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包涵体肌炎的诊断标准.pdf

包涵体肌炎的诊断标准

laofa
2011-06-24 0人阅读 举报 0 0 暂无简介

简介:本文档为《包涵体肌炎的诊断标准pdf》,可适用于自然科学领域

中华神经科杂志年月第卷第期ChinJNeurolFebruaryVolNo.包涵体肌炎的诊断标准中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组散发性包涵体肌炎(sporadicinclusionbodymyositissIBM)是一种好发于中、老年人以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要I临床特点的炎性肌肉疾病n常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准。与国外报道的大量病例相比我国迄今为止仅见少数病例报道引其原因可能与对此病还缺乏足够的认识以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关。为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平年月O一日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧山区召开了神经肌肉病专题讨论会会议重点议题之一是讨论和制订我国包涵体肌炎的诊断标准。现将会议后整理的包涵体肌炎诊断标准提供给大家。一、包涵体肌炎的特点(一)I临床特点I.发病年龄一般大于O岁以O岁后发病最常见。.疾病呈慢性病程一般进行性发展超过个月。.肌无力累及四肢的近端和远端肌以肱二头肌、肱三头肌、前臂肌肉、髂腰肌、股四头肌和胫前肌最常受到累及。少数患者累及咽喉肌出现吞咽困难。患者常常具有下列特点之一:①屈指无力。②屈腕无力>伸腕无力。③股四头肌无力(≤级)。一般没有三角肌、胸肌、手骨间肌和面肌的累及。肌萎缩和肌无力成比例。(二)相关疾病包涵体肌炎可以合并其他疾病特别是免疫性疾病如系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征和出现抗核抗体阳性部分患者合并周围神经病%的患者合并糖尿病一般不合并恶性肿瘤。在合并其他疾病的情况下如果肌肉活检的病理改变特点符合包涵体肌炎的诊断标准包涵体肌炎不能除外。(三)实验室特点I.血清肌酸磷酸激酶:常升高~倍也可以正常一般不高于正常高限的倍。.肌电图检查符合肌源性损害的特点。.肌肉活检:肌肉活检可以发现炎细胞浸润、肌肉病样的病理改变伴随成组出现的萎缩肌纤维、肌纤维内空泡形成伴随类淀粉物质的形成、肌纤维出现肥大以及不整红边纤维(RRF)。主要病理特点包括:(I)炎性细胞浸润。主要出现在肌内衣中可以看到单核细胞侵入非坏死的肌纤维内表通信作者:袁云北京大学第一医院神经内科··.诊断标准.现为许多炎性细胞侵入个肌纤维的局部这个肌纤维的其他部分形态完整。()镶边空泡肌纤维。个肌纤维可以出现个或多个空泡空泡内和边沿在HE染色出现蓝色的无形物质在改良Gomori染色为红色无形物质。()细胞内类淀粉物质沉积出现在肌纤维空泡和非空泡区需要用偏振光显微镜检查或刚果红染色为阳性。()电镜检查发现胞质内或核内nnl的管丝包涵体。二、遗传性包涵体肌炎非常罕见家族性的包涵体肌炎与非家族性包涵体肌炎的病理改变一致【J。如果肌肉活检没有发现炎性细胞浸润。仅出现肌肉活检病理改变的、和条应当考虑遗传性包涵体肌病的可能。三、包涵体肌炎的诊断(一)肯定的包涵体肌炎肌肉活检发现所有包涵体肌炎的个病理特点可以确定诊断此病临床和实验室的个别表现可有可无。(二)可能包涵体肌炎如果患者出现I临床的所有条表现实验室检查特点有第和第条在第条的肌肉活检中仅出现单核细胞进入非坏死肌纤维内没有发现包涵体肌炎的其他病理改变特点考虑为可能的包涵体肌炎。四、包涵体肌炎的相关问题(一)发病机制发病原因不明确但有下列可能性【:①包涵体肌炎和包涵体肌肉病的肌纤维内存在许多异常的蛋白沉积如B类淀粉物质及其前体(PP)、Presinilin.I、Apolipo蛋白E和含有磷酸化的Tau双股螺旋丝Tau双股螺旋丝的磷酸化机制可能与Alzheimer病相同。这些异常蛋白的出现可能是此病肌纤维变性的非特异性改变也可能提示此病与Alzeimer病具有类似的发病机制。②包涵体肌炎的发病是环境和基因双重作用的结果年轻基因减少而老化基因增多在病变过程中PP的mRNA过度表达导致肌纤维出现包涵体肌炎的病理改变。③细胞内信息传递异常也可能与发病有关。(二)发病年龄发病年龄一般在O岁以后根据目前国内发现的确诊患者的发病年龄确定以O岁以上最合适。也有学者认为任何年龄均可以发病。(三)肌电图改变一般表现为肌源性损害早期认为可以出现神经源性损害或混合型损害近年来肌电图检查认为是肌源性损害。维普资讯http:wwwcqvipcom··中华神经科杂志年月第卷第期ChinJNeurolFebruaryVolNo.