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广 西 医
科I大I学
学
R报SI
2008
Apr；25(2)JOURNAL 0FGUANGXMEDCALUNIVERSITYI I
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UGTIAlTATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响
傅雯萍刘义1
(天津武警医学院附属医院儿科 天津 300162)
摘要 目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAlTATA对葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的
作用。方法：测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型。用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变。结果：
所有新生儿或TATA野生型新生儿中，G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加。G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的
高胆发生率与G6PD正常且TATA为野生型组相比，差异无统计学意义(P>o．05)。G6PD正常新生儿中，TATA突变杂合
子组高胆发生率与TATA野生型组相比，差异亦无统计学意义(P>o．05)。结论：TATA基因型与新生儿高胆的发病无关。
G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关。
关键词 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症；新生儿；高胆红素血症；UGTlAl基因
中图分类号：R722 文献标志码：A 文章编号：1005—930X(2008)02—0262—02
我国南方是葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的高发
区，G6PD缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发生率增高。
2004年美国儿科学会制定的≥35周新生儿高胆的诊疗
方案
气瓶 现场处置方案 .pdf气瓶 现场处置方案 .doc见习基地管理方案.doc关于群访事件的化解方案建筑工地扬尘治理专项方案下载
中提出G6PD缺乏为胎龄≥35周婴儿换血治疗的高危因素
之一[1]。Kaplan[23提出UGTlAlTATA基因突变与G6PD
缺陷共存对高胆起协同作用。本文就该观点进行相应的研
究，现报道如下。
1对象与方法
1．1对象：109例新生儿系2004年2月至2005年1月人住
广西医科大学第一附属医院新生儿科及产科病房的广西籍
足月儿。剔除ABo／Rh血型不合、早产等影响黄疸程度的因
素。胎龄(275．30±7．750)d，出生体重(3．25±0．35)kg，
90％为母乳喂养。据G6PD活性及TATA基因型分不同亚
组，分组情况见表1。各比较组间男女比例、母乳喂养率、民
族构成比例、剖腹产与阴式产比例、胎次、产次、胎龄、出生体
重、催产素使用率及使用量、开奶时间、排胎粪开始时间、红
细胞压积、网织红细胞计数的差异均无统计学意义。
1．2方法：对脐血或出生24h内新生儿血(ACD保养液抗
凝)检测G6PD酶活性(四氮唑蓝定量法)及提取白细胞
DNA。TATA盒基因型检测：SSCP。反应体系：10×PCR缓
冲液(15mmo|／LMgCl2)2．5"L，4×dNTP(10mmol／L)
1肛L，上、下游引物(10tlmol／L)各0．5tLL(上游引物：GAG
TATGAAATTCCAGCCAG；下游引物：TTTGCTCCT
GCCAGAGGTT)，模板DNA1弘L，TaqDNA聚合酶1．5
u，去离子水补充至25扯L。反应程序：预变性：95℃，5rain；
变性94℃，40S；退火54℃，40s，延伸72oC，1min，35个循
环。取扩增产物2．5弘L加上样缓冲液7．5pL，98℃水浴6min，
立即置于碎冰中。3种电泳条件：15℃，100V，10h(无甘
油)；15oC，100V，12h(5％甘油)；室温(25℃)，100V，4h
l广西医科大学第一附院儿科
收稿日期：2005—10—13
(无甘油)。硝酸银染色结果分析。任选其中10例直接测序
以验证结果。
胆红素水平：每日至少检测经皮胆红素值或微量胆红素
值一次，必要时静脉取血检测血清胆红素水平。凡日龄总胆
红素值达到或超过“考虑光疗”或“光疗”干预值[3]的足月新
生儿黄疸确定为新生儿高胆红素血症。G6PD活性缺乏：<
6．6g／Hb。G6PD活性正常：11．8～30g／Hb。
1．3统计学方法：数据用SPSS10．0统计软件进行X2检验，
P
报告
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[23在G6PD缺乏症高发的西班
F裔犹太健康足月新生儿中发现不管是G6PD缺乏还是
IGTl启动子变异，若仅仅二者其中之一单独存在时，新生
L高胆红素血症发生率都要比同时存在两种异常组减少。
999年BiondiE63发现TATA盒突变纯合子组的血清总胆红
}值高于突变杂合子组或正常纯合子组，突变杂合子组也高
：正常纯合子组。2002年Kaplan[7]发现，结合胆红素值在启
b子突变纯合子组明显低于正常组及突变杂合子组。1999
F日本MaruoE83发现日本人群中，TATA盒的突变频率很低
15％)，而白种人较高(37％～40％)。(TA)7突变与日本新
生儿高胆间无直接相关关系。2002年，钟丹妮[93对广西迁延
性黄疸、生理性黄疸新生儿及正常对照儿童的研究未检测到
TATA突变。本试验结果：未发现TATA突变纯合子，
G6PD缺乏新生儿组TATA等位基因频率为8．47％。G6PD
正常新生儿组TATA等位基因频率为6．00％。109例新生
儿中总TATA等位基因频率为7．34％。109例新生儿中
TATA突变频率为14．7％，均说明发生率低，该结果与日本
人群相近[8]。经TATA基因型、G6PD缺乏与新生儿高胆发
病关系探讨未发现TATA突变对新生儿高胆发病及G6PD
缺乏的新生儿高胆发病存在相关性。该结果也与Maruo[83
的报告一致。
本研究不支持Kaplan的有关G6PD与UGTlAlTATA
突变对发生新生儿黄疸存在协同作用的观点。其原因可能
与该突变在我国广西为非主要突变类型，发生率较低，不同
地域，不同种族遗传因素不同有关。新生儿黄疸发病机制有
待进一步探讨。
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万方数据
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