下裂手术术式 若无明显下曲，或经阴茎皮肤脱套及阴茎海绵体背侧折叠术后阴茎下弯已矫正，尿道板不需切断，首先推荐采用尿道板切开尿道成形术（TIP）或加盖带蒂皮瓣尿道成形术；若矫正下曲时必须切断尿道板，则可选用以下术式。 （1）游离移植物尿道成形术（推荐） 国外应用最多的是颊粘膜尿道成形，国内则多采用游离包皮尿道成形。 （2）带蒂皮瓣尿道成形术（可选择） 下曲矫正后，远端尿道缺损可采用单纯阴茎或阴囊皮瓣尿道成形，若尿道缺损太长，单一皮瓣长度不足时，可取联合皮瓣尿道成形，选择阴囊中隔带蒂皮瓣尿道成型术或阴茎阴囊联合皮瓣尿道成形术。若皮源仍不充裕，则可取生殖器外皮瓣。 （五）分期手术 分期手术在当今尿道下裂手术治疗中仍有一定的地位，主要适应于近端型尿道下裂合并阴茎重度弯曲、阴茎阴囊发育差，干燥性闭塞性龟头炎，多次尿道下裂手术失败造成尿道下裂残疾者。有下曲者，第一期主要矫正阴茎下弯，无下曲者则把病变以远尿道切开，转移充裕的皮肤或粘膜于阴茎腹侧，6个月后再行尿道成形术。 （六）影响手术成功的因素 尿道下裂手术的成功除了与手术方法及术者对尿道重建技巧娴熟有关外，以下方面有利于提高手术的成功率： 1、对于就诊时阴茎发育过小者，可在术前适当使用男性激素治疗，如丙酸睾酮或绒毛膜促性腺激素（HCG），对促进阴茎增大有益。 2、术中使用整形等器械、特殊可吸收缝线（5-0~7-0）、慎用电凝设备（可选用双极电凝）、放大镜可酌情选用、包扎敷料的选用，等等。 3、术后伤口细致护理非常重要。尿转流可选择耻骨上膀胱造口引流或经尿道支架引流。远端型尿道下裂术后可不行尿转流。 【术后并发症及其处理】 1、血肿和出血 血肿和出血是术后最常见的并发症，术后加压包扎是防止和控制血肿及出血的有效方法。 2、尿道外口狭窄 尿道外口狭窄多与手术操作及方法选择有关：龟头成形时太紧，尿道外口粘膜直径太小。可行尿道外口成形术，切开狭窄尿道口的背面，将尿道上皮前移至切口的边缘。也可从腹侧切开尿道，此时再造的尿道外口会有些下移，但若不影响阴茎头的形状，可以不作其他处理。若切口需要进一步往近端延伸，可以切开阴茎头的腹侧皮肤，从阴茎作一带蒂皮瓣修复腹侧尿道，扩大尿道口，然后缝合阴茎头切口，成形一个尿道开口正位的阴茎头。 3、尿道皮肤瘘 尿道皮肤瘘与新尿道血供不良、尿道远端梗阻、使用不可吸收线或组织反应大的缝线缝合新尿道、新尿道周围积血或存在较多不健康组织、覆盖新尿道皮下组织薄弱或覆盖皮瓣血供不良、分泌物引流不畅、术后感染等有关。 对早期小的瘘孔，可继续尿转流并保留成形尿道支架，清除线头及坏死组织，瘘口局部以生理盐水湿敷，部分患者可以自愈。绝大多数需选择手术治疗：荷包缝合法、Y-V成形法，带蒂皮瓣加盖法等。留置多孔硅胶导尿管或暂时性尿转流可提高手术成功率。 4、感染 行分泌物细菌培养，选择敏感抗菌素及创口处理。 5、尿道憩室 暂时或持久的远端尿道狭窄是尿道憩室形成的主要原因，成形尿道过于宽大，也容易导致局部尿道扩张形成尿道憩室。尿道的支撑不够也是重要的病因之一。 尿道憩室的手术治疗一般在术后6个月进行。对于球形憩室，由于颈部细小，切除憩室、修补尿道即可。对于袋形憩室，其开口宽大，在切除憩室后应作尿道修补和尿道整形。对于成形尿道过于宽大或合并远端狭窄者，应在切除憩室的同时作尿道整形和尿转流手术。 6、阴茎下弯矫正不良 导致下曲矫正不良常见的原因：手术时留有残余的下曲组织；新尿道太短；术后阴茎腹侧产生瘢痕组织。若下曲不严重，不影响性生活及排尿，可暂不处理；若影响性生活或排尿，则6个月后再次手术。 7、尿道狭窄 尿道狭窄则多发生于成形尿道吻合口处。早期多为局部水肿、炎症所致，晚期则常为瘢痕挛缩引起。早期应加强抗感染治疗，短期观察症状无改善者，应行尿道扩张。目前对于轻度吻合口狭窄，定期尿道扩张仍是治疗尿道狭窄的首选方法，少部分患者有效。 对于严重狭窄、尿道扩张效果不佳者，需行手术治疗。尿道吻合狭窄长度<0.5cm，选择内窥镜直视下冷刀内切开术；如疗效欠佳或缺乏腔内技术和设备，可选择开放手术；极少数病人，需先行尿道瘘或称人工尿道下裂，6个月后再作二期尿道成形术。 8. 新尿道毛发生长及结石形成 多见于阴囊皮瓣或阴茎皮瓣（阴茎近端皮肤可生有毛发）重建尿道的患者。对大多数患者，可在尿道镜下将结石和毛发去除。对于严重的或效果不佳的，可切除受累及的新尿道，用无毛发的小皮片或岛状皮瓣修复。 9. 干燥闭塞性阴茎头炎（Balanitis Xerotica Obliterans, BXO） 是一个晚期并发症，尿道下裂修复术后发生率在4℅以上。一般认为和阴茎苔藓硬化萎缩症是同义的。这种并发症病因还没有被很好的阐明。它是一个慢性炎症过程，常常伴随损伤、自身免疫性疾病和各种感染。这种疾病导致阴茎头处皮肤、腹侧皮瓣或皮片及尿道口的硬化。大多数的患者需要切除受累及的组织，用健康组织重建。国外目前推荐采用口腔颊粘膜行二期手术修复。 10. 毁损型尿道下裂（尿道下裂残疾，hypospadias cripple） 尽管尿道下裂修复术后主要并发症在1次或2次处理后都可解决，仍有小部分患者不得不反复接受多次手术，一次比一次困难，常常难以修复成功，这些复杂的尿道下裂处理起来非常棘手，阴茎遍布瘢痕，组织缺乏弹性，缺乏血供良好的组织。