(四)RRr或线粒体异常包涵体肌炎出现线粒体异常或RRF是一种常见的病理改变。基因检查证实患者存在线粒体基因改变l。(五)遗传性包涵体肌炎遗传性包涵体肌炎临床特点和治疗与散发性患者相同【】诊断主要依靠患者存在家族史、临床表现和肌肉活检发现典型的包涵体肌炎病理改变基因改变没有确定。参考文献GriggsRCAskannsVDiMauroSeta.Inclusionbodymyoaitisandmyopathics.AnnNeurol:.LotzBPEngelAGNishinoHeta.Inchsionbodymyoaitis.bservationsinpatients.Brain(Pt):.解恒革王鲁宁沈定国.包涵体肌炎的I临床与肌肉病理特征.中华内科杂志。:.孙琦张平.包涵体肌炎(附例报告并文献复习).临床神经病学杂志:O.纪伟马永祯朱云华等.包涵体肌炎累及颈部肌肉一例.中华风湿病学杂志:.SivakunmxKseminoMoraC。DalakaaMC.AninflammatoryfamilialinclusinbodymyoaitiswithautoimmunefeaturesandaphentyI)eidenficaltosporadicinclusionbodymyoaitis.Studieinthreefamilies.Brain(Pt):.AskanasVEn耐WK.Sporadicinclusionbodymyoaifisandhereditaryinclusionbodymyopathies:currentconceptsofdiagnosisandpathogenesis.CurrOpinRheumatol:.OldforsALmBnNGLindbergCeta.MitochondrialDNAdeletiongininclusionbodymyositls.Brain(Pa):.SantorelliFMSciaccoMTanjiKeta.MultiplemitochondrialDNAdeletionsinsporadicinclusionbodymyositis:astudyofpatients.AnnNeurol:.(收稿日期:o)(本文编辑:包雅琳李鹏)结节硬化症的表型变异及早期诊断例报告吕冰清李蜀渝结节硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征临床表现复杂容易漏诊和误诊。我们收集~年本院神经科门诊确诊为结节硬化症患者例现结合文献复习探讨其表型特征和早期诊断。资料和方法:例均符合Roach等()确诊标准。例来自个家系其他为散发病例男女各例年龄个月至岁平均岁O个月岁以下例。外周血淋巴细胞染色体G带分析例。头部CT扫描例x线照片例。脑电图检查O例。结果:()皮肤损害表现:有皮肤损害者例血管纤维瘤例。白斑例鲨鱼皮斑例()神经系统损害表现:癫痼例。智力低下例。其他例。()家系分析:个家系累及代男女共例表现各异。家系母:血管纤维瘤子:癫痼及智力低下女:血管纤维瘤、白斑、癫痫及智力低下。家系母:血管纤维瘤及白斑女:白斑、癫痫及智力低下。家系女:血管纤维瘤及白斑子及女:白斑、鲨鱼皮斑。家系父及子:血管纤维瘤子:癫痫及智力低下。()其他:染色体核型异常例xyt()正常例。头部CT例均为多发性室管膜下结节合并脑实质内多发钙化例脑萎缩例脑内低密度灶例。头颅x线片例为多发钙化灶。EEG异常(痼样)例正常例。讨论:本病表型变异大不仅在散发病例间或不同家系作者单位:长沙中南大学附属湘雅医院神经内科.论著摘要.间而且在同一家系的患者间也可见到这种变异掌握其特点对早期诊断至关重要。()正确评价“三主征”:现代医学研究表明本病确诊并非仅依据典型临床三主征(癫痫、血管纤维瘤和智力低下)的有无。复习~年国内文献o余篇。共例有三主征者仅占%。血管纤维瘤仅见于%的患者。虽然%患者有癫痫发作且大多为首发症状或首诊原因%有智力低下但均非本病所特有。()警惕少见临床表现:国内有以面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤或以颅高压为主要或唯一表现者。本组例先证者的父或母仅有面部血管纤维瘤。内脏血管平滑肌脂肪瘤十分罕见可广泛累及眼、肾、心、肝、肺等脏器。国内很少报道本组无一例。可能与警惕性不够检查手段不力等有关。()掌握本病年龄遗传效应:皮肤白斑在婴幼患儿常见本组占%。血管纤维瘤在岁后多见青春期后最明显并出现鲨鱼皮斑本组岁以上出现血管纤维瘤者占%。甲周纤维瘤则多见于成年后。肝、肾损害随年龄增加而增多心脏损害则随年龄增大有自发好转趋势肺部受累最晚。脑内结节和室管膜下结节在O岁前表达最高应随访观察。()家系分析有助诊断:不能仅停留于对先证者的确诊还应对家系成员的表型特征年龄遗传效应进行综合分析可能发现更多阳性家族性罕见病例。()影像学检查有确诊价值:CT及MRI可发现更多潜隐性病例有助证实诊断。(收稿日期:)(本文编辑:陈秀华)维普资讯http:wwwcqvipcom

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