人类遗传病

人类遗传病nullnull第三节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型概念人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 null1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类常染色体 X染色体显性：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全隐性：白化病显性：抗维生素D佝偻病隐性：红绿色盲 Y染色体：　外耳道多毛null单基因常染色体显性遗传病 ...

nullnull第三节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型概念人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 null1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类常染色体 X染色体显性：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全隐性：白化病显性：抗维生素D佝偻病隐性：红绿色盲 Y染色体：　外耳道多毛null单基因常染色体显性遗传病软骨发育不全并指多指 null单基因性染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病 (X)男性多毛耳 (Y)null单基因隐性遗传病null2.多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病特点：概念：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高null2、多基因遗传病null猫叫综合征（结构变异）原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 3 染色体异常遗传病null常染色体异常遗传病21三体综合症（数目异常）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。展示分组展示分组第1组知识点 1第4题第2组知识点2第1题的手段第3组（1）遗传咨询第4组（2）产前诊断第5组知识点3 第6组例1，2 第7组例3，4 第8组例5，6null旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲null达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧1、基因突变、基因重组和染色体变异的比较1、基因突变、基因重组和染色体变异的比较nullnullThanks!

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