患者一般有几个合并症需要处理。这些畸形常常比原始的先天缺陷更严重。常被称之为毁损型尿道下裂（也称尿道下裂残疾）。 由于阴茎局部已很少有充足皮肤可供利用，多需要从生殖器外的部位移植组织。可采用口腔黏膜、膀胱粘膜或者游离植皮重建尿道。推荐采用口腔粘膜。 【预后与随访】 尿道下裂患者术后应进行随访。近期随访主要了解有无合并症及排尿情况。随访时间可根据手术复杂程度及出院时排尿情况而定，一般在出院2、6、12和24周复诊。随访内容包括排尿是否困难、尿线粗细、射程，有条件可测尿流率。远期随访主要了解患者排尿情况，生殖器外形及勃起功能情况，生育情况及心理情况等。 参考文献 1 何恢绪，梅骅主编.尿道下裂外科学.第2版. 北京:人民军医出版社,2008:27~190. 2 张金明主编.现代尿道下裂外科学. 广州:中山大学出版社, 2005:46~371. 3 李森恺主编.尿道下裂学. 北京:科学出版社,2008:10~331. 4 何恢绪，吴雄飞.先天性尿道疾病.见:金锡御，吴雄飞主编.尿道外科学.第2版.北京:人民卫生出版社,2004:207~215. 5 陈方.尿道下裂.见:徐月敏主编.泌尿修复重建外科学.北京:人民卫生出版社,2007:340~358. 6 Tekgül HS, Riedmiller E, Gerharz P, et al. Guidelines on paediatric urology. European Association of Urology, 2009: 18~21. 7 Retik AB.，Borer JG. Hypospadias.In:Walsh PC, Retik AB, Vaughan ED Jr, Wein AJ: Campbell `s Urology. 8th eds (vol 3) . Philadelphia, WB.Saunders,2002:2284~2333. 8 Baskin LS, Ebbers MB. Hypospadias: anatomy, etiology,and technique. J Pediatr Surg, 2006， 41: 463~72 9 Leung AK, Robson WL. Hypospadias: an update. Asian J Androl,2007,9: 16~22 10 张镟,蒋学武,黄天华.国人先天性尿道下裂的病因学研究进展.癌变畸变突变,2008, 20(1):73~75. 11 李强, 李森恺, 徐家杰, 等. 尿道下裂患者雄激素受体基因突变的研究.中华整形外科杂志,2004 ,20(6) :421 ~ 424. 12 杨超,魏光辉. 尿道下裂的病因学研究进展. 临床小儿外科杂志,2008 ,7(5):57~59. 13 Hsieh MH,Grantham EC,Liu B,et al.In utero exposure to benzophenone-2 causes hypospadias through an estrogen receptor dependent mechanism.J Urol,2007,178(4 Pt 2):1637~1642. 14 Agras K, Willingham E, Shiroyanagi Y, et al. Estrogen receptor-alpha and beta are differentially distributed, expressed and activated in the fetal genital tubercle. J Urol,2007，177(6):2386~2392. 15 Agras,K, Shiroyanagi,Y, Baskin,LS. Progesterone receptors in the developing genital tubercle: implications for the endocrine disruptor hypothesis as the etiology of hypospadias. J Urol,2007,178(2):722~727. 16 Rocheleau CM, Romitti PA, Dennis LK. Pesticides and hypospadias: a meta-analysis. J Pediatr Urol,2009,5(1):17~24. 17 Caione P.Prevalence of hypospadias in european countries: is it increasing? Eur Urol, 2009,55(5):1027~1029. 18 何恢绪.尿道下裂矫治术20 年经验(附354 例报告).中华泌尿外科杂志,1997, 18(1):42~45. 19 何恢绪,姚华强.尿道下裂的手术治疗进展及经验.现代泌尿外科杂志,2004,9(4):187~192. 20 张小明, 何恢绪,胡卫列,等.尿道板纵切卷管尿道成形治疗尿道下裂临床疗效分析.第三军医大学学报,2009,31(13):1321~1323. 21 Aminsharifi A, Taddayun A, Assadolahpoor A,et al.Combined use of mathieu procedure with plate incision for hypospadias repair: a randomized clinical trial. Urology,2008,72(2):305~308 22 Djordjevic ML, Majstorovic M, Stanojevic D, et al.Combined buccal mucosa graft and dorsal penile skin flap for repair of severe hypospadias. Urology,2008,71(5):821~825. 23 el-Kassaby AW, Al-Kandari AM, Elzayat T, et al.Modified tubularized incised plate urethroplasty for hypospadias repair: a long-term results of 764 patients. Urology,2008,71(4): 611~615. 24 Hayashi Y, Kojima Y.Current concepts in hypospadias surgery. Int J Urol,2008,15(8):651~664. 25 Bragg TW, Ali SN, Warner R,et al.Hypospadias surgery in plastic surgery: a snapshot of today with an eye on tomorrow. J Plast Reconstr Aesthet Surg,2009,62(3):365~368. 26 Johal NS, Nitkunan T, O'Malley K, et al. The two-stage repair for severe primary hypospadias. Eur Urol, 2006,50(2):366~371. 27 Hayashi Y, Yasui T, Kojima Y,et al. Management of urethral calculi associated with hairballs after urethroplasty for severe hypospadias. Int J Urol, 2007,14(2):161~163. 28 张小明, 何恢绪,胡卫列,等.先天性尿道下裂术后尿瘘255例的临床治疗.中华外科杂志, 2008,46(12):956~957. 29 Barbagli G, De AngelisM, PalminteriE, et al. Failed hypospadias repair presenting in adults. EurUrol, 2006,49(5):887 - 895. 30 张小明, 何恢绪,胡卫列,等.先天性尿道下裂术后尿道憩室的诊治.中华外科杂志,2009, 47(21):1674~1675. 31 张小明, 何恢绪,胡卫列,等.尿道下裂术后尿道狭窄的处理.中华泌尿外科杂志,2008, 29(6):385~388 32 Kulkarni S, Barbagli G, Kirpekar D, et al. Lichen sclerosus of the male genitalia and urethra: surgical options and results in a multicenter international experience with 215 patients. Eur Urol,2009,55(4):945-954. （六）隐睾 隐睾(cryptorchidism，Undescended testes，UDT)包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。睾丸下降不全是指出生后睾丸未能按通过腹股沟管并沿着腹膜鞘突下降至阴囊, 而停留在下降途中，包括停留在腹腔内。睾丸异位是睾丸离开正常下降途径，到达会阴部、股部、耻骨上、甚至对侧阴囊内。睾丸缺如是指一侧或两侧无睾丸，约占隐睾病人的3～5%。隐睾恶变率9.8%，比正常位置的睾丸高20-40倍，与睾丸微石症和睾丸原位癌有关。约5-10%的睾丸癌患者有隐睾史，2-6%的隐睾患者将发生睾丸肿瘤。 【流行病学】 隐睾在男性生殖器先天性异常中发病率最高，占出生婴儿的2-5%，在3个月后减少至1-2%，可能与下丘脑-垂体-睾丸的活性增高有关，自发下降多见于出生低体重儿、阴囊较大、双侧睾丸未降的男孩。以后随年龄增长, 这个发生率将基本保持不变。 隐睾以单侧多见，右侧稍多于左侧。双侧的发生率占10%-25%。大多数隐睾（约80%）位于腹股沟部，近20%的未下降睾丸或触摸不到的睾丸可能位于腹腔内，其中15%位于腹膜后，5%位于其它部位。 【病因学】 至目前为止，引起隐睾的确切原因还不十分明确。内分泌调节异常或和多基因缺失可能是主要原因。下丘脑-垂体-睾丸轴的激素内分泌调节功能紊乱可能是影响睾丸正常下降和正常发育的重要因素。血清睾酮降低是造成睾丸下降障碍的原因之一。妊娠期过高的雌激素环境也可能导致男性生殖器异常的发病率增加。 在经“腹腔下降”发育过程中，引带和生殖股神经的发育起了重要作用。睾丸引带发育异常、引带缺如、引带提前退化或引带异位附着均可导致腹腔内隐睾或迷走睾丸。一些基因家族如HOX基因、GREAT基因对生殖器官的发育起重要作用，可能与睾丸下降不良有关。此外，解剖结构异常也是隐睾的主要原因，如腹股沟疝。 【诊断】 一、临床表现 患侧或双侧者阴囊发育差，阴囊空虚。80%隐睾可触及，其中30%靠近阴囊颈或仅在外环外；20%位于腹股沟管；45%在阴囊上方；5%异位于会阴或大腿。20%为不可触及隐睾，其中睾丸缺如占45%，腹腔内睾丸占30%，睾丸发育不良位于腹股沟管内占25%。若双侧睾丸均不能触及，同时合并小阴茎、尿道下裂，可能为两性畸形 二、辅助检查 1、检查主要针对不可触及的隐睾患者。B超因其无创、价廉、简便，可作为常规术前检查。 2、放射影像检查对于不可触及隐睾的诊断价值存在争议，影像结果并不能完全与临床相符，存在假阳性，或假阴性。因小儿腹膜后缺乏足够的脂肪组织，CT对结构的分辨能力下降，影响其对隐睾的诊断价值，且辐射强。MRI优于超声，可更好地区分睾丸组织与周围软组织，特别在肥胖病人。但文献报道超声与MRI对不可触及隐睾的定位上，诊断价值差别无统计意义。睾丸动静脉造影及精索静脉照影因有创，在婴幼儿中难以开展，不推荐使用。 3、影像检查检查未发现睾丸者，仍需进行手术探查。腹腔镜是当前不可触及隐睾诊断的金标准，在定位的同时可进行治疗。 4、双侧或单侧隐睾伴随阴茎短小、尿道下裂等需进行HCG刺激试验、雄激素、FSH、LH、MIS/AMH测定、染色体核型、遗传基因测定等。当血中促卵泡生成激素(FSH)及间质细胞激素(LH)升高，睾酮水平低下，大剂量HCG肌肉注射后睾酮水平无升高为激发试验阴性，预示无睾症或先天性睾丸发育极度不良，其HCG阳性预测值89%，阴性预测值100%。 【治疗】 有效保留生育能力的理想的年龄是在出生后12-24个月。出生后睾丸自行下降可发生于6个月内，之后可能性减少，1岁后已无可能自行下降。6-12月是行睾丸下降固定术的最佳时间。 1、激素治疗 隐睾可伴下丘脑-垂体-性腺轴异常，激素治疗采用hCG、LHRH或二者合用。推荐ßHCG用于不可触及隐睾或一些重做病例的手术前准备，其增加睾丸血供便于手术。文献报道激素治疗成功率6-75%，总体约20%左右；在可缩回睾丸或获得性隐睾的治疗中，激素有效率高。由于目前无大宗随机对照试验进行激素与手术治疗效果的比较，结果仍有争议。 2、开放手术睾丸下降固定术 可触及隐睾推荐行睾丸下降固定术。经腹股沟入路需腹股沟斜切口，游离精索，结扎未闭的鞘状突或疝囊，放置睾丸于肉膜囊（在阴囊皮肤与下方平滑肌层间）。手术中需游离足够长度的精索血管以使睾丸无张力放入阴囊，当将睾丸通过腹股沟管时，应避免精索血管或腹膜蒂扭转。 3、腹腔镜手术 推荐适应证：所有不可触及睾丸；可疑间性的诊断；活检或腹腔内高位睾丸切除。国内已进行腹腔镜下手术治疗腹股沟型隐睾实践，证实手术安全、有效，弥补了开放术式破坏腹股沟管解剖完整性、腹膜后高位松解困难等缺陷。 禁忌证：急性感染，凝血异常，既往有腹部手术史，疑有腹膜粘连。 腹腔镜术中发现分三类： ①所有精索结构存在，且进入腹股沟管（常见）：推荐中止腹腔镜，并转为开放手术，修复腹股沟管，关闭开放鞘突，切除萎缩睾丸或未发育的睾丸结构（消失睾丸），可选择腹股沟睾丸下降固定。 ②可见精索和输精管，其盲端位于腰肌，无任何睾丸残迹（消失睾丸，无睾症：少见情况）：推荐即停止腹腔镜手术，无需进一步手术。 ③腹内睾丸有或无开放腹股沟管口（常见）：如睾丸小且萎缩，推荐进一步行腹腔镜睾丸切除；或进一步腹腔镜睾丸下降固定（一期法，如睾丸离内环口最大距离2cm）；或切断精索为二期手术第一步（Flowler -Stephens方法I和II）。 4、自体睾丸移植 适用于高位隐睾。结扎睾丸血管，将睾丸游离移入阴囊，吻合睾丸血管与腹壁下动脉。研究报道成功率80-95%。这不是广泛采用的方式，不推荐作为常规手术方式。 【手术并发症】 术后并发症包括伤口感染和血肿，但多数严重并发症是睾丸萎缩，发生率约5-10%。与其就诊时发现的睾丸异常严重性相关。在不可触及隐睾中，睾丸萎缩的危险大于可触及于腹股沟管的，尤其在睾丸发育畸形者中，术中可见睾丸小于正常。之前有过多次局部手术也可能对睾丸造成损伤而萎缩。 腹腔镜手术中，盲法放置Trocar可发生肠损伤，需即时修补，必要时进行开放手术处理。盲法放置Trocar中发生严重的血管损伤需立即中转开放手术。 游离腹腔内睾丸时，须注意避免输尿管损伤。 睾丸固定后，睾丸可因精索张力过大出现脱出阴囊。 【预后及随访】 3%未手术隐睾发生睾丸萎缩，坏死。已成功行睾丸下降固定者，约9~15%单侧和46%双侧隐睾可发生无精子症。 睾丸癌最常见于有隐睾史的成人，危险性为20-50%。手术不能减少肿瘤的危险，但可使睾丸更易被检查。 随访包括常规自我检查。在触及异常睾丸后，需及时就诊于泌尿外科医师，进一步临床和超声等检查，测定血浆肿瘤标记物（ßHCG与AFP）。对青春期后的隐睾行睾丸固定术存在争议，对于选择保留睾丸方案者，需小心观察及随访。 参考文献： 1. Humphrey GM, Najmaldin AS, Thomas DF. Laparoscopy in the management of the impalpable undescended testis. Br J Surg .1998,85:983–985. 2. Tomiyama H, Sasaki Y, Huynh J, et al. Testicular descent, cryptorchidism and inguinal hernia: the Melbourne perspective. J Pediatr Urol. 2005, 1: 11–25. 3. Nijs SM, Eijbouts SW, Madern GC, et al. Nonpalpable testes: is there a relationship between ultrasonographic and operative findings?Pediatr Radiol.2007,37 :374–379. 4. 郝春生,叶辉,李龙,等.腹腔镜下高位隐睾Ⅰ期下降固定术的探讨. 中华小儿外科杂志.2009, 30: 83-85. 5. Argos Rodriguez MD, Unda Freire A, Ruiz Orpez A, et al. Diagnostic and therapeutic laparoscopy for nonpalpable testis. Surg Endosc .2003,17:1756–1758. 6. Pettersson A, Richiardi L, Nordenskjold A, et al. Age at surgery for undescended testis and risk of testicular cancer. N Engl J Med. 2007 ,356:1835–1841. 7. Sonne SB, Kristensen DM, Novotny GW, et al. Testicular dysgenesis syndrome and the origin of carcinoma in situ testis. Int J Androl.2008,31 :275–287. 8. 叶辉,叶蓁蓁,马继东,等. 腹腔镜在分期Fowler-Stephens睾丸固定术中的应用.中华小儿外科杂志. 2002, 23: 505-507. 9. Law GS, Pérez LM, Joseph DB . Two-stage Fowler-Stephens orchidopexy with laparoscopic clippingof the spermatic vessels. J Urol .1997,158:1205–1207. 10. Peters CA .Laparoscopy in pediatric urology.Curr Opin Urol . 2004,14:67–73. 11.Hutson JM, Clarke MCC . Current management of the undescended testicle. Semin Pediatr Surg. 2007, 16:64–70 . 12.Hutson JM, Hasthorpe S .Testicular descent and cryptorchidism:the state of the art in 2004. J Pediatr Surg . 2005,40:297–302. 13.Patil KK, Green JS, Duffy PG .Laparoscopy for impalpable testes. BJU Int. 2005 ,95:704–708. 14. Hutson JM, Clarke MC.. Current management of the undescended testicle. Semin Pediatr Surg.2007,16:64-70. 15. Riquelme M, Aranda A, Rodriguez C, et al. Laparoscopic orchiopexy for palpable undescended testes; a five-year experience. J Laparoendosc Adv Surg Tech A .2006, 16:321–324. 16. McCabe JE, Kenny SE. Orchidopexy for undescended testis in England:is it evidence based? J Pediatr Surg. 2008, 43:353–357. 17. Bonney T, Southwell B, Donnath S, et al. Orchidopexy trends in the paediatric population of Victoria,1999-2006. J Pediatr Surg.2009, 44:427–431. 18. Murphy F, Paran TS, Puri P. Orchidopexy and its impact on fertility. Pediatr Surg Int .2007, 23:625–632. 19.Kojima Y, Mizuno K, Imura M,et al.Laparoscopic orchiectomy and subsequent internal ring closure for extra-abdominal testicular nubbin in children.Urology. 2009 ,73:515-519. 20. 张潍平,孙宁,黄澄如,等. 腹腔镜在未触及睾丸的隐睾中的应用.中华小儿外科杂志 . 2000, 21: 346-348 21. Ang CW, Forrest J.Diagnostic laparoscopy and management of the impalpable testis--a review of 10 years' practice at a non-paediatric specialist centre.J Pediatr Urol. 2008 ,4:214-217. 22. 何大维,林涛,李旭良,等.腹腔镜下手术治疗腹股沟型隐睾.中华泌尿外科杂志.2009, 30: 133-135. 23.Leung MW, Chao NS, Wong BP, et al. Laparoscopic mobilization of testicular vessels: an adjunctive step in orchidopexy for impalpable and redo undescended testis in children. Pediatr Surg Int. 2005,21:767–769. 24. Papparella A, Parmeggiani P, Cobllis G, et al. Laparoscopic management of nonpalpable testes: a mulitcenter study of the Italian Society of Video Surgery in Infancy. J Pediatr Surg .2005,40:696–700. （七）重复肾 重复肾（duplex kidney）是常见的泌尿系统先天性畸形，往往伴有重复输尿管畸形。重复肾畸形的上半肾和下半肾多数融合为一体，分为上下两部分，表面有一浅沟将两者分开，上下半肾各自有着独立的肾盂、输尿管和血管。 【流行病学】 欧美国家重复肾畸形的发生率约为1/125，多见于儿童，男女比率约为1:2，左侧发生率略多于右侧，双侧发生率约占全部重复肾畸形的20%，我国目前尚没有明确的发病率报道。重复肾畸形分为完全性重复和不完全性重复肾畸形，不完全性重复肾畸形的发病率是完全性重复肾畸形的3倍。 【病因学】 胚胎第4周，输尿管芽从中肾管发出，在第5周形成肾的雏形。当胚胎肾继续分化时，输尿管芽就产生完全的肾集合系统，包括输尿管、肾盂、肾盏、时期中肾管下端发出一个输尿管芽，是形成输尿管、肾盂、肾盏的原始组织。如果中肾管发出两个输尿管芽或一个输尿管芽分支过早，则分别形成完全性重复肾畸形和不完全性重复肾畸形。 完全性重复肾畸形是指正常输尿管与异常输尿管分别开口于膀胱或其他部位，而上半肾的输尿管开口位置一般低于下半肾的输尿管开口（Weigert-Meyer定律）；不完全性重复肾畸形是指正常输尿管与异常输尿管汇合后共同开口于膀胱。 重复肾畸形的两条输尿管可以各自开口于正常或异常部位，也可以在不同部位汇合而形成“Y”形输尿管。输尿管异位开口的多见于重复肾畸形的上半肾，输尿管异位开口一般位于正常开口之下。男性多异位开口于后尿道，精囊、射精管、输精管等处，女性异位开口于尿道、阴道或前庭等处多见。 【诊断】 一、临床表现 大部分重复肾畸形患者无特异临床表现，多为体检或偶然就诊发现。常见的临床症状包括尿路感染、腰部疼痛、肾积水、尿失禁等。输尿管异位开口和输尿管囊肿是最常见的并发症。 男性重复肾畸形患者的输尿管异位开口多位于前列腺部尿道、精阜等处，故一般无尿失禁症状，常因 泌尿系感染如尿频、尿急、尿痛等和上尿路梗阻症状就诊。女性患者的输尿管异位开口多位于尿道、阴道及前庭等处。故多数患者既表现有正常分次排尿，又有持续性滴尿。 合并输尿管囊肿的患者，约80％发生于重复肾畸形的上半肾输尿管，同时常有上半肾的发育异常。输尿管囊肿开口可位于膀胱或尿道内，位于膀胱输尿管开口处，易造成尿路梗阻，导致上尿路积水及肾功能损害。男性异位输尿管囊肿位于后尿道时，可表现为排尿困难，尿线变细。女性异位输尿管囊肿，尿道口可有肿物脱出。 重复肾畸形应与附加肾相鉴别，重复肾畸形中的两肾多数不能分开，而附加肾是完全独立的第三个肾。 二、影像学检查 对具有临床症状的所有重复肾畸形患者都应该做影像学检查，对于明确重复肾畸形的诊断和治疗具有重要的价值。 (一)超声检查 (B超) (推荐) 超声检查简便、经济、无创伤，能初步反应出重复肾畸形的大小、形态及有无肾积水、输尿管扩张等，是诊断的首选方法。典型的B超表现为肾区可见两个集合系统，即两个相邻的肾盂影像，部分B超还可显示双输尿管。但应注意的是重复肾畸形的上半肾积水时，B超有时会误诊为单纯肾积水或肾上极囊肿。 (二)静脉尿路造影（IVU）(推荐) IVU是诊断的重要手段，可较准确地反映双肾功能，并能发现重复肾畸形及输尿管异位开口及输尿管囊肿，但显影程度受患者肾功能影响。重复肾在IVU中如不能同时显示出双肾盂及双输尿管的情况下，可根据IVU显影情况，位置变化和形态的差异，来判断是否有重复肾畸形的存在。如果重复肾畸形IVU显影不良，而临床高度怀疑时，可考虑使用双倍造影剂及延缓拍片法，争取使其显影清晰，以明确诊断。合并有输尿管囊肿IVU的典型表现为膀胱区内可见蛇头样改变或膀胱区内有类圆形充盈缺损。 (三) 计算机断层扫描(CT)（推荐） CT扫描诊断重复肾畸形敏感性优于超声检查和静脉尿路造影，CT扫描常能清楚显示重复肾畸形的双肾及双输尿管，能判断尿路是否有梗阻存在，并有助于确定重复肾的输尿管开口是正常位置或是异位开口。同时CT扫描可评估重复肾的肾实质厚度和肾脏积水情况。 (四) 磁共振水成像(MRU)（可选择） 由于MRU 具有多维扫描及重建特点，可清晰显示全尿路，尤其适合于检查引起肾脏和输尿管结构改变的原因和部位，MRU 是一种无创性的检查，不需要造影剂即可获得与静脉尿路造影相同的效果，不受肾功能改变的影响。对于不适合做静脉尿路造影的患者(肾功能损害、造影剂过敏、妊娠妇女等)可考虑采用。特别是在诊断伴有并发症如异位输尿管口和输尿管囊肿的重复肾畸形患者方面，MRU优于其它影像学检查。 【治疗】 重复肾畸形无临床症状者且双肾功能良好者，无需治疗。如果重复肾畸形的上半肾萎缩、无功能或肾功能严重损害，伴异位输尿管开口或输尿管囊肿则考虑行手术治疗。 一、开放手术 上半肾+同侧输尿管切除是治疗重复肾畸形中萎缩、无功能或肾功能严重损害的上半肾的标准手术。手术时应尽可能切除无功能的上半肾，分离时应该尽量避免损伤下半肾的血管，最大程度的保留下半肾功能。特别是分离上半肾输尿管时，因为它与下半肾输尿管常包裹在共同的外鞘内，分离时需注意保护下半肾输尿管的血供，避免术后下半肾输尿管发生缺血、狭窄等并发症。开放手术可选择经腰或经腹部入路，但目前没有证据表明哪种手术入路更有优势。 完全型重复肾畸形同时合并输尿管异位开口，上半肾发育不良或无功能或肾功能严重损害，可行上半肾+同侧输尿管切除；功能好者，可行抗返流的异位输尿管膀胱再植术。如合并输尿管囊肿者，可先行内镜下输尿管囊肿切除术，如术后出现膀胱输尿管尿液返流，可考虑行膀胱输尿管吻合术。 不完全型重复肾畸形，有膀胱输尿管尿液返流时，若 Y 型汇合口靠近膀胱则行连接部切除、两输尿管膀胱吻合，如果汇合口高而返流严重则行汇合口以下输尿管膀胱再植；若无膀胱输尿管返流而两输尿管间回流则行输尿管肾盂吻合或上输尿管切除肾盂吻合。 二、腹腔镜手术 1993年Jordan等报道了首例腹腔镜下儿童重复肾畸形的上半肾+同侧输尿管切除获得成功，此后陆续的有关于腹腔镜儿童重复肾畸形上半肾切除成功的报道，但成人重复肾畸形腹腔镜手术切除报道较少。腹腔镜手术路径有经腹膜后、经腹腔两种，手术切除范围及注意事项同开放手术。 与开放手术相比，腹腔镜手术虽然具有创伤小，减少术后疼痛、术中出血少、胃肠功能恢复快、住院时间短、患者术后恢复快等优点，但手术时间长于开放手术。同时腹腔镜手术也存在一定并发症，并发症的发生与术者的手术经验密切相关。术后并发症包括术后尿漏、损伤肠管、损伤下腔静脉、大出血导致重复肾切除等。 【预后与随访】 如能将重复肾畸形中的无功能或萎缩上半肾完全切除，可治愈重复肾畸形。具体随访项目和随访时限目前国内外相关研究文献都没有明确报道，尚不统一，可结合当地医疗条件和根据患者具体情况进行安排。随访项目可选择B超、IVU、CT等。 参考文献 13. Schlussel RN, and Retik AB. Ectopic ureter, ureterocele, and other anomalies of the ureter. In:Walsh PC, Retik AB, Vaughan EDJ, Wein AJ, eds.Campbell-Walsh Urology. 9th ed.Philadelphia, Saunders, 2007. 14. S Tekgül,H Riedmiller,E Gerharz,et al. EAU 2008 Guidelines on Paediatric Urology: Vesicoureteric reflux (VUR).2008:63-65. 15. 黄澄如,张凤翔,谢会文等.泌尿生殖系先天性畸形.见:吴阶平主编.吴阶平泌尿外科学.北京:人民卫生出版社,2004,498-499. 16. Fernbach SK, Feinstein KA, Spencer K, Lindstrom CA. Ureteral duplication and its complications. Radiographics 1997,17(1):109-127. 17. Zissin R, Apter S, Yaffe D,et al.Renal Duplication with Associated Complications in Adults: CT Findings in 26 Cases. Clinical Radiology,2001,56(1):58-63. 18. Avni FE, Nicaise N, Hall M, et al. The role of MR imaging for the assessment of complicated duplex kidneys in children: preliminary report. Pediatr Radiol.  2001,31(4):215-223. 19. Jain KA. Ectopic vaginal insertion of an obstructed duplicated ureter in an adult female: demonstration by magnetic resonance imaging. Clin Imaging,2007,31(1):54-56. 20. Janetschek G, Seibold J, Radmayr C, et al.Laparoscopic heminephroureterectomy in pediatric patients. J Urol,1997,158(5):1928-1930. 21. Horowitz M, Shah SM, Ferzli G, et al.Laparoscopic partial upper pole nephrectomy in infants and children. BJU Int,2001,87(6):514-516. 22. Seibold J, Schilling D, Nagele U,et al. Laparoscopic heminephroureterectomy for duplex kidney anomalies in the pediatric population.J Pediatr Urol, 2008 ,4(5):345-7. 23. Wang DS, Bird VG, Cooper CS, et al.Laparoscopic upper-pole heminephrectomy for ectopic ureter :surgical technique. J Endourol,2003,17(7): 469-473. 24. Borzi PA, Yeung CK.Selective approach for transperitoneal and extraperitoneal endoscopic nephrectomy in children. J Urol,2004,171 (2 Pt 1):814-816. 25. Abouassaly R, Gill IS, Kaouk JH.Laparoscopic upper pole partial nephrectomy for duplicated renal collecting systems in adult patients.Urology,2007,69(6):1202-1205. 26. García-Aparicio L, Krauel L, Tarrado X, et al. Heminephroureterectomy for duplex kidney: Laparoscopy versus open surgery.J Pediatr Urol,2009 ,Aug 11.[Epub ahead of print] 27. Wang DS, Bird VG, Cooper CS, et al.Laparoscopic upper pole heminephrectomy for ectopic ureter :initial experience. Can J Urol, 2004,11: 2141–2145. 28. 陈明,徐丹枫,高轶.后腹腔镜上半肾切除术治疗成人重复肾畸形.临床泌尿外科杂志,2008,23(5):336-338. � SFU Ⅱ度肾积水 � SFU Ⅰ度肾积水 SFU：无肾积水 � � SFU Ⅲ度肾积水 � SFU Ⅳ度肾积水 �因 PAGE